Lieve meiden, ik zit met een dilemma. Vanmorgen kreeg ik de uitslag van de combinatietest. De kans was 1:340 op een kindje met syndroom van down. Ik weet natuurlijk dat dit geen verhoogd risico is maar het valt me toch een beetje koud op mijn dak omdat het voor mijn gevoel dichtbij de verhoogde kans van 1:200 zit. De nekplooi was 2.1 mm en het neusbotje was aanwezig. Ik ben 34 in september word ik 35 en ik heb al 3 gezonde kinderen. Wij vinden het een te grote belasting voor het gezin om een kindje met syndroom van down op te voeden vandaar onze keuze voor de combinatietest. Nu ben ik dus aan het twijfelen of ik nog naar Brussel of Antwerpen moet gaan voor de NIPT (niet invasieve prenatale test). Deze test kost tussen de 600 en 750 euro. Als ik het goed begrepen heb is de uitslag van de combinatietest voor 90% betrouwbaar en die van de NIPT voor 99%. Wat moet ik nu doen? Wat zouden jullie in mijn geval doen? Ik twijfel gewoon zo erg.
Kijkt de NIPT ook naar de aanwezigheid van de andere trisomieën? Of alleen maar naar trisomie21/Down? Gezien de kosten van de NIPT en het feit dat deze niet wordt vergoed, lijkt me dat wel een puntje van aandacht. Wanneer de trisomie 13 en 18 ook mee worden genomen, dan zou ik het denk ik wel doen. Wij hebben helaas vorig jaar een slechte echo gehad, 4,5 mm nekplooi en verkort neusbeentje, bij een leeftijd van nog net 37 en twee gezonde kinderen. Wij hebben gekozen voor de VWP, maar ook mede omdat de NIPT toen nog niet werd gedaan in Duitsland. maar wat hierboven is gezegd.... het is jullie beslissing! Heel veel sterkte!
Ik zou een vlokkentest/vruchtwaterpunctie doen, na uitslag van een slechte NIPT word dat volgens mij ook aangeraden. Een aanwezig neusbotje zegt niks, de combinatietest eigenlijk ook niet. Als jullie al een keuze hebben gemaakt wat te doen bij een slechte uitslag dan zou ik echt bovenstaande testen doen, binnen drie dagen uitslag. Sterkte.
Die nipt is ook voor trisomie 13 en 18 maar die kans was kleiner dan 1:5000 dus daar maak ik me niet zo heel druk om.
Helaas kom ik niet in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Ik heb volgens de statistieken geen verhoogd risico en ik ben ook nog geen 36. Verder hebben we inderdaad de keuze gemaakt de zwangerschap te laten afbreken bij een slechte uitslag. Ik ben van mening dat je anders ook niet aan een combinatietest moet beginnen. Ik weet dat de combinatietest niet meer is dan een kansberekening, vandaar ook mijn twijfel of ik die nipt moet doen.
Mijn man zijn eerste reactie was dat ik dan maar de test in Belgie moest gaan laten doen. Maar hij is zo nuchter en zegt dan ook meteen erna dat de kans op een kindje met syndroom van down nu 0,3 % is en dat de nipt voor "maar" 99 % betrouwbaar is en de kans groter is dat ons kindje gezond is. Hij is meer van de cijfertjes dan ik.
Als je voor jezelf de beslissing hebt genomen wat je met vervolg onderzoek wil dan zou ik de nipt inderdaad doen als je niet voor een vwp in aanmerking komt.
Ik zou eerder de NIPT doen dan de vruchtwaterpunctie. Ze zeggen wel 99% betrouwbaar, maar volgens mij mogen ze (nog) niet zeggen dat het 100% betrouwbaar is. Echter, ze zien het verschil tussen een foetale bloedcel en je eigen bloedcellen. Dan halen ze daar DNA uit. Volg je gevoel. Ben je erg ongerust, dan NIPT. Het is volgens mij normaal dat je een kleinere kans hebt op trisomie 13 en 18, omdat deze aandoeningen sowieso minder voorkomen.
Ik snap je man wel met de kansberekening, je hebt nu een kans van 0,3% op een kindje met down. Als je de nipt doet, dan hou je een onzekerheid van 1%. Daarmee verklein je de onzekerheid dus niet. Als je denkt dat je je na de NIPT zekerder voelt, dan zou ik het doen. Als je je door die onzekere 1% dus nog steeds niet zeker voelt, zou ik het laten (volg je hem nog?).
