Lieve Linda, Wat fijn dat MacG alvast wat wetenschappelijke stukken voor je op wilt zoeken. Die oerdrang kan ik me heel goed voorstellen. Ik zou ook echt precies willen weten hoe het zit. Ook al heb je dan alleen maar vergelijkbare gevallen die misschien niet eens helemaal vergelijkbaar zijn. Weet je welk stukje van het chromosoom met de deletie te maken heeft? Ik vind dat als je naar zijn foto's kijkt dat hij er als een heel gezond en vrolijk mannetje uit ziet. Ik vind dat zijn oogjes niet eens echt hele erge spleetoogjes zijn. De meeste kindjes trekken hun oogjes wel tot spleetjes wanneer ze breeduit lachten, toch? Ik vind het een heerlijk ventje op te zien! Vervelend dat hij zo vaak ziek is! Kan me voorstellen dat je af en toe dan echt met de handen in het haar zit. Groeit hij wel voorspoedig? Hij ziet er in ieder geval heel gezond uit. Sam was inderdaad heel groot bij zijn geboorte en is nog steeds enorm veel groter dan zijn leeftijdsgenootjes, maar goed... je kan hem moeilijk klein houden hè ? Ik heb inderdaad in de kerk voor hem gezongen bij zijn doop. Lief dat je het mooi vond! Liefs en een dikke knuffel, Josien
Ik moet vandaag nog even hard werken aan iets, maar ik ga voor je zoeken hoor. Hopelijk heb ik het snel af, dan hoor je vanmiddag nog van me, anders wordt het morgen of vrijdag.
Mijn zoontje heeft ook een zeer zeer zeldzame chromosomenafwijking, ik pb je vanavond of morgenvroeg even. Sterkte meid met dit alles, ik herken je angsten en onzekerheden maar al te goed.
Ik heb ook een zoon met een zeldzame chromosoomafwijking. Ik heb me aangemeld bij rarechromo.org. De mensen daar kunnen je misschien in contact brengen met andere mensen in de wereld die ook ervaring hebben. Ik heb er veel aan gehad. Sterkte iig.
Bedankt meiden ! Josien nee we weten nog niet welke deletie hij heeft. Het zal heel afhankelijk zijn welk stukje hij mist. Maar het blijft sowieso fijn om wat te lezen. Daan groeit op zijn eigen lijntje. Wel is hij te licht voor zijn lengte. Hij weegt nu 8 kilo. Heeft gelukkig een lekker bol toetjes maar zijn lijfje is heel magertjes. Hij heeft ook absoluut geen kont. Ach zolang hij blijft groeien vind ik het goed ! Ben trouwens zo blij !!! Daan heeft vandaag voor het eerst een HELE boterham op !!!!! Magc ben erg blij dat je me info wilt sturen. Sommige stukken op internet krijgt ik niet vertaald naar het nederlands. Hebben jullie soms een tip hoe ik het wel vertaald krijg ?
Ik heb je 2 artikelen gestuurd, zal er vandaag nog even aan werken. Wat vond je zelf van die artikelen? Ik vind het zelf heel naar om te lezen hoe een kind als geval wordt behandeld. Ik begrijp wel dat dit de enige manier is om de informatie op te schrijven, maar ik vind het er zo stom staan in die wetenschappelijke artikelen. Waarschijnlijk weet je dit al, maar je kan stukken tekst copy/pasten in translate.google.com . Dit werkt vrij aardig. Wat goed dat Daan een hele boterham op heeft! Echt een hele prestatie. Ben je met 6 maanden begonnen met vast voedsel? Weet je eigenlijk al wanneer je een uitslag van het genetische onderzoek kan verwachten?
Ik vind het zo lief van je dat je kleine samenvattingen hebt gemaakt. Ik merk dat Daan sommige dingen heeft zoals het japanse meisje. Het gespleten gehemelte, de intra uteriene groeivertraging had daan ook. Ook zie ik dat de info die ik vind op dup 5q soms tegenovergesteld zijn als die bij del 12q. Ja de kids worden echt zo beschreven dat alle "dingen" die ze hebben alleen beschreven worden. Ik ga eens kijken op via translate te vertalen. Ja ben echt super trots dat Daan nu al 4 dagen een hele boterham opheeft ! Ik ben met 6 maanden gestart met bijvoeding. Hij wist nog helemaal niet wat hij met het eten moest wat ik hem gaf. Met een maand of 8 is hij fruit gaan eten en met 9 maanden voor pas gladde 6 maanden potjes groente. De prelogopediste gaf aan dat Daan achter loopt met zijn mondmotoriek. Nee we weten niet wanneer we de uitslag krijgen. Ik hoop wel binnen een paar weken. De uitslag van Daan hadden we binnen een week of 4/5 binnen. En nu weten ze waar ze op moeten zoeken.
