Hoi hoi, Ik heb inmiddels het gesprek gehad en ben er niet veel wijzer van geworden. De deletie zit op de lange arm (11q12) en er zijn nog maar 50 mensen beschreven met dezelfde afwijking. De geneticus denkt dat de epilepsie en zijn oogaandoening niks te maken hebben met de afwijking. Het enige wat bij de andere mensen is beschreven is een lichte verstandelijke beperking. Hoe de toekomst eruit ziet valt niet te voorspellen. We moeten afwachten hoe hij zich ontwikkeld. We hoeven pas over 2 jaar weer terug te komen. Maar zoals ik net al schreef denkt ze dat de deletie geen gevolgen zal hebben. Nu wachten we nog op de uitslag van het chromosoomonderzoek wat bij ons is gedaan. Maar de uitslag van de stofwisselingsziekten hebben ze nog niet. En zijn hoofdje is ook niet meer gegroeid. Ondanks dat ze tegen me zeggen dat ik me geen zorgen moet maken doe ik dat wel. hoe is het met jullie?
Ik zie dat je zoontje vandaag 1 jaar is geworden. Van harte gefeliciteerd !! Jenifer jammer zeg dat je niet veel wijzer ben geworden. Je wilt het liefst weten wat hij wel en niet gaat kunnen he. Is zijn hoofdje al lang niet meer gegroeit ?
Sorry dat ik nu pas reageer, heb niet zo heel veel tijd om te zp-en Voornamelijk vanwege haar nierafwijking denken ze aan een stofwisselingsziekte. Wel zijn er nog een paar andere dingen die opvallen, maar of dat echt gerelateerd is aan een stofwisselingsziekte blijft momenteel nog giswerk. Het kan net zo goed 'gewoon' bij haar horen. Bloed is bij haar in het begin ook afgenomen, maar momenteel wordt elke keer alleen haar urine getest. Het is vooral zo frustrerend dat je nog steeds niet weet wat ze heeft. Elke keer komen ze weer met iets ergers aanzetten; dan wordt het weer getest, maar dan komt dat er weer niet uit, pfff.... Wel hebben ze het elke keer over een erfelijke ziekte (o.a. omdat ze het al had bij mij in m'n baarmoeder), dus er is een kans van 1:4 dat haar broertje 'het' ok heeft. Tevens houdt ons dat wel tegen om voor een derde kindje te gaan, zo lang we niet weten wat het nu precies is. Wanneer is de urine en het bloed nu weggegaan voor onderzoek? @Loesje, jeetje dat is ook heftig! Weet verder niet zo goed wat ik moet zeggen.... Schrik er best wel van. Laten jullie je nog wel testen of wordt jullie kindje straks getest? @Jenifer Nog gefeliciteerd met je zoontje! Frustrerend dat je nog niet veel wijzer bent geworden he? Kan me heel goed voorstellen dat je je zorgen maakt. Romée heeft ook heel lang stil gestaan in haar groei en gewicht en dat is ze nu opeens weer aan het inhalen, dus misschien gaat je zoontje straks ook wel aan een inhaalslag beginnen, je weet het niet he en dat vind ik zelf zo moeilijk.
Dank jullie wel voor de felicitaties. Mijn ventje zijn hoofdje staat vanaf juni stil. Dus het valt nog mee. Ik probeer alle zorgen nu lost te laten tot de afspraak in october. @moniki, Hebben ze ook chromosoomonderzoek bij je dochtertje gedaan?
Moniki sorry voor mijn late reactie..... er is 18 juli bloed en urine afgenomen. Ik zit nu te twijfelen of mijn man mee moet gaan naar de afspraak bij de kinderarts. De kans is dus klein dat ze me kunnen zeggen of hij wat heeft. Het kost hem anders weer een onbetaalde dag. Maar wat een onzekerheid voor jullie. Dus het kan zo zijn dat alle onderzoeken voor niets zijn en jullie dame straks behalve de nierafwijking niets heeft... of begrijp ik dat verkeerd.
Dag meiden, Ik heb jullie verhalen gelezen en ben best geschrokken. Weten jullie inmiddels al meer? Ons zoontje wordt ook getest op stofwisselingsziekten. Over 5 weken krijgen wij de uitslag. Heel spannend! Hij heeft teveel hersenvocht op meerdere plaatsen dus wiilen ze weten hoe dit kan. Morgen gaan we naar de kinderneuroloog en horen we misschien meer.
