Hoi, Weet niet of ik het hier moet plaatsen of bij miskramen, maar goed het gaat om een onderzoek...Dus wie weet hebben jullie hier kennis over? Onlangs heb ik een miskraam gehad waarvan het vruchtje onderzocht is. Nu is gebleken dat er een tekort is op de lange arm van chromosoom 8. Het ziekenhuis moet nu ook verder kijken wat ze met deze uitslag moeten, want het is niet bekend onder de chromosomen waarbij herhaalde miskramen plaatsvinden, (zoals bij mij). Toch ben ik heel benieuwd en dat is zwak uitgedrukt, wat dit te betekenen heeft? Weten jullie iets over het vinden van een chromosoom afwijking bij een vruchtje en/of bij jezelf of partner en het later toch krijgen van een (gezond) kindje? Wij gaan voor ons eerste kindje, dus hoop onzekerheden met alles bij elkaar. Hopelijk kunnen jullie mij iets meer vertellen/ adviseren. Dank!
Hoi Happy2012, Ik zie dat er nog geen reacties zijn op je berichtje. Zelf heb ik in totaal 3 miskramen gehad en daarop volgend erfelijkheidsonderzoeken. Dat doen ze vanaf 2 miskramen normaal gesproken. Uit de erfelijkheidsonderzoeken zijn bij ons destijds geen bijzonderheden gevonden. Helaas is onze jongste zoon wel geboren met een DNA afwijking. De ziekte die hij heeft is erg zeldzaam, slechts 1 op 100.000. Na zijn geboorte hebben we wederom onderzoeken gehad om te onderzoeken of wij dezelfde aandoening hebben, dit bleek wederom niet het geval. Bij onze zoon ging het dus om een nieuwe mutatie, een nieuw geval. Wat ik weet over de erfelijkheidsonderzoeken en chromosoomafwijkingen, is dat het geheel afhankelijk is van het soort chromosoomafwijking of en in welke mate dit erfelijk is en doorgegeven kan worden aan je ongeboren baby. Ik ga ervan uit dat ze bij jullie onderzoek zullen doen naar deze betreffende chromosoomafwijking en gaan testen of jullie drager hiervan zijn en welke afwijkingen dit evt. tot gevolg kan hebben. Verder zullen ze misschien een volledig erfelijkheidsonderzoek gaan doen. Besef wel dat ze dan alleen kijken naar die chromosomale afwijkingen die veelal miskramen tot gevolg hebben. Simpelweg omdat er zo gigantisch veel DNA afwijkingen zijn, dat ze niet alle mogelijke afwijkingen kunnen onderzoeken. Zoals gezegd, onze erfelijkheidsonderzoeken waren goed en hebben toch de grote "pech" gehad een kindje te krijgen met een zeldzame DNA afwijking. Ondanks deze "pech" zijn we uiteraard ontzettend blij met onze zoon en erg trots op hem. Heel veel succes en sterkte met de komende onzekere tijd. Ik weet hoe het voelt om zo'n spannende tijd tegemoet te gaan. Het kan goed zijn, dat het bij jullie een vruchtje om een nieuwe mutatie ging en dat het daarom is uitgemond in een miskraam. Bij de meeste miskramen is er een fout in de aanleg. Succes!
Dank je wel voor je uitgebreide reactie!! De laatste MA is net afgerond. Binnenkort zullen we wel meer horen over de onderzoeksmogelijkheden en - uitslagen. Jij ook succes thuis! Liefs