Hoi allemaal, Afgelopen donderdag heb ik een uitgebreide echo gehad (ivm zoontje die fysiek en verstandelijk beperkt is) en de combinatie test. Ik ben nu 13 weken. Daar kreeg ik te horen dat ons kindje geen neusbotje heeft. Volgende week donderdag krijg ik pas de uitslag van de combinatie test maar voorspelt niet veel goeds. Ik heb op internet gekeken en lees dat het vrijwel zeker is dat het kindje down syndroom heeft. Nu ben ik op zich positief ingesteld en heb echt gezocht naar positieve verhalen waar het kindje toch gezond bleek ondanks ontbreken van het neusbot. Maar ik kan ze niet vinden. Zijn er hier mensen die ervaring hebben met het ontbreken van het neusbotje en toch een gezond kindje? Ik weet namelijk niet of we het aan kunnen nog een kindje met beperkingen.
Jemig, Dat is schrikken. Weet je waarom het nog zo lang duurt voordat je de uitslag krijgt? Ik zou zeker aandringen op eerder. Begrijp het ook niet zo goed waarom je moet wachten.
Ik heb aangedrongen op snelle uitslag ivm leeftijd (36), zoontje met beperkingen en nu weer marker voor chromosoom afwijking maar radboud ziekenhuis was niet gevoelig voor mijn smeekbede en gehuil. Protocol zeiden ze. Wordt dus echt wachten tot donderdag helaas. En dan hopen dat vlokkentest snel kan en ik niet daar ook twee weken op moet wachten .
Jemig... Dat is waardeloos zeg Hebben ze je aangeboden om een NIPT of een vlokkentest te doen ipv de combinatietest? Bij mij was het trouwens andersom: Er was een neusbotje, maar de NIPT ( op eigen initiatief uit laten voeren) bleek niet goed te zijn.
Ze hebben nog niets aangeboden. Ik heb alleen zelf al aangegeven dat ik vlokkentest wil als uitslag echt niet goed is. Heb ik ook bij mijn zoontje gehad. Heftig dat bij jou de nipt niet goed was. Heb je toen nog vervolg onderzoek gekregen?
Ik wil je alvast sterkte wensen met wachten😞. Bij een vlokkentest weten ze binnen een week of trisomie 13, 18 en 21 goed zijn en na twee weken hoor je (indien de trisomieën goed zijn) de uitslag van alle chromosomen. Helaas ervaring mee😞 Wachten duurt zo lang als het om je kindje gaat..
Ja, ik kreeg op maandag de uitslag van de NIPT, toen ben ik heel snel terug naar huis gevlogen van vakantie. Vervolgens op donderdag ochtend de vlokkentest uit laten voeren ( EMC Rotterdam) en op dinsdag hadden we hier de uitslag van. Helaas ook niet gunstig. De donderdag na de uitslag is ons kindje geboren. :x Weet je hoeveel mm de nekplooi was?
Pff.. Heftig zeg om je zwangerschap af te moeten breken. Wat een moeilijke tijd moeten jullie Door gemaakt hebben. Nekplooi was 1.9 dus niet verdikt. Maar bij mijn vorig twee zwangerschappen waren mijn bloedwaarden (ook) niet goed en dus verhoogde kansen. Bij mijn eerste zoontje geen vervolg onderzoeken gedaan en gezond jongetje. Tweede zoontje wel vlokkentest en uit de vlokkentest kwam niets naar voren. Maar bij geboorte bleek dus wel chromosoom afwijking. Alleen zo zeldzaam dat ze deze met de vlokkentest niet op konden sporen. Dus vind vlokkentest ook best spannend. Fijn om te weten of het een van de drie chromosoom afwijkingen is maar weet ook dat ze niet alles op kunnen sporen helaas. En wachten duurt inderdaad veel te lang. Elke stap is weer zo'n worsteling van wachten.
Best apart, mijn dochter+ had een chromosoomafwijking die maar 12 kinderen wereldwijd hebben. Deze werd bij ons wel opgespeurd. De nekplooi slaan wij nu ook over, ivm tweeling (vlokkentest niet mogelijk ivm delen placenta) hebben wij nu week 16 een vruchtwaterpunctie. Al zijn we onderzocht, is kans op herhaling minimaal, ik wil het uitgesloten hebben. Een mens zou dit niet mee mogen maken!