He meiden, sorry voor mijn late reactie Dacht een abo te hebben, maar kreeg helemaal geen mailtjes meer . @Jenifer nee, ze hebben (nog) geen chromosoomonderzoek gedaan @Linda lastig is dat he om je man wel/niet mee te nemen? Mijn ervaring is dat áls ze wat vinden bij het bloedonderzoek, ze het nog een keertje gaan checken. Zo hebben wij al meerdere voorlopige diagnoses gehad (die van kwaad tot erger gingen), maar bij de check kwam er dan vervolgens weer wat anders uit Volgens mij heb ik hier nog niet uitgelegd wat Romée heeft of wel? Al in mijn baarmoeder bleek er 'iets' in één van haar niertjes te zitten. Ze dachten aan een cyste nier, maar na haar geboorte bleek het niertje vol kalk te zitten (nefrocalcinose). Haar andere niertje bleek vrij snel na haar geboorte ook aangetast te zijn en het wordt tot op heden alleen maar erger. Ze denken dus dat deze verkalking veroorzaakt wordt door een stofwisselingsziekte. Helaas is haar aandoening behoorlijk zeldzaam en schiet het dus niet echt op met het stellen van een diagnose. Nefrocalcinose op zich is niet heel zeldzaam, maar wel het feit dat bij haar dus de kalk in haar niertjes blijft toenemen. Sowieso moet de verkalking dus ergens door veroorzaakt worden, maar goed, ze zijn er dus nog steeds niet achter door wat. Wij hebben overigens op dit moment even een pauze van een paar maanden van de onderzoeken. Het beheerst(e) ons leven volledig en elke keer komen ze weer met wat vreselijks aan en dan de volgende keer met iets wat nog vreselijker is en ondertussen weten ze het nog niet. Even een klein beetje rust (voor zover mogelijk, want het blijft uiteraard aanwezig) en dan pakken we het straks weer vol goede moed op... @Guusje jij zit dus ook op het wachtbankje? Sterkte meid! Hopelijk krijgen jullie morgen meer te horen bij de neuroloog. Succes en hou je ons op de hoogte??
Natuurlijk houd ik jullie op de hoogte! Eindelijk mensen gevonden die weten we doormaken... Moniki jullie dochter heeft dus verkalkte niertjes? Heeft ze daar last van? En hoe dan? Jullie hebben dus even een onderzoek-stop. Kan me indenken dat het jullie leven volledig beheerst. En dan dat heen en weer geslinger tussen hoop en vrees. Daar word je echt gek van. Ik hoop dat jullie even de rust kunnen vinden die jullie nodig hebben om straks weer vol nieuwe moed de onderzoeken in te kunnen gaan.
Hoi guusje, Krijg je morgen de uitslag van de mri? Ik las een paar weken geleden in een topic van jou dat je zoontje een mri kreeg en wakker was tijdens de mri. Mijn zoontje heeft 2x een mri gehad met 7 maanden en met 10 maanden. Beide keren met een soort roesje. Succes morgen! @moniki, Ik begrijp het heel goed dat je een paar maanden pauze hebt genomen. Op een gegeven moment sta je er mee op en ga je er mee naar bed. Ik hoop dat ze snel er achter komen waardoor het komt. @ all, Ook hier beheerste het maanden mijn leven. En elke keer dachten ze aan iets anders. Ik heb as maandag een belafspraak met de kinderneuroloog omdat ik vind dat mijn zoontje zich erg vaak verslikt. Ik probeer dit met mijn camera te filmen zodat ik dat evt kan laten zien. Ook heeft hij ondanks de medicatie nog steeds absences.
De uitslag van de MRI hebben we al; teveel vocht in ventrikels en tussen hersenen en de schedel. Tevens vond de arts zijn hersentjes aan de kleine kant. Morgen horen we of er og een MRI moet en krijgen we hoop ik antwoord op een paar vragen. De neuroloog gaat ons mannetje verder onderzoeken. Wat goed dat je het verslikken filmt! Lastig die dingen die niet kloppen, maar die ook niet 1,2,3 te verklaren zijn... Hebben jullie geen richting waarin je kan denken? Zo slopend die onzekerheid.
Tot nu toe is er uitgekomen dat mijn mannetje een chromosoomafwijking, epilepsie, nystagmus, paroximal tonic upgaze en microcefalie heeft. Op de mri zien zijn hersens er goed uit. Zijn hoofdje is nu wel iets gegroeid en op de curve buigt het gelukkig niet meer af. Dus we weten wel wat er speelt. Alleen vond ik in juni dat hij zich vaak verslikte maar in het ziekenhuis vonden ze van niet. daarna ging het ook een tijdje goed maar de laatste 2 weken gaat het weer vaak mis. Waardoor dat komt weet ik niet. Hij verslikt zich alleen met sapjes, thee en melk.
