Spierbiopt

Ja, wij moeten afwachten wat de patholoog gaat zeggen. Maar toch roept een spier biopt van zoon veel vragen op.

De arts gaf aan dat ze tegen ons zou vertellen hoe het er op het eerste gezicht uit zou zien.

Dus toen ze op de afdeling kwam en vertelde dat het vast niet als verrassing kwam, dacht ik in eerste instantie dat alles er perfect gezond uit zou zien.

Maar nee..... Zijn spierweefsel is zacht en vervet lijkt op een soort jelly/blubber.

En uit eindelijk hebben ze de twee beste van de 3 opgestuurd naar anderen centra's en zelfde slechtste gehouden.

Maar wie heeft hier ervaring mee? Voor ons voelt het als een soort van bevestiging wat we al wisten. Maar niet hoopte. Ze gingen eerst uit van CMS wat in principe met de juiste medicatie wel een beetje te sturen is. En dit wijst juist op echt een ziekte waarbij spierweefsel afbreekt/niet goed aangemaakt is.

 

Dankjewel voor alle lieve reacties!

Hij heeft natuurlijk altijd al ' dingen' gehad, maar in eerste instantie door zijn vroeg geboorten dachten zij en wij.. In 2021 kind screening bij revalidatie die hem al kennen vanaf zijn geboorte. Daar kwam DCD en ass niveau 1 uit en verder had hij niks. Ondanks dit voor ons niet bevredigend voelde. Dingen paste gewoon niet. Vooral het stukje ' verleren' werd compleet genegeerd vanuit de revalidatie arts.

In april 2022 mochten wij in het Sophia komen. Bij de neuro gespecialiseerd in hersenschade. Daar is voor het eerst de verdenking spierziekte genoemd. Omdat niks bij de hersenschade paste. ' pvl door zuurstof problemen na zijn geboorte' maar alles bij spierziekte.

Sinds dien is die zo hard achteruit gegaan. Dat het eigenlijk niet bij te houden is.

De dd waren CMS ' meest waarschijnlijke volgens de neuroloog is overigs congenitaal Myastheen syndromen' iets wat voor ons ook te accepteren was. Maar weer niet de achteruitgang echt verklaard.

Of een mitochondriele myopathie. Daarom de spier biopt. Maar de verwachting was dus dat de spier biopt normaal zou zijn.

Juist deze spieren traint hij met frame runnen, waar de biopt van genomen is ' bovenbeen'.

Het voelt als een terug naar de start en als een afslag waar op we niet willen staan. Het daadwerkelijk omzetten van spier naar vet weefsel is gewoon niet oke, en brengt hele anderen inzichten. Voor nu is het echt niet normaal kwa zenuwen tot 28-4. Maar als ze eerder zouden bellen zouden ze maar halve antwoorden kunnen geven.

Zijn narcose was zwaar dit keer. Hij kreeg op de uitslaapkamer gigantische bradycardieen en ze hebben flink aan hem moeten schudden om hem wakker te maken en de hartslag omhoog te krijgen. Ook anderen artsen er bij geroepen. Maar echt een bevredigend antwoord waarom kon niemand geven. En werd nu vooral op erfelijke belasting Brugada en ritmestoornissen gegooid.

Maar eigenlijk komt het hardst binnen dat er daadwerkelijk iets als dit nu gevonden is. Zijn boven been spieren bevatten zo weinig spierweefsel dat er 3 biopten zijn genomen. Anders hadden ze niet genoeg spiercellen om onderzoek op te doen.

Wat hebben wij een vechter van een mannetje die ondanks dit gewoon nog steeds loopt, het meeste te voet doet. Mede omdat de rolstoel eigenlijk gewoon te zwaar is zelf te rollen. Maar we moeten dan weer in het traject met onze wel willende gemeente maar niet heus. Voor een electrische rolstoel. Wat waarschijnlijk wel gaat gebeuren. Maar ergo wilt alles afwachten want dan hebben we een sterkere onderbouwing.

Een heel gerelaas weer, maar moest het toch een soort van kwijt. Momenteel maalt mijn hoofd contenu maar dat is vast ook te begrijpen.

Het gevoel dat hij mischien ooit echt door onze vingers zal glippen is ondragelijk en stoppen we heel ver weg, mijn man zij gisteren. Leef in het hier en nu en kijk hoe gelukkig hij is.