Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Max... Sterkte meid!!! Had je vndg nou ook een gesprek?

    Elmo.. Dat is goed nieuws toch!! Waarom hebben ze bij jou vruchtwater punctie gedaan en geen vlokkentest? Dan hoefde je toch niet te wachten tot 20 weken.. Bij vlokkentest zien ze toch gelijk een chromosoomafwijking, of niet..

    Daan, hoe was je gesprek??
     
  2. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    elmootje wat goed zeg!
     
  3. JoVi

    JoVi Lid

    7 feb 2012
    30
    0
    0
    Gouda
    Hey Rizzie, en andere meiden natuurlijk,

    Goed gesprek gehad en alles is goed uitgelegd. Er werd ons geadviseerd om het nog op de natuurlijke manier te proberen. Dit omdat we nog jong zijn en het traject in Maastricht, ivf en pgd, erg zwaar is.

    Nu snap ik de consulente echt wel maar miskramen en het verdriet wat er bij komt is ook zwaar. De vraag die bij mij opkomt is hoever wil ik en kan ik?

    Ik vind het moeilijk... De kans op een voldragen zwangerschap en een gezond kind zijn er wel degelijk op de natuurlijke manier. Tuurlijk ga ik voor onze droom. Maar wanneer ga je in op de medische molen... Welke kant ga ik op en wat komt er dan bij kijken?

    Als jullie je in mijn gevoel kunnen vinden please let me know!

    Liefs

    * oktober 2011
    * december 2011
     
  4. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Jovi, wat gek dat ze dat zeggen dat je het eerst natuurlijk moet proberen.. Hoe oud ben je dan en je partner? Snap heel goed dat je het moeilijk vind! Volgens mij zitten we allemaal beetje in het zelfde schuitje... Ik wil het ook zooo graag, maar op de natuurlijke manier vind ik het super eng! Wat als het nu weer mis is.. Moet ik dan weer een hele hell doorstaan? Kies daarom voor pgd.. Iets meer zekerheid..
    Maar het blijft toch gewoon jullie keus om voor pgd te kiezen?
     
  5. happy3

    happy3 Niet meer actief

    @Jovi, ik begrijp je helemaal, en toen ze tegen ons zeiden van nog verder te proberen op natuurlijke wijze, voelde ik me een beetje in de steek gelaten, ik geraak moeilijk zwanger, had al 2 ma op 12 weken achter de rug, en we waren al 2 jaar aan het proberen voor ons eerste kindje, bijna 30j en ik vond dat de tijd echt wel begon te dringen.
    Na overleg met mijn gyn, toch afspraak gemaakt in Jette voor IVF/PGD ondertussen wel de natuur zijn gang laten gaan. Ik had een afspraak op 24 oktober 2009, en op 30 september teste ik positief, enkele dagen voor de 24ste nog echo gehad, en dan toch maar consult afgebeld. 8 mnd later lag er een dochtertje in ons wiegje. Nu gaan we de natuur opnieuw zijn gang laten gaan, we hebben een gezonde dochter, de stress is er nu voor ons een beetje af.
    Hier lopen zwangerschappen normaal mis voor 10 weken, dat maakt natuurlijk onze beslissing makkelijker, als je de kans hebt om een zwangerschap te voldragen, lijkt me PGD een voor de hand liggende keuze
     
  6. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @Coco: ik heb ook een vlokkentest gehad. Maar ik behoor nu net toevallig tot de categorie 'bijzondere uitslagen', waarbij er sprake zou kunnen zijn van een zogeheten mozaiekpatroon: in een deel van de cellen van het kindje zit wel een extra chromosoom (nr. 16 in dit geval) en in een aantal niet. Maar het zou ook nog kunnen dat het extra chromosoom dat bij de vlokkentest gevonden is alleen in de placenta zit en niet in het kindje zelf. Het is echt een heel ingewikkeld verhaal. Ik moest vervolgens wachten tot 16 weken om ook nog een punctie te kunnen doen. Bij de punctie weten ze zeker dat alle onderzochte cellen van het kindje zelf zijn. Maar ook de punctie is niet waterdicht: je kunt nu eenmaal niet alle cellen testen. Wel is nu de kans een stuk groter dat het extra chromosoom alleen in de placenta zit.

    Dus nu is het wachten op de 20-weken echo om te kunnen zien of er ook geen afwijkingen te zien zijn aan het hartje bijvoorbeeld. Als dat allemaal goed is, krijg ik aan het einde van de zwangerschap groei-echo's omdat er groeiachterstanden op kunnen treden doordat de placenta niet helemaal normaal is. Een ontspannen zwangerschap zal het dus niet worden, maar goed, als het allemaal goed gaat heb ik het er voor over.

