Ik blijf me erover verbazen hoeveel nadruk er bij de prenatale screening ligt op het syndroom van Down. Alsof dat het ergste is wat een mens kan overkomen dat er juist op die aandoening al zo vroeg getest wordt. En om eerlijk te zijn, ik snap echt wel dat mensen niet staan te juichen als hun ongeboren kind deze aandoening heeft. Het is tenslotte een syndroom dat een zware invloed heeft op het leven van het kind. Het is aan iedere ouder wat hij of zij met die informatie wil doen. Dus ik heb er geen moeite mee dat deze test voor zwangeren beschikbaar komt, maar dan wel op eigen kosten. Het is niet aan de overheid om voor de mensen die niet tot een risico groep behoren de kosten te dragen om een levensbare aandoening uit te sluiten. Want ja, je kunt leven met het syndroom van Down. Als moeder van een zoon met een geestelijke handicap (niet het syndroom van Down) kan ik tot nu toe zeggen dat de grootste problemen veroorzaakt worden door de uitsluiting van deze mensen door de maatschappij. Zoiets simpels als buitenschoolse opvang is zeer moeilijk (tot niet) te vinden voor mijn zoon, om maar een voorbeeld te noemen. Waar ik moeite mee heb met de nipt test zijn de volgende zaken: - het is een schijnzekerheid, het syndroom van Down is echt niet de enige aangeboren aandoening waar je voor zou moeten vrezen. - Het doet voorkomen alsof juist mensen met het syndroom van Down zo snel mogelijk moeten worden opgespoord. - Als deze test gratis aangeboden zou gaan worden aan alle zwangeren, dan weet ik echt wel prenatale maatregelen te bedenken die meer opbrengen dan een aandoening opsporen die zelden voorkomt voor de overgrote groep zwangeren. Denk bijvoorbeeld aan screening op mogelijke vroeggeboorte. Waar ik moeite mee heb met de tegenstanders van de nipt test: - mijn buik, mijn beslissing. - Ik vind het symboolpolitiek om tegen de nipt test te zijn, als je niets doet om de ouders daarna te ondersteunen. Maak het ouders van kinderen met een serieuze handicap makkelijker om hun leven te blijven leiden zoals ze dat zouden willen. Zorg dat ouders kunnen blijven werken ipv ze een dubbele kinderbijslag te geven. Zorg dat ouders al die medische afspraken op een vaste dag per week kunnen afleggen, ipv dat ze gedwongen zijn om om de haverklap vrij te moeten vragen. Een werkgever vindt meestal een 32 uurs contract prima, maar niet een werknemer die vaak weg moet onder werktijd. Die 2 weken zorgverlof zijn natuurlijk een lachertje als je kind wekenlang/maandenlang in het ziekenhuis ligt. Fijn dat er nu iets geregeld is voor ouders met een pasgeborene in het ziekenhuis, maar newsflash, er bestaat ook nog zoiets als een picu.
Maar er wordt niet alleen op het Syndroom van Down gescreend he, er wordt ook gekeken naar Patheus en Edwards. Dat was voor mij de reden om de combinatietest te doen. En die syndromen zijn niet met het leven verenigbaar.
Die spoor je niet 100% op met de nipt, maar juist met de combinatietest zul je die vinden, omdat daar een echo bij zit die op die termijn zeer waarschijnlijk bij deze aandoeningen al serieuze problemen aan het licht brengt. Met de nipt verplaats je de zwaarte naar trisomie 21, terwijl je met de combinatietest echo juist ook die andere zeer zware afwijkingen vaak al kunt zien.
Maar waarom zou het een het ander moeten vervangen? De 20-weken echo is ook niet ten koste gegaan van andere prenatale zorg. Ik zie de nipt echt als toevoeging op wat we al hebben. Ik wil zelf bv geen combinatietest, omdat deze schijn(on)zekerheid geeft en de vervolgtesten belastend en enigszins risicovol zijn. Maar als de nipt onderdeel kan zijn van de combinatietest, zou ik het wel doen. Het een zou het ander niet uit moeten sluiten. Verder ben ik het met je eens dat er verandering nodig is in de maatschappij met het oog op zieken en gehandicapten. Als ouder en kind wordt je driedubbel gestraft: ten eerste de intensieve zorg, ten tweede de leken die van alles denken te kunnen zeggen en adviseren en als laatste de overheid en haar logge instanties die zelf verzuipen in hun protocollen laat staan dat ze soelaas kunnen bieden bij allerlei hulpvragen. En daarbij moet er verandering komen in de voorlichting ron prenatale testen. Het is onbegrijpelijk dat er zoveel over Down gesproken wordt, terwijl Down maar een klein percentage is van alle aangeboren afwijkingen. Elke keer wanneer ik op dit forum opmerkingen voorbij zie komen als: ik ben jong en gezond dus ik vrees niet voor Down, krimp ik ineen. Maar is het wel eerlijk om deze mensen naief te vinden? Eigenlijk niet. Er valt in NL nog een hoop te behalen op dit gebied.