Jenifer dat is een hele waslijst! En ookal weet je dus wat hij allemaal heeft, er zijn nog onverklaarbare dingen. Ik hoop dat ze jullie kunnen vertellen waardoor dat verslikken komt! Hier zijn net terug van de kinderneuroloog. Ons manneke functioneert goed. Ook deze arts bevestigde de te kleine hersentjes en daarom is ook het Metaboolonderzoek gestart. Hij gaat nu in overleg met de radiologen en de kinderarts om te kijken hoe we nu verder gaan. Het vele spugen nemen ze zeker mee. We mogen gelukkig starten met het Redressiehempje, dus dat is fijn. Verder wel wat vragen beantwoord, maar er blijven gewoon ook nog heel veel vragen.
guusje, Fijn dat je zoontje het zo goed doet. Schrijf al je vragen op waar je mee zit! En als je echt dringend iets wilt vragen dan kan je om een telefonisch consult vragen.
Jenifer schrijf zeker alle vragen op! De vragen die we nu hebben hebben de artsen ook. Daarvoor zullen we moeten hopen dat de onderzoeken wat opleveren.
hoi, naar wat voor stofwisseling zoeken ze precies? mijn zoontje is getest op een spier stofwisselingsziekte. ik vond dat een hele heftige tijd omdat er bij ons gezegd werd dat hij met die stofwisselingsziekte waar ze naar zochten niet oud zou worden.. maar je hebt zoveel verschillende stofwisselingsziektes. het heeft 8 maanden geduurd voor we duidelijkheid hadden, maar er kwam gelukkig niets uit de onderzoeken, hij is helemaal door de medische molen gegaan en gezond verklaard. thank god!! hij was te vroeg geboren en had een lage spierspanning, hij beef ook net wat achter met zijn ontwikkeling. uiteindelijk maakte hij een spurt in zijn ontwikkeling en nu merken we nergens meer wat van. blijkbaar heeft het bij hem toch aan de vroeggeboorte gelegen. maar ik weet hoe spannend die tijden zijn.. wachten op uitslagen etc.. heel veel sterkte!!
Rebbel wat fantastisch dat je zoontje het nu zo goed doet! En wat heerlijk dat hij geen stofwisselingsziekte heeft! Het lijkt me heel hard om te moeten horen dat je kindje misschien niet oud wordt... Wat hebben jullie een spannende tijd gehad zeg! Zover ik weet worden bij ons alle stofwisselingsziekten bekeken... Zijn er geloof ik zo'n 6000? Het is inderdaad een heftige tijd. Wij starten over ruim een week ook nog met een redressiehelmpje, dus we hebben lekker veel op ons bordje. Nog even de symptonen waarom ik naar een kinderarts wilde: - heel veel spugen - overstrekken - zeer sterke spierspanning - voorkeurshouding (KISS-syndroom) met ernstige afplatting - hyper alert - heel weinig slapen op de dag (max. 1 uur na een voeding) - geen gelukkig kind (inmiddels wel!) - het idee hebben dat er iets is met je kind (dit merkte ik ook aan anderen; ouders en specialisten zoals fysiotherapeut) En toen bleek ook nog dat zijn hoofdomtrek op de 1+ lijn zit, terwijl zijn hersentjes dus aan de kleine kant zijn en teveel hersenvocht op meerder plaatsen. En ons ventje lacht gewoon nog! Soms snappen we er niks van en zouden we alles willen ontkennen.
heftig guusje... ze moeten gewoon echt niet aan je kindje komen! wel fijn dat ze alles gaan onderzoeken! ja er zijn heel veel stofwisselingsziekte.. ja ik vond het verschrikkelijk, als je dat hoort vegen ze echt de grond onder je voeten vandaan, want daar moet je toch echt niet aan denken. wij hebben heel veel onderzeken gehad en nergens kwam iets uit, als laatste optie konden we toen nog de spierbiopt LATEN DOEN, MAAR DAT HEBBEN WE NIET MEER GEDAAN. DE INGREEP VONDEN WIJ NOGAL HEFTIG EN DAARVOOR WAREN ER TE WEINIG AANWIJZINGEN VOR DE STOFWISSELINGSZIEKTE VONDEN WIJ EN ANDERE DESKUNDIGEN. oeps.. capslock.. vooral toen hij die spurt in zijn ontwikkeling maakte.. bij ons is dit allemaal voor zijn 1e jaar geweest, maar ik merk wel dat het er echt in gehakt heeft! ik kan het nu pas beter losaten. dat heeft bij mij heel lang geduurd en daar bedoel ik dan mee dat ik me heel snel zorgen maakte as hij iets had of iets anders(later) deed dan een ander kind. ook omdat wij uiteindelijk zelf hebben besloten te stoppen in de medische wereld, ook al stonden daar de meeste artsen achter. er was een arts in nijmegen onder controle wilde houden, maar wij zijn toen weer naar de arts in ons eigen ziekenhuis gegaan, want ik ben wel van mening dat ze in een academisch ziekenhuis blijven zoeken. na een keer controle hoefde we niet meer terug te komen omdat hij toen ales had ingehaald. ik hoop dat jullie gauw duidelijkheid hebben!!
