Omphalocele bij pretecho ontdekt

Lieve dames,

Ik wil even van mij afschrijven en ook in de hoop dat er meer moeders zijn die dit hebben meegemaakt.
Gister had ik een pretecho gepland om te kijken naar het geslacht van ons tweede baby'tje.
Vol spanning en een buik vol zenuwen liepen we naar binnen of het een broertje of zusje zou worden voor onze eerste knul.
Eenmaal de echo begonnen zei de echoscopist direct; "als ik iets opvallends zie moet ik dit wel aan je melden he?!"
Waarop ik zei; " ja tuurlijk wil ik dat weten"
Verder vroeg ze bij welke vk ik liep en of ik het telefoon nummer bij me had. Ik voelde al nattigheid en de zenuwen werden erger en erger.
Ineens kreeg ik het gevoel dat het geslacht me niet meer uitmaakte.
Vervolgens zei ze; "ik ga even verder met het hoofdje en kom zo even terug met je op de buik van de baby".
Ik was min of meer opgelucht en dacht gelukkig, het buikje, niks met de hersens of het hartje.
Toen ze terug kwam op het buikje vertelde ze dat er een uitstulpseltje op de buikwand zit en dat deze niet is gesloten. Er kwamen allemaal vragen op in m'n hoofd en wist niet meer wat ik moest denken. Na een korte uitleg heb ik begrepen dat de buikwand dus openstaat en dat de darmen en eventueel andere organen buiten de buikwand groeien. Ik vroeg nog snel wat het met de gezondheid deed van de baby en hoe het verholpen kan worden. Ze antwoordde dat de baby geopereerd wordt na de geboorte maar dat er verder onderzoek moet worden gedaan naar andere afwijkingen (hartafwijking/downsyndroom). Wat mijn kindje sowieso heeft heet: omphalocele.
Het komt bij 1 op de 10000 kinderen voor en en 2 van de 3 hebben daarbij nog andere afwijkingen.
Aan het einde van de echo vertelde ze nog wel even dat we een meisje verwachten! Heel leuk ons koningspaar, maar het het geslacht van de baby was natuurlijk na dit nieuws heel onbelangrijk.
Een uur na de echo werden we gebelt door de vk dat wij die middag nog bij de gynaecoloog terecht konden.
Daar opnieuw een echo gekregen. Ik heb gewoon 30min naar het plafond gestaard met tranen in mijn ogen voor de uitslag van wat hij zou zien.
Hij bleef voor mijn gevoel een uur naar het hartje staren en werd daar helemaal benauwd en zenuwachtig van.
Na de echo vertelde de gyn dat hij zich zorgde maken om het hartje van de baby en dat hij mijn placenta te dik vond wat kan aanduiden op een chromosoomafwijking. Vandaag werden we gebelt dat we om 13:30u in het LUMC in leiden moeten zijn waar ze nog betere apparatuur hebben en kunnen zien of ze een hartafwijking heeft. Verder mag ik een vruchtwaterpunctie laten maken om te kijken of ze een downsyndroom heeft.
Ik weet gewoon van wanhoop niet meer hoe ik moet denken of doen. Zoveel onzekerheid. En wat als ze verder geen afwijkingen heeft? Wat zijn de risico's dan als ze geboren wordt qua operaties? Zijn er andere gezinnen met ervaring?

Liefs

 

Bedankt allemaal voor de lieve reacties.
Even een update van ons bezoek aan het LUMC.

Heb een echo gehad van een gyn die gespecialiseerd is in het maken van hart echo's. Er is geen hartafwijking bij ons meisje gezien. Netjes 4 hartkamers en de bloedvaten lopen ook goed. Ze was wel wat aan de kleine kant. Daarna hebben we een vruchtwaterpunctie gedaan om te kijken of ze een chromosoomafwijking (13 ,15,21) heeft want als ze dat heeft overlijdt ze direct na de geboorte want het is in combinatie met haar open buikwand niet goed. De uitslag van de vruchtwaterpunctie krijgen we woensdag of donderdag. Als ze geen chromosoomafwijking heeft dan wordt ze na de geboorte rondom haar buik helemaal ingepakt en moeten haar darmen langzaam terug zakken in haar buik. Wat uiteindelijk met 1, max 2 operaties alles terug in de buik moet zijn en er netjes een navel op wordt gemaakt. We zijn gister compleet verkeerd ingelicht door de gyn uit den haag. Het verhaal wordt nu heel anders en staan er een stuk positiever in.

 

Heb ik ook nagevraagd maar is allebei natuurlijk niet goed. Maar beide goed te verhelpen. Alleen idd met wat mijn dochtertje heeft is de kans groot dat er andere afwijkingen bij zijn.
We moeten de vruchtwaterpunctie afwachten.
Gelukkig waren haar hersens goed, geen hartafwijking en nieren ook goed. Dus dat is toch iets positiefs.
Bij de nekplooimeting was de uitslag ook 1 op 3000 wat de gynaecoloog ook wel een fijn idee vond.
De komende dagen gaan voorbij kruipen maar een klein beetje hoop heb ik wel dat we misschien wel een positief belletje krijgen.