Het kan zijn dat het al op dit forum staat, ik kon het alleen zo gauw niet vinden. Maar zijn er onder jullie ook mensen die met erfelijkheidsproblemen zitten? Ik ben bijv. draagster van Duchenne, een dodelijke spierdystrofie, waarbij de eicel de zwakke factor is. Wat betekent dat meisjes draagster kunnen zijn en jongens het kunnen hebben (50% kans). Jongens worden doorgaans niet ouder dan 25 en met behulp van ademhalingsapparatuur kunnen ze het rekken tot 30 jaar. In mijn ogen een weinig kwalitatief leven dus. Mijn oudere zus (nu 34) heeft vier kinderen, waarvan 2 meisjes en 2 jongens en 1 daarvan heeft de ziekte. Hij is nu 11 jaar en zit al in een rolstoel. Mijn moeder heeft 6 broers, waarvan er 4 rond hun 20e zijn overleden eraan. Ik had een erg nauwe band met mijn oma (moeders moeder) en heb haar verdriet heel intens meegemaakt, een van de redenen waarom ik geen kinderen op de wereld wil zetten met Duchenne. Van mijn neefje weet ik ook dat hij niet de middelbare leeftijd zal halen. Ik was overigens 16 (nu 12,5 jaar geleden) dat ik erachter kwam dat ik ook draagster ben. Zoals mijn vraag dus luidt: zijn er meer mensen op dit forum die ook met erfelijkheid te maken hebben? Ps: ik start dit topic niet om een discussie te starten, die heb ik al genoeg gehad in mijn omgeving, mensen die het niet begrepen, mensen die ons veroordeelden om onze keuze, enz. Ik wil gewoon weten of er ook mensen zijn die met een 'erfenis' zitten.
Ik heb een stollingsafwijking, factor v leiden. van mijn moeder cadeau gekregen Is vooral vervelend als je een zwaar ongeval krijgt en (helaas) brengt het extra risico's met zich mee bij een zwangerschap (miskramen, slechte doorbloeding) Gelukkig ben ik heterozygoot. Maar dus absoluut niet te vergelijken met Duchenne, kunnen ze dat tijdens een zwangerschap opsporen en wil je dat weten dan?
Nee, ik heb ook even mijn bericht aangepast. Ze kunnen het namelijk tegenwoordig onderzoeken tijdens een zwangerschap. Ik wil weten of er meer mensen zijn met een 'erfenis' en zo ja, hoe zij ermee omgaan? En mss dat je situatie niet te vergelijken is met Duchenne, maar het lijkt me evengoed geen pretje. Kun je me vertellen wat heterozygoot is, ik heb er nog nooit van gehoord.
hier ook eventuele erfelijkheidsproblemen. Mijn vader heeft de ziekte van Huntington. Is een dominant erfelijke spierziekte. Mijn zusje en ik hebben ieder 50% kans om het te krijgen. Indien ik het zou krijgen hebben mijn kinderen ook weer ieder 50% kans als ik het niet krijg kunnen mijn kinderen het ook niet krijgen. Soort russisch roulette dus.... Tja mensen snappen niet dat ik me niet laat testen, maar ze vergeten erbij dat indien ik te horen krijg dat ik het ooit zou krijgen, dit wel min of meer je doodsvonnis is, ik bedoel ik wil niet weten waar ik dood aan ga, voor hetzelfde geld loop ik over tien jaar onder een bus, maak ik me al die tijd zorgen over Huntington
even ter aanvulling, mijn oma is er aan overleden en haar zussen rond hun 50e, mijn tante is 42 geworden en haar zoon, mijn neef dus 43. Mijn vader is nu begin 60, en heeft huntington relatief laat gekregen dus.
Rot zeg. En je (algemeen bedoeld) kunt er pas later achter komen (als je het wilt weten) of kan het al bij geboorte?
weet ik niet precies. Als ik zelf getest zou zijn, en die is positief (huntington dus) hebben mijn kinderen 50% kans. Is de test negatief, is de ziekte in mijn lijn eruit. Maar ja wat ik al aangaf ik laat me niet testen. Mijn vader heeft het erg laat gekregen, iedereen in de familie die ziek is geworden is voor zijn of haar 30e begonnen. Toen ik mijn oudste kreeg, was mijn vader 48 en niet ziek dachten wij, dus heb onterecht gedacht dat het uit de lijn van mijn vader weg was. En ja wat is de keuze dan daarna? Ik wilde nog graag kinderen, mijn 2e is nu 22 mnd en ik ben in verwachting van de 3e. Ik ben inmiddels (morgen dan haha) 37. Ik weet dat sommigen dit niet kunnen begrijpen, maar weet je, je groeit er ook mee op. Ik weet van heel jong af aan al dat de kans er is dat ik ziek word, ook mijn oudste weet dit, je groeit er in. Ik voor mezelf weet dat als ik huntington zou hebben en ik dit ook wist ik geen kinderen had gekregen, maar je kunt ook niet je hele leven er bij stil gaan blijven staan. Het zijn en blijven moeilijke keuzes, mensen die hier nooit bij stil hebben hoeven staan hebben ook vaak een andere mening hierover, maar dat vind ik nogal makkelijk aangezien we het hier over mijn leven hebben.
Ik zou niet weten wat ik in jouw situatie zou doen. Ik begrijp je keuze echter wel. Het is niet niks als het allemaal zo dichtbij komt en al helemaal niet als het jou of je kids zou kunnen treffen. Wanneer heb je besloten dat je het niet wilde laten testen? Btw: beetje laat, maar alsnog gefeliciteerd met je verjaardag!