Ik zocht aan de hand van je onderschrift je topic, wat een heftige tijd zitten jullie in! Een virtuele knuffel en heel veel sterkte, nu maar ook zeker de aankomende periode. Ik duim op zo gunstig mogelijke echo resultaten tijdens de volgende afspraak.
Ik snap je overwegingen wel. Mijn man heeft een soort vergelijkbaar gevoel; hij heeft het idee dat het syndroom van onze zoon te maken heeft met dat de kwaliteit van zijn zaad niet optimaal was door allerlei zorgen die er speelden in het weekend dat hij verwekt werd (veel zorgen over mogelijk kwaadaardige tumor). Niet helemaal hetzelfde, maar snap wel dat je over dit soort dingen nadenkt.
Nog even een vraagje. Ik lees dat ze groot zijn voor hun leeftijd en taal/spraak achterblijft. Ik ga ervanuit dar de artsen nu alles onderzocht hebben, dus waarschijnlijk voegt mijn opmerking niets toe en toch wil ik het vragen: hebben ze het klinefelter syndroom onderzocht?
Totaal niet gek dat je het vraagt! Dit was een van de eerste dingen die ze opperde en waar ze beiden zoontjes meteen op getest hebben.
Misschien lees ik eroverheen, maar hebben ze al bloed afgenomen? Ook bij jou en de vader en een uitgebreid dna onderzoek gedaan? Ik weet even de naam niet, maar als het tegenzit wacht je daarna rustig een half jaar op de uitslag, als je al een uitslag krijgt. Bij ons gaf dat na 3 jaar aan onderzoeken en verschillende artsen eindelijk wel een diagnose (hoe zeldzaam ook). Mocht je de naam van dat onderzoek willen weten dan zoek ik het voor je op. Sterkte!
Dat zijn gedachten waar je jezelf helemaal mee de put in kan praten, maar ze helpen niks. Want inderdaad, je wist het niet en je jongste was gewenst en nu zijn ze er. Ik snap de redenatie wel hoor, wij zeggen zelf ook wel tegen elkaar dat we sowieso geen derde kind willen alleen al vanwege het risico dat dat kind ook weer (ernstige) koortsstuipen zou kunnen krijgen, zoals onze jongste (gehad) heeft. Bij onze jongste is ook niks uit genetisch onderzoek gekomen, maar dat is in haar geval vooral een goed teken, denk ik. Maar wat een heftige verhalen van jullie allemaal zeg
Nee dat zegt me niks, dus ik denk dat het anders heet. Wij wonen niet in Amsterdam, maar de klinisch geneticus van het VU Amsterdam kwam er speciaal voor naar ons ziekenhuis. Ik zoek morgen de brieven even op voor meer info.
Heel erg bedankt dat je dat wilt doen voor me! Mischien hebben we er nog wat aan, en kunnen we het evt opperen bij genetica.
Onze dochter heeft een zeldzame genetische afwijking en toen we dat hoorden is er ook echt wel een rouwperiode geweest. Het is niet rouw om je kind maar wel om het verliezen van een toekomstbeeld en dromen die je had. En nog komt dat met momenten echt wel naar boven. Maar we weten het nu bijna 8 jaar en het wordt wel makkelijker. Aan het begin was ik heel erg bezig met hoe dan verder maar dat kan gewoon niemand ons vertellen dus we hebben veel meer geleerd in het nu te leven en te genieten van wat ze allemaal bereikt. Het leven met een extra bijzonder kind is extra intens. Diepe dalen maar ook extra hoge hoogtes. Elke mijlpaal is een feestje (leren lopen, leren lezen etc) Geef jezelf tijd om aan het idee te wennen! Geef jezelf tijd om verdrietig te zijn en weer op adem te komen. Dikke knuffel!
Als alle bekende genen worden bekeken, heet dat 'Whole exome sequencing' (WES). Zie ook DNA-onderzoek voor een diagnose. Bij 'Whole genome sequencing' (WGS) wordt niet alleen naar alle bekende genen gekeken, maar ook naar het DNA dat tussen de genen ligt. Dit gebeurt nu nog vooral voor wetenschappelijk onderzoek. Dit zegt google
Hij heeft dit inderdaad ook gehad. Hier noemde ze het open exoom dan kijken ze ook naar alle stukjes er 'tussen' hier is een afwijking uit gekomen die zowel op een gen van mijn man als van mij een fout dna ge erfd heeft. Twee verschillende foutjes op een stukje 'dna' echter zo weinig over bekend ook over wat dit gen precies doet dat ze het niet als ziekmakend kunnen zien.
Ik heb gelukkig geen (persoonlijke) ervaring, wil je wel veel sterkte wensen! Ik denk dat het moeilijk wordt echt antwoorden te krijgen en dat dat een weg van acceptatie wordt, maar bedacht dat je misschien aan je arts kan vragen bij welke lotgenoten vereniging je het beste zou passen? Kan me voorstellen dat het fijn is met gelijkgestemden te praten, anderen met kinderen waarvan zij een onbekend syndroom hebben, eventueel iets wat het dichtst in de buurt komt bij de klachten van jullie kind. Succes!
Sterkte met het verwerken hiervan. Ik kan je de club https://rarechromo.org/ aanraden. De meeste leden hier hebben een (familielid met een) zeldzame gen afwijking. Ze hebben ook veel informatie over genetica die ze zelfs ook benoemen bij de genetica van het Radboudumc. Wij zijn helaas ervaringsdeskundige, 2 zoons met een unieke micro deletie die niet eens een naam heeft. En dat had ik natuurlijk graag anders gezien, maar we maken er het beste van. Mochten jullie nu de pech hebben dat jullie jongste hetzelfde heeft als zijn broer, onze zoons hebben, zoals gezegd, dezelfde genetische aandoening. En beiden hebben echt hun uitdagingen. Maar de oudste is non-verbaal en de jongste kunnen we gewoon een gesprek mee voeren. Voor dat gesprek helpt het wel als je ook een interesse in Minecraft hebt Edit: mijn oudste zoon is altijd non-verbaal geweest, niet praten is bij hem geen regressie. Ik bedoel ermee te zeggen dat mensen met dezelfde genetische afwijking zich toch totaal anders kunnen ontwikkelen.