Chromosoomafwijking/ translocatie

Hey, mijn man heeft ook een translocatie. Ik ben zwanger geworden dmv icsi+pgd (dus het controleren van de embryo's voor terugplaatsing). Ik was zwanger na de eerste poging, en heb nu een gezonde dochter van 19 maand. We gaan nu weer van start voor een tweede kindje.
Mijn schoonmoeder heeft ook de translocatie, en zij is op de natuurlijke manier zwanger geraakt, en heeft 3 gezonde kinderen, en heeft 1 miskraam gehad.

Veel succes, en ik duim voor je dat het deze keer wel goed mag blijven gaan!

 

Hoi, bij mij is er ook een translocatie ontdekt. Maar dan chromosomen 13 en 14. Heb net m'n 2e miskraam achter de rug. Ik kan ook erg moeilijk zwanger worden, is dat bij jou ook het geval?
Wij stappen nu het traject van IVF met PGD in, weet namelijk niet of ik het nog een keer aan kan een spontane zwangerschap, het gaf mij zoveel stress.

Mijn moeder heeft het ook en heeft naast 1 miskraam 2 gezonde (wel dragers translocatie) kinderen gekregen.

Het verhaal van Timonneke geeft mij moed! Waar doe jij PGD? En waar zitten jullie nu in het traject?
Wij gaan het in Utrecht doen en heb pas volgende maand een intake daar.

 

En hoop natuurlijk voor je dat deze zwangerschap wel goed gaat!! Heb je al een echo gehad?

 

ook ik heb een translocatie. eerste zwangerschap afgebroken en toen is het ontdekt. Bij mij zit ze op chromosoom 21. Wij hebben nog 2 miskramen gehad, en wilden dan PGD doen, maar de wachtlijst was lang, en het ziekenhuis waar het zou kunnen doorgaan ligt op 1,5 rijden. Tijdens de spitsuren gemakkelijk 3 uur.
Omdat de geneticus zei dat onze kansen op een gezond kind groter waren via natuurlijke weg dan een kind via PGD hebben we nog 1 x geprobeerd. Ons prachtige dochter ligt hier nu naast mij.

 

Wow wat goed Petra, wat een geluk dat het toen goed raak was. Is je dochtertje drager of weten jullie dat nog niet?

Als je nou toch zou weten dat je nog 2 miskramen te gaan hebt en dan een gezond kindje zou krijgen zou ik er voor gaan... maar in het ergste geval kan je nog 10 miskramen krijgen... waar leg je die grens?

 

@beginnelig: Mijn man heeft dezelfde translocatie als jij, ook van de chromosomen 13 en 14. Ik heb de pgd in Leuven gedaan (ik woon in België). We zijn nu pas van start gegaan voor een 2de kindje. Ik ben nu aan de pil, en 22 februari start ik met de decapeptyl. Wanneer starten jullie met de bahandeling?
Mijn dochter is ook getest, en zij is geen drager van de translocatie.

@petra: Wat goed dat jullie spontaan een gezonde dochter gekregen hebben!

groetjes

 

onze dochter is inderdaad ook draagster van de translocatie. Dat was natuurlijk wel een domper, maar ook met pgd kunnen ze dragerschap niet uitsluiten.
We hebben lange gesprekken gehad met de dienst genetica in het UZA en die hebben ons op het hart gedrukt dat dragerschap geen probleem hoeft te zijn. Ik ben ook gezond, en de wetenschap staat niet stil. Dus als onze dochter ooit aan kinderen wil beginnen staan we alweer zoveel verder.

Ik heb geen idee waar wij de grens zouden leggen. De afgelopen 3 jaar zijn enorm zwaar geweest, maar Pgd is dat ook.
Wij willen zeker nog een tweede kindje, en dat zullen we ook weer natuurlijk proberen eerst.

