Zie titel eigenlijk Ik draag een erfelijke ziekte (X-chromosomaal, komt enkel tot uiting bij jongetjes) en het is allemaal erg spannend of ons kindje het heeft. In NL hebben we de optie om bloed te prikken bij mij rond 9-10 weken en dan wordt uit mijn bloed het bloed van ons kindje 'gefilterd'. Vervolgens kunnen ze dan zien of dit bloed wel/geen Y-chromosoom bevat en dus of het een jongetje of meisje is. Als het een meisje is, is er niets aan de hand; bij een jongetje is vervolgens de lastige keuze voor óf een vlokkentest incl risico op miskraam óf afwachten en na de bevalling onderzoeken doen. Het wordt dan een hoog-risicozwangerschap omdat men ervan uitgaat dat het kindje ziek is. Kortom: bloedonderzoek bij de moeder is stap 1, en dan kan met ca 95% zekerheid iets gezegd worden... Máár...nu vertelde de verloskundige vanmorgen dat in andere landen de volgende stap al wél gezet is, namelijk het gehele DNA van het kindje uit het bloed van de moeder 'filteren'. In NL gebeurt dit nu dus enkel om geslacht te bepalen; de volgende stap is dus om alle chromosomen te bekijken. Waar wij dachten dat dit nog niet kon, kan dit dus al wel! Echter, in NL is dit nog niet door alle nodige commissies heen en kan het dus nog niet. In het buitenland zijn daardoor combinatietests/vlokkentests/puncties dus eigenlijk niet meer nodig; vrijwel alles dat chromosomaal bepaald is kan al héél vroeg uit bloed van de moeder 'afgelezen' worden! Ook al zijn de kosten vrij hoog (ca 1600), voor ons is dit wel een erg prettige optie. Tijd om het uit te gaan zoeken dus en een eerste stap is om hier eens te checken of iemand hiermee bekend is?