Ik ben op zoek naar iemand die verstand heeft van autosomaal dominante aandoeningen. De wachtlijst (voor een informatiegesprek) in het ziekenhuis is 6 weken dus ik zou graag met iemand in contact komen die wat vragen zou willen beantwoorden. Alvast heel erg bedankt!
Ik wil toch graag nog even een aanvulling plaatsen, het gaat om Saethre Chotzen (Twist1-mutatie). Als iemand persoonlijke ervaringen heeft dan hoor ik het ook graag.
Welke info wil je precies weten? Zonder preselectie op embryo's is de kans 50% dat een eventueel kind het heeft, dat lijkt me vrij simpel te begrijpen. Wil je meer info over Saethre Chotzen specifiek?