 

Ook ik ben drager van een translocatie. Hier kwamen we achter tijdens mijn eerste zwangerschap. Bij de 20 weken echo bleek ons meisje zoveel aangeboren afwijkingen te hebben, dat zij niet levensvatbaar zou zijn. We hebben de zwangerschap toen afgebroken. Hierna volgden nog 3 miskramen. En nu ligt ons wonder van mijn vijfde zwangerschap heerlijk te spelen in de box... Het kan dus echt ook goed gaan!!
Mijn zusje en ik hebben beiden de translocatie, mijn vader blijkt het ook te hebben, en ook mijn zusje en ik zijn gezond en 'gewoon' ontstaan, mijn ouders wisten niet eens dat er een translocatie was, is allemaal pas aan het licht gekomen bij mijn eerste zwangerschap.
Mijn zwangerschap was loodzwaar, ik ben vanaf 5 weken kostmisselijk geweest en kon alleen maar op bed liggen. Dit werd na een aantal maanden iets beter, maar echt normaal functioneren kan ik pas weer sinds de bevalling...
Ik heb inmiddels wel geleerd dat symptomen niets zeggen over het goed of niet goed gaan van je zwangerschap, ik heb bij mijn laatste zwangerschap zelfs bloedverlies gehad, en toch is ons mannetje er gekomen.
Het kan dus echt! Ook met een translocatie kan je zonder vruchtbaarheidsbehandeling een kindje krijgen!!

Gefeliciteerd met je zwangerschap, en hou vol!!

 

@ Bint; ik ben benieuwd hoe het met je gaat! Laat je nog iets van je horen?

@ Timonneke; toevallig dat jullie ook met chromosoom 13 en 14 te maken hebben. Goed om te horen dat het dan met PGD gelukt is! Maar denk dat er wel verschil in zit of de man of de vrouw het heeft.

@ Petra; jammer dat je dochtertje het ook heeft, maar wat je zelf al zegt, de techniek staat tegenwoordig niet stil, over 30 jaar zijn ze NOG verder. Zo staan wij er ook in. En als drager heb je nergens last van, alleen kan je vruchtbaarheidsproblemen ondervinden. Wat in sommige gevallen ook niet eens hoeft.

@ Kounelli; wat fijn dat het jullie uiteindelijk wel is gelukt! Phoe eerst een zwangerschap af moeten breken en daarna nog 3 miskramen. Maar het resultaat mag er dan nu zijn!
Welke translocatie heb jij?
Mochten jullie een tweede kindje wensen zouden jullie het dan weer op de spontane manier proberen?

@ all; zijn er nog meer mensen met een translocatie? Zou fijn zijn om daar mee in contact te komen. En ervaringsverhalen zijn natuurlijk ook erg welkom!

Liefs!

 

@Beginneling: ik heb translocatie 13-20, die komt veel minder voor dan bv 13-14.
Ik zou heel graag nog een kindje willen, maar naast mijn translocatie zitten wij nog met een moeilijkheid: ik ben met een vrouw getrouwd en wij zijn dus afhankelijk van een donor. Al mijn zwangerschappen zijn ontstaan door ZI-D. Gelukkig hebben wij een hele lieve donor die niet snel opgeeft, maar wij zijn natuurlijk wel van hem afhankelijk of hij dat nogmaals ziet zitten.
Een evt volgende keer zouden wij wel weer via ZI-D doen, via vruchtbaarheidsbehandelingen heb je meestal een wachtlijst en is lichamelijk erg belastend (en is voor ons, met donor minder handig). En bij mij is het zwanger worden geen probleem, het zwanger blijven echter destemeer.
Maar ik kan niet wachten om weer te beginnen, maar in de eerste plaats is mijn cyclus nog niet terug (door de borstvoeding) en ten tweede weten we niet hoe de donor hier tegenover staat, en dit zijn beide vrij essentiele onderdelen...

Voordat ik een goede zwangerschap had zei ik steeds, als ik maar weet dat het een keer goed komt, dan houd ik het wel vol... Maar helaas weet je dat niet van te voren. En elke keer dat het weer mis gaat is de teleurstelling heviger, komt er ooit nog een gezond kindje? En toch, je verstand weet, het kan echt! Want zelf ben je ook gezond, als drager, en je ouders hebben ook een kindje gekregen.
Maar het kost absoluut doorzettingsvermogen!

