Momenteel zit ik een beetje zak in as, zoon heeft een waslijst aan problematiek wat ook echt vastgesteld is. Dinsdag afspraak bij de neuro gehad. En op basis van zijn uiterlijk kenmerken en problematiek lijkt het nog het meest op een syndroom zonder naam. Ze geven aan nog niet alles te weten en dit het dan is. De gevonden mutaties kunnen ook nog 'oorzaak' zijn maar zonder onderzoek er naar word het als niet ziekmakend gezien. We krijgen in december nog de laatste uitslagen maar hier verwacht de arts niet super veel van. De arts maakt gelukkig een goede eindbrief na de laatste uitslagen. Met daar in de bevindingen de zorg die nodig is en ook heel duidelijk dat dit iets blijvend is. Zodat we in de toekomst wel de juiste zorg en hulp kunnen krijgen. Maar het voelt echt als, is dit het dan. Het moeilijkste is dat we geen toekomst perspectief krijgen en dus niet weten wat dit gaat brengen. Zijn er mensen met soort gelijk verhaal? Ook een onbekend 'syndroom' en hoe gaan jullie hier mee om.
Is de klinisch geneticus betrokken? Als er afwijkingen zijn in het DNA kunnen ze soms kijken wat de invloed hiervan kan zijn. Afhankelijj van wat het gen of allel doet. Ook bij ouders onderzoek helpt soms voor meer duidelijkheid.
Is betrokken helaas. Een van de genetische afwijkingen is/was een goede kanshebber. Echter niemand anders met exact die afwijking. Wel hebben kinderen met fouten in dit gen wel allemaal breed ontwikkelings problematiek. Dus 100% uitsluitend is het niet. Ze geven aan het in de toekomst te volgen. Over 5 jaar kunnen we weer terug komen voor/om te kijken hoe het er dan voor staat. Zoals het begreep staat hij met zijn gen afwijkingen in een database icm problematiek komt er iemand 'bij' krijgen zij een melding en kunnen daar op verder kijken.
Geen ervaring... Maar ik wil jullie veel sterkte wensen met alles. Het lijkt me heel lastig om geen perspectief te hebben over het verloop van dit naamloze syndroom. Hopelijk kunnen jullie wel steeds de juiste hulp krijgen die nodig is.
Hier een dochter met een genetische afwijking. Haar specifieke mutatie komt ook niet in de database voor. Zij heeft echter behalve haar kleine hoofdomtrek en lager gewicht geen klachten vooralsnog. Ook ontwikkelt ze zich veel beter dan de info over de genafwijking die je voorgeschoteld krijgt, gelukkig. Wel herkenbaar dat je een onbekend toekomstbeeld hebt. Veel sterkte voor jullie!
Allereerst heel veel sterkte gewenst. Is het accepteren ook moeilijker, omdat je niet weet wat het is? In mijn familie ook ervaring mee. Het lijkt op een chromosoomafwijking, maar niet duidelijk welke. De ouders vonden de onderzoeken zo intensief en ze duurden zo lang, dat ze ermee gestopt zijn. Inmiddels is hij 22, dus het is al best een tijd geleden. Volgens mij zijn ze gestopt met onderzoeken toen hij een jaar of 5/6 was. Toen hij twee was, zeiden de artsen al dat hij waarschijnlijk nooit zou kunnen lopen en dat alles wat hij zou kunnen meegenomen was. Hij is toen hij 2,5 was toch gaan lopen. Wat ik ervan meekrijg, is dat het echt zwaar is voor de ouders. Maar ik denk dat het voor hen geen verschil had gemaakt als ze hadden geweten wat het was geweest. Maar zoiets is natuurlijk ook persoonlijk. Ik weet verder ook niet wat de problematiek is van je zoontje. Maar ik hoop dat hij zich nog verder kam ontwikkelen. Veel kracht en moed toegewenst!
