ziekte van recklinghausen , neurofibromatose type 1....

Mijn zoontje heeft enkel nu van die cafe au lait vlekjes, denk een stuk of 20 (zowel groot als klein) en praktisch alleen op zijn rug en linker arm/schouder. En nu breng je me weer helemaal weer even op een ander vlak Marjon wat betreft zijn hoofd, ze gaven aan dat het zijn nekspieren waren maar aan de andere kant rolde hij al alle kanten op met 2 maanden en stond met 6 maanden al op handen en voeten in de kamer. Zou heel goed kunnen dat zijn hoofd gewoon te zwaar is, ik zou de omtrek van zijn hoofdje eens navragen bij het cb want die schrijven ze niet op in het boekje. Weet wel dat zijn hoofd groot was bij de geboorte maar hij was zelf ook flink en kan het nu als moeder niet heel goed beoordelen op een neutrale manier of hij werkelijk een groot hoofd heeft.

Bedankt voor je aanbod Pleak, ik ga wel even bellen naar de huisarts voor een afspraak en zal dan eerst eens afwachten om te kijken wat voor wegen we moeten bewandelen. Scheelt wel weer dat we dichtbij R'dam wonen.
We willen trouwens emigreren naar Turkije, ik heb een Turkse man.

Wat de verpleegkundige betreft, is heel irritant. Ik heb het vaker meegemaakt daar hoor op andere vlakken wat betreft mijn andere kinderen. Heb maar gewoon 'ja' gezegd want had niet zoveel zin om het daar allemaal met haar te gaan bespreken. Volgens mij had ze gewoon het idee dat het een soort moedervlekken waren.

 

@ Marjon:
Een aantal jaar geleden dacht mijn nichtje dat haar zoontje misschien ook nf had. Ze heeft mij toen gevraagd om mee te werken aan genetisch onderzoek, om er achter te komen of het misschien toch in de familie zit (was niet zo) Bij de genetica lagen informatie foldertjes over nf. Ik schrok hier eigenlijk best wel van, niet dat ik er niets vanaf weet, maar ik heb er als kind gewoon weinig last van gehad. Maar als je de informatie lees dan lijkt het net of bijna alle kinderen qua intelligentie lager liggen dan het gemiddelde. Sinds dat moment heb ik toch meer het gevoel dat ik aan mensen moet bewijzen dat ik niet dom ben.
Ik was een tijdje geleden met mijn zoontje bij een dermatoloog, die zag de cal-vlekjes bij mijn zoontje, ik vertelde dat ik zelf ook nf heb; zegt die man met zo'n misprijzende verbaasde stem: Ohw maar u lijkt toch wel redelijk goed te functioneren. Nou ja zeg dacht ik toen.
Dat vind ik het moeilijkst als mijn zoontje nf zou hebben, dat ik bang ben dat mensen die er niet genoeg vanaf weten zoveel gaan invullen; het dan dus misschien ook compleet verkeerd in kunnen vullen.
Het is idd een heel rare 'ziekte'. Ook ik heb geen idee hoe het met mijn gezondheid zou gaan en als mijn zoontje het heeft zal ik ook niet weten of zijn 'versie' op die van mij gaat lijken. Maar als je op de "watisnf" website kijkt dan wordt ik soms zelf ook best bang. jeetje als je die verhalen lees. Maar ja, tijdens mijn zwangerschap ben ik bij een neuroloog geweest die gespecialiseerd is in nf bij volwassenen en daar sprak ik wat van die zorgen uit, maar hij reageerde heel nuchter dat het meer voorkomt dat iemand er weinig last van heeft dan dat iemand er veel last van heeft.
Ik zie het zelf niet echt als ziekte, ik voel me niet ziek, maar weet dan ook niet echt hoe ik het zelf moet noemen.
Ik heb trouwens ook dat niet mijn hele huid even bruin mee bruint, maar ik had dit niet als kind, dit heb ik pas tegen mijn 20e ontwikkeld. Geen idee of dit bij nf hoort, ik vraag me dat eigenlijk ook wel eens af.
Over of je andere kindjes het ook hebben, heb je natuurlijk al gelezen, maar als je andere kindjes meer dan 6 cal-vlekjes hebben van min 1.5 cm (dacht ik, weet ik niet zeker) dan KAN dat een indicatie zijn. Maar hoeft niet natuurlijk.
@Umm: Succes met het bellen naar de huisarts, ben benieuwd! Laat je weten hoe het gaat?
En wat je bij de verpleegkundige hebt gedaan is meestal idd het verstandigst. Haha ik heb nog maar 1 kindje dus ik ben het nog aan het leren. Op het begin ging ik over van alles en nog wat in discussie, inmiddels laat ik het gewoon langs me heen gaan en zeg ik braaf, ja en denk nee.