 

@ Kounelli; Ah, 13 en 20, dan heb je iig ook kans op een trisomie 13 kindje, dat hebben we dan gemeen.
Wat hebben jullie dan een super donor zeg! Al die miskramen... Hebben jullie er nooit over gedacht om de zwangerschap bij je partner te proberen?
ZI-D = neem ik aan zelfinseminatie donor?
Vind het wel heel knap van je om dan steeds maar door te gaan na een miskraam. Ik zit nu echt in twijfel of ik er nog wel 1 aan kan. Raar dat je daar over na moet denken, een volgende keer zou ook goed kunnen gaan. Aangezien ik niet makkelijk zwanger raak is de medische molen wel een goede optie voor ons. Al geeft dat natuurlijk ook nog geen garanties...

 

@Beginneling: jouw uitleg van ZI-D klopt inderdaad!
Bij trisomie 13 gaat het toch om drie hele chromosomen? Dat kan bij een translocatie niet omdat er delen van chromosomen zijn verwisseld. Dan heb je dus of dat je je gezonde chromosoom doorgeeft, of je 'getranslokeerde' (ofzoiets), of dat het verkeerd gaat en je alleen een stukje doorgeeft. In die laatste variant gaat het dan dus verkeerd, zoals bij onze dochter Sterre*, zij had alle chromosomen in paren, maar een extra stukje erbij, wat dus niet goed is. Dan kan trisomie 13 toch niet? Nou, het maakt ook niet zoveel uit, we hebben allebei helaas kans op een kindje dat het niet redt...

We hebben zeker wel eens overwogen of mijn lief zwanger zou worden, maar dat voelt voor ons beiden niet goed. Ik wil(de) erg graag zelf een kindje dragen, helemaal nadat het mis was gegaan de eerste keer, en voor haar hoeft het niet zo (het zelf dragen dan). Is misschien voor een buitenstaander moeilijk te begrijpen, waarom we zo'n 'gemakkelijk' alternatief niet kiezen, maar voor mijn gevoel is het dan net zoiets als dat er in een 'normale' relatie voor eiceldonatie gekozen moet worden. Er is echt goed over nagedacht en bewust voor gekozen. Wat het natuurlijk niet gemakkelijker maakt als het zo moeilijk gaat.

Ik heb ook wel eens gekeken of PGD iets voor ons zou zijn, zeker als het weer eens mis was gegaan, dan ga je toch kijken of je mogelijkheden vindt waardoor het sneller goed zou gaan. Maar met onze donor is het gewoon niet handig. Voordeel van PGD is echt wel dat als je dan zwanger bent, je in ieder geval weet dat je kindje gezond is. Dat blijft bij ons lange tijd spannend. Wij weten ook niet of onze zoon nu drager is of niet.
Hoop voor jullie dat jullie snel kunnen beginnen met PGD, weet je al iets meer wanneer je kan starten?

 

@ Kounelli: Dan heb jij waarschijnlijk een ander soort translocatie, dat kan. Wij hebben wel kans op een trisomie 13 kindje aangezien mijn hele chromosoom 13 op 14 zit. Waarschijnlijk heb jij te maken met een stukje wat verplaatst is. Dan kan het volgens mij inderdaad niet.
Het is sowieso erg moeilijke materie. En er zijn zoveel varianten. Maar wat je zegt, we hebben beide helaas kans op een kindje wat niet levensvatbaar is.

Ik snap jullie keuze. De 1 heeft meer met een zwangerschap dan een ander, aangezien jij het heel graag mee wil maken en het voor je partner niet veel uitmaakt kan ik me voorstellen dat het in jouw buikje plaats gaat/ging vinden. Kan me ook de vergelijking met eiceldonatie voorstellen. Of nouja, je staat er dan eigenlijk hetzelfde in als de man waarbij de vrouw zwanger raakt van een zaaddonor... m.a.w. je staat er helemaal buiten (voor je gevoel dan). Bij eiceldonatie groeit er nog iets in je eigen buik. (over dit laatste hebben wij ook al nagedacht)

PGD is dan weer een totaal ander traject dan ZI-D. Maar waarschijnlijk zal de donor daar niet zoveel last van ondervinden toch? Hoe dan ook... het zijn allemaal lastige beslissingen.
Met PGD heb je, als je zwanger raakt, een veel grotere kans dat het goed gaat en een gezond kindje is. Want die weken tot een goede echo en dan tot de vlokkentest is een hel. Met onze laatste zwangerschap wisten we van mijn translocatie af, ik heb een maand in angst geleefd. Om de week een echo om steeds maar de bevestiging van een hartje te zien. Was geen leuke tijd, zeker niet als het dan ook nog eens mis gaat. Anders is dat wel te overzien.
Ons traject moet nog gaan starten, eind van de maand een intake en dan waarschijnlijk aan de pil (hoe tegenstrijdig!) en dan zijn we waarschijnlijk pas einde van het jaar aan de beurt.
Je leert wel geduld te hebben...

