Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Gefeliciteerd! Ik hoop dat ik ook een kindje in mijn armen mag gaan sluiten in 2016.
     
  2. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Gefeliciteerd Bunchy! Hopelijk maken jullie het goed. Hier nog even geduld hebben voordat de kleine komt... Hopelijk hoeven jullie ook niet al te veel geduld te hebben.

    Spannend Mi... Dat afwachten vond ik wel erg lang duren. Op een gegeven moment ben ik zelf dagelijks gaan bellen.
     
  3. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.678
    515
    113
    Dank max, het gaat super! Madammeke slaapt sinds nacht vier al 5-7 uur door :) we weten niet wat ons overkomt. Ze is zooo lief en schattig..
    Sterkte met de laatste loodjes!
     
  4. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Dat klinkt goed zeg, wat een heerlijke update. Ik hoop zo dat deze baby een beetje slaapt... Ergens denk ik ook dat de spanning in mijn vorige zwangerschap heeft mee gespeeld. Zl is nog steeds een moeilijke slaper. Na 3 miskramen kon ik het vertrouwen niet meer terugvinden. Dat voelt deze keer heel anders gelukkig.
     
  5. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Heb jij miskramen gehad tussen de kinderen door of na de geboortes?

    Vind het zelf erg eng dat ik na 3 MA's nog geen kindje in mijn armen heb mogen sluiten. Ben zo bang dat het niet gaat lukken en dat wij deze wens niet kunnen laten vervullen.

    We zijn inmiddels in onderzoek. Bloed is al afgegeven en nu moeten we dus wachten. Over 2,5 maand kan ik bloed geven voor het stollingsonderzoek. Hebben jullie ook nog andere onderzoeken gedaan?

    Hoe zijn jullie zwanger geworden? Via de "normale" weg of via de medische weg?
     
  6. mi1983

    mi1983 Lid

    14 apr 2012
    47
    0
    6
    NULL
    NULL
    @Puk: Heftig hoor je verhaal :( Hebben de pillen z'n werk inmiddels gedaan? Fijn dat het bloedonderzoek inmiddels in werking is! Ik kan mij nog herinneren van 2,5 jaar geleden dat ze bij mij de stolling ook gelijk hadden onderzocht. Wij hebben alleen chromosomenonderzoek laten doen. Geen fertiliteitsonderzoeken ofzo. Het wachten duurt lang maar is wel de moeite waard. Hopelijk worden jullie er wijzer door. Ik ben alle keren via de natuurlijke weg zwanger geworden trouwens.

    @Bunchy: Gefeliciteerd met jullie dochter!! Wat heerlijk dat ze al doorslaapt! Onze dochter sliep ook vrij snel door. Was echt verwennerij :) Ben benieuwd hoe de 2e spruit het zal doen op het gebied van slapen. Wij hechten daar namelijk nogal waarde aan, hihi.

    @Max: Spannend hoor, nog 3 weken! Alles een beetje op orde voor de komst van de kleine?

    Ik heb me aardig rustig gehouden de afgelopen dagen. Had weinig tot geen pijn/last na de vlokkentest. Moest mijn dochter vanaf vrijdagmiddag zelf weer verzorgen en alleen waar nodig getild. Gister even naar dorp gefietst. Heb woensdagochtend bij de VK een controle echo. Vind het wel spannend hoor.....
     
  7. Binks

    Binks Actief lid

    18 okt 2012
    132
    0
    0
    NULL
    NULL
    Bunchy gefeliciteerd!!!
     
  8. Dany

    Dany Lid

    26 jan 2015
    10
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hallo dames,

    Ik ben nieuw hier! Lang getwijfeld maar wil nu toch graag m'n verhaal doen..
    Mijn vriend is drager van een chromosomen translocatie, 14 en 18.
    Onze 1e zwangerschap was al meteen mis, zwanger van een kindje met een ongebalanceerd chromosomenpatroon.
    Daarna hebben we gelukkig een gezonde zoon mogen krijgen, wel drager.
    We willen heel graag een 2e kindje. Dat is uitgelopen tot 2 miskramen en nu pas weer zwanger van een kindje met weer het ongebalanceerde chromosomenpatroon...
    Ik ben op zoek naar dames die hier ook ervaring mee hebben, maar ook naar positieve verhalen, want de moed is behoorlijk in m'n schoenen gezakt..
    Groetjes Dany
     
  9. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Mag ik vragen wat een ongebalanceerd chromosoompatroon is? Met hoeveel weken kom je hier achter? En wat moet je nu doen?
     