Wat heftig! Onze neuroloog is echt heel erg lief, mede door zijn inzet denk ik zelf dat we in de toekomst vooruit zullen kunnen. Het probleem van niet weten wat het is, is vooral de beurocratie overal om heen. Wij hebben onze zoon uit eindelijk zonder diagnose op de juiste school gekregen maar veel mensen krijgen dit zonder diagnose niet voor elkaar. Daarom zal hij voor in de toekomst alles duidelijk op papier zetten Inc zorg behoefte zodat we zonder diagnose wel gehoord zullen worden.
Ik heb geen specifieke ervaring met een syndroom, maar wel met een kind met een rugzakje. Het zoeken naar een diagnose, de juiste hulp en het verwerkingsproces als ouder hierin. Wij weten nu een aantal jaar dat ons kind ASS heeft. De bevestiging was eerst moeilijk, maar daarna fijn om mee verder te kunnen. Ik kan me voorstellen dat je zelf ook graag die bevestiging zou willen. In ons geval zegt het ook niet direct iets, omdat de toekomst onzeker blijft. Met of zonder diagnose, een kind ontwikkelt zich vaak toch op z'n eigen manier. In mijn omgeving heb ik veel positieve verhalen voorbij zien komen. Laat je nooit vertellen dat je kind iets nooit zou kunnen. Met de juiste ondersteuning en hulp kunnen kinderen je blijven verbazen. Hoe oud is je zoontje?
Jeetje wat zwaar en heftig! De oma van mijn man is rond haar 25e in een gekkenhuis gestopt, paar jaar later overleden, haar moeder en oma idem dito. Bij de moeder van mijn man begonnen de zelfde klachten, wel op wat latere leeftijd. Uiteindelijk heeft de gen afwijking toch een naam gekregen, zijn er meerdere families gevonden, en is het verloop nu bekend en gedocumenteerd. Er is altijd zeer nauw contact geweest met het ziekenhuis en de klinisch geneticus. Voor de familie is dat uiteraard erg prettig. Dus ik hoop voor jou dat je over een paar jaar ook kan zeggen dat er meer bekend is, probeer wat dat betreft de moed niet op te geven!
Wat heftig ook voor jullie! Onze zoon word bijna 9, een heerlijke knul. Hij leert steeds dingen die dan weer verdwijnen wat heel frustrerend is! Maar met eigen interesses komt hij veel. Hij kunt je alles over Tsjernobyl vertellen en de Titanic. Maar zijn eigen naam schrijven gaat bvb niet of lastig. Hij kan ook heel erg goed Engels, terwijl hij daar tegen over weer niet kan lezen en warschijnlek ook nooit gaat leren lezen. Het is echt heel lastig te volgen. Het lastige voor ons is dat broertje ook achter begin te blijven in spraak. Daar is het bij hem ook mee begonnen rond de zelfde leeftijd. De angst dat ze beiden dus het zelfde hebben is groot. ' vermoeden was er al toen de jongste veel jonger was mede doordat ze beiden de zelfde longproblemen hebben en beiden veel te groot voor hun leeftijd zijn' Nu hopen we dus dat het gewoon een taal/spraak probleem is en de rest wel normaal blijft ontwikkelen bij de jongste.
Als ik je verhaal zo lees, zijn er waarschijnlijk ook veel overeenkomsten met ASS. Een goede logopedist is voor je beide kids denk ik heel erg fijn. Als ze jong zijn, is wellicht een logopedist die aan huis komt erg prettig. De eerste jaren hebben we zelf een thuis logopediste gehad. Daarna nam school het over. Zijn taalachterstand is nu bijna volledig weg. Praten blijft niet z'n ding, maar hij kan het wel. Heftig, tja de eerste jaren wel. De acceptatie en het vinden van de juiste ondersteuning was pittig. Nu hij op de juiste plek zit, kan ik het meer los laten. Hulp zal er voor hem en ons gezin altijd wel zijn. In bepaalde dingen zal hij zich anders ontwikkelen, en niet de 'normale' weg bewandelen zoals andere kinderen van z'n leeftijd. Elk kind is uniek, met of zonder rugzakje. Elke ouder heeft z'n eigen uitdagingen. Die acceptatie maakt het soms een stuk makkelijker om mee om te gaan.