Spannend zeg! Al gaat het meestal goed is het toch weer spannend als je al eens zo'n heftige tijd hebt mee gemaakt. Zal duimen dat vwp goed is! Probleem bij mijn zoon is dat ze nog steeds niet weten wat hij heeft. Verstandelijk beperkt en veel uiterlijke aparte fysieke kenmerken maar ze kunnen niet vinden op welke chromosomen het zit. In Nederland zijn er geen vergelijkbare casussen bekend en klinisch geneticus is al jaren aan het onderzoeker of ze toch ergens iets kan vinden. Maar tot nu toe niet vandaar niet aan te tonen met vlokkentest.
Bij mij waren er ook geen kindjes in nl, deletie 12q21.11-21.33. De klinisch arts heeft in de Wereldbank info gevonden en dan nog miste die kinderen minder dan Mia😞. Onze chromosomen zijn vervolgens onderzocht en de arts noemde het een gevalletje domme pech. Embryo had een fout gemaakt in de aanleg. De beperkte info die wij meekregen was ook alleen Engelstalig. Is het zo iets uitzonderlijks, is er ook minder beschreven wat te verwachten en hoe. Dus snap jullie situatie wel. Heb je zelf al gedacht wat of hoe als er iets uit komt? Overigens weleens gelezen dat een kind geen beursnotering leek te hebben maar ze er later toch een kleine ontdekte. Ik duim zo voor jullie!
Ze denken bij mijn zoontje omdat er echt niets te vindrn is dat het misschien niet op een chromosoom zit maar in enkele cellen. Dus een aantal goede cellen en een paar waar iets fout gegaan is tijdens de celdeling. Inerdaad ook pech. Onderzoek naar celafwijkingen is nog niet zo ver, dus klinisch geneticus kijkt ieder jaar als er weer nieuwe onderzoeken zijn of ze iets kan vinden. Hoe ver hij komt en wat hij wel of niet kan weten we niet maar is ook fijn want kan dus alle kanten op en we zijn steeds super blij met ieder nieuw dingetje wat hij kan of doet. Misschien fijner dan wanneer je al weet dat hij veel niet gaat kunnen.
Ik denk idd dat het anders is.. En logisch dat jullie dankbaar zijn voor iedere stap die hij maakt! Hij is jullie mannetje en snap dat je er nu niet aan moet denken dat hij er niet zou zijn! Dat had ik ook gehad als ze wel geboren was geweest.. Wist niet wat ze precies wel of niet had gehad maar allemaal een iq tussen de 25-50, hart en of nierproblemen, gedragsproblemen, niet kunnen eten, ander uiterlijk, evt open gehemelte.. Ze had nooit zelfstandig kunnen zijn en levenslang afhankelijk. Ik had de keuze en koos voor haar. Maar geloof me dat die keuze de moeilijkste is geweest ooit! Na haar geboorte was ze van buiten zo gaaf.. Wel honderd keer gedacht, wie weet hadden ze het fout😢
O wat verschrikkelijk zeg! Als ik dat nieuws zou krijgen zou ik, hoe moeilijk ook, dezelfde keuze maken! Maar wat lastig zeker als je zo mooi meisje ziet. Omdat de vlokkentest goed was werd de hele zwangerschap gedacht dat het aan mijn placenta lag (hij liep zeven weken achter in groei). Vandaar geen actie, ben ik nu heel blij mee want ontzettend lief maar ook heel zwaar met alle onderzoeken, dokters, aanpassingen en noem maar op. Daarom wil ik het nu zeker weten. Dit nog een keer met zo veel zorg kunnen we niet aan. Dus ook bij veel minder heftige problematiek die jij beschrijft denk ik niet dat we dat aankunnen. Ook niet voor ons oudste gezonde zoontje. Voor hem betekent het ook wat twee broertjes met beperkingen.
Word dit weer een jongetje? En snap jullie keuze. Ik heb al respect voor jullie want 1 speciaal kindje moeten jullie al sterk voor zijn. Zeker omdat voor jullie niet bekend is wat hij wel en niet gaat kunnen. Maar snap zeker tegenover jullie oudste dat jullie omwille van hem een keuze zouden maken. Hoop alleen dat het niet nodig is😘
Geen idee of het weer een jongen wordt eigenlijk. Maar na twee jongens ga ik er een beetje vanuit 😄 zou erg verrast zijn al het een meisje zou zijn.
Wat mij verteld is in het ziekenhuis, is dat het vrijwel zeker is (99,5%) dat het kindje het syndroom van down heeft als het neusbotje mist. Ik zou er al wel een beetje rekening mee houden. Wat naar als blijkt dat ook het tweede kindje een beperking heeft. Heel veel sterkte met het wachten op de uitslag.