Maar bij de NIPT zoals die wordt uitgevoerd in België hoort die echo dus wél. Wat mij betreft wordt de NIPT gewoon beschikbaar inclusief echo en gewoon op eigen kosten net als de combinatietest en enkel voor mensen met hoog risico vergoed. Ik vind het gewoon belachelijk dat als ik uit eigen keuze een NIPT wil doen in Nederland het simpelweg niet mogelijk is. Ook niet als mijn eigen gyn zegt dat ik die NIPT zou moeten doen in ons gevoel.
Aaah Berte, ik zie nu pas dat je zwanger bent! Had ik helemaal gemist Gefeliciteerd! Ik hoop dat alles goed gaat?
Dank je . Alles gaat tot nu toe goed, inmiddels heb ik een cerclage en die stomme genetische aandoening van mijn zoons is uitgesloten.
Wat een super nieuws! Ik hoop dat de cerclage goed z'n werk doet en je straks een blakend gezonde zoon/dochter krijgt. Weet je het geslacht ook al?
Ik ben niet tegen de nipt test, maar wel tegen de nipt test klakkeloos aan iedereen aanbieden. Ik heb er geen moeite mee om de nipt test aan mensen met een verhoogd risico aan te bieden. De combinatietest maakt dat je tot die risicogroep kan gaan behoren en is dus een manier om alsnog voor de nipt test in aanmerking te komen. Nu wordt de nipt al gratis aangeboden als je een hogere kans hebt dan 1/200 (in België 1/300?). Dus maakt ze in principe al deel uit van de combinateitest. Ook vind ik dat je dit niet invasieve onderzoek op eigen kosten zou moeten kunnen doen, als je dit als zwangere vraagt. Maar het actief aanbieden aan zwangeren die niet tot de risicogroep behoren stuit mij tegen de borst. Precies om de redenen die ik al omschreef, met als hoofdreden dat je dan juist mensen met het Down syndroom onterecht als een af te wijzen groep afschildert. Ik zou dit een heel kwalijk signaal vinden vanuit de overheid. Ik vind het nogal een groot verschil maken, deze als overheid te promoten of de mogelijkheid bieden deze te doen uit eigen beweging. Het eerste vind ik stigmatiserend, het tweede vind ik de vrije keus van iedere ouder.
We weten het geslacht al, maar ik wacht voor de zekerheid nog even de 20 weken echo af. We hebben ook nog niets gekocht, genoeg neutrale babyspullen in huis.
Maar nogmaals: de combinatietest mist een heel aantal downs! 20% van de down zwangerschappen zou bij de combinatietest te horen krijgen dat ze geen verhoogd risico hebben! 20%!!! Daarmee is de combitest als vooronderzoek dus niet zo geschikt wat mij betreft....
Combi echo en nipt niet. Overigens presteert nipt ook goed op trisomie 13 en 18 maar doordat deze veel zeldzamer zijn is dit moeilijker te onderzoeken...
Precies, de onderzoeken horen niet of of te zijn, als je als ouders de wens hebt om en en te onderzoeken, dan zou dat mogelijk moeten zijn.
Zeldzaamheid is niet de reden. De NIPT bekijkt de hoeveelheid chromosomen. Bij een teveel aan 21 bij de baby is dit in de totale bloedafname van de moeder te zien, immers een klein deel van het bloed van de moeder bestaat uit afbraakproduct van chromosomen afkomstig van de placenta. Aangezien moeder geen Downsyndroom heeft is het aannemelijk dat de grotere hoeveelheid 21 dan van de foetus afkomstig is. Bij kinderen met trisomie 13 en 18 is vaak al vroeg een groei-achterstand aanwezig. Ook de placenta zal kleiner zijn. Om deze reden komt er minder hoeveelheid van dat chromosoom vrij en is dus een lichte verhoging in het bloed van de moeder moeilijker aan te tonen. Deze vroege groeivertraging is met een goede echo echter wel aan te tonen.
