We hebben heel even gedacht dat ons zoontje dit wellicht had, maar gelukkig heeft hij het niet. Wat wil je weten?
Wup, waarom dacht je dat je zoontje dit had? Welke symptomen heeft hij? Is hij getest? Ik wil graag weten wat de arts precies gaat onderzoeken om Marfan vast te stellen. En of je goed aan de buitenkant kunt zien dat mensen Marfan hebben. Het Marfan Syndroom - Contactgroep Marfan Nederland Bovenstaande is een link met uitleg over Marfan.
Het enige wat hij heeft is een verwijde aorta. Maar deze lijkt niet verder af te buigen van de lijn (hij zit wel ver boven de p95). In december krijgen we weer een hartecho. Ze dachten daarom dus aan een bindweefselafwijking waaronder Marfan. Maar omdat hij verder geen symptomen heeft (niet heel lang, niet hypermobiel) is hij ook niet getest. Denken jullie dat jullie kindje het heeft?
Nou... ik voel me nogal een hypochonder, vandaar dat ik er nog niet mee naar buiten durf te komen. Het is waarschijnlijk niets... Ik ben zelf duidelijk hypermobiel, met veel pijnklachten. Ook mijn zoon is hypermobiel, maar hij heeft ook meerdere 'symptomen'. Hoe het met zijn hart gesteld is weet ik niet. Daar is nog nooit naar gekeken want nog nooit klachten gehad.
Even voor de duidelijkheid: Het gaat hier over mijn zoon van 6 jaar oud, niet over de jongste van 8 maanden
Ik ben orthoptist en wij kijken dus met name naar het oogheelkundige stukje. Wat je bij veel kinderen met Marfan ziet is dat de lens niet op de goede plek zit (lensluxatie) en hierdoor kan je ook hele rare/hoge sterktes meten en wordt in het uiterste geval de eigen lens verwijderd en een kunstlens geplaatst. Verder hebben mensen met Marfan vaak lange vingers en tenen. Bij het vermoeden van Marfan sturen wij door naar de kinderarts voor de definitieve diagnose. Ik durf niet precies te zeggen waar ze deze diagnose dan precies op stellen.
Bedankt voor je info, Nelta. Mijn zoon heeft een bril (sterkte weet ik niet precies) en cilinder. Als er iets aan de hand zou zijn had de orthoptist hem wel doorgestuurd, I assume?
Hoi ik ben er zelf een jaar of 12 geleden op getest. Ik ben hypermobiel met pijnlijke gewrichten. Ik heb verder geen uiterlijke kenmerken. Ogen waren okee hart ook. Uiteindelijk niets nieuws uitgekomen gelukkig. Nichtje van mij heeft het wel zij heeft ook de typische hele lange armen. Sucses
Ja idd. Een beetje cylinder is ook niet erg maar als je hele hoge waarden meet. Bijvoorbeeld meer dan 6 ongeveer is de kans groot dat er een luxatie is.
Dank je, Nelta. Ik zal het bij de volgende controle eens navragen. Paula, wat heeft jouw nichtje nog meer voor kenmerken? De symptomen die ik bij mijn zoon zie zijn: - Heel lang en dun (1.33m en 23 kg) - Lange armen (spanwijdte 1.37m) - Slechte ogen - Hypermobiel - Ingetrokken borstkast (kippenborst) - Lange dunne vingers - Smal hoofd - Platvoeten
Ze heeft geen kippenborst de rest wel. Ja het kan dat hij het heeft dat zal alleen een onderzoek kunnen uitwijzen.
Beste Allemaal, Helaas moet ik vermelden dat ik bekend ben met de ziekte van Marfan, maar dan alleen met de bindweefselafwijking die voorkomt bij Marfan mensen, zonder de uiterlijke kenmerken van Marfan. Dit wordt zelfs nog medisch onderzocht want je schijnt een zelfde soort bindweefselafwijking te kunnen hebben zonder de uiterlijke kenmerken van Marfan (extreem lange en flexibele ledematen). Alleen is nog niet achterhaald op welk Gen dit zit en kan de bindweefselafwijking in onze familie niet vastgesteld worden met DNA onderzoek. (HELAAS). Grtjs Mystje
Mystje, wat vervelend! Ervaar jij veel hinder hiervan in je dagelijkse leven? Welk onderzoek doen ze bij jou nog om dit vast te stellen? Ik had inderdaad begrepen dat het d.m.v. DNA onderzoek soms vast te stellen is.
Als ik alleen deze uiterlijke kenmerken zie, dit zijn wel de fysieke kenmerken die vaak voorkomen bij de mensen met de ziekte van Marfan. Grtjs, M
Ik zelf niet, want de bindweefselziekte die in onze familie voorkomt is zo onbekend dat daar nog onderzoek naar gedaan wordt. Ik merk er niks van en het kan zijn dat ik het niet eens heb. Lang verhaal kort gemaakt, mijn vader is nu bijna 8 jaar geleden zeer plotseling overleden. Bij sectie kwam naar voren dat hij een afgescheurde Aorta had. (Dus aorta is compleet van het hart gescheurd in zijn lijf (Sorry voor dit gore verhaal mensen, maar mijn vader was arts en wij willen dit soort dingen gewoon weten omdat het ons helpt met het verklaren waarom hij zo plotseling overleed)) 2 jaar geleden overleed zijn zus ook aan precies het zelfde en daardoor is een onderzoek gestart want dit kon geen toeval zijn. Wat blijkt er is een afwijking in de doorsnede van de aorta en dit wordt veroorzaakt door een bindweefselziekte die vergelijkingen vertoond met de ziekte van Marfan. Bij ons in de familie groeit de doorsnede van de aorta dus door naar mate je ouder wordt. Dat gaat heel lang goed, maar op een gegeven moment moet deze vervangen worden omdat de rek eruit gaat en de aorta dus van het hart kan springen. Denk aan een waterslag op een kraan die aan staat en te hoge druk voor de slang geeft. Ik moet nu ieder 5 jaar mezelf laten controleren of mijn aorta in doorsnede gegroeid is en als de ratio hart/aorta een verkeerde verhouding krijgt moet ik geopereeerd worden. Maar voorlopig gaat dit laatste pas spelen als ik boven de 55 ben! Dus heb nog 20 jaar te gaan. Maar moet dus wel iedere 5 jaar de doorsnede van mijn aorta laten opmeten om te kijken of deze groeit! Hopelijk helpt deze informatie een beetje. Groetejs, Mystje79
Mijn oom (broer van mijn moeder) was getrouwd met een vrouw die het Marfan syndroom had. Zij is daar uiteindelijk ook aan overleden, maar let wel dit was in de eind jaren 80.. Ze kunnen inmiddels al veel meer. Haar broer heeft het bv ook en die leeft nog. Wel zijn beide kinderloos gebleven i.v.m. erfelijkheid.