En komt er nog meer informatie over de exacte locatie van de deletie en de duplicatie? Omdat het zo zeldzaam is, staan er vast mensen te popelen om het te onderzoeken... Zijn er in nederland specialisten waar je naartoe kunt? Bijvoorbeeld in een academisch ziekenhuis? Het houdt me echt bezig. Het lijkt me zo zwaar voor jou, vooral de onzekerheid over hoe Daan verder zal ontwikkelen. Ik zag dat er al 3 moeders hadden gereageerd waarvan hun kindje ook een chromosoomafwijking heeft, zij begrijpen natuurlijk veel beter wat er in je om gaat. Hopelijk heb je daar wat steun aan. Ik zal in ieder geval vanmiddag nog verder kijken naar de artikelen, heb er nog een aantal over duplicatie 5q en een paar van deletie 12q. Voor zover ik zag op rarechromo.org is hij de enige met die combinatie, maar misschien heb ik niet goed gekeken. veel liefs
@ Linda: heb je pb ontvangen hoor meid! Zit nu op mijn werk maar zal vanavond ff reageren. @MacG: wat ontzettend lief dat je zo meeleeft en al die artikelen e.d. voor Linda hebt opgezocht en vertaald!
MacG ik hoop wel meer informatie te gaan krijgen. Maar de klinisch geneticus wist op het moment dat ze belde nog niets over de afwijkingen. Ik neem aan dat zij nu meer info op gaat zoeken of verder onderzoek gaat doen. Ze neemt weer contact met ons op als de uitslag van ons chormosoomonderzoek binnen is. Ik wil dan sowieso een gesprek om te weten of hij nog meer onderzoeken moet ondergaan kwa nieren, hart, en zulk soort dingen. Aanstaande maandag moeten we weer terug naar de kinderfysio in het ZH. Zij gaat dan kijken of hij vooruit is gegaan. En zij zou ook info proberen op te zoeken. Ik vind zelf dat hij wel vooruit is gegaan. 3 Weken geleden kon hij nog geen sec zelf zitten. En nu kan hij als ik hem neerzet zijn beentje goed sprijd en hem tussen het voedingskussen zet best eventjes zitten. Ook al zit hij nog wel als een jonge baby (gebogen rug) Ik ben super trots op alle kleine stapjes die hij maakt in zijn ontwikkeling. Wel is het best moeilijk om te zien dat zijn neefje van 3 1/2 maand jonger hem nu inhaald. Dan merk je ook pas het verschil. Als je die neerzet zit hij ook echt gelijk. Terwijl je Daan echt moet proberen zo stabiel mogelijk neer te zetten. Denk jij dat ze echt staan te popelen om het te onderzoeken ? Meer dan bloedonderzoek kunnen ze niet doen hoor (zegt een leek) Vind het zo lief van je ! Ik welke vorm dan ook ben ik blij met informatie. Het is idd een zware tijd. Vooral in de avond houd het me heel erg bezig. Maar als ik overdag die ondeugende ogen zie en die schaterlach maakt dat heel veel goed. We wonen in een appartement en zodra de woonkamerdeur op een kier staat doet hij die open en tijgert zo snel als hij kan naar de douche of wc. En dan af en toe even achterom kijken of ik er al aankom. Draakje is het. Daar kan ik zooo van genieten. En op zo`n moment denk ik ik moet het proberen los te laten en alleen maar te genieten. Maar dat lukt nog niet. Ik denk dat dat komt als onze uitslag binnen is en we mischien wat meer te weten komen. Bengeltje dank je ! Nikkie ik wacht op je pb`tje
Lieve Linda, Wat ben ik blij dat je weer wat documentatie hebt gekregen van MacG. Het lijkt mij ook dat je toch nog flink wat informatie moet gaan krijgen. Misschien willen ze inderdaad wachten op jullie uitslagen, al zou ik me ook kunnen voorstellen dat ze toch voor Daan ook wat verdere onderzoeken op gaan starten. En ja... omdat het zo zeldzaam is lijkt het mij ook dat ze hem goed in de gaten willen gaan houden. Al was het maar in het kader van de wetenschap. Ik vind het zo knap van Daan dat hij een hele boterham op heeft! Knap zeg! En dan ook al zo mooi tijgeren. Ik ben plaatsvervangend trots op hem ! Geen die lieve vent maar een dikke knuffel van me! Liefs, Josien
