Ik ben op zoek naar informatie over het traject wat ons te wachten staat. Ik ben uitdrukkelijk niet op zoek naar hypothesen over wat er mogelijk aan de hand zou kunnen zijn (dan ga ik mezelf alleen maar gek maken) Onze dochter is nu 3 weken oud. Na de bevalling is ze opgenomen op de neo ter observatie, omdat de kinderarts een aantal 'verdachte dingen' opmerkte (zoals algehele slapte -hypotonie-, een hartruisje, etc). Ze deden veel onderzoeken zoals hersenecho en toraxfoto. Het hartruisje werd op dag 2 al niet meer gehoord. Gelukkig knapte ze snel op en mocht ze na drie dagen mee naar huis. Vorige week gingen we op nacontrole. Wij hadden niet het idee dat er nog iets 'mis' was met onze dochter, maar de neonatoloog vond haar lange nekspier te slap (haar hoofd hangt dus te veel naar achteren). Ook vond ze haar schedel achter te bol. Nu willen ze klinisch genetisch onderzoek gaan inzetten en stofwisselingsonderzoek. Wij zijn ons natuurlijk lam geschrokken, want een stofwisselingsziekte of syndroom kan natuurlijk zeer zeer ernstige vormen aannemen. Wat zijn jullie ervaringen met dergelijke verwijzingen door een algemeen ziekenhuis? Wij hebben namelijk ook ergens wel het idee dat het een beetje overdreven is op basis van een slap nekje (het was bovendien ook een heftige bevalling met kruinligging, ik vraag me af of het daar niet van komt, dat ga ik volgende keer bespreken). Aan de andere kant nemen we het natuurlijk ook heel serieus en maken we ons grote zorgen.. Ik heb begrepen dat er flinke wachtlijsten zijn voor dergelijk onderzoek en dat het lang duurt. Waarom duurt het zo lang en uit welke stappen bestaat het?
Hierzo hielt het in een afspraak bij de neuroloog, klinisch geneticus voor een lichamelijk onderzoek urine onderzoek en bloedonderzoek. Viel qua belasting dus wel mee maar is erg specialistisch werk (bij ons volledig dna onderzoek) en duurt een poosje.
Ik weet niet precies wat voor info je zoekt, maar toen wij voor het eerst in aanraking kwamen met de k.g. werden er foto's gemaakt van dochter, van haar helemaal, maar ook separaat van haar handen, voeten en gezicht. Er werden foto's van ons (mijn man en ik) gemaakt en van ons zoontje. We moesten ook nog foto's nasturen van mijn man en mij van de baby- tot kleuterleeftijd. Mijn dochter is besproken in een overleg met andere k.g.'s en toen niemand een idee had van wat het kon zijn met onze dochter is besloten een WES (Whole Exome Sequencing) in te zetten. Voor dit k.g. traject was al eens een "gewoon" dna-onderzoek gedaan, waar geen bijzonderheden uit naar voren kwamen. Er is ook een metaboolonderzoek bij haar uitgevoerd. Dat hield gewoon in urine opvangen en inleveren in het ziekenhuis. Daar kwam niks uit. Overigens was onze dochter wel ouder toen dit hele circus van start ging en had zij een algehele ontwikkelingsachterstand c.q. verstandelijke beperking.
Dank voor de reacties tot nu toe @Sunbeam: ik weet eigenlijk zelf ook niet zo goed waar ik naar op zoek ben.. Ik zit er gewoon heel erg vol van. Ben pas net bevallen, we zagen dit natuurlijk niet aankomen en nu ineens dit.. Het is allemaal heel onzeker, het kan nog steeds 'niets' zijn, maar ook iets ergs. Alle info is welkom, ik probeer gewoon een beetje grip te krijgen op de situatie, al realiseer ik me ook dat het gewoon een onzekere tijd zal blijven..
Hier zijn we een jaar geleden gestart met onderzoeken naar genetische afwijkingen en stofwisselingsziekten. Dit omdat ons zoontje ook hypotoon is en en algehele ontwikkelingsachterstand heeft. Eerst werd 'gewoon' DNA onderzoek ingezet. Daarbij kijken ze de chormosomen na. Dit was al na 4-5 weken bekend (staat officieel 12 weken voor geloof ik). Verder algemeen bloedonderzoek, MRI en bloedonderzoek op stofwisselingsziekten gehad. Toen daar niks uitkwam dat een verklaring voor zijn slappe spieren en achterstand gaf, is het WES-onderzoek ingezet (Whole Exome Sequencing). Bij het WES-onderzoek is wel een oorzaak voor zijn problemen gevonden. Ondertussen zijn mijn partner en ik ook onderzocht. De uitslag van het WES-onderzoek hadden we na 5-6 maanden (ook snel, want dat kan soms wel een 9-12 maanden duren begreep ik). Verder is hij bij een klinisch geneticus geweest die hem onderzocht heeft (niks 'raars' gevonden), een neuroloog, een metabole kinderarts een een kinderneuroloog in een academisch ziekenhuis. Ik geloof dat dit wel zo'n beetje de belangrijkste afspraken waren op dat gebied. Heel erg veel sterkte.. Ik weet hoe slopend het is! In het beste scenario blijkt er niks aan de hand, maar zo wel, ook daar leer je mee leven! Wij zijn de gelukkigste mensen op aarde met ons zoontje bij ons! Probeer te genieten van je dochtertje..