 

Hoi iedereen,

Mijn vriend heeft ook een translocatie, 2-6 geloof ik (kan ook 3-6 zijn). Wij zijn nog niet aan het proberen voor een kindje, maar zeker wel in de nabije toekomst. En ik ben bang! Bang dat ik veel miskramen krijg en al het verdriet dat daarbij hoort.. Misschien een beetje stom om iets te vrezen dat nog niet aan de orde is, maar toch. Af en toe zou ik in de toekomst willen kijken, en ik zit ook met het gevoel dat er overal hele erge 'haast' achter zit. Zo snel mogelijk willen beginnen met zwanger worden, omdat het misschien heel lang kan duren (en misschien wel helemaal niet komt). Herkennen jullie dit misschien ook?
Mijn vriend wil momenteel nog niet proberen, omdat we over een paar weken gaan verhuizen en hij eerst alles geregeld wil hebben. Ook is hem mondeling een vast contract toegezegd maar hij wil eerst dat dit ook schriftelijk vast staat. Natuurlijk is dit verstandig e.d., maar ik heb meer het gevoel van 'snelsnel gaan proberen omdat het toch nog heel erg lang kan gaan duren en in de toekomst de gehele situatie weer heel anders kan gaan liggen'.

Ik voel me een beetje lullig dat ik hier post terwijl er momenteel nog niks aan de hand is, en er in dit topic een hoop moeders zitten die veel kindjes verloren hebben. maar ik moest het gewoon even kwijt!

 

Hoi Nnika, ik begrijp je gevoel! Enerzijds mogen jullie 'blij' zijn het van te voren te weten, dat jullie daarop kunnen anticiperen. Maar anderzijds ga je echt niet leuk het 'zwanger worden' in. Helaas kwamen wij er pas na 3 jaar achter...

En het kan ook allemaal positief uitpakken he? Er zijn veel mensen met een translocatie die snel zwanger worden en gelijk een gezond kindje krijgen. Jouw vriend is ook gezond, dus dat hebben jouw schoonouders ook voor elkaar gekregen.
Probeer het niet te overhaasten, dat kan ook averechts werken.
Mag ik vragen hoe oud je bent?

 

Mijn vriend heeft een gebalanceerde translocatie van chromosoom 9 en 22.. Daardoor afhankelijk geworden van een vruchtbaarheids behandeling.. Zitten nu midden in een icsi/pgd behandeling en hopen van harte dat dit positief uit pakt.. Inmiddels al ruim 6 jaar bezig voor een kindje...

 

@Beginneling:
Ja, we hebben zeker het 'geluk' dat we het nu al weten. Dit weten we omdat de oudste zus van mijn vriend (hij heeft er 3) ook jaren geprobeerd heeft zwanger te worden. Toen is de translocatie aan het licht gekomen en heeft mijn vriend zich ook laten testen. Helaas had de man van zijn oudste zus de translocatie ook! Dubbel pech. De middelste zus was geen drager en heeft 2 kinderen, en zijn jongste zus is wel drager en heeft net haar 2e miskraam gehad. Erg verdrietig allemaal.
Maar het kan inderdaad goed gaan, zijn moeder heeft immers ook 4 gezonde kinderen op de wereld gezet zonder hulp van buitenaf.
Ik ben trouwens 20 jaar mijn vriend is 28. Wil graag jong moeder worden en mijn vriend ook niet te oud vader..
En ik ben inderdaad af en toe iets te gehaast ermee denk ik. Mijn vriend is meer van "we zien het wel, het komt vast goed" en ik hou alvast rekening met de ergste scenario's.. Mijn moeder heeft op haar 35e baarmoederhalskanker gehad (wat erfelijk is), bij haar is haar baarmoeder verwijderd. Dit speelt ook zeker mee in mijn 'haast'.