Mag ik vragen wat dan precies je reden is geweest om een combinatietest te laten doen? Je hebt nu een uitslag waarbij je voor 99,7 % zeker bent dat je kindje geen Down-syndroom heeft. Bij welke uitslag zou je dan wel tevreden zijn geweest en niet zijn gaan overwegen om verder te testen? Als je bij voorbaat weet dat je het altijd voor 100% zeker wil weten is een combinatietest geen geschikte test (en de NIPT op dit moment ook niet). Je had dan kunnen overwegen om gelijk in een punctie in het buitenland te laten doen. Persoonlijk denk ik dat NIPT wellicht interessant kan zijn als je alleen een verhoogd risico hebt op Downsyndroom en je zeker weet dat je geen punctie wil laten doen.
Ik zou zeker NIPT doen want dat is geen kansberekening. De afwijking is er of is er niet en dat geeft duidelijkheid. Tevens is het niet belastend voor het kindje.
De reden dat wij (alle zwangerschappen) een combinatietest hebben laten doen is dat als er een verhoogde kans op syndroom van down, patau of Edwards uit zou komen we vervolgonderzoek zouden laten doen. Indien de uitslag daar slecht van is zouden we de zwangerschap af laten breken. Helaas kom je in Nederland niet voor betere onderzoeken in aanmerking als je nog geen 36 bent. In 2007 had ik een kansberekening van 1:360 maar toen was de NIPT er nog niet en had ik geen keuze. Bij mijn jongste twee kindjes had ik een kans van 1:1000 en 1:1300 en was ik redelijk opgelucht. Daarbij komt nog het feit dat mijn man en ik behoorlijk lang hebben gediscussieerd over wel of geen vierde kindje en nu we al drie gezonde kindjes hebben denk ik dat het gewoon een te grote impact op ons gezin heeft als het kindje niet gezond zou zijn. Tuurlijk ben ik me er heel erg van bewust dat je niet alles in de hand hebt en je nooit een garantie hebt of houdt op een gezond kindje. Voor mijn gevoel ligt die kans van 1:340 gewoon weer heel dicht bij een verhoogde kans, maar ik realiseer me ook dat als je een kans van 1:5000 hebt je ook die ene kan zijn. Vandaar ook mijn twijfel. Wat is een bedrag van 600-800 euro als het heel veel voor je toekomst kan betekenen? Overigens vind ik het wel erg heftig om meteen voor een vruchtwaterpunctie in het buitenland te gaan omdat je dan toch ook weer een risico op een miskraam hebt. Ik probeer het gewoon even allemaal te laten bezinken en ik vind het gewoon erg prettig om jullie (objectief) advies te vragen zodat ik een weloverwogen keuze kan maken.
Mocht ik een 'slechte' combinatietest uitslag hebben gehad dan was mijn volgende stap zeker de NIPT in Belgie. Ik ben nu 39(toen 38)en in het zhuis werd mij bij een infosessie ook aanbevolen om te gaan voor de NIPT ipv vuchtwaterpunctie etc. Ik ben daarna meteen info gaan inwinnen zodat ik asap een afspraak kon maken na de combinatiestest. Gelukkig had ik een top uitslag dus heb ik alle vervolgonderzoeken laten varen.
Als je echt bang hebt voor een kindje met down en je maakt je er teveel zorgen over zou ik de test doen. Er is geen enkel risico aan verbonden, enkel de prijs is hoog. Maar zoals je zelf aangeeft. Wat is die 600-750 euro als je hiermee zekerheid hebt? Beter om het zeker te weten en te kunnen genieten van je zwangerschap, dan je elke dag zorgen te moeten maken.
Bloedtest betrouwbaar in opsporing syndroom van Down Bloedtest betrouwbaar in opsporing syndroom van Down | nu.nl/wetenschap | Het laatste nieuws het eerst op nu.nl #NUnl
Ik denk dat ik morgen toch maar ga mailen naar Brussel. @Eiram zou jij me nog willen vertellen hoe het in zijn werk gaat in Brussel? Ik zag in een ander topic dat jij er bent geweest. Ik had je al een pb gestuurd.