Josien ik hoop ook dat ik nog veel info ga krijgen. Maar ik ben bang dat we dat niet gaan krijgen. Als er bijna niets over bekent is kunnen ze ook weinig info geven denk ik. Het zou wel goed zijn als ze heb ik de gaten houden voor de wetenschap. Het is niets om in onzekerheid te zitten. En hoe meer info er van kinderen is hoe beter ze inzicht kunnen krijgen in de afwijking. Lief dat je zo met ons meevoelt... wij zijn ook echt superrrrrrrrr trots op hem. Hij word gewoon alweer bijna 1 jaar. Vorig jaar was het ook een hele spannende tijd vanwege de groeiachterstand. En nu hebben we een heerlijk vrolijk gezond jochie maar dan wel met een chromosoomafwijking. Het zijn 1 1/2 jaar van spanning, hoop, blijdschap en trots geweest. Telkens bang dat er iets met hem was. Het voorgevoel dat ik telekens had. De 2 vaten in de navelstreng met extra echo`s. De grote groeiachterstand. De vraag waarom hij slecht groeide. de spanning of hij de bevalling aan zou kunnen. Daarna super blij alle zorgen waren voor niets. Hij had geen down en zijn gewicht had hij door alle rust goed ingehaald. Toen dachten we wat hebben we een geluk. Toen hij 6 weken was werd hij ziek. En dat duurde 4 maanden. Continu luchtweginfecties. Op zitten met een benauwd mannetje. Daarna te horen krijgen dat hij een schisis heeft. Toen dacht ik jee ik heb een kind met een afwijking en wat een geluk hebben dat hij zo`n kleine afwijking heeft. Niet wetende wat ons nog te wachten stond......... Maar ondanks alles zijn we super blij en trots op ons knulletje. En genieten we volop van hem. (zo even mijn hart gelucht)
Ik kan wel wat vertellen over daarna... mn zoontje was de 8ste in de wereld bij wie een bepaalde afwijking werd gevonden. We liepen al bij een kinderneuroloog in UZ Gent en hij heeft destijds opdracht gegeven tot dna onderzoek. Nadat hij belde met dat ze iets hadden gevonden hadden we de volgende dag een lang gesprek. Als het bekend is dat bijv. bij een bepaalde chromosoomafwijking afwijkingen aan bijv. nieren kunnen passen zullen ze dat onderzoeken (in ons geval hebben ze hartfilmpje, hartecho en foto's laten maken van bovenarmen en rug) Om te kijken of zulke afwijkingen misschien toch verborgen zaten. Nu zijn we inmiddels een poos verder en gaat mn zoon afentoe naar de kinderarts. Ong elke 4 mnd (en tussendoor als ik denk dat het nodig is) en in het begin ging hij elke 6 mnd naar de kinderneurloog dus in het UZ. Nu elk anderhalf jaar. Dat is dan echt in het kader van de wetenschap omdat ze het interessant vinden. Dat gedeelte valt dus opzich wel mee. Ik begrijp dat hij ook wel een forse achterstand heeft? Onze zoon had dat ook. De eerste 5 mnd deed hij niks (echt niks, lag stil, keek, kon geen oogcontact maken, ze hebben zelfs gedacht dat ie blind was omdat ie zo door je heen keek) Hij heeft sinds ong 2 mnd fysio gehad. Rond zn eerste verjaardag begon hij te kontschuiven. Net voor zn 2de verjaardag is hij gestart op een revalidatiecentrum met speciale peutergroep. Daar kon hij fysio, ergo, logopedie, psychologische onderzoeken krijgen enz. Qua fysio is hij daar erg vooruit gegaan. Hij ging daar eerst 2 en later 3x pw heen. Hij liep toen hij 2 was ong. Na een klein jaar, dus toen bijna 3. Is hij naar dagbehandeling gegaan voor spraak/taal problemen omdat dat op dat moment grootste probleem was. Daar zit hij nu nog en hij zal binnekort gaan oefenen op de basisschool. Verstandelijk gezien zal dat geen probleem zijn maar er zijn nog wel andere problemen. Hoe dan ook... als je bekijkt waar hij vandaan komt is er, ik geloof juist vanwege het harde werken en het zo intensief bezig zijn, een hele grote sprong gemaakt. Maar dat was dus wel een lange intensieve weg met steeds opnieuw bekijken wat nodig is en heel veel afspraken en toch best wat zorgen en twijfels of je maar de juiste beslissing maakt. Ikzelf vond het ene enorme opluchting toen we wisten wat er was. Dat er iets mis was wisten we/voelden we al... nu hebben we tenminste duidelijkheid. Het heeft een naam (wat het ook makkelijker maakt hulp te krijgen) en de onrust van denken wat heeft hij toch is nu weg... Mocht je meer willen weten kun je me ook pben.