    @Jovi en Happy: het is inderdaad niet erg leuk om te horen. Ons is dat ook gezegd, dat de kansen via de natuurlijke weg groter zijn. Maar in de meeste gevallen is het nu eenmaal zo dat de kans op succes vele malen groter is als je het 'gewoon' probeert dan via IVF-PGD. Omdat ik zelf makkelijk zwanger word, hebben wij ervoor gekozen de gok te wagen. Als het zwanger worden moeilijk zou gaan, zou ik er denk ik weer anders over denken. Wat ik wel erg zuur vind, is dat uit de vlokkentest bleek dat er een extra chromosoom 16 was, maar dat het kindje niet eens drager is van de translocatie 13/14 die ik heb... Gaat het een goed, hebben we wel wat anders.
     
  7. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.678
    515
    113
    @jovi en happy: dit is ons ook zo gezegd; voorkeur voor natuurlijke weg ivm niet te onderschatten fysieke en mentale belasting ivf traject. Ze willen gewoon dat je heel weloverwogen kiest voor ivf, nl als je een evt nieuwe miskraam echt niet meer trekt. Wanneer je dat punt bereikt hebt is dan aan de patient.

    @Daan, hoe gaat het toch met jou na de curretage?
    @Elmo, gefeliciteerd met het goede nieuws!! Ik heb maandag de vlokkentest (mogelijk een week later overigens als baarmoeder nog niet goed ligt) via de buikwand. Kreeg jij deze ook via de buikwand? Hier kan ik de dag erna gewoon aan het werk; luidde het advies bij jou ook zo?
     
  8. JoVi

    JoVi Lid

    7 feb 2012
    30
    0
    0
    Gouda
    Hey meiden,

    Thanks Happy3 en Coco27 en elmootje voor jullie gevoel hierin!

    Wat je zegt Elmootje: Is het niet het niet het 1 dan is het wel het andere... Kan er ook nog wel bij....Pff..

    @ all:
    Ik en mijn partner zijn 26. Vanaf begin augustus 2011 gestop met de pil. 1 menstruatie (8-08) gehad en daarna gelijk zwanger. Helaas ging dit in de 8e week fout. Vervolgens ff rust en we wilden het nieuwe jaar er weer voor gaan. Bleek ik in december al 5 weken zwanger te zijn! Helaas ging dit een paar dagen later mis :( (27-12).

    Dus wat dat punt gaat het gelukkig zonder problemen. Het zwanger worden gaat prima.. alleen het blijven...

    Het zal eng zijn maar ik denk dat we de natuurlijke manier maar nog een kans moeten geven en dan van daaruit verder kijken. Het isi nderdaad onze keus. Dat zei de consulente ook. Wat je ook beslist als je toch liever naar Maastricht wil kan dat. Maar haar advies is natuurlijke manier..

    Liefs Jovi
     
  9. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @bunchy: ik kreeg alleen het advies om 'het rustig aan te doen'. Wat dat precies inhoudt, mocht ik zelf invullen. Bij mij ging het via de schede, volgens mij heeft het LUMC weer een voorkeur voor die methode. Ik ben de rest van de dag thuis geweest en heb lekker zitten lanterfanten, met een boekje en een legpuzzel. Maar was op zich niet echt nodig geweest denk ik. Na de punctie ben ik gewoon naar de afspraak gegaan die ik die middag had staan. Was vlakbij het station en ik kon verder toch gewoon zitten.
    Ik zou er een lekker dagje rustig thuis van maken als het even kan.
     
  10. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    elmo: was het een pijnlijke ervaring die vlokkentest?
    ik heb die van mij dinsdag (als het stolsel niet in de weg zit) en ik vind het toch wel erg eng.
     
  11. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    jovi: tis inderdaad een erg lastige beslissing, beide kanten zitten voor en nadelen aan en je moet daarin echt je gevoel volgen
     
  12. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @Rizzie: heb jij hem ook waarschijnlijk via de schede? Pijnlijk vond ik het niet, een soort uitgebreid uitstrijkje. Maar ja, fijn is anders dat geprut bij je baarmoedermond. Het behoort wel tot de categorie genante onderzoeken. Het werkt voor mij dan het beste om er niet al teveel bij na te denken en te proberen zoveel mogelijk te ontspannen. Het is zo gebeurd gelukkig.
     
  13. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Ik begin even met een egoberichtje hoor, sorry alvast. Ik zit qua zwangerschap toch nog behoorlijk in onzekerheid. Gisteren deed ik dus een test en die was ineens heel licht (bijna niets te zien), het was wel een ander merk maar deze zou heel gevoelig moeten zijn. Ik overstuur natuurlijk. Later ben ik nog naar de Kruidvat gegaan om een nieuwe test te halen. Dat merk had ik het weekend ook gebruikt, dus ik wou nog een laatste check. En op deze test was de lijn juist donkerder geworden!!! Enorm contrast, ene test bijna niets te zien, andere test heel positief. Sindsdien heb ik niet meer durven testen...

