Gen onderzoek Brca1 & Brca2

Ik heb genetisch onderzoek laten doen, maar wel doordat en nadat ik borstkanker kreeg. Bij ons komt het niet in de familie voor, ik ben de eerste en enige. Ik bleek dus ook geen drager van het gen te zijn, gelukkig. Als je vragen hebt, dan stuur je me maar een berichtje.

 

ik heb hem gedaan tijdens m'n eerste zwangerschap.

Paar buisjes bloed en paar weken/maanden wachten op de uitslag.

Uitslag was gelukkig goed, bij sommige van mijn nichtjes niet

 

Nee ik heb het gen niet en kan het dus ook niet doorgeven aan de kinderen. Maar veel mensen weten ook niet dat als je drager bent en je hebt alleen maar zoons dat je het ook kan doorgeven aan je zoon en deze borstkanker kan krijgen en zijn kinderen mogelijk ook.

Nichtjes hebben niet preventief laten verwijderen maar wel elk jaar strenge controles.

Zelf denk ik dat ik wel preventief had laten verwijderen, maar ik denk pas dat je dat weet als je er echt voor staat.

Maar ik heb sowieso wel een vergrote kans buiten dat ik geen BRCA gen heb. Al mij familieleden tantes, oma's, etc zijn <60 overleden aa borstkanker of baarmoeder/eierstokkanker. Moeder was 45 toen ze borstkanker kreeg maar gelukkig is alles nu oké met haar.

 

Ik lees even mee. Mijn moeder heeft op haar 32e eierstokkanker gehad (wel overleefd hoor) en daarom willen we dit onderzoek binnenkort ook laten doen. Verder geen gevallen van bekend in de familie, maar omdat ze zo jong was is de kans dat het erfelijk is wel groter.

 

Mijn oma en tante hebben borstkanker gehad en toen mijn vader zich liet onderzoeken, bleek hij het gen te dragen. Ik heb toen direct bloed af laten nemen en gelukkig heb ik het gen niet. Ik weet dat je dan nog steeds kans hebt om borstkanker te krijgen, net zoveel als iedere andere vrouw, maar het stelt me wel gerust dat die kans een stuk kleiner is dan met dat gen. Extra blij ben ik met de uitslag, omdat ik nu weet dat mijn dochter het gen ook niet draagt.
Mijn zusje durft zich niet te laten onderzoeken...

Mijn nichtje van 24 heeft het gen wel van haar moeder gekregen en zij heeft besloten om haar borsten preventief te laten verwijderen. Heftige beslissing hoor...

 

Pcootje Ik zit nu bijna vier jaar na de diagnose. Helaas is het wel twee keer opnieuw terug gekomen in mijn oksel. Dus het blijft spannend de komende jaren. Ontzettend linke soep, omdat de kans aanwezig is dat het nog elders in mijn lichaam gaat opduiken. Tot nu toe zijn alle controles goed, gelukkig. Maar je hebt altijd die donkere wolk boven je, altijd de angst dat je het toch niet zult redden. Je weet uit ervaring met je moeder en zus in wat voor nachtmerrie je belandt... De operaties en behandelingen hebben ook blijvende gevolgen gehad wat betreft mijn conditie, geheugen, concentratie, weerstand, functieverlies van mijn arm, bijwerkingen van de medicijnen, onze kinderwens. Zoiets wens je niemand toe.

Dus mijn voorkeur zou zeker preventieve amputatie zijn. Maar dat is zo persoonlijk. Ik heb de ziekte (gehad), dus vanuit dat oogpunt is zo'n beslissing heel gemakkelijk. Mijn linkerborst moest weg, de rechter heb ik preventief laten weghalen. Heftig, maar ik was meteen vastbesloten, heb nooit getwijfeld en heb ook nooit spijt gehad. Ik wil het risico niet lopen. Ik word liever oud zonder (eigen) borsten, dan jong te sterven met borsten. Die keuze is niet zo moeilijk. Maar ik snap dat het voor een ander niet zo makkelijk is. Je staat er anders in, je situatie is anders. Dat moet iedereen voor zichzelf beslissen, een ander kan daar ook niet over oordelen.

Heel veel sterkte voor je zus, hopelijk komt ze goed door de operatie en chemo's. Jij succes met het genetisch onderzoek en de beslissingen die je moet maken!

 

Mijn moeder heeft het onderzoek laten doen, maar heeft niet die 2 genen. Echter op basis van de familiestamboom MOET er nog een derde borstkankergen bestaan, maar die kennen ze nog niet.

Als dat 3e borstkankergen gevonden is door de wetenschap, dan zal ik misschien ook een dergelijk onderzoek moeten/willen laten doen.

