Super dat de laatste echo van jullie dochter goed was/is! Mag ik vragen hoe de periode na de bevalling was? Hoe hebben jullie dit ervaren en wanneer mocht ze mee naar huis? Je mag het ook in een PB doen (of helemaal niet)
De kindercardioloog melde dat de kans hoger ligt bij kinderen met een hartafwijking dat er in de chromosomen onderbrekingen o.i.d. zijn en met een vruchtwaterpunctie kunnen ze dieper in het DNA kijken.
@Starry - ik ga duimen dat alleen het hartje niet gezond is. Nog even spannend dus brrr. Succes met wachten!
Ze mocht na 5 dagen naar huis. Daarna zeer regelmatig, eerst 2 wekelijks een echo en later werd de frequentie geleidelijk minder. Dit hing samen met het tempo van de groei, aorta moet qua breedte het gewicht + 1 mm zijn is mij verteld. Volgende maand controle, dus hopelijk mogen wij weer een jaar wegblijven. De hele periode als heel spannend ervaren, vooral de onzekerheid of ze nu wel of niet geopereerd moest worden. Hier hielden ze nog steeds serieus rekening mee. En of er toch niet meer zou zijn (niet mijn idee, maar die academische artsen willen alles uitsluiten), ondanks dat met de array al van alles was uitgesloten.
Ach meid nog meer onzekerheid betreffende de punctie. Ik hoop dat hier niks meer uit komt. Zal in elk geval voor jullie duimen. Een hele dikke knuffel en heel vel sterkte
Bij het syndroom wat mijn zoontje heeft komen idd afwijkingen aan de aortaboog voor. Voor deze specifieke aortaboog afwijking is het zelf dat 75% dit syndroom heeft.
Mag ik vragen wat jou zoontje heeft / welk syndroom? En zijn jullie daar tijdens de 20 weken echo achter gekomen? En hoe gaat nu met jullie zoon? Sorry voor de vele vragen..
Geen sorry nodig hoor. Onze kleine man heeft 22q11 deletie syndroom. Na down de meest voorkomende genetische afwijking. Hier zullen ze met de punctie op testen. Zeker als jullie kleine aortaboog afwijkingen heeft. Het gaat naar omstandigheden goed. Hij heeft vooral rondom hartoperaties veel complicaties gehad en bij de laatste 2 jaar geleden is hij vanaf zijn borst volledig verlamd geraakt. Heel verdrietig nog steeds. Maar hij is gelukkig nog steeds een kleine ondeugende boef die vrijwel altijd vrolijk is en elke dag volop geniet.
De uitslag van de vruchtwaterpunctie is positief oftewel ze hebben geen ziekteveroorzakende ongebalanceerde chromosoomafwijkingen gevonden. De baby word dus alleen geboren met een hartafwijking en niet met beperkingen of syndromen. Maandag hebben wij nog een gesprek met de klinische genetica en daarop volgend met een psycholoog en dinsdag of woensdag nog een gesprek met de cardioloog en dan moeten we vrijdag (of eerder) onze keus door geven, doorgaan of stoppen. Als de baby alleen een hartoperatie moet ondergaan en het herstel (ze kunnen daar denk ik echt wel een indicatie van geven) redelijk is dan is het kindje hartstikke welkom, het zal in het begin misschien zwaar worden maar als het verholpen is na een operatie en hij of zij een normale levensverwachting heeft net als leeftijdgenoten dan gaan we er voor de volle 200% voor.
Dit melde gisteren mijn gynaecoloog ook dat 22q11 ds èèn van de meest voorkomende syndromen is bij een hartafwijking..dit is bij ons niet naar voren gekomen. De verlamming van jullie zoontje is dat door een complicatie gekomen van een operatie? Zo te lezen zijn jullie super sterke en lieve ouders..ik ben zo bang daarin te falen naar mijn andere 2 kindjes als er straks een broertje of zusje bij komt in ons gezin en er misschien (hoogst waarschijnlijk) een periode van alleen maar ziekenhuis bezoeken aan zit te komen. Waar haal je die kracht vandaan?