Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    Max wat ontzettend fijn dat alles goed is en dat je nu lekker kunt genieten!

    Kounelli wat super dat jullie zo'n leuke, lieve donor hebben.
    Hopelijk is het voor jullie ook snel raak en goed.

    Binks spannend hoor dat jullie weer gestart zijn, hopelijk ook snel een mooi resultaat. Ik duim voor jullie allemaal!!!

    Hier gaat alles goed, erg druk gehad met werk de laatste tijd, maar dat zakt nu gelukkig weer wat af. de jongste zit nu heel erg in haar nee en mijn fase, wat soms voor de grote broers wat lastig is. Ik kan goed het verschil merken met de jongens, man wat kan die kleine meid hard gillen zeg hahaha.
     
  2. Rabia84

    Rabia84 Fanatiek lid

    25 jan 2013
    2.146
    1
    36
    Overijssel
    Hi dames,
    Ff n tijdje niks van me laten horen!! Sorry was nogal druk :S
    Vorige week maandag naar t ziekenhuis geweest in Nijmegen en dus definitief te horen gekregen dat we niet in NL geholpen kunnen worden!!! :( we moeten nu naar België, Duitsland of verder weg gaan!!!
    Mijn man heeft n translocatie in nr. 7 en theoretisch gezien zou t wel kunnen maar zou de juiste chromosomen bij elkaar moeten komen!!
    Wij sturen onze gegevens van de testen etc. Door naar Istanbul en hopelijk kunnen ze ons daar verder helpen!!! ;)
    Ik hoop echt dat onze grote wens nog uit kan komen?!
     
  3. Binks

    Binks Actief lid

    18 okt 2012
    132
    0
    0
    NULL
    NULL
    HI Rabia, wat spannend voor jullie.. jeetje dat jullie niet geholpen kunnen worden in NL.. :( ik hoop echt dat het in het buitenland wel lukt! Over duitsland hoor ik ook goede verhalen, maar meer uit de IVF hoek. Hoe verschillend een translocatie dan kan zijn he?

    Hier is alles ok, spannend wel weer elke maand toch een beetje in spanning terwijl ik eigenlijk dan wel weet dat ik niet zwanger ben. Ik voelde dat steeds zo goed, en heb me nu nog niet zo gevoeld. Suf ook hoe graag ik nu ook weer die tweede wil, eerst dacht ik dat ik er gewoon relaxed mee om zou gaan omdat we nu natuurlijk al een kleintje hebben. Maar nee hoor, het relaxte gaat er alweer een beetje af helaas :S
    Lekker duf maar ik kan er toch niet zo mee om gaan van we zien wel. Nu we hebben besloten weer voor een tweede te gaan kan het me niet snel genoeg gaan..
    Ons meisje wordt al echt groot trouwens, kletst de oren van je kop af. Begint 's ochtends zodra ze wakker wordt te kletsen en valt pratend in slaap :) soms praat ze zelfs in haar slaap! Er valt nog geen touw aan vast te knopen maar ze maakt in haar taal hele zinnen en vragen. Herhaalt ook wat ze zegt als ik niet reageer gheghe.

    Hoe gaat het met jullie?
     
  4. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hee iedereen! Ik dacht, laat weer even wat van me horen. Ik ben 5 weken geleden gestopt met de pil en vandaag voor het eerst ongesteld geworden! Ik houd het keurig bij in een app hihi!

    Januari willen we 'van start' gaan. Mijn man wilde er graag een datum aan koppelen om er een beetje aan te wennen. Het kan mij eerlijk gezegd niet snel genoeg gaan, maar ik probeer me voor te houden dat die 2 maanden niet zo heel lang meer zullen duren.

    Ik vind het heel spannend. Ik kan bijna niet geloven dat we het écht gaan doen (voor een kindje gaan bedoel ik). Ik ben niet echt 'bang' voor een miskraam. Ik ben wel bang dat ik misschien ontmoedigd raak. Ik merk nu al hoe ongeduldig ik ben om alleen al te gaan beginnen. Hoe ongeduldig zal ik dan wel straks niet zijn als we er echt voor gaan en ik miskramen krijg?

    We zullen het zien. Rabia, sterkte! Binks, wat leuk dat jullie dochter al lekker veel kletst, gezellig lijkt me dat. Kan me wel voorstellen dat het niet uit maakt of het nu nummer 1, 2, 3 of 4 is. Je wilt het zo graag!

