Ik word binnenkort onderzoch op het Syndroom van Ehlers-Danlos. Heeft iemand hier toevallig ervaring mee?
Syndroom van Ehlers-Danlos Korte beschrijving Het EDS is een zeldzame, erfelijk bepaalde aandoening. De belangrijkste kenmerken zijn een zeer rekbare huid, overstrekbare gewrichten, met als mogelijk gevolg het sneller ontstaan van slijtage van de gewrichten en het vaker optreden van blauwe plekken. De huid ziet er over het algemeen normaal uit, maar voelt vaak wat 'fluweelachtig' aan. Bovendien neemt de huid na uitrekking weer volledig de uitgangspositie aan. Er kunnen ook afwijkingen zijn aan de darmwand of de wand van de grote lichaamsslagader, hierdoor kunnen er scheuren in de wand ontstaan. Er zijn momenteel 10 subtypen, van elkaar te onderscheiden op basis van de klachten, die sterk kunnen variëren, de wijze van overerven en de aard van de verandering in het erfelijk materiaal. Diagnose De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten en lichamelijk onderzoek door een klinisch geneticus. In sommige gevallen kan aanvullend onderzoek noodzakelijk zijn zoals onderzoek van een stukje huid of bloedonderzoek. Behandeling Een aangeboren aandoening is niet te genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op vermindering/verlichting van de klachten door middel van medicatie, fysiotherapie en orthopedie (waarbij operatieve ingrepen niet snel verricht zullen worden). Tenslotte moet men extra aandacht besteden aan wondbehandeling en het voorkomen van beschadiging van de huid. Dit kan een aangepaste leefwijze tot gevolg hebben. Indien er sprake is van overstrekbare gewrichten is het verstandig om geen beroepen te kiezen waarbij sprake is van zware lichamelijke inspanning Voorkomen (frequentie) Ongeveer 1 op de 5000 mensen lijdt aan EDS. Bron: www.erfelijkheid.nl En hier nog een site van een patientenvereniging waar je met vragen terecht kan. http://www.ehlers-danlos.nl/index.cfm Heel veel sterkte Loeki!
Toevallig staat er in de mijn geheim een verhaal van een vrouw die het ook heeft ( zat het gister te lezen ). Misschien heb je wat aan haar verhaal. Groetjes MB2005.
Dank je MB2005, is dat die van deze week, want dan moet ik nog even langs de super om er een te kopen.
Hoi, nee hoor viel wel mee. Het ging erover dat het vroeger niet geconstateerd was maar dat ze er zelf achter kwam. En over de verschillende type en dat ze haar dochtertje liet testen omdat het ook een erfelijke aandoening is. Ik zou het je aanraden om te lezen, want zo lees je het van iemand die het heeft en dus uit ervaring spreekt. Groetjes MB2005.
Ik ben benieuwd Loeki. Ik hoop dat er waqt uitkomt.. Maar jouw huid is toch juist niet rekbaar? Toevallig dat er in mijn gehiem net wat over geschreven is.. Altijd fijn een punt van herkenning.
Hoi Loeki, Ik ben zo'n 3 a 4 jaar geleden op EDS onderzocht. Aanleiding hiervoor was dat ze constateerden dat ik HyperMobiliteitsSyndroom heb. HMS is een symptoom bij EDS, maar ook een aandoening die op zichzelf staat. Ik bleek gelukkig geen EDS te hebben, maar kan je wel meer vertellen over de onderzoeken enzo. Stuur me anders een PB, dan kan ik je vragen (proberen) te beantwoorden. groetjes, Pooh
Bedankt voor jullie reacties, ik heb geen idee wanneer de onderzoeken starten, maar ik heb idd geen soepele huid, dus ik heb goede hoop dat ik geen EDS heb, vraag blijft dan natuurlijk wat het dan wel is, ik houd jullie op de hoogte. Loeki
Haai meis ...ik ben erg bekend met het EDS ..mijn dochter heeft het syndroom namelijk ... het hoeft zich niet alleen te kenmerken dmv een losse huid of hele slechte wondgenezing ..er zijn namelijk 12 types van bekend van mild tot extreem... wat het voornaamste kenmerk is , is de hypermobile gewrichten , die makkelijk uit de kom geraken bij sommige alleen de kleine gewrichtjes bij andere alleen de grote ...Kim heeft beide ..je krijgt bij een klinisch genetica eerst een gesprek en ze gaan wat kenmerken bekijken ..zoals ; kan ik met gestrekte benen mijn handen plat op de vloer leggen is mijn spanwijdte van armen niet langer dan lengte enz. als je meer vragen hebt kan je me altijd pb,en ...We weten het van Kim al 12 jaar dus hebben wel enige ervaring met het syndroom ...heel veel sterkte en suc6 en ik duim keihard dat je het syndroom niet hebt
oja mijn dochter heeft het klasieke type (voormalig type 1/2) ...met kenmerken van type 4 (vaat type) waaronder een verwijdde aorta
Dank je asjuh. Weet je ook of je kleine nu EDS kan hebben? Ik heb dus geen slappe huid maar wel een aantal andere symptomen als spataderen, slechte ogen (-12) en heel veel ontstekingen aan m'n pezen. als zwangere heb ik denk ik roch wat moeite om m'n handen op de grond te leggen.
waarschijnlijk was het bij mij en mijn expartner zo dat we beiden dragen waren van het defecte gen wat op zich al een miljoenen treffer is ..beiden hadden we wel wat symptomen , maar geen duidelijke kenmerken ... als ik het eds zou hebben ..dan is het dominant overerfbaar, net als dat mijn dochter ooit aan kids zou beginnen (wat ze haar nu al hebben afgeraden om ooit zwanger te raken..ivm dat haar bm het gewicht niet zou aankunnen ) zij is destijds ook om die reden 5 weken te vroeg geboren en daardoor moet ik dus nu in het ziekenhuis bevallen ... meid alles komt inorde ..
ow en ik heb de genetica gebelt met die vraag of ik nu ook een kindje zou kunnen krijgen met eds ..maar vanwege een andere partner heb ik wel een iets verhoogde kans daarop maar dat is niet veel meer als iedere andere gezonde vrouw
Asjuh, ik hoop voor je dat je kleine meid zonder EDS door het leven mag gaan. Je wenst het je ergste vijand idd niet toe.
en ik hoop voor jou en je kleintje dat ook bij jou de uitslag negatief zal zijn meid ...dikke knuf en suc6