  10. Dany

    Dany Lid

    26 jan 2015
    10
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi puk2015,

    Bij een ongebalanceerd chromosomenpatroon zijn er (in ons geval) stukjes van 14 en 18 ongebalanceerd, een stukje van chromosoom 18 ontbreekt dan en een stukje chromosoom 14 is verdubbeld.
    Waardoor het kindje dan gehandicapt zal zijn..
     
  11. Dany

    Dany Lid

    26 jan 2015
    10
    0
    0
    NULL
    NULL
    #2331 Dany, 26 jan 2015
    Laatst bewerkt: 26 jan 2015
    Sorry, je vroeg nog meer :)
    Daar kom je achter dmv een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
    Wij kozen voor een vlokkentest, die kan eerder in de zwangerschap gedaan worden, met 12 weken.. Dan volgt binnen 2 weken de uitslag.
    Helaas is deze bij ons al 2 keer niet goed geweest.
    Wij hebben besloten de zwangerschap af te breken, hoeveel verdriet we daar ook van hebben... Dan wordt dmv medicatie een soort bevalling opgewekt, waardoor het kindje zo geboren wordt...
    Het klinkt allemaal zo cru als ik het zo schrijf, maar ik vind het psychisch een hele zware periode, dat afwachten of het niet uitloopt in weer een miskraam, daarna die test ondergaan en dan het wachten tot de uitslag... En de gevolgen natuurlijk. Vandaar dat ik nu ook hoop iets aan deze forums te hebben..
     
  12. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Dany Wat heftig zeg dat die tot 2 keer toe al niet goed was. Lijkt me verschrikkelijk om mee te maken :( Ik hoop dat jullie deze keer meer geluk hebben!

    Soms vervloek ik die stomme chromosomen zo hard. In mijn omgeving worden mensen aan de lopende band zwanger. Dan ben ik wel eens jaloers dat zwanger worden voor mij (en volgens mij iedereen hier) niet zo romantisch en onbezorgd is. Nu klink ik wel heel verbitterd, haha. Dat valt ook wel weer mee en ik gun het andere mensen ook heel erg. Volgens mij moet ik gewoon ongesteld worden, ik heb zo'n buitje... ;)

    Hier na 3 maanden in elk geval vooralsnog geen geluk. Werden/worden jullie snel zwanger?
     
  13. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Ik herken mij heel goed in je woorden. In onze omgeving worden mensen ook maar zwanger en lijkt het ook allemaal op roosjes te lopen. Mijn buurman hoeft maar met de onderbroek te zwaaien of de buurvrouw is al zwanger en zo hoort het natuurlijk ook. Maar zowel de buurvrouw en ik hadden het nu liever anders gezien. Ook voor haar is het pijnlijk.

    Als wij ons best er voor doen en ik let een beetje goed op de ovulatie testen dan ben ik inderdaad redelijk makkelijk zwanger, maar het hartje klopt na 8 weken niet meer(inmiddels de 3de MA bijna achter de rug).

    Heb jij ook meerdere miskramen gehad? Wat is er uiteindelijk bij jou uitgekomen en wat hebben jullie allemaal laten testen?
     
  14. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    :$ oh...

    Wordt het dan d.m.v. Cytotec opgewekt of moet je ook echt in het ziekenhuis blijven voor een "bevalling". Kunnen ze met de vlokkentest ook zien wat er mis is, welke handicap bijvoorbeeld?

    Poeh, ik vind 3 MA's heftig, maar dit is nog heftiger! Het is inderdaad geestelijk een slopende kwestie. Draag jij het kindje nog bij je of is het al geboren?

    Ik hoop voor je dat je op een aantal mensen terug kan vallen en dat je goede steun kunt zijn voor je man en andersom, dat hij ook een goede steun voor jou is.

    Sterkte en schroom niet om je verhaal hier te plaatsen, mag ook via pb.
     
  15. Dany

    Dany Lid

    26 jan 2015
    10
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Saar2013, het is inderdaad ook echt verschrikkelijk om mee te maken, ik hoop echt dat jij meer geluk hebt..
    Ook ik snap je gevoel best, best frustrerend soms...
    Wij worden dan wel redelijk snel zwanger, dat is het probleem niet, maar bij ons beginnen de problemen daarna ook pas...
    Dus de romantiek veranderd daardoor wel ja :(
    Ik hoop dat jullie snel geluk mogen hebben! Hoe zou het dan bij jullie daarna gaan, want jij bent ook drager toch?

