Dag dames, In mijn vorige oproep geen reacties gehad, dus ik schat zo in dat niemand zich herkende in mijn verhaal (korte ledematen + echodense darmen). Daarom nu een nieuwe vraag. Heeft er iemand wel eens een goede NIPT gehad, waarbij het kindje toch iets bleek te hebben? Dus die 1% dat de nipt niet betrouwbaar is? Ondanks een goede nipt zijn er toch zorgen na de 20-weken echo. Er is een verdenking van down syndroom en een vruchtwaterpunctie werd aangeraden, welke we hebben afgeslagen vanwege de risico's. Het schijnt toch nog wel eens, een hele enkele keer te gebeuren dat de nipt goed was, maar er toch iets over het hoofd is gezien. Iemand ervaring?
Ik heb zelf geen ervaring maar ik weet wel dat de nipt zeer betrouwbaar is. De kans dat je kindje het downsyndroom heeft lijkt me dus heeel klein. Wat wel zo is is dat er natuurlijk nog veel meer syndromen zijn waar niet op getest wordt bij de nipt. Sommige syndromen zijn ook uiterst zeldzaam dus die zullen ook niet met de nipt worden opgespoord.
Maar ze hebben het alleen gehad over mogelijk downsyndroom? Ik zou juist met een goede NIPt verwachten daf ze verder kijken dan dat. Hebben ze bv gedacht aan iets als achondroplasie?
Mee eens, maar daar bleven ze wel een beetje op hangen. Ondanks dat dit vrijwel onmogelijk is. Ze hebben het alleen gehad over downsyndroom, mogelijke schade van mijn Chemo, mogelijk een andere afwijking werd als laatste optie genoemd. Pas na eigen speurwerk kwam ik op achondroplasie en dat verhaal vond ik nog wel het meest op de mijne lijken. Heel gek dat hier niet over is gesproken, misschien omdat het zo zeldzaam is?
Wij hebben een goede nipt gehad. Maar met de 13 weken bleek er toch iets afwijkende te zien. Uiteindelijk door een vlokkentest is er triploidie uitgekomen. Dat dus de 13 weken echo goed was klopt, omdat er alleen wordt gekeken naar een afwijking op de chromosomen. Dus 2 ipv 3 bv. Maar bij ons was alles 3 dus dat werd niet gezien. wij zijn erg blij dat we die vlokkentest hebben gedaan. Ondanks de risico
Ik moest het even Googlen. Jeetje wat heftig. Werd jullie ook vertelt dat het goed mogelijk is, dat er niets aan de hand is? Want hierdoor hebben we besloten voorlopig niet in te grijpen.