    Ik was gisteren dus al helemaal moe voordat we naar Maastricht gingen, dat gesprek was ook niet echt fijn. Deze genetische arts had bij gebrek aan de brief van onze eerdere genetische arts zelf nog maar eens een kansberekening gemaakt. En die was veel slechter, in de zin van veel meer kans op een zwangerschap die niet vanzelf vroeg wordt afgebroken. Zij gaat nu overleggen met onze eerdere arts en komt dan bij me terug.

    Verder twijfel ik nu ook nog aan dat hele traject. Het lijkt me eigenlijk vreselijk zwaar... Misschien wil ik het wel stopzetten, maar nog niet echt de kans en tijd voor gehad om goed over te overleggen met mijn vriend. Stopzetten moet misschien wel zsm, beetje rot als ze de test al afhebben.

    Mijn dochter huilt en als ik naar boven ga en mijn eigen bed zie ben ik verkocht ;) Ik reageer later op jullie berichtjes hoor.
     
  14. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @Max: egoberichtjes mogen hier hoor. We kennen allemaal de onderzekerheden, de spanning en de frustraties. Het is heerlijk om het kwijt te kunnen ergens. Wat vervelend, dat je geen duidelijkheid hebt. Al klinkt het wel alsof je toch echt positief test! Ik zou geen overhaaste beslissingen nemen; in je huidige situatie is het misschien beter om maar even rust te nemen en alles weer te laten bezinken. Weltrusten alvast!
     
  15. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    Trouwens, ik heb zowaar een banner toegevoegd... Ergens eng, maar ja, zo langzamerhand krijg ik wat meer hoop en probeer ik wat meer vertrouwen te krijgen.
     
  16. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    @Elmootje: dat klinkt toch als goed nieuws die uitslag! Super! En een banner, ook al zo mooi! Wanneer heb je 20 weken echo?

    @Max: foei, wat een onzekerheid, zeg. Zowel qua zwangerschap, als qua PGD, lastig hoor!
     
  17. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Elmoo, wat een prachtige banner :D! Heel mooi dat de uitslag van de punctie goed was. Ik snap dat je nog een slag om de arm houdt, maar die 20 weken echo is vast goed. Mijn duimen draaien overuren sinds dit topic ;)...

    @Jovi, ik snap je onzekerheid. Het is echt een proces waar je doorheen moet. Wat mij helpt in de keuze is om er zoveel mogelijk over te weten te komen.
    De reden dat ikzelf nu twijfel over pgd is dat het hele traject ook nogeens zo lang duurt, met steeds een paar maanden (ongeveer 4 begreep ik) ertussen. Dan ben je inclusief de tijd dat je vooraf niet zwanger mag worden bijna 2 jaar bezig!!! En dat voor een kans van 45%... Ik ben nu sinds juli voor de derde keer zwanger, mijn kansen zijn waarschijnlijk ook groter op de natuurlijke manier. Daar doen ze overigens nu onderzoek naar in Maastricht. Naar de kansen voor mensen met een translocatie, wat geeft de beste kans?

    @Daan, hoop dat je het een beetje hebt doorstaan meid...

    Ik weet niet hoe ik de tijd door moet komen, nu al niet. Dit is de eerste keer dat ik zwanger ben en vanaf het begin weet van de translocatie. Dat is toch anders, ik probeer rekening te houden met de teleurstelling. Net weer een test gedaan, het tweede streepje is volgens mij wel weer donkerder. Maar nog niet donkerder dan de controlestreep. Op zoek naar schijnzekerheid :)...
     
  18. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi meiden,

    Daar was ik weer....ik heb de curretage goed doorstaan. Ze hebben voor dat ik onder narcose ging op de ok nog een echo gemaakt, en "gelukkig" bleek de bevinding van mijn gyn vorige week donderdag juist. Twijfelde er eigenlijk niet eens aan, maar gewoon voor mijn eigen gemoedsrust...Werd wel wat minder prettig wakker, de vorige keren werd ik op de uitslaapkamer wakker, gewoon rustig, en nu was ik nog op de ok toen ik wakker werd, en raakte dus compleet in paniek omdat ik niet meer wist waar ik was....

    Uiteindelijk was ik savonds om 7 uur thuis. Ik verlies nu gelukkig al bijna geen bloed meer, maar heb wel last van buikpijn, en het emotionele gedeelte. Heb af en toe het idee alsof ik naar een hele slechte film aan het kijken ben, en ik zelf de hoofdrol heb. We hebben het afgelopen jaar echt in een achtbaan gezeten, en heb soms het gevoel dat ik nog half niet doorheb wat we hebben meegemaakt.