 

Dikke knuffel marjonneke

 

Snap wel dat je zekerheid wil hebben hoor. Ik heb dat met mijn zoontje net zo. Ik wil het toch weten, ondanks dat je dan nog eigenlijk niets weet. Je weet idd echt niet hoe het gaat lopen. Dat is nog wel het moeilijks denk ik.
Jeetje wat er werd gezegd over je dochtertje? peuteranorexia, nog nooit van gehoord zelfs! Dat bemoeien blijft lastig denk ik! Maar je wordt er steeds handiger begrijp ik.

 

Geopend op verzoek

 

Dank mod!

Hoe gaat het met jullie ondertussen? Hier ondertussen alweer een paar keer op het cb geweest, ook bij de arts. Ze gaf aan dat ik maar foto's van de vlekken moest maken en kijken of ze groter werden. Heb ik gedaan en er zijn er kleintjes bijgekomen de afgelopen maanden. Verder zei ze dat ze sowieso niks doen voor het derde levensjaar maar op internet is mijn ervaring toch anders dus heb de knoop nu dan echt doorgehakt. Heb maandagmiddag een afspraak bij de huisarts en ga er dan ook maar echt werk van maken.

Na maanden van operaties (2x) en het constant ziek zijn van de kinderen is het nu weer wat rustiger en hier dus weer even de aandacht voor. Geen idee hoe het verdere verloop zal zijn (verwijzing hoop ik) maar dat laat ik maandag wel weten, hoop wel dat ik serieus genomen zal worden.

Jullie horen het nog, ben benieuwd hoe het ondertussen bij jullie gaat.

Edit, overigens heb ik ook nog even nagevraagd over z'n hoofdomtrek, die was redelijk groot bij de geboorte en de tijd erna maar nu weer 'normaal'.

 

Hi Umm
Ik was al verbaast dat het topic was gesloten.. dank je voor het openen (altans, ik neem aan dat het verzoek bij jou vandaan komt?)

Ik ben vorige jaar december met mijn zoontje bij het NF-team in Rotterdam geweest en daar werd toch wel vast gesteld dat hij nagenoeg zeker NF heeft. Dit zal in de toekomst nog worden vastgesteld door een erfelijkheids onderzoek. maar gezien dit geen 'haast' heeft ga ik hem er niet onnodig voor laten prikken. We hebben afgesproken dat mocht hij een keer voor iets anders bloed laten prikken, dan neem ik contact met het team op en dan sturen ze een setje op dat er dan ook gelijk bloed wordt opgevangen voor erfelijkheids onderzoek.
Ik vond het wel heel heftig om bij het team langs te gaan, hij ontwikkeld zich super goed, maar we werden er wel heel erg op gewezen wat voor problemen op cognitief, neurologisch en lichamelijk gebied we tegen kunnen komen. Ik vond dit erg confronterend, ondanks dat ik zelf hier ook mee bekend ben. Het is toch een stuk enger als het over je kleintje gaat. Maar voor als nog doet hij het super, hij heeft alleen veel (lichte) vlekjes, zijn oogjes zijn gecheckt dat was in orde.

Om op jou stukje terug te komen: Wat ze je vertellen bij het CB is gewoon onzin. Het is niet waar dat ze er 'pas iets mee doen' als je kindje 3 is. Om te beginnen kan je er niet 'iets mee doen' alleen in de gaten houden. Bij zeer grote afwijkingen kan worden ingegrepen (erg grote fibromen) maar daar van is geen sprake toch?
De norm voor NF is dat er minstens 6 vlekjes zijn van minimaal van een bepaalde minimale afmeting (die ik helaas niet meer weet.. sorry) met een met een onregelmatige rand/vorm. Dat was wat de kinderarts in het Sofia tegen ons zei.
Ik wil je er wel voor 'waarschuwen' dat de kans groot is dat je in ons ziekenhuis ook bot vangt hoor. Ik kwam echt geen steek verder met de kinderarts in het ASz, ze wist er simpelweg te weinig vanaf.
Je zou je kunnen laten doorverwijzen naar het nf-team in Rotterdam, dan krijg je een afspraak met mensen die er veel meer vanaf weten en weet je zeker of je kindje het heeft of niet. De consequentie is wel dat het een stuk confronterender en intensiever is dan 'gewoon' bij de kinderarts hier in het ziekenhuis.