    @Puk2015, het is toch een soort 'mini-bevalling' die wordt inderdaad dmv cytotec opgewekt in het ziekenhuis. Na 12 weken mag dat schijnbaar niet meer thuis, ivm kans op meer bloedverlies.
    In een vlokkentest kunnen ze alles zien, welke aandoening, geslacht enz..
    Bij ons stuiten ze dan op de translocatie 14 en 18 die niet in balans is. De tante van mijn man is gehandicapt door deze translocatie. Zodoende weten we ook wat dit voor gevolgen heeft.
    2 weken geleden is het kindje met 14,5 week geboren..
    Vanmiddag hebben we een afspraak in het Radboud in Nijmegen, met de klinisch geneticus. Hopelijk worden we wat wijzer over hoe nu verder:(

    Maar 3 MA's is ook heel heftig! En nu die verplichte maanden wachten... Dat wil je helemaal niet! Hoe gaat het nu met je?
     
  16. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    Bedankt voor jullie reacties meiden!

    @Dany Bij mij zal het waarschijnlijk wel een beetje hetzelfde kunnen lopen als bij jou en en de anderen hier. Verhoogde kans op miskramen (klinisch geneticus kon geen percentage geven) en bij een blijvende zwangerschap hebben we kans van 1 op 10 dat het gehandicapt is (handicap van mijn zus, door afwijking op chromosoom 8 en 20). Mijn moeder heeft 6 zwangerschappen gehad, mijn zus (gehandicapt), broertje en ik (wij zijn beide drager) en 3 miskramen tussendoor. Als het gehandicapt is, laten we de zwangerschap afbreken. Ik hoop dat ik dat niet mee hoef te maken.

    Ik vrees echt dat het nog allemaal super lang gaat duren. Ik heb echt zo'n horror scenario in mijn hoofd dat het a) al lang gaat duren voor ik zwanger ben en b) vervolgens miskramen krijg.

    Overwegen jullie wel eens PGD? Of hebben jullie die overweging al gemaakt? Ik was eerst vrij stellig dat ik het niet wilde, omdat ik zo graag 'natuurlijk' zwanger wilde worden. Maar af en toe zakt de moed me in de schoenen en dan vraag ik me af we dat niet beter kunnen doen.

    Heb je het kindje nog gezien na de bevalling @Dany?
     
  17. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    @ Dany,
    Met mij gaat het redelijk, lichamelijk en geestelijk ben ik herstellende. Ben enorm nieuwschierig wat de toekomst ons zal brengen. Welke chromosoomafwijking mijn man waarschijnlijk heeft(schoonzusje heeft een chromosoomafwijking)? Of er bij mij wellicht ook nog wat mis is? Of we überhaupt kinderen kunnen krijgen? Of dat we wellicht altijd een gehandicapt kindje krijgen? Te veel vragen die nu niet beantwoordt kunnen worden.

    14,5 week! Pff lang, voor als je zwanger bent en het weer moet afbreken! Ben benieuwd wat de klinisch geneticus zegt vanmiddag. Jullie worden wel via de normale weg zwanger(zonder ivf of iui)? Wij worden via de gewone weg zwanger, alleen stopt het steeds met 8 week. Moet eerder zeggen dat de revalidatie steeds langer duurt, daar baal ik wel van.

    @ Saar 2013,
    Wat is PGD? Dat ken ik namelijk niet. Jij staat wel onder toezicht van een gynaecoloog toch? Heeft hij geen optie voor je om bijvoorbeeld door IVF of IUI zwanger te worden?

    Wij moeten eerst de testen afwachten, maar als blijkt dat het beter is om via IUI te gaan bij ons dan overwegen we die stap wel. IVF zal wel even wat spannender worden denk ik, maar ook daar staan we voor open. Wat er verder nog te doen is voor ons zal de tijd leren denk ik..

    @ Hier, Ik zou het heel moeilijk vinden om een zwangerschap te moeten afbreken omdat je kindje gehandicapt is. Want wat is gehandicapt? Als ik kijk na de kinderen in mijn taxi, dan denk ik dat vind ik best meevallen. Ze kunnen moeilijk leren, maar ze hebben wel een toekomst. Als je een kindje hebt die nooit zelfstandig kan worden dan vind ik dat gehandicapt. Snappen jullie wat ik bedoel?
     