 

Heftig als zoiets in je familie voorkomt. Wanneer je overgaat tot preventief amputeren: Wat zijn dan de risico percentages? Natuurlijk verschilt het voor iedereen, wat de marge is... maar toch.
Ik heb zelf een verhoogde kans van (20 tot 30% kans op borstkanker) . Ik wordt 2 x per jaar gecontroleerd - 1 maal hiervan is met een mammografie. De andere keer checkt de arts m'n borsten en lymfeklieren. Ik sta er verder niet te veel bij stil. De controles zitten in mijn systeem en verder probeer ik mezelf niet gek te maken.

 

Athina Het verschilt welk gen je hebt, BRCA-1 of BRCA-2. Elk heeft een ander precentage op borstkanker en eierstokkanker. Maar grofweg gezegd heb je ongeveer 80% kans op borstkanker als je drager bent en ongeveer 40% kans op eierstokkanker.

Voor borstkanker kun je op zich goed gescreend worden. Alleen als er een afwijking gevonden wordt, dan zul je het hele traject in moeten. Dan ben je er misschien op tijd bij, maar dan nog zul je geopereerd moeten worden, aan de bestraling of chemo moeten, misschien aan de hormoontherapie, heb je kans op latere uitzaaiingen. Borstkanker is niet te voorkomen, je kunt het alleen controleren.

Bij eierstokkanker is het echter zo dat het vaak pas ontdekt wordt als het al is uitgezaaid. Je eierstokken zweven als het ware los in je buik (zitten aan één kant vast). Als er een tumor op je eierstok groeit, merk je dit pas als hij al heel groot is. Want pas dan zal je eierstok iets anders raken, waardoor je pijn krijgt. En over het algemeen is het dan al uitgezaaid naar de rest van je buik. En eenmaal uitgezaaid, ben je niet meer te genezen. Vandaar dat eierstokkanker de "silent killer" wordt genoemd. Voor eierstokkanker bestaat geen betrouwbare screeningsmethode.

Als je je borsten preventief laat weghalen, daalt de kans op borstkanker tot minder dan 5%. Het wordt nooit 0%, omdat aan de randen van je borsten, in de littekens en in een laagje aan de huid zelf altijd wat borstweefsel blijft zitten. Het is dus mogelijk dat het daar alsnog in ontstaat. Maar die kans is wel klein.

Je eierstokken kunnen preventief weggehaald worden. Dit wordt echter pas na je 40e gedaan. Als je je eierstokken kwijt bent, daalt de kans op eierstokkanker naar 0%. Je komt echter wel meteen in de overgang, wat behoorlijk heftig is (helaas ervaring). Dit is lichamelijk veel heftiger dan wanneer het op de natuurlijke manier rond je 50e gebeurt. De klachten meppen er flink in en leveren heel wat beperkingen op. En ze kunnen jaren aanhouden zo niet blijvend zijn. En door zo'n vroege overgang heb je een sterk verhoogde kans op osteoporose (botontkalking) en hart-en vaatziekten. Om die reden worden eierstokken niet eerder dan je 40e preventief weggehaald.

Ik ben ze in december kwijtgeraakt, toen was ik 34. Niet omdat ik een verhoogde kans op eierstokkanker heb, want ik ben niet drager van het gen. Maar de tumor in mijn borst was hormoongevoelig en de medicijnen die mijn hormoonproductie moesten stil leggen, sloegen waarschijnlijk niet goed genoeg aan. Daardoor konden de tumoren in mijn oksel waarschijnlijk ontstaan en steeg de kans op verdere uitzaaiingen. Ik heb toen het advies gekregen om mijn eierstokken weg te laten halen, zodat je zeker weet dat je lichaam stil ligt. Ik had al flinke overgangsklachten door de hormoontherapie, maar het is allemaal flink verergerd na de operatie. Geen aanrader, als het niet hoeft!

Elmo Het vermoeden bestaat inderdaad dat er meer erfelijke genen bestaan, maar die zijn nog niet bekend. Het komt voor dat er in een familie geen BRCA-1 en/of BRCA-2 gevonden is, maar dat wel heel veel vrouwen in een familie borst-en/of eierstokkanker gekregen hebben. En dan kun je er eigenlijk wel vanuit gaan dat er iets erfelijks speelt.

 

Ik twijfel of ik het moet laten onderzoeken... Ik vind het zo moeilijk... Mijn moeder is 2 jaar geleden overleden aan eierstokkanker en ze was wel een geïsoleerd geval (geen andere eier- of borstkankergevallen in directe lijn). Dus de artsen in het zh hebben het bij haar niet willen onderzoeken.
Wat mij vooral zo heeft laten schrikken is dat zij voor ze het uiteindelijk ontdekt hebben waarschijnlijk al 5 tot 10 jaar had... Dan was ze dus 40 toen het begonnen is...
Mijn vader wil heel graag dat mijn zusje en ik het laten onderzoeken maar ik weet niet of ik het wil weten, naast alle andere gevolgen die het heeft als je het weet...
Ik vind het erg moeilijk... Ik lijk in veel gynaecologische dingen erg op mijn moeder... Allebei erg ongesteld, snelle bevallingen, snel zwanger, miskraam enz... Ik ben er soms best bang voor maar je echt laten onderzoeken... Dus ik doe voorlopig elk jaar controle bij de gyn tot ik/wij eruit zijn.