Oja, naar aanleiding van ons topic nog een goed gesprek gehad met mijn moeder over hoe dat nou bij mij was gegaan. Voor mijn moeder was alles natuurlijk ook nieuw, een beetje de situatie waar jij nu in zit. Ze vertelde dat ik vlak na mijn geboorte vlekjes begon te ontwikkelen en toen zeiden ze op het CB ook (al) steeds dat het niets was, als of mijn moeder zich een beetje druk om niets zat te maken. Ook de huisarts wimpelde mijn moeder af dat het 'gewoon' vlekjes waren. Pas toen ik een aantal jaar oud was kreeg ik een paar fibromen en is mijn moeder weer terug gegaan naar de huisarts en heeft ze geeïst dat ze doorgestuurd werd naar een kinderarts. Dat is toen, eindelijk, gebeurt.. toen is het balletje gaan rollen.

Heel veel succes maandag, laat maar weten hoe het is gegaan! Als je vragen hebt.... Ik heb ook allemaal foldertjes mee gekregen in het ziekenhuis met bergen informatie. Ik hoop dat de huisarts je serieus neemt en dat je een doorverwijzing krijgt naar een kinderarts!

 

Ik reageer ook even snel haha, Pleak.. eigenlijk wil ik het ziekenhuis hier ook gewoon 'overslaan' maar geen idee of dat mogelijk is, ik heb gelukkig een aardige huisarts en ga gewoon aangeven hoe ik erover denk want denk idd dat ik niet ver zal komen hier in Dordt.

tot straks.

 

Ik was als kind juist een erg pienter slim meisje die zich snel verveelde. Ik heb altijd erg gemakkelijk kunnen leren, dus bij mij was er totaal geen sprake van een achterstand. Bij mijn zoontje werd er erg op gehamerd dat dit wel erg veel voor komt en ze reageerden bijna vrbaast toen ik vertelde op het HBO gezeten te hebben.
Maar, niet dat ik er zoveel ken, de mensen die ik ken met nf functioneren allemaal gewoon oke. Ik vind dit dus ook wel eng, maar heb er dus totaal geen ervaring mee. Mijn zoontje komt, voor zover nu te beoordelen, over als een erg energiek, maar slim mannetje, dus ik probeer me maar niet te veel zorgen daarover te maken.
Fijn dat je zoontje het zo goed doet op school!

 

In principe met een doorverwijzing mag je contact opnemen met een kinderarts naar keuze toch? Als je het wil kan ik je wat contact gegevens sturen van bijv de kinderarts die is aangesloten bij het nf team. Ik heb ook mail adressen van diverse artsen, dus bij vragen over eventuele doorverwijzing zou je ook contact op kunnen nemen met hun?

 

graag dank je wel! Ik zal je anders mijn emailadres even doorgeven via pb.

 

Is goed hoor! Ik zal dat formuliertje met alle contact gegevens voor je inscannen dan stuur ik die naar je op, dan heb je gelijk alle nummers en email adressen.

 

Nou ben naar de huisarts geweest. Heb maar aangegeven dat ik gekomen ben op aanraden van de cb-arts (al lieg ik dan natuurlijk maar wilde niet overkomen als een panische moeder zeg maar, erg eigenlijk) Keek alleen even oppervlakkig en reageerde niet echt en ging wat typen op z'n computer. Vroeg hem toen maar of hij er weleens meer ervaring mee heeft gehad. 'Ja maar 1 keer in de 20 jaar kwam hij iemand tegen met die afwijking' als in van 'waar maak je je druk om, kans is toch super klein dat hij het heeft oid' (tenminste, zo kwam het op mij over).

Anyway, heb wel gewoon een verwijzing gekregen voor de kinderartsen hier in het ziekenhuis, zal daar waarschijnlijk ook wel niet verder komen maar maakt me even niet zoveel uit. Het heeft natuurlijk ook geen haast verder. Ga morgen maar even bellen voor een afspraak en zie dan wel weer verder hoe of wat.