Nogmaals: je doet de echo ook wat mij betreft! Als je wilt weten of er wat is dan biedt dat de meeste kennis bij 11-13 wk. De prestaties van nipt waren in de laatste grote studie wel degelijk beter dan de combinatietest. Ik verwijs wederom naar de studie van Norton in de NEJM en dan in het bijzonder naar deze tabel: MMS: Error Zosls je kunt zien was de negatief voorspellende waarde gelijk (als de test asngaf dat het syndroom er niet was, was dit er niet, dat gold voor zowel de combinatietest als de nipt). De positief voorspellende waarde was voor nipt belangrijk hoger. (Dit is de kans dat het kind het syndroom heeft als de test zegt dat het zo is). Ik heb geen aandelen nipt en realiseer me dat dit voor veel mensen heel moeilijk te interpreteren cijfers zijn maar ik vind ook dat juist in de discussie over nipt wel de juiste gegevens moeten worden gegeven en op dit forum zijn nou eenmaal veel mensen die zich hierin verdiepen...
Maar hoe zie je dat dan precies voor je op dit moment? Dan wordt het dus een combinatietest en een NIPT samen. Immers door de huidige wetgeving is het voor de echoscopisten verboden om een nekplooimeting uit te voeren zonder de kansberekening. De mensen met alleen een diploma termijnecho zijn meestal niet opgeleid gelijk de echoscopisten die nekplooimetingen doen. Ook de apparatuur die gebruikt wordt voldoet aan andere eisen dan die waar uitgebreid op gekeken kan worden. Inmiddels is duidelijk uit verschillende casus dat de meeste zwangeren denken dat ze met een termijnecho en Nipt een beter onderzoek hebben laten doen dan wanneer ze een combinatietest hebben laten doen. Dit is voor Downsyndroom waarschijnlijk ook zo maar de kans dat er bij een 20weken echo iets bijzonders wordt gevonden is bij die groep mensen hoger dan bij de groep die een combinatietest heeft laten doen. Uit die groep zijn namelijk ook mensen gekomen met vermoeden op andere afwijkingen. Overigens ben ik het met je eens dat het zeer complexe materie is en daarom is het zo belangrijk dat er goede voorlichting komt. Maar ook de zorgverleners zullen goed geschoold moeten worden om de uitleg begrijpelijk over te brengen. NIPT is verre van een makkelijke bloedtest.
En buiten de info over de te kiezen testen zou er ook eerlijk en objectieve info gegeven moeten worden over Downsyndroom en niet zoals het nu is . Het is schokkend hoe artsen en andere hulpverleners soms adviseren en reageren en sturen bij Down. Zelfs als zwangeren helemaal geen zwangerschap af zouden willen breken
Nina: ik kon het niet meer met je eens zijn! De petitie die is voorgesteld zou dit juist moeten veranderen. Op dit moment kun je in NL eigenlijk de beste combinatie niet krijgen... In Brussel wordt dit wel gedaan (uitgebreide echo, nekplooi, nipt) en ik weet dat de gyn waar ik kwam voor de nipt een echo maakte zonder metingen maar reken maar dat hij het nekje even goed in beeld bracht hoor. Een ervaren gynaecoloog ziet dan ook echt het verschil tussen ernstig verdikt en mooi smal wel zonder liniaal... Ook de gezondheidsraad heeft in zijn eerste advies het al gehad over de combi echo en nipt en daarbij zijn er stemmen die de 20 wk echo deels naar voren willen hebben omdat je met betere echo apparatuur al in een vroeger stadium meer kunt zien.... Het zal voorlopig een dynamisch veld blijven waarin wat mij betreft ALTIJD de eerste stap moet zijn dat mensen beginnen met praten en nadenken over wat er precies wordt onderzocht en welke consequenties dat heeft. Ik vind het eigenlijk ook gek dat je pas met 11-12 wk voor het eerst bij de VK komt. Als je je er dan nog in moet gaan verdiepen heb je maar weinig tijd voor je feitelijk al moet kiezen of je een dergelijk onderzoek wilt doen... Dat is niet goed! Meer onderzoek is niet altijd goed, het juiste onderzoek met de juiste redenen is iets waar naar gestreeft moet worden! Net zoals dat de 20 wk echo geen geslachtsecho is....mensen realiseren zich dat onvoldoende!