Mijn partner en ik proberen al een tijd om zwanger te worden, oktober 2012 ben ik met de pil gestopt, januari 2013 had ik een positieve test en we waren dolblij. In februari bij de 1e echo werd mij verteld dat het vruchtje met 7 weken gestopt was met groeien en er geen hartje aanwezig was.. Wat een verdriet, vervolgens de curettage en toen langzaamaan maar weer verder proberen.. De hoop was opnieuw zwanger te worden voor de uitgerekende datum (21 september 2013) dit lukte niet en was opnieuw erg teleurgesteld. Oktober 2013 opnieuw een positieve test, maar na een aantal dagen kwamen er veel krampen en hevige bloedingen, weer was het mis.. De huisarts verwees mij door naar de gynaecoloog om daar maar eens verder te kijken, hier moesten mijn partner en ik bloed prikken dat op diverse dingen getest zou worden, na 9 tot 12 weken mocht ik bellen voor de uitslag. 1,5 week geleden (6,5 week na het prikken) belden hun mij, de uitslag was binnen en of ik langs wilde komen om het te bespreken. Hier kregen wij afgelopen week te horen dat er bij mij een chromosoom afwijking is gevonden, de gynaecoloog probeerde wel wat uit te leggen, maar gaf ook duidelijk aan dat dit niet zijn vakgebied is. In iedergeval waren er bij mij afwijkingen gevonden in chromosoom 4 en 10, het kon zijn dat de afwijking de miskramen veroorzaakt en dat ik in de toekomst een grotere kans heb op een kindje met een handicap. Ben doorverwezen naar de klinische genetica in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Ben nu wachtende op een uitnodiging van hun.. Zijn er andere mensen die een soort gelijks iets meegemaakt hebben en met mij hun ervaring willen delen? Iedere afwijking zal anders zijn en wellicht niet vergelijkbaar, maar er staat zoveel informatie op internet dat ik er ook niet veel wijzer van word. Zal gewoon moeten afwachten tot ik naar Nijmegen kan, maar wie weet kunnen jullie mij hier ook een beetje verder helpen..
Hoi ! Waarschijnlijk is er sprake van een translocatie, zegt dat je iets, heeft de gynaecoloog daar over gesproken ? Er kan dan sprake zijn van een gebalanceerde of ongebalanceerde translocatie, ik weet er niet het fijne van maar je zou daar eens op kunnen googelen. Als het dat is hè .. Zelf heb ik ook een chromosoomafwijking, ik heb een microdeletie op chromosoom 6, ik mis een een ieniemini stukje van een bepaald gen. Mijn moeder heeft dit ook en beiden zijn we gezond en ondervinden hier geen klachten van, dat kan dus ook nog.... Succes !
Heb hem wel iets horen zeggen over gebalanceerd of ongebalanceerd, maar was zo overdonderd dat ik het niet meer precies weet.. Maar jij hebt aan je onderschrift te lezen 2 zoontjes en 2 miskramen gehad? Is dat gekomen door de chromosoomafwijking? Of weten ze dat niet? Waarschijnlijk zal mijn familie ook gestest worden en ik heb ook een halfbroer met een handicap.. Weet niet of dat er iets mee te maken heeft. Ik heb zelf ook geen klachten en ben verder ook gezond, maar wel geschrokken van het nieuws..