  18. Dany

    Dany Lid

    26 jan 2015
    10
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Saar 2013, bij ons is de kans ook 1 op 10 dat kindje de aandoening heeft. Dus wel een beetje hetzelfde idee, qua kansen. Maar dan heeft je moeder ook veel te verduren gehad.. En jij en broer ook drager... Toch heftig die translocaties.. Ik hoop echt dat jij meer geluk hebt!
    De 1e keer dat ik zwanger werd heeft ook 6 maanden geduurd, zeker nog gemiddeld, maar voor je gevoel duurd het veel te lang. Ik snap dat je zo twijfeld over wat je moet doen, PGD of toch niet.. Maar het kan ook echt goed gaan, je gevoel volgen..?

    We zijn nu aan het uitzoeken hoe PGD in zijn werk gaat en of we dat willen.. Maar van wat ik er nu van weet is dat ook een zwaar traject, psychisch en voor ons vrouwen ook lichamelijk. Dus misschien dat we het toch nog een keer via de natuurlijke weg willen proberen..

    Ik heb het kindje nog gezien ja.. Bij mijn 1e zwangerschap ook, toen was ik 19 weken zwanger (vruchtwaterpunctie gehad, vandaar in zo'n laat stadium nog) nu de afgelopen keer wilde ik eigenlijk niet kijken, omdat het voor mij gewoon te veel allemaal was, dacht dat dat makkelijker zou zijn. Maar het liep nou eenmaal zo dat ik het kindje toch heb gezien..

    @Puk 2015, die onzekerheid, da's erg hè... Maar jullie zouden wel meer zekerheid kunnen krijgen wanneer jullie uitslagen binnen zijn toch?
    En dan kunnen jullie daar vanuit beslissingen maken.. Pfff spannend zeg en een geduld dat je moet hebben...:(
    Kunnen jullie het er met je man goed over hebben?

    Een zwangerschap afbreken is eigenlijk ook niet te doen.. Nooit durven denken dat ik zoiets ooit zou doen, ik voelde me later zo schuldig en vanalles meer.
    Maar ons kindje zou alles behalve zelfstandig kunnen zijn.. Ze zou altijd het verstandelijk vermogen hebben van een kind van 3 jaar. En lichamelijk uiteindelijk ook. Maar ik begrijp wat je bedoeld, er zit zeker verschil in.
     
  19. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Och jeetje, heftig hoor!!! Ik kan heel goed met mijn man praten, eigenlijk het beste zelfs! Hij zit in het zelfde schuitje, vind het wel fijn. Ik hoef niks uit te leggen, hij zat letterlijk naast de wc op een poef om mij te steunen bij de miskraam. Intiemer kun je het niet beleven denk ik.

    Wij moeten eerst afwachten, ben benieuwd of er nog meer testen zijn die er gedaan kunnen worden naast stolling en chromosomen?
     
  20. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Puk PGD is in principe een IVF traject. Maar voor de terugplaatsing controleren ze eerst of de embryo's wel of niet de chromosoomafwijking dragen. Dit doen ze doordat ze één cel uit de embryo halen en die bekijken. Alleen de gezonde embryo wordt daarna terug geplaatst. Het is dus eigenlijk een soort van 'selectie'. De klinisch geneticus kan je er vast meer over vertellen. Misschien heb je dat vanmiddag al wel gehoord (je had een afspraak zo te lezen uit je berichtje?)

    @Dany Het is inderdaad dat het voor m'n gevoel zo lang duurt. Ik weet ook wel dat ik nog helemaal niet kan zeggen dat het lang duurt, we hebben nog niet eens met behulp van een ovulatietest gevreeën. Haha. Dus als ik het rationeel bekijk dan moet ik niet 'zeuren'. Maar wat je zegt, als je er midden in zit, dan duurt alles zo lang voor je gevoel.

    Wat je over PGD zegt kan ik me inderdaad helemaal in herkennen. Dat lijkt me ook heel zwaar, dat spuiten met medicijnen, een punctie, etc. Dat is ook de reden waarom ik er voor 1e instantie niet voor gekozen heb.

    Lijkt me aan de ene kant vreselijk moeilijk om je kindje gezien te hebben, aan de andere kan misschien ook wel weer mooi. Meid, als ik het zo lees ben jij zo ongelooflijk sterk! Het is je niet bespaard gebleven zeg. Ik hoop echt voor je dat het nu een keertje goed zal gaan!
     

Deel Deze Pagina