Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussion in 'MMM clubs' started by bint al maghreb, Jan 24, 2011.

Thread Status:
Not open for further replies.
  1. justme7

    justme7 Lid

    May 8, 2014
    7
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi dames, wat toevallig dat ik dit topic net na heropening tegen kom! Wij zijn dinsdag bij de fertiliteitsarts geweest om PGD te bespreken.
    Ik was helemaal van slag toen we buitenkwamen. Mijn man heeft een translocatie van 2 en 5. Ik heb nu 2 miskramen gehad en heb een dochtertje met cri-du-chatsyndroom, dat is een deletie van chromosoom 5 veroorzaakt door mijn man zijn translocatie.
    De arts heeft ons gezegd dat de kans om een gezond kindje via de natuurlijke weg zo goed als onbestaand is. Maar als ik dat hier zo lees is dat toch niet waar! :)
    De reden dan ik zo van slag was, was omdat hij zei dat we zelfs via PGD waarschijnlijk geen kindje kunnen krijgen zonder gebalanceerde translocatie. De gedachte dat we later aan ons kindje moeten uitleggen dat hij of zij waarschijnlijk niet langs de natuurlijke weg kinderen kan krijgen valt zwaar. Maar ik heb hier ergens gelezen dat ze er soms toch embryo's zonder translocatie tussen zitten.

    Hoe lang heeft het bij jullie geduurd eer alles klaar was en je met de behandeling kon starten? Hier spreken ze over 6 à 7 maand. Hoeveel rondes duurde het eer het lukte?

    Proficiat met jullie prachtige kindjes trouwens! Als ik tijd heb, lees ik heel het topic van begin af aan!
     
  2. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    Jan 3, 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    welkom hier just me, wat naar dat jullie ook deze diagnose kregen.
    Ik heb 2 dochtertjes gekregen via natuurlijke weg, oudste is jammer genoeg ook wel draagster van de translocatie. Genetica heeft ons wel gerust gesteld dat ze volop met onderzoek bezig zijn en vele doorbraken verwachten (zoals de nipt test die nu al bestaa) en onze dochter dus later waarschijnlijk minder problemen zal hebben als wij hadden.
    tussen onze twee meisjes hebben wij ook een poging pgd gedaan, wij waren in gasthuisberg leuven in behandeling en vanaf de eerste afspraak tot de pick up van de eitjes heeft 5 maanden geduurd.
    veel succes en kom hier maar veel van je afschrijven
     
  3. justme7

    justme7 Lid

    May 8, 2014
    7
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi Petra83,

    Wij zouden ook behandeld worden in Leuven. Onze fertiliteitsarts zit in Sint-Augustinus in Antwerpen, maar werkt samen met Leuven.
    Hij zei vlakaf dat ik op de natuurlijke manier waarschijnlijk geen gezond kindje kan krijgen. Ofwel worden het miskramen ofwel nog een kindje met cri-du-chatsyndroom. Dat laatste is echt geen optie, want we hebben het nu al zwaar genoeg met ons dochtertje.
    Jullie doen mij wel twijfelen om het niet nog eens op de natuurlijke manier te proberen. Langs de andere kant, wat als na de vlokkentest dan blijkt dan het kindje ook cri-du-chat heeft?
     
  4. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    Dec 4, 2008
    335
    0
    16
    Justme7, hebben jullie al eens met een klinische geneticus gesproken? In veel gevallen hebben zij veel meer verstand van tanslocaties dan (fertiliteits)artsen. Ik denk dat zij jullie een veel reëler beeld kunnen geven qua kansen. Want in veel gevallen van translocaties kunnen zeker wel gezonde kindjes ontstaan mbv PGD. Het is tenslotte ook gewoon een roulette.... gezond of niet...
     
  5. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    Jan 3, 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    just me, wij zijn in leuven op consultatie geweest bij prof L.E.G.I.U.S,, hij is professor in menselijke erfelijkheid. Hij heeft ons wel heel goed geholpen
     
  6. Binks

    Binks Actief lid

    Oct 18, 2012
    132
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hi Justme,

    Goede tip om naar de klinisch geneticus te gaan inderdaad. Hebben wij ook gedaan, en dan kijken ze specifiek voor jullie DNA de kansen na. En krijg je een inschatting in hoe die er dan uit zien. Heeft ons ook goed geholpen en erg gerustgesteld.
     
