Wij hebben naar 10 jaar dan eindelijk een diagnose voor onze zoon!!! Zo ontiegelijk opgelucht. Natuurlijk verschikkelijk nieuws. Maar anderzijds is het super fijn eindelijk het een plekje te kunnen geven. Hij heeft officheel een congenitale myastheen syndroom. Doordat hij het zo heftig heeft helaas wel dystrofie en een vorm die proggesieve is. Maar met medicatie kunnen we als het goed is wel veel compenseren zodat hij toch nog wel dingen kan doen. En hopelijk blijven doen.
Wat fijn dat er duidelijkheid is! En deze zoektocht voorbij is. Hopelijk doen de medicijnen hun werk supergoed zodat zijn huidige situatie blijft (of verbeterd).
Wat super fijn dat jullie eindelijk weten wat het is! Dat geeft hopelijk ook een stuk meer rust en duidelijkheid. Nu hopen dat de medicatie snel is ingesteld en goed werkt, zodat jullie zoon op zijn huidige niveau kan blijven functioneren en niet nog meer klachten krijgt.
Kan deze diagnose jullie nu ook helpen om praktische dingen voor elkaar te krijgen bij de gemeente etc?
Als het goed is wel. Ik heb al contact op genomen met een stichting cliënten ondersteuners. Want er moet veel geregeld gaan worden en denk dat hulp hier bij ook wel rust gaat geven. Ze gaven al aan dat de meeste gemeentes tegenwoordig alles afkeuren of zo minimaal mogelijk toe kennen en zodra mensen in bezwaar gaan ' gegrond' er van alles opeens meteen wel kan. Omdat ze gewoon dingen zeggen die juridisch eigenlijk niet mogen.
Wat fijn dat de diagnose er eindelijk is. En heel veel succes alvast met je ko.ende gevechten met de gemeente.
Jemig wat een zoektocht! Fijn dat er een diagnose is en de medicijnen zorgen dat hij stabiel blijft. Sterkte ook met het hele verwerking van alles.
. wat fijn dat er eindelijk duidelijkheid is. Maar tegelijkertijd begrijp ik ook dat je dit moet verwerken. Ik hoop dat de medicijnen aanslaan.
Helemaal kl*te deze diagnose, maar éindelijk weet je wat het is. En superfijn dat er dus mogelijkheden met medicatie is om het te remmen/stoppen. Heb er net even over gelezen op kinderneurologie.eu Congenitale myasthenie - Kinderneurologie en moet zeggen daar staat het wel heel fijn op vermeld. Snap hoe je je voelt. Na jaaaaaaaaaaren de gedachte te hebben dat het XYY syndroom van onze zoon niet het enige is dat hij heeft, eindelijk vorig jaar de diagnose gekregen waardoor elk puzzelstukje op zijn plaats valt. In die 10 jaar tijd is er zoveel vernieuwd in het DNA onderzoek dat wat ze 12 jaar geleden niet konden vinden, nu wél kunnen. Dus weet hoe je je voelt; einnnnnnnnnnnnnndelijk een naam ervoor! En eindelijk erkenning. Nu kun je verder... Knuffel!!!
W Wat fijn dat er eindelijk een diagnose is gesteld. 1 advies idd je hebt meer rechten dan de gemeente wil aangeven. Ik raad je aan om een WLZ aan te vragen idd bij de gemeente zoveel mogelijk aan te vragen. Heel veel succes en sterkte in dit traject
Wat lief dat je het vraagt, ik slik momenteel medicatie tegen IIH. Zou in principe de drain nog altijd kunnen krijgen of het stukje weg laten halen. Maar artsen staan lijnrecht tegen over elkaar wat het is de kip of het ei verhaal. En eerlijk gezegd. Kan ik me niet veroorloven de foute keuze te maken. Met alles wat ik lichamelijk heb kan ik nu met medicatie thuis gewoon voor de jongens zorgen. Maar als ik complicaties krijg na de operatie, hebben we een groter probleem. Dus doe/gaan we alles zoals mogelijk uitstellen als haalbaar is. Zolang mijn nieren het blijven doen kunnen we deze constructie aanhouden. En zolang wat er dan ook zit niet groter word in het hoofd. Niet heel ideaal natuurlijk, maar voor nu voelt dit als de beste optie.
Och dat klinkt heftig wel. Hoppelijk mag dit nog even zo blijVen en tast het de nieren niet aan. Drain lijkt mij ook eng. Sterkte
Ik ben al een poosje een beetje nukkig. Door de pup die toch best veel aandacht vraagt, het niet kunnen doen wat ik wil doen en door de vermoeidheid. Nu stelde mijn man voor dat ik in mei meega naar Madrid omdat hij een korte zakenreis heeft, hij neemt dan een extra dag vrij zodat we ook samen de stad in kunnen. Dat had ik nou echt even nodig! Heb al een tof hotel met welness gevonden. Ga ik de komende dagen storten op de eettentjes en andere hotspots die we moeten zien. Daar kun je mij helemaal op los laten Hij moet alleen nog even bevestigd hebben dat hij ook echt die dag aanwezig moet zijn en dan kunnen we boeken. Oppas is al geregeld
Dochter is vanmiddag van de bank gevallen op haar schouder.. ik was buiten in de tuin dus heb het niet zien gebeuren, maar hoorde haar ineens keihard huilen. Ze bleef steeds naar haar schouder wijzen en huilen.. en we mochten haar nauwelijks aanraken. Even later leek het weer wel wat te gaan, ze kon haar arm ook nog wel bewegen. Ik moest nog met zoon weg na het avondeten, heb man gevraagd het even in de gaten te houden. Hij heeft haar op bed gelegd en volgens hem was de pijn over. Toen ik thuis kwam, hoorde ik haar weer wat huilen... en ze wees toen opnieuw naar haar schouder. Nu heb ik er een hekel aan dat we toch niet even de hap hebben gebeld.