Ik heb al eens eerder een topic geopend, waar helaas geen antwoorden op kwamen. Vandaag wederom een GUO (de 3e), met 26 weken en 2 dagen. Buik en hoofd is gemiddeld qua groei, wat voor mij bevestigd dat de uitgerekende datum klopt. Helaas zijn de armen en beentjes nog steeds veel te klein. En dan hebben we het over p0. Lager kan dus niet. Voor nu doen ze niets. Ik heb vwp geweigerd bij de 20 weken echo en nu is het risico op vroeggeboorte het niet waard om iets 'vast te stellen'. Doordat het om zowel de armen als de benen gaat, werd er vanalles gedacht. Skeletdysplasie, syndroom van down (ondanks goede nipt) en ik heb zelf dwerggroei geopperd, maar dat vonden ze nog te vroeg met 20 weken. Nu met 26 weken, een andere gyn die mijn guo deed vandaag, kwam wel direct achondroplasie (of ook wel dwerggroei) ter sprake. Ik vroeg of het nog zinvol was om mij naar een wkz door te verwijzen, maar het academisch ziekenhuis waar ik nu ben vond dit niet zinvol. Ook daar konden prima kinderen met dwerggroei geboren worden. Het probleem is nu dat hele afwachten. Wachten tot we weten of en wat er aan de hand is. Iemand ervaring met zulke heftige groeiachterstand in armen en benen tegelijk?
Geen ervaring mee maar wil je toch veel sterkte wensen in deze moeilijke tijd. Ik heb vaker topics van je voorbij zien komen en dat is allemaal niet niks wat je mee maakt... Helaas kan ik je dus niet verder helpen met een antwoord maar wilde niet zomaar voorbij scrollen. Heel veel sterkte toegewenst!
Zelf geen ervaring maar ken wel een stel met ervaring. Bij hun kwam het pas ter sprake bij de 30 weken groeiecho. Waren een heftige en onduidelijke laatste 10 weken, bevestiging kwam bij geboorte. Kind is 10, nu wordt de achondroplasie steeds duidelijker omdat het kind veel kleiner blijft. Met de nodige aanpassingen functioneert het kind goed. Sterkte en kracht gewensd voor de komende weken. Wat een pittige zwangerschap zo.
Ik denk even hardop mee: achondroplasie is vaak een erfelijke aandoening, ze kunnen jullie bloed wel onderzoeken of jullie erfelijk belast zijn ermee. Spannend zo
Het is vaker het geval dat het nieuw bij een kindje is ontstaan dan dat het wordt overgeërfd. ----‐---‐----------- Bij het kind zelf ontstaan Bij het merendeel van de kinderen (4 op de 5 kinderen) met achondroplasie is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Wanneer een afwijking in het DNA bij het kind zelf ontstaat, wordt dit ook wel een spontane mutatie genoemd. Een ander woord hiervoor is de novo.
Ja dat is ons ook zo verteld. Dat pas met de geboorte duidelijk zal worden of het wel of niet achondroplasie is en bevestiging zal dan pas kunnen. Juist niet. Achondroplasie is bij het grootste gedeelte van de mensen spontaan in het dna ontstaan. Ik geloof dat 20% erfelijk is. En dan heeft dus al 1 van de ouders dwerggroei (en dus zichtbaar). Ja dit bedoelde ik!
Veel sterkte met het omgaan met deze grote onzekerheid. Geen ervaring met dit specifieke. Ik denk wel dat het terecht zou zijn als je een counseling gesprek voor de geboorte krijgt bij de kinderarts, zodat jullie beter weten wat de opties, mogelijkheden etc zijn. En is aanvullend DNA onderzoek nog bijdragend?
Zoals ik hem nu begreep, zal er een kinderarts aanwezig zijn bij de geboorte? Of in ieder geval betrokken en er wordt binnenkort tijdens een vergadering besproken hoe dit eruit gaat zien. Er zal dan weefsel van de navelstreng worden opgestuurd voor dna onderzoek wanneer dit nodig wordt geacht, maar dit zou ik sowieso, ongeacht uiterlijke kenmerken wel prettig vinden.
Ok. Maar het is niet gek om vooraf aan de geboorte alvast een kinderarts te spreken voor informatie etc. Als je dat wat meer rust geeft.
Ja dat vond ik zelf ook niet gek! Wilde ook een gesprek met een kinderarts bij het wkz omdat ze juist daar alle kennis en kunde in huis hebben mbt skeletdysplasie en/of achondroplasie. Maar als ik voelde me een beetje als een kind die aangeboden kreeg voor vertrek nog even naar het toilet te kunnen en nu in de broek heeft geplast. Je had een vruchtwaterpunctie kunnen doen. Maarja die heb je afgewezen, komt er dan...
Gewoon vragen ik hoop dat je een afspraak kan maken! Ik had ook een kinderarts bij de geboorte van nr 2 en nr3 (nr2 was spoed opgeroepen dus kon ik niets vooraf vragen), maar bij nr3 wist ik dat ze erbij zou zijn. En ik heb vooraf een afspraak ermee gehad, over haar rol, wat ik kon verwachten, of ik eerst tijd kreeg met de kleine (indien medisch verantwoord) Vond dat heel fijn. Nu waren de zorgen bij mij van hele andere orde dan bij jou, t is voor jou nog spannender