    Kounelli, hoe is het met jou? En met de zwangere(n) onder ons? :D

    Groetjes Saar
     
  5. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Binks, zo herkenbaar!
    Saar, ook herkenbaar, het wachten tot je eindelijk van start mag!

    Ook hier kan het me niet snel genoeg gaan, terwijl ik dacht dat ik het bij een derde wel kon loslaten.... Maar dat blijkt toch niet zo goed te lukken als verwacht. Ik zit sinds gisteravond weer op het wachtbankje, onze vierde ronde na de laatste miskraam. En toch ben ik ongeduldig, elke maand weer. Maar ja, geduld, geduld...
    Het spannende van deze maand is wel dat allebij mijn zoontjes rond deze tijd 'ontstaan' zijn, dus mocht het deze ronde raak zijn en blijven zitten, hebben we straks drie kinderen die jarig zijn in dezelfde week...
    Spannend!!
     
  6. Scaros

    Scaros Lid

    24 okt 2013
    53
    0
    6
    NULL
    NULL
    Hallo!

    Na twee miskramen onderzoeken laten doen. Daar is uit gekomen dat ik een reciproke translocatie tussen de chromosomen 2 en 4 heb. We weten nog niet precies hoe of wat. We moeten nog naar de klinisch geneticus als ze een keer tijd hebben voor ons in t radboud.
     
  7. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Dames waar zijn jullie? Wat is het hier stil?
    Scaros: inmiddels al een datum voor de klinisch geneticus bekend? Bijzonder dat je wel al weet dat je een translocatie hebt, terwijl je nog geen klinisch geneticus heet gesproken.
     
  8. Scaros

    Scaros Lid

    24 okt 2013
    53
    0
    6
    NULL
    NULL
    Nee, nog niet. Wij hebben de uitslag van de gynaecoloog gekregen die de resultaten van het bloedonderzoek van de klinisch geneticus heeft gekregen. Voor verdere uitleg moeten we naar de klinisch geneticus. Toen we een afspraak probeerden te maken kregen we echter te horen dat we voorlopig nog niet terecht kunnen omdat ze heel vol zitten.

    Waarom is dat bijzonder? Is t raar dan dat je de uitslag van de gynaecoloog krijgt?
     
  9. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Misschien is het niet raar hoor. Ik vind het alleen bijzonder dat de gynaecoloog je zo'n uitslag geeft, terwijl deze je vaak niet voldoende informatie er bij kan geven over kansen e.d., daarvoor moet je dan bij de klinisch geneticus terecht.
    Nu heb je een uitslag van het bloedonderzoek, maar eigenlijk weet je nog niet heel veel meer. Vervelend dat je dan ook nog lang moet wachten op een gesprek met de klinisch geneticus.
    Je hebt vast een hoop vragen nadat je gehoord hebt dat er een translocatie is. Jammer dat je daar dan geen antwoorden op kan krijgen op korte termijn.
    Succes met wachten!
     
  10. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Spannend Saar, in het nieuwe jaar gaan voor een nieuw leven! Hopelijk wordt 2015 jullie jaar. Het is ook geen gegeven dat je een miskraam gaat krijgen, het kan ook ineens goed gaan. Maar ja, juist die onzekerheid is wel lastig. Maar één stap tegelijk werkte bij mij wel goed. Niet teveel piekeren voordat ik uberhaupt zwanger was...

    Scaros, geen leuke reden maar toch welkom hier. Ik weet eigenlijk niet wat een reciproke translocatie is. Maar jij dus ook nog niet...? Ik vind het niet zo zeer bijzonder dat je de uitslag van de gyn krijgt, maar wel dat je niet onmiddelijk bij een genetisch arts terecht kunt. Wij kregen die uitslag ook van de gyn en ik kan me nog goed herinneren dat we toen eigenlijk nog niet wisten wat er mis was. Je kunt wel op internet gaan zoeken, maar hoe de kansen liggen hangt erg samen met de soort translocatie, de betrokken chromosomen en de plek op de chromosomen waar de breuk zit. Dat moet dus per persoon/stel bekeken worden. De plek van de breuk bepaald (mede) hoe groot de kans is dat een zwangerschap voortzet terwijl de chromosomen niet goed aanwezig zijn. Sommige mensen hebben daar 25% kans op, andere maar 2%. Bij die laatste groep eindigt een zwangerschap die niet goed is meestal in een miskraam. En als je bijvoorbeeld een translocatie hebt op de 3 chromosomen waarbij ze met een nipt test kunnen testen, komt je voor hele andere keuzes te staan. De week die wij moesten wachten voordat we bij de genetisch arts terecht konden vond ik al lang duren, vind het echt kwalijk dat je nu niet terecht kunt. Lijkt me zo rot voor jullie... Overweeg je niet naar een ander ziekenhuis te gaan?
     