 

@napoleon: hier ook elk jaar onderzoek. Maar heb wel besloten dat ik het wel wil laten onderzoeken. Mijn moeder is er bij toeval achtergekomen doordat het gezwel door een onverwachte beweging losschoot. Eierstokkanker is zo'n sluipmoordenaar. Ik moet er gewoon niet aan denken dat ik mijn kindjes achter moet laten en ik zou er zelf liever voor kiezen alles dan weg te laten halen.

 

@Athina: mag ik vragen waarop jouw 20-30% gebaseerd is? Hoeveel familieleden hebben/hadden borstkanker bij jou? Mijn moeder is begin veertig overleden aan borstkanker en verder veel andere typen kanker in de familie. Tot dusver heb ik mijn kop in het zand gestoken dus ik weet niet of ik nou werkelijk een verhoogd risico heb....

En kan eierstokkanker e.d. ook preventief gescreend worden trouwens?

 

Mijn vader had darmkanker, mijn oudste zus borstkanker, mijn jongste zus borstkanker, na stamboomonderzoek nog acht andere vrouwen aan mijn oma's kant met borstkanker.
Bij mijn zussen is er ook onderzoek gedaan naar brca 1 en 2, ook zijn zij geen dragen, maar ook hier werd er wel verteld dat ze drager zijn van een foutief gen, omdat zoveel gevallen in een familie geen toeval meer kan zijn.
Ik ben trouwens op aanraden van de huisarts buiten deze onderzoeken gehouden ivm een eventuele lening voor een huis (dat we nu dus gekocht hebben).
Gedurende deze onderzoeken bij mijn zussen opperde de ivf arts ook ivf-pgd bij ons, deze keus hebben wij bewust niet gemaakt met de hoop dat er over twintig jaar een betere behandeling of zelfs geen borstkanker of welke kanker dan ook bestaat! (utopia?)

 

Napoleon Hoe oud was je moeder toen zij de diagnose eierstokkanker kreeg? Bij borstkanker is het zo dat onze dochter de eerste keer op controle mag komen als ze vijf jaar voor de leeftijd zit, waarop ik de diagnose gekregen heb. Ik was 31 ten tijde van de diagnose. Onze meid mag dus op haar 26e beginnen met uitgebreide screening. Ik neem aan dat zoiets ook voor eierstokkanker geldt. Ook bij borstkanker is het zo dat het jaren duurt voordat een tumor zo groot is dat het ontdekt wordt, gemiddeld 7 jaar, geloof ik. Maar die jaren worden niet meegerekend, ze gaan uit van de diagnose.

Nikki De artsen kunnen vrij precies uitrekenen hoe groot het risico bij jou is. Voor ons moeilijk om te zeggen, aangezien de kansberekening op veel dingen is gebaseerd: leeftijd, gezondheid, erfelijkheid, belasting familie. Zoals je in mijn eerdere berichtje hebt kunnen lezen, bestaat er niet zoiets als preventieve screening voor eierstokkanker. Natuurlijk kunnen er jaarlijks scans en echo's gemaakt worden van je eierstokken. Maar dit schijnt niet betrouwbaar te zijn.

Sjak Er bestaat een vermoeden dat darmkanker op de een of andere manier ook gelinkt kan worden aan borst-en eierstokkanker. Het precieze verband is nog niet bekend. Maar er wordt wel onderzoek naar gedaan. Andere soorten kanker in de familie schijnen de kans niet te verhogen. Aangezien er bij jullie geen BRCA-gen is aangetoond, heeft IVF-PGD ook niet zoveel nut. Jullie kunnen wel een onbekend gen hebben, die kans is zeker aanwezig. Maar het is nog onbekend, dus ook bij IVF-PGD kun je dat gen niet opsporen. Dan zou een embryo alleen op BRCA worden onderzocht, maar dat hebben jullie niet. Dus volgens mij heeft IVF-PGD geen enkele meerwaarde op dit moment.

 

Dit was ook ter sprake gedurende de genetische onderzoeken... Toen er nog geen uitslagen waren. Dit alles (ja, alles in een jaar tijd) speelde drie jaar geleden.
De darmkanker wordt in ons geval ook gelinkt aan de borstkanker. Mijn oudste zus heeft ondertussen uit voorzorg haar eierstokken laten verwijderen. (Op aanraden van gynaecologen)