    5 miskramen in 13 maanden tijd is niet niks he....het is zelfs bijna niet te geloven...Soms geloof ik het zelf niet eens...en ga je ineens twijfelen...maar ja twijfelen waaraan???!!! Dat ik zwanger was alle keren is een feit....heeeeel bizar. En wat ben ik toch ontzettend dankbaar, dankbaar voor dat prachtige mannetje (wat nu doodziek hier naast me op de bank ligt) kinderen mogen kregen is zo NIET vanzelfsprekend.

    Ok nu even reageren op de andere.

    Jovi: Ik snap wel dat ze je misschien adviseren om op de natuurlijke manier te proberen...goeie kansen etc, maar je moet je voor jezelf afvragen hoe vaak je de teleurstelling aankunt. In mijn geval ben ik van de 5 mk 3 keer gecurreteerd (2x eigen keuze, 1x noodzakelijk, waarbij 1 curretage met flinke complicaties, dus twee maal narcose op 1 dag) Kan jij het aan om bij een eventuele MA de miskraam af te wachten? Allemaal dingen die je vooraf bijna niet kan beslissen, maar het voor mij nu wel makkelijker hebben gemaakt om de keus te maken. Ik weet van mezelf dat ik nooit geen pillen meer wil om de mk op te wekken, en dat ik het geestelijk niet aan kan om te moeten afwachten tot wanneer de miskraam gaat beginnen. Er komen dus bij mij altijd meer risico's om de hoek kijken...narcose etc... Ik kan dus alleen maar zeggen....volg je gevoel! En niemand kan voor jou bepalen wanneer jou grens wat je aankan bereikt is....Ik denk nu dat ik mijn grens bijna bereikt heb, maar ik kan ook nog steeds niet zeggen dat ik totdat de pgd gaat beginnen niet meer ga proberen om toch op de natuurlijke manier zwanger te raken, ook al mag dat eigenlijk niet ;)

    Elmootje: Wat fijn dat je weer een stap verder bent...en wat een prachtige banner....het blijft hoe dan ook spannend, maar ik duim echt voor je hoor!

    Bunchy en Rizzie: allebei succes bij jullie onderzoek. Ik kan me voorstellen dat jullie wel nerveus zijn hoor! Ik zag alleen al bij het idee dat het eventueel zou moeten op...Ik hoop dat het meevalt voor jullie....Aan de andere kant is het een voorrecht dat jullie "mogen" dat betekend dat jullie zwangerschap goed vordert

    Max: Ik snap je onzekerheid hoor...pffff die testen maken het er ook niet makkelijker op! Hoever zou je nu zijn? Die eerste weken van het zwanger zijn, zijn verschrikkelijk! De dagen kruipen voorbij, maar dat weten jullie allemaal! Afwachten afwachten afwachten...ik duim voor je!

    Hoe is het met alle andere meiden? Coco weet jij al wanneer je gaat starten? En loop jij nou in Utrecht?
    Volgens mij ben ik de enigste die naar Groningen gaat of niet?

    Liefs Daan
     
  19. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hallo lady's,

    @Elmo, wat een opluchting zeg!!!!
    Maar ik dacht al helemaal in het begin al, toen je vermeldde dat er een chromosoom 16 is gevonden dat dat niet kon, want een kind met dit chromosoom is niet levensvatbaar en het komt altijd tot een vroege miskraam, meestal wordt het als heftige miskraam gezien.
    Maar in ieder geval hartstikke fijn dat het er tot nu aan toe goed uitziet!
    Wel jammer dat ik jouw banner niet kan zien...

    @Max, de testen van de kruitvat hebben geen voorgedrukte lijn en zijn dus heel betrouwbaar.

    Jullie boffen maar dat jullie makkelijk zwanger kunnen worden, ik weet al te goed dat een miskraam verschikkelijk is (heb er twee meegemaakt) maar het moeilijk zwanger worden is ook heel fustrerend.
    Moet je nagaan, in tien jaar de tijd ben ik 'maar' drie keer zwanger geweest (1xgoed, 2xmis).
    Gisteren hebben wij de afspraak gehad bij de fertiliteitsarts en gelukkig viel het nu achteraf allemaal heel erg mee.
    Mijn grootste angst was dat hij mij door wilde sturen naar Maastricht vanwegen de translocatie, maar daar was geen sprake van.
    Het was een fijn gesprek en zonder enige twijfel zijn wij toegelaten tot het gewone ICSI traject.
    Over drie maanden kunnen wij terecht.
     
  20. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Daanbanaan, fijn dat het achter de rug is, doe maar rustig aan.
    (ps jij hebt een onzettend leuk schrijfstijl :) )
     

Deel Deze Pagina