  11. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Kounelli, ik denk dat het niet uitmaakt of je voor een eerste of derde kindje gaat. Als je lang moet wachten of het gaat mis, dan is het toch neit meer echt los te laten. De enige reden dat het bij ons deze keer heel anders voelde, is omdat ik snel zwanger werd en niet misging. Puur geluk, daardoor voelt deze zwangerschap ook anders. Ik duim voor je dat het snel weer raak is!

    Met mij gaat het goed, deze zwangerschap voelt zo anders dan de vorige keer, veel makkelijker. Ik kon de vorige keer de stress van het begin van de zwangerschap, het ellelange wachten en al die miskramen tussendoor niet loslaten. Daar heb ik eigenlijk de hele zwangerschap last van gehouden en dat kwam er in de kraamweek uit. En nu heb ik dat helemaal niet. Geen nare dromen, steeds maar bang voor bloedverlies, geen stress als ik even niets voel. Niets van dat. Ik voel me eigenlijk heel gewoon zwanger, met heel gewone kwaaltjes :D. Het komt alleen even boven als iemand ernaar vraagt. Vandaag bij de intake van de kraamzorg bijvoorbeeld; 'De hoeveelste zwangerschap is dit, de 5de?' Nee, de 6de'...

    Ik leef wel mee met jullie natuurlijk, dus kom af en toe spieken of er nieuws is. Maar heb niet zoveel te melden zelf.
     
  12. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    Heerlijk zo'n zorgeloze zwangerschap Max!! Wanneer ben je uitgerekend?

    Welkom hier Sarcos! Wat naar dat jullie zo lang moeten wachten, lijkt me heel vervelend. Kun je inderdaad niet naar een ander ziekenhuis, zoals Max ook al oppert? Wellicht dat je daar sneller terecht kunt? Bij ons ziekenhuis was het ook druk trouwens, ik moest 12 weken wachten op een afspraak.
     
  13. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Saar Half februari, dat gaat snel nu, december vliegt ook altijd voorbij.
     
  14. Binks

    Binks Actief lid

    18 okt 2012
    132
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi allen, ik heb helemaal geen mailtje gekregen dat er weer is geschreven in het topic! Vaag, ik dacht vandaag ik zal eens gaan kijken en ik heb een hele hoop gemist zo te zien.

    Hier gaat alles zn gangetje, kleine meid wordt echt groot. Stapt rond (nog niet echt los) kletst volop ze kan al zoveel woorden zo schattig! Ik geniet elke dag van haar.

    Deze maand heb ik het gevoel dat ik wel eens zwanger zou kunnen zijn.. spannend!! Over vijf dagen weet ik het :)

    Max, fijn dat je je zo goed en relaxed voelt! Ik heb dat na die punctie etc toen ook gehad, heb er echt van kunnen genieten :)

    Kounelli, snap je helemaal, als je het eenmaal weer wil dan wil je het ook. `en het blijft moeilijk al is het je tiende kind denk ik!
     
  15. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Spannend Binks! Ik hoop het voor je... Fijn dat je zo van jullie kleine meid geniet, het is lekker cliché maar het allemaal zo waard ;)

    Bij bib is bij een groeiecho een groeiachterstand gemeten. We worden de komende tijd extra gecontroleerd. Moet ik toch weer uit de relax-alles-is-goed modus komen. Het zal vast goed komen, maar ik baal wel.
     
  16. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.678
    515
    113
    Hai max! Wat vervelend zeg.. Toch weer zorgen.
    Als hij zijn lijn maar vast houdt, zal volgende keer blijken toch?
    Duim voor je max.
    Hier 37 weken zwanger.. Spannend. Denk dat het nog wel even duurt. Vorige kwam met 40 wk
    Liefs voor allemaal!
     