@Guusje je vroeg of mijn dochtertje last heeft van haar verkalkte niertjes en naar mijn idee heeft ze dat wel. Blijft lastig omdat ze nog niet praat natuurlijk, maar huilbuien van 6 uur onafgebroken zeggen mij wel genoeg. En haar verkalkte niertjes zijn mogelijk maar één symptoom... Er zijn nog wel een aantal dingen/dingetjes die spelen en naar haar andere organen hebben ze nog niet eens gekeken, dus tja, ik weet het allemaal even niet meer. Heb gisteren met mijn man besloten dat we nog 2x haar urine laten onderzoeken en dat we dan een andere aanpak gaan eisen. Word hier echt knettergek van. Fijn dat jullie te horen gekregen hebben dat jullie mannetje goed functioneert! Ben benieuwd wat de artsen verder besluiten. @ Jenifer Wat goed dat je het verslikken opneemt! Heb ik idd ook gedaan met Romée haar 'toevallen'. Fijn dat z'n hersens er in ieder geval goed uitzien en natuurlijk dat z'n hoofdje ook weer gegroeid is. Misschien heb je het al verteld en heb ik het gemist, maar wat zijn de gevolgen dat je zoontje een chromosoomafwijking, nystagmus, paroximal tonic upgaze en microcefalie heeft? @Rebbel ik meen dat er zelfs 12000 stofwisselingsziekten zijn De laatste ziekte die we tot nu toe voorbij hebben zien komen wijst op een zeer zeldzame (350 gevallen wereldwijd) ongeneeslijke, onbehandelbare stofwisselingsziekte, waarbij Romée de 10 jaar niet zal halen (met een kans van 1 op 4 dat haar broer het ook heeft ...) :x . Dat is gecheckt en toen kwam er weer wat anders uit . Meiden, het spijt me. Ik reageer straks of morgen even verder. Had het hele 'gedoe' even een paar maanden in de ijskast gezet en nu ik er hier zo over schrijf, lopen de tranen me weer over de wangen... Voel me zo machteloos en heb het idee dat de artsen ook niet echt weten wat ze ermee aan moeten.....
Jeetje moniki... Jullie ook in die ellende! Jij hebt toch ook bij de aug. Mama's meegeschreven? Wat een verschrikkelijke tijd maken jullie ook mee zeg. Het is zo verschrikkelijk. Wij moesten in die tijd ook wachten met een 2e kindje omdat de stofwisselingsziekte waar ze aan dachten ook erfelijk zou zijn. IkHoop dat jullie snel duidelijkheid hebben want die onzekerheid vond ik slopend!! Dikke knuffel!
Rebbel wat een heftige tijd hebben jullie achter de rug! Ik heb gewoon kippenvel gekregen... Heerlijk dat jullie zoontje het nu zo goed doet! Moniki jullie meisje zit dus gewoon niet lekker in haar vel... wat ellendig dat je als ouder dan zo weinig kan doen. Natuurlijk wil je alles onderzoeken, maar op een gegeven moment kan ook niet alles meer. Te belasten voor jullie en jullie meisje. Ik kan me indenken dat je volschiet bij het weer ophalen van alles. Niemand begrijpt hoe heftig deze periode is als je er niet zelf in zit. Dat is geen verwijt naar anderen, maar geeft gewoon aan, hoe onvoorstelbaar zwaar het kan zijn. Daarom voor jou een hele dikke knuffel! Ik vind het ook heel goed dat jullie een grens hebben gesteld; nog 2 keer urine laten onderzoeken. Erfelijkheid Wij hadden het idee om volgend jaar om deze tijd weer eens te gaan testen, maar die toekomstplannen zijn nu eigenlijk gewoon weggevaagd. Mocht hetgeen ons mannetje heeft erfelijk zijn (en heftig) dan is ons gezinnetje zo compleet. Hè bah en nu rollen bij mij ook de tranen over mijn wangen... Maar we blijven positief hoor! We gaan ervan uit en hopen heel erg dat het allemaal mee zal vallen.