  7. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Hai just me! Hier twee gezonde kinderen waarvan een ook sowieso geen gebalanceerd Chr afw heeft. Drie miskramen en nu zwanger van hopelijk ons derde kindje.. Sterkte meis!

    Meiden, de nipt test komen wij daar echt niet voor in aanmerking; ik bedoel maakt dit een vlokkentrst niet overbodig?
    Waarom wel andere chromos afwijk en niet onze translocaties?
    Iemand hierover gesproken met een professional? Of loont het de moeite als ik contact opneem met een klinisch geneticus?
     
  8. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    Jan 3, 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    mij is gezegd dat de nipt enkel op punt staat voor chromosoom 21 en 18 afwijkingen.
    In mijn geval zit de translocatie op 21 en 14 dus kon de nipt maar 50% zekerheid bieden
     
  9. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Mm 21 en 18.. Waarom? Niet andere chrom afwijkingen dan??
     
  10. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    Dec 4, 2008
    335
    0
    16
    Omdat er veel onderzoek voor nodig is om zo'n test te maken en ze dus eerst de meest voorkomende afwijkingen doen. Onze translocaties zijn zeldzaam en kosten dus ook meer onderzoek...
     
  11. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Mm helder! Wat balen..
     
  12. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    Dec 4, 2008
    335
    0
    16
    Maar Bunchy, gefeliciteerd met je zwangerschap! Hoe ver ben je nu? Ga je voor een vlokkentest?

    Wij hadden de hoop om deze maand weer te beginnen. Nu hoor ik gister dat onze donor op vakantie is, precies in de periode dat we hem nodig hebben, zo jammer! Dus schuift het een maandje op, hopelijk kunnen we dan wel starten... Vind het wel weer heel spannend worden.
    Bij de vorige zwangerschappen nooit een invasieve test laten doen, maar ik overweeg dit, mocht er nog een zwangerschap komen, nu wel, aangezien er nu ook twee kleine mannetjes zijn waar we rekening mee moeten houden... Blijft lastig.
     
  13. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Hai kounelli,

    Bedankt! Het is nog maar pril; ruim 7 wk. Vorige keren ging het met 5,11 en 13 weken mis.. Met een vlokkentest houd ik me nog niet echt bezig dus.. Maar ga m zeker wel laten doen hoor!

    Jullie gaan dus ook voor een derde! Bij ons is het geen must. Deze zwangerschap valt me zwaar; erg down, misselijk en moe en dat met twee kinderen.
    Als het nu misgaat weet ik niet of we er nog een keer voor gaan.. Waar leg je de grens? Lastig hoor.. En we hebben twee gezonde kinderen, soms vind ik mezelf maar verwend en een rupsje nooit genoeg:( maar ergens verlang ik zo naar nog een kindje en de dynamiek van een groter gezin lijkt me geweldig! Ben 34,5 dus tijd begint ook wel te tikken..

    Spannend voor jullie! Balen dat je nu ivm vak nog langer moet wachten...
     
  14. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    Jan 3, 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    bunchy, hoe gaat het met je? alles nog ok?
     
  15. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Ja! Nog steeds... Vreselijk misselijk en moe... Dinsdag echo.. 10 wk dan. Doodeng!
    Als het goed is dan drie wk later vlokkentest (tussendoor op vak)...
     
  16. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    Dec 4, 2008
    335
    0
    16
    Spannend, Bunchy! Ik zal voor je duimen dinsdag.
    Ga je weg op vakantie?
     
  17. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Hai meiden, di avond echo bij vk. Als er dan sprake blijkt van een ma dan houdt het op. Anders een dag later gesprek gynae en intake voor vlokkentest dan wel punctie. We gaan op vak en als ik 13 wk ben pas weer terug. Dan is het mogelijk te laat voor vlokkentest.. Dan wordt het een punctie. Grote nadeel is nog langer in spanning en dat ik het dan niet meer geheim kan houden op werk/ buitenshuis..

    Lief dat jullie zo meeleven zeg..
    Hoe is het dan met jullie?
     
  18. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Kounelli, is het voor jou bijna zover dat jullie er voor kunnen gaan?
     
  19. bunchy

    bunchy VIP lid

    Aug 21, 2009
    6,678
    515
    113
    Fijn weekend allen! Heerlijk weertje!
     
  20. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    Jan 3, 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    zo spannend zeg! de duimen draaien hier voor jou
     

Share This Page