  17. MarijkeJara

    MarijkeJara Nieuw lid

    24 dec 2014
    2
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi Allemaal,

    Ik ben nieuw hier op het forum, dit wordt dan ook mijn eerste bericht(je).
    Op 7 juli van dit jaar is onze dochter geboren. De zwangerschap was al problematisch en helaas ging het vanaf de geboorte niet beter. Jara bewoog amper en ademde niet voldoende. Na 3,5 week op de NICU wisten we dat Jara het prader willi syndroom had en dat haar longen zeer ernstig ziek waren. Toen Jara 4 weken oud was hebben we de beademing uit laten zetten en is ze in onze armen overleden.
    De artsen wilde graag ons dna onderzoeken om de kans op herhaling te achterhalen. Wij voelde daar echter weinig voor. De enige mogelijkheid van erfelijkheid was een translocatie van de genen van mijn man. We hebben daarom een karyogram laten maken van het DNA van Jara. We weten sinds 2 dagen dat dit inderdaad de mogelijkheid voor een translocatie opent. In dit geval gaat het om een translocatie tussen chromosoom 15 (prader willi) en chromosoom 22 (velocardiofaciaal syndroom). Van de combinatie 15 te weinig en 22 te veel weten we dat het waarschijnlijk geen miskraam oplevert.
    Ik heb eergister een miskraam gehad met 4,5 week. Mijn man gaat zijn DNA nu laten onderzoeken. Maar uitslag duurt nog 6 weken daarna.

    Ik vind het behoorlijk lastig allemaal. Ik wil dolgraag kinderen, maar na onze dochter verloren te hebben weet ik niet hoeveel miskramen ik kan hebben. zeker gezien we pas bij 19 weken zekerheid zullen hebben. Daarnaast weten we nog helemaal niets zeker op dit moment en misschien is t allemaal wel toeval.

    Ik ben blij op dit forum positieve verhalen te horen en dat de meeste gezonde kindjes kunnen krijgen. Ik ben op zoek naar 2 dingen: Een hart onder de riem en ik vraag me af of iemand ook een translocatie tussen 15 en 22 heeft en hoe dat is gelopen.

    Groetjes,
    Marijke
     
  18. Scaros

    Scaros Lid

    24 okt 2013
    53
    0
    6
    NULL
    NULL
    Heftig, Marijke! Mijn karyogram was na 3 weken klaar maar ik kreeg de uitslag pas 6 weken daarna.

    Inmiddels hebben we een afspraak bij de geneticus, 13 januari. Inmiddels ben ik wel weer overtijd, nog niet getest.
     
  19. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Wat ontzettend verdrietig dat jullie dochtertje Jara zo'n grote afwijking had. Wat moeten jullie het zwaar gehad hebben afscheid te nemen van jullie kindje. Hopelijk hebben jullie ook mooie herinneringen aan Jara.

    Het is tegeijkertijd het scenario waar ik al 3 jaar mijn kop voor in het zand probeer te steken. De reden dat we die vreselijke stomme puncties hebben laten doen. Ik vind het heel verdrietig dat jullie dit echt hebben meegemaakt.

    Volgens mij is het lastig om iemand te vinden met precies dezelfde translocatie. Bij mij zit de translocatie op 17 en 20, maar dat heeft ook niemand hier geloof ik. Als dat wel zo was, was het als nog niet te vergelijken, omdat het heel veel zegt waar de breuk precies zit op beide chromosomen. Sommige translocaties geven idd meer kans op een miskraam, andere weer minder. In het kort is het volgens mij zo dat hoe groter de delen die verwisseld zijn, hoe groter de kans dat je lichaam de zwangerschap afbreekt. Daar krijg je een kansberekening van na de uitslag van het dna onderzoek (van een genetische arts). Maar als een translocatie de oorzaak is, dan kan ik me voorstellen dat een kansberekening weer heel anders voelt in jullie geval.

    Het is zeker behoorlijk lastig, omdat je allerlei keuzes moet maken waar je helemaal niet mee bezig wilt zijn. En omdat je je afvraagt hoeveel je nog aan kunt. Heel herkenbaar. Ik vond 3 miskramen heel pittig en daarom hebben wij ons destijds aangemeld voor een pgd traject. Dat bleek niet meer nodig, ik was tijdens de intake zwanger van mijn zoontje (inmiddels 2 jaar).

    Het is bij het hebben van een translocatie ook behoorlijk een kwestie van geluk hebben, zou zeggen dat het geluk nu wel even aan jullie kant mag staan!
     
  20. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Spannend Scaros!
    Die afspraak is ook al snel nu. Maar tegen die tijd weet je wel of je zwanger bent. Ik wil je niet ongerust maken, maar vond het zelf wel lastig om een gesprek over het onderwerp te hebben terwijl ik zwanger was. Dan komt het nog dichterbij ofzo. Hopelijk krijgen jullie in elk geval een duidelijke uitleg aan de hand waarvan jullie keuzes kunnen maken. Succes!
     

Deel Deze Pagina