Ik had nog een vraagje over het verschil tussen man of vrouw met de translocatie. Had namelijk begrepen dat het moeilijker is zwanger te raken als de man de translocatie heeft, omdat er dan een verhoogde kans is op verminderde vruchtbaarheid? Zijn dit ook jullie bevindingen? Je zou denken dat het juist andersom is?[FONT=&quot][FONT=&quot] [/FONT][/FONT]

 

@ Truuz; spannend zeg jullie zitten nu midden in het traject. Is dit jullie eerste poging? Ben benieuwd hoe die verloopt, hoeveelheid eitjes, goede embryo's etc. (als je dat natuurlijk kwijt wilt)
En al 6 jaar onderweg, wisten jullie vanaf het begin van de translocatie?
Heel veel succes met jullie poging, hopen op een mooi resultaat!

@ Nnika; oh jeetje je zit ook nog eens met de erfelijkheid van eventuele baarmoederhalskanker. Ben je er al op getest of jij het gen ook mee draagt?
Je bent gelukkig nog lekker jong, dat is fijn. Maar dat neemt niet weg dat je een soort van haast hebt. Lastige situatie he?
Eigenlijk weet ik mijn chromosoomafwijking ook redelijk snel, er was totaal geen sprake van om mij + partner daarop te testen. Mijn broer is er op getest en bleek het te hebben. Toen is het balletje gaan rollen. Dus ik mag ook blij zijn dat we het nu al weten (dan wel na 3 jaar kinderwens) anders hadden we misschien nog een paar miskramen mee moeten maken om erachter te komen.

Ik heb navraag gedaan bij de arts over of de translocatie voor een man anders is als bij een vrouw. Haar antwoord was dat het bij een man in de meeste gevallen voor slecht zaad kan zorgen en dat het bij de vrouw niet aan te tonen is. Je kan niet aan een eicel zien of deze 'beweeglijk' 'snel' 'actief' o.i.d. is. Je kan alleen de eicel testen op de translocatie.
Na heel wat verhalen te hebben opgezocht kom ik er wel achter dat stellen waarbij de man een translocatie hebben minder snel zwanger worden en bij de vrouw is zwanger worden geen probleem, alleen het blijven. In mijn geval heb ik beide; word niet snel zwanger en als ik het ben blijf ik het niet.

 

Hoi Beginneling, bedankt voor je duidelijke uitleg!
Dus als ik het goed begrijp is het als de man de translocatie draagt lastiger om zwanger te raken omdat zijn zaad meestal slecht is, maar als het eenmaal is gelukt er dan minder kans is op een miskraam als wanneer de vrouw de translocatie draagt? En bij een vrouw met de translocatie is er meer kans op zwangerschap in de eerste plaats maar veel kans dat het daarna uitloopt op een miskraam?
Wat een pech dat jij beide hebt zeg. Is het een lange wachtlijst waar je op staat voor de IVF-PGD?

Ik ben verder niet getest op het gen voor baarmoederhalskanker, wist eigenlijk niet eens dat dit kon! Het is geloof ik een virus die tot baarmoederhalskanker kan leiden? Ik zal er eens over informeren bij de huisarts, ben wel 'benieuwd'. Bij mijn moeder zijn ze er te laat achtergekomen, meestal kunnen ze bij beginnende kanker de onrustige cellen weghalen en hoeft de baarmoeder er niet uit.

Ik had nog een vraag eigenlijk, weet niet of ik die hier kan stellen of beter ergens anders. Maar ik heb een vrij korte cyclus, wel erg regelmatig, van 25 dagen. Heeft dit nog consequenties voor mijn vruchtbaarheid? Las ergens dat het eitje dan misschien niet genoeg tijd heeft om te rijpen.

Ik ben trouwens erg benieuwd naar het zaad van mijn partner (klinkt een beetje gek, haha). Hij is ook nog eens een stevige roker namelijk.
Zijn vaste contract is trouwens opgestuurd, we hoeven nu alleen nog maar te verhuizen! De 24e hopen we de sleutel te krijgen van ons nieuwe huis. En daarna eindelijk gaan beginnen!
Groetjes Annika.