Zeeuwsmeisje wat fijn dat je reageert ! Ik pb je even. MacG ik ben even heel brutaal maar vroeg me af of je nog tijd had gehad om naar die stukken te kijken ? Zo niet geeft niets hoor maar was even nieuwschierig. De website van chromosoom.org kom ik weinig wijs uit. Ik zie wel de folder over del 12q maar verder lukt het me niet op lid te worden van het forum.
Hallo, Hier ook een zoontje met een Translocatie. Dit is ondekt bij de vruchtwaterpunctie. Na 3 weken werdt ik gebeld voor de uitslag. De Arts vroeg of ik direct naar het ziekenhuis wilde komen. Ik schrok me eigen helemaal lam, ik had juist laten testen op down omdat wij dit 3 maal in de familie hebben, en er misschien kans zou wezen dat ik ook een kindje met down zou krijgen. Wij bij de arts, deze zat zelf te googlen omdat ze ons niet goed kon uitleggen wat het precies was. Zij vertelde over een translocatie van chromosoom 4 en 6. Daar zijn stukje van verwisseld. Wij moesten daarna gelijk bloed laten prikken van ons zelf en dit werdt met spoed naar het LUMC gestuurd. Na een week werd ik gebeld met de uitslag. Mijn man is de drager. Hierna een afspraak gehad in het LUMC bij een profesor in de chromosomen. Deze legde precies uit wat de translocatie inhield. Hierna werdt er een hele stamboom gemaakt van de familie en moesten de ouders van mijn man ook bloed laten prikken. Hier was de uitslag negatief. De translocatie is bij mijn man gecreerd. Wij hebben nu een zoontje met een gebalanseerde translocatie. Dit betekent dat hij er niks aan overhoud. MAAR willen wij nog een kindje dan zit er wel een risico aan vast omdat het dan ongebalanceerd kan zijn. Dan krijg je een kindje met geestelijke en lichamelijke beperkingen. De kans zit er ook in dat ik niet meer zwanger kan worden, of vele miskramen. Ben nu wel blij dat ik weet wat zo'n translocatie inhoud. Groetjes
Cil jeetje dat was wel even schrikken zeg. Fijn dat je zoontje er niets aan overhoud. Maar het is niet niets om te horen wat er allemaal kan gebeuren als jullie nog een kindje zouden willen. Onze kinderwens voor een 3e is nu van de baan. Ik ben wel al superblij met een gezonde dochter. Het kan alleen nog gevolgen voor haar hebben als wij ook een translocatie hebben (volgends mij) voor als zij later kinderen zou willen. maar dat is nog even afwachten. Hoe sta jij er nu tegenover ? Wij zijn vandaag weer met Daan bij de fysio geweest. Ze heeft een heel boekje ingevuld volgends mij via de bailey methode (oid) Daan zijn grove motoriek is gelijk aan dat van een kind van 8 maanden. Zij gaat een gesprek aan met onze kinderarts. En wil een behandelplan op gaan stellen. Ook wil ze dat de kinderarts gaat uitzoeken wat de afwijkingen inhouden. De spierspanning in zijn spieren is hoog genoeg. Zij heeft het idee dat hij mentaal ook achter loopt. En gaat uitzoeken wanneer hij getest kan worden om te kijken of zijn motorische achterstand door zijn metale achterstand komt. Dus of zijn spieren goed aangestuurd worden. Vandaag wel ontzettend trots op hem geweest. Hij teigert naar een lage speelgoedkist toe en gaat daar met zijn knietjes tegenaan staan. ZOOOO trots was ik !! Nu aan de slag met de nieuwe oefeningen.
Hoi sorry, Ik had m'n laptop op m'n werk laten staan en toen kon ik dus nergens meer bij. (Vrijdag en maandag niet op m'n werk geweest). Ik ga nu dingen voor je opsturen. daarna ga ik hier even lezen, dus later komt hier ook nog een berichtje. liefs