Ze krijgen beiden logopedie, oudste zit op een mytylschool. Krijgt hier ergo fysio en logopedie. Echter zal onze oudste nooit normaal kunnen spreken. Er gaat iets mis met de aansturing naar zijn mond/tong. Ass is iets wat bij hem ook overlapt internaliserend. Maar niet de oorzaak van zijn problematiek. Accepteren, vind ik altijd een lastige. Helemaal als een kind zo zorg behoeftig is als onze oudste. Manu kierse heeft hier mooie boeken over. Accepteren kan gewoon naast rouw om alles wat je kind verliest bestaan.
Leven met de dag. Of misschien met uur? Zeker als je het weet. Alles stap voor stap. Hier een zoon met een zeldzame afwijking (levensbedreigend). Ken je deze groep : https://www.facebook.com/groups/287592982111970/?ref=share ? Is een groep over levend verlies. Veel zorgouders zitten hierin. Hoe ga je om met een toekomst die ineens anders loopt? Je verwachtingen waren anders...
Geen ervaring met geen diagnose, onze zoon heeft wel een diagnose (wat inderdaad enorm veel helpt bij ondersteuningsaanvragen/school etc). Zijn syndroom is echter heel zeldzaam (400 bekende gevallen nu over de hele wereld) en pas recent ontdekt, waardoor er ook weinig duidelijk is over de toekomst, wat te verwachten, eigenlijk alle zorg professionals het ook weten omdat ze hooguit 1 a 2 kinderen kennen met dit syndroom (geloof dat we in Nederland met 5 a 6 zijn). In de VU was hij de eerste bij wie dit is vastgesteld. Dus wel herkenbaar qua onzekerheid etc etc.
Wat verschikkelijk heftig voor jullie! Dankjewel voor de link naar de groep, die kon ik nog niet. @bababoe wat heftig ook! Ivm zorg aanvragen etc gaat de neuroloog het zo beschrijven dat dit ook echt nodig is ook op langere termijn. Want hij was bang dat het vooral in de toekomst anders heel erg lastig ga worden de juiste hulp en ondersteuning te krijgen.
Hier wel een naam, maar ook weer niet echt. Mijn dochter heeft een unieke deletie, maar omdat er van de betrokken genen wel syndromen (door mutatie) bekend zijn, kunnen we er klinisch gezien wel een naam aan geven. De onzekerheid over de toekomst heb ik ook wel een beetje, maar anders dan jij. Mijn dochters deletie zit op het X chromosoom en bij syndromen op het X chromosoom is het bij meisjes sowieso afwachten of ze wel/niet een verstandelijke beperking hebben, etc. Qua gezondheid is voldoende bekend over de syndromen in dat gebied, het gaat dan om relatief milde dingen, die geen invloed hebben op de levensverwachting, dus dat is erg fijn. Mijn zoon is overigens zwaarder beperkt dan mijn dochter, maar bij hem is dan weer helemaal niets gevonden bij genetisch onderzoek. Hoe dat mogelijk is om 2 kinderen met een beperking te krijgen, die achteraf niet hetzelfde blijken te hebben (voordat we van dochters deletie wisten, hadden ze wel beiden een autisme diagnose), dat weet ik ook niet. Natuurlijk bedoel ik het niet letterlijk zo, ik snap uiteraard dat dat mogelijk is, maar het is wel heel bijzonder.
Wat heftig zeg! Dat onderste snap ik wel. Klink gek maar soms heb ik wel eens het gevoel dat we toen der tijd geen ivf hadden moeten doen. Natuurlijk zou ik mijn jongste nooit willen missen. Daar niet van. Maar wat als het niet lukte omdat ik en mijn man genetische gewoon niet zo 'lekker' doorgeven. Klinkt vast heel zweverig hoor en wil er echt niemand mee voor zijn hoofd stoten. Wij wisten toen natuurlijk ook helemaal nog niet hoe wat waar met de oudste.