Diagnose gezocht

Discussion in 'Aangeboren afwijkingen' started by Diagnosegezocht, Apr 8, 2024.

Thread Status:
Not open for further replies.
  1. Maan14

    Maan14 Fanatiek lid

    Feb 6, 2022
    2,932
    3,130
    113
    Ja dat klopt. Hij heeft geen van de uiterlijke kenmerken, wel een spraak probleem en de spier, ontwikkeling's problematiek.
     
  2. Sado

    Sado VIP lid

    May 16, 2016
    19,296
    17,354
    113
    Dat is fijn! :)

    Ik ken de enorme onzekerheid en zoektocht naar antwoorden maar al te goed, ik wil je sterkte wensen en hoop dat er gauw een diagnose en afname van de onzekerheid mag volgen!
     
    Diagnosegezocht likes this.
  3. sabagirl

    sabagirl Fanatiek lid

    Oct 15, 2015
    3,450
    1,130
    113
    Ik zou toch kijken of de kinderarts wil verwijzen naar een geneticus. Hier werd door bevindingen van het revalidatiecentrum wel gekozen voor een doorverwijzing naar een klinisch geneticus en kinderneuroloog om een open wes te doen. En naast de revalidatiearts blijft de kinderarts betrokken.
    Verder weinig tips hoe de vermoeidheid te verminderen, we zijn er zelf ook nog onwijs zoekende in, het is duidelijk dat het vanuit overvraging/overbelasting komt maar het verminderen is makkelijker gezegd dan gedaan.
     
  4. Diagnosegezocht

    Apr 8, 2024
    15
    1
    3
    Female
    We hopen heel erg dat met de Planbespreking de revalidatie arts dit ook wil doen. Er moet gewoon verder diagnostisch onderzoek gedaan worden want we zien ons kind echt aftakelen.

    Herkenbaar over de vermoeidheid. Hier is het ook echt zoeken. En denk je een beetje de weg te hebben gevonden dan ineens moet je weer aanpassen want verdere achteruitgang.

    Is er bij jullie na het genetisch onderzoek wat uitgekomen?
     
  5. sabagirl

    sabagirl Fanatiek lid

    Oct 15, 2015
    3,450
    1,130
    113
    Wij hebben nog geen uitslagen van het genetisch onderzoek.
     
  6. Vulpen

    Vulpen Fanatiek lid

    Jul 30, 2014
    3,261
    3,908
    113
    Ik heb geen tips afgezien van genetisch onderzoek en EEG's met slaapdeprivatie maar die zijn al genoemd. Ik vind het gek dat er nog geen genetisch onderzoek gedaan is, hier was dat destijds helemaal geen probleem. Misschien omdat ze in het geval van mijn dochter specifieker konden zoeken (epilepsie veroorzaakt door koorts, maar uit het onderzoek kwam uiteindelijk niets)?

    Heel veel sterkte in elk geval.
     
  7. Narcisje

    Narcisje VIP lid

    Mar 17, 2016
    12,886
    8,517
    113
    Female
    Weet je de vitamine B12 waarde?
     
  8. Diagnosegezocht

    Apr 8, 2024
    15
    1
    3
    Female
    Ik denk dat het daar ook spaak loopt. Ze willen meer specifiek ergens op in zetten.
     
  9. Diagnosegezocht

    Apr 8, 2024
    15
    1
    3
    Female
    Daar is al goed naar gekeken maar komt uiteindelijk niks uit wat er op doet lijken dat daar wat mee aan de hand is.
     
  10. Narcisje

    Narcisje VIP lid

    Mar 17, 2016
    12,886
    8,517
    113
    Female
    Het "probleem" is dat kinderen een veel hogere waarde moeten hebben dan volwassenen en het lab de referentiewaarden voor volwassenen hanteert. Daardoor lijkt het dan alsof de waarde prima is terwijl dit voor een kind wel degelijk te laag kan zijn.
     
  11. Knut10

    Knut10 Fanatiek lid

    Mar 16, 2022
    1,015
    1,231
    113
    Female
    Wat een moeilijk pad hebben jullie tot nu toe bewandeld. Ik vind het zelf heel bijzonder dat jullie nog niet naar een klinisch geneticus zijn doorverwezen, specifiek voor kinderen. Als er achteruitgang is, dan lijkt me dat meer dan gerechtvaardigd, en vind het dan ook onbegrijpelijk dat de kinderarts dat nog niet heeft gedaan. Wellicht kan de huisarts de verwijzing voor je maken? Heel veel succes en ik hoop dat jullie binnenkort iets meer houvast krijgen.
     
    Diagnosegezocht likes this.
  12. chrystel73

    chrystel73 VIP lid

    Jan 9, 2009
    6,316
    2,598
    113
    Is er al sprake van een WES geweest . Heel erg uitgebreid genetisch onderzoek.

    In mijn omgeving werd ook maar niet duidelijk wat er aan de hand was.

    Bleek een zeldzame stofwisselingsziekte te zijn
     
  13. Diagnosegezocht

    Apr 8, 2024
    15
    1
    3
    Female
    Er zou een wes ingezet worden door de metabole arts maar de kinderarts heeft dat weggezet. Bloed van ons en ons kind ligt al klaar. Wij zijn van mening dat een WES onderzoek allicht duidelijkheid gaat geven maar we lopen helaas tegen de huidige kinderarts aan. Zij heeft aan dat het nog te breed is wat er onderzocht moet worden. Ze willen het ‘verkleinen’ om gerichter iets in te kunnen zetten.
     
  14. MamaChantal

    MamaChantal VIP lid

    Oct 14, 2010
    16,571
    3,069
    113
    Bijzonder
    Kan je niet via een andere arts daarheen?

    Wij waren toen doorverwezen via de neuroloog.
     
  15. chrystel73

    chrystel73 VIP lid

    Jan 9, 2009
    6,316
    2,598
    113

    Wat akelig zeg.
     
  16. Diagnosegezocht

    Apr 8, 2024
    15
    1
    3
    Female
    Wij willen dit bespreken met de revalidatie arts. Lastige is dat zij zich erg vasthoud aan wat de kinderarts zegt en dus hem eerst goed in beeld wil hebben alvorens ze dit weer opneemt met de kinderarts. We hebben volgende week weer een gesprek met de revalidatie arts en willen dit nogmaals weer aankaarten. Wat loopt dat loopt denk ik dan. Genetisch onderzoek duurt al zo ontzettend lang. En volgens mij kan je met WES heel breed kijken.
     

Share This Page