Dank je voor je bericht! Dat geeft me wel een goed idee van hoe een traject er uit zou kunnen zien! Gelukkig kunnen we ook wel genieten van dochter, het is ook echt een lekker ding ik ben vooral bang voor de allerergste uitkomst, bv dat ze niet oud zal worden of nooit enig normaal leven zou kunnen hebben. Maar die kans lijkt me klein gelukkig.. Dat ze mogelijk 'iets' heeft kan ik wel mee leven en kunnen we als gezin ook wel opvangen denk ik. Dank voor je woorden!
Wil je veel sterkte wensen misschien kan een ziekenhuis je steunen voor gesprekken een soord maatschappelijk hulp. Zo veel te verwerken en te voelen zo na de bevalling kan best moeilijk zijn. hier heb ik ervaring met slap in de romp en nek en kwam wel een ernstige stof stapeling ziekte naar voren. hoop voor je dat het snel onderzocht kan worden zodat er snel in gegerepen kan worden mocht dit nodig zijn en voor steun
Wij hebben ook genetische en metabool onderzoek gehad. Mijn dochtertje zag ontzettend geel op 5 weken nog steeds en had ontkleurde stoelgang. Ze wisten dat die lever/gal afwijking moest zijn en zijn dus beginnen zoeken op veel syndromen en metabole ziektes. Hier was het vooral een kwestie van ziektes uitsluiten door Bvb leverbiopt en andere onderzoeken. Daar kwam niets uit. Uit bloedonderzoek wisten we uiteindelijk na 2 weken dat ze een erfelijke Stofwisselingsziekte heeft waarvan wij beide minstens drager zijn. Verder genetisch onderzoek bij ons is er niet gebeurd omdat we dit toen niet nodig vonden gezien het sowieso erfelijk is en niet kan ontstaan door pure pech. Intussen toch besloten genetische onderzoeken te doen bij ons. Intake 28/8 Heel veel succes en hopelijk is die onzekerheid snel voorbij. Want uiteindelijk ben je opgelucht een diagnose te hebben.
Het genetisch onderzoek bestaat uit niets meer dan bloed af laten nemen dn 3 tot 4 weken in onzekerheid te zitten. Hier is dat 4 dagen na de geboorte al gedaan wegens 2 aangeboren afwijkingem. Mijn zoontje heeft een zeer grote deletie op chromosoom 5 in de lange arm. Mijn ervarinh met klinisch genetica is wel dat je er een kinderarts bij moet hebben die dingen voor je vertaald naar normale mensen yaal want met dna kunnen ze omgaan maar hetgeen dat door Dna gevormd wordt daar snappen ze geen snars van.
Hallo Mammie van Sammie, Ik las je berichtje en voor mij is dit helaas heel herkenbaar! Mijn dochtertje had na de geboorte ook een aantal kleine dingetjes, kon geen borstvoeding drinken, stopte af en toe kort met ademen in de slaap,... na een paar dagen op de couveuse afdeling mocht zij ook gewoon naar huis en hadden wij niet het idee dat er iets aan de hand was. Toen ze 2,5 maanden was vond de kinderarts haar nekje ook veel te slap en werd de neuroloog erbij gehaald en een echo van de schedel gedaan enzo. Wij hadden toen ook nog helemaal geen vermoeden wat dit zou kunnen betekenen...Daarna zijn bij haar ook alle stofwisselingsonderzoeken, mri scan, chromosoom onderzoeken enzo gestart... Na bijna 2 jaar hebben wij nog steeds geen diagnose en lopen er nog steeds stofwisselingsonderzoeken. Maar helaas is het bij mijn dochtertje wel ernstig. Ze is nu bijna 2 jaar en blijft extreem slap, kan niet op haar beentjes steunen, heeft een speciaal stoeltje om in te zitten en kan niet praten. Ik wil je natuurlijk niet bang maken, jou kindje is nog jonger en het kan altijd zijn dat het nog beter evolueert met haar nekspiertjes! Alvast heel veel sterkte tijdens de onderzoeken en het lange wachten op de resultaten, ik duim mee voor jullie! Hoe je ons op de hoogte?