De titel zegt het al, is er iemand bekend met onderzoek naar stofwisselingsziekte's? Hoe lang duurde het voordat er een uitslag bekend was? Bij mijn zoontje is er bloed geprikt en urine opgevangen. Kan ik nog meer onderzoek verwachten? Over 3 weken krijgen we hopelijk wat meer duidelijkheid, het metabool onderzoek is screenend.
Mijn zoontje heeft een aantal keer metabool onderzoek gehad. Het duurde ongeveer 8 weken voordat wij een uitslag kregen. Naast bloed en urine onderzoek kreeg hij een glucose onderzoek. In zijn been kreeg hij een zendertje, waarbij 3 dagen zijn glucose werd gemeten. Tevens moesten wij zelf hem ook een paar keer per dag prikken met een glucose metertje. Verder was het alleen bloed en urine onderzoek.
Bedankt voor jullie reacties. Hier over 3 weken terug dan is het 6 weken geleden dat er bloed is geprikt. Hopelijk hebben we dan al iets van een uitslag. In ieder geval wel van zijn EEG.
Ik moet voor mijn dochter ook (weer) urine opvangen voor een metabolenonderzoek. De kinderneuroloog gaf aan dat de uitslag ca. 6 weken op zich laat wachten. DNA-onderzoek is ook al eens bij haar gedaan en daarvan duurde de uitslag langer. Zo'n 2 à 3 maanden.
Dna duurt inderdaad erg lang. Daar hebben wij langer dan 3 maanden op gewacht. Laatste keer, via Leuven, zelfs 5 maanden. Ik zou er nog niet van uit gaan dat dan alle bloeduitslagen bekend zijn. EEG is dan zeker bekend. Dat gaat aardig snel. Athans via het zh. Mijn zoontje heeft pas een 24 uur EEG gehad. Daar duurt de uitslag ongeveer 4 weken van.
Nee inderdaad daar gaan we niet van uit, al hopen we wel iets van uitslagen te krikgen. De EEG krijgt hij deze week nog. We wachten nog op de oproep van de klinisch geneticus hij is daar al wel aangemeld. Mag ik vragen waarom er meerdere keren metabool onderzoek is gedaan? Ik begreep wel dat als ze nu iets vinden ze daar dan verder op in gaan.
@ Suikerfee: Het eerste metabolenonderzoek is niet goed gegaan en zou overnieuw gedaan worden. Door alle hectiek van onderzoeken etc. toentertijd ben ik helemaal vergeten daar nog even achteraan te bellen en nu blijkt dus (we zijn nu bij een andere arts) dat er helemaal geen nieuw onderzoek is gedaan :x. Dus zodoende dat het nog een keer moet. Mijn dochter heeft een gewone EEG gehad waar we na 1,5 week de uitslag van kregen en ze heeft een EEG na slaapdeprivatie gehad en daar kregen we binnen een week de uitslag al van. Dat gaat dus wel echt snel.
Jeetje wat slordig dat het vergeten is! Geloof goed dat je zelf door alle hectiek niet aan alles kan denken. Heeft jouw dochter epilepsie? EEG na slaapdeprivatie dan moeten ze een aantal uur wakker blijven toch? En dan tijdens het onderzoek slapen? Wij staan nog in het begin van alle onderzoeken en ik heb al gemerkt dat het vooral wachten en nog eens wachten is...
Nee, mijn dochter heeft een ontwikkelings- en spraak/taalachterstand met (vooralsnog) onbekende oorzaak. Om uit te sluiten (of te bevestigen) dat er sprake zou kunnen zijn van (nacht)epilepsie heeft ze die EEG's gehad. Maar daar zijn geen bijzonderheden op waargenomen. Bij de EEG na slaapdeprivatie moest ze om 05.00 uur uit bed en moesten we om 13.00 uur in het ziekenhuis zijn voor de EEG en dan moest ze inderdaad in slaap vallen. Dat ging gelukkig heel goed.
Bij mijn zoontje was een algemeen bloedonderzoek gedaan. Uitslag daarvan was de aanleiding voor metabool onderzoek. En daar de uitslagen van gaven pas aan in welke richting gezocht moest worden. Vervolgens moesten dezelfde onderzoeken ook plaats vinden tijdens ziekte. Zodoende dat bij hem meerdere keren bloed en urine onderzoek is geweest. Tevens zijn we in Leuven geweest voor een second opinion. Daar was het ook weer 2 keer bloed en urine onderzoek, waarvan 1 keer tijdens ziekte. Het is inderdaad een lang proces van wachten. Wij zijn vanaf januari 2012 aan de gang. In september de uitslagen van Leuven gekregen en nu nog de uitslag van het EEG afwachten. Dan is het wel klaar met onderzoeken. De EEG is hier ook ivm een taalstoornis. Hij heeft al 2 kortdurende EEG's gehad en bij 1 moest hij 2 uur slapen. Nu heeft hij een 24 uurs EEG gehad om nachtelijke epilepsie uit te sluiten.
Bedankt weer voor de reacties. Mijn zoontje heeft craniosynostose daarom liepen we al in het Erasmus. Dit vanaf zijn 3e maand. Bij de laatste controle stelde de neurochirurg al voor om naar de klinisch geneticus te gaan ivm wat uiterlijke kenmerken en onze zorg om hem. Nu heeft hij sinds enkele weken kortdurende aanvallen waarschijnlijk epilepsie, we hebben het gefilmd om te laten zien. De EEG was volgens de arts alleen de bevestiging en verduidelijking om welke vorm van epilepsie. Dit in combinatie met ons verhaal over hem als baby (slap, lang geen ontwikkeling, heel veel slapen) was een rede om onderzoek te doen naar stofwisselingsziekte's. Verder heeft hij dus aantal uiterlijke kenmerken die ook deze kinderarts opvielen en ook zij gaf aan hem door de klinisch geneticus te willen laten onderzoeken en gaat vaart zetten achter de afspraak. Al met al erg onduidelijk nog en moeilijk om er mee om te gaan, je haalt je van alles in je hoofd en de onzekerheid is slopend. Al vanaf zijn geboorte zit me iets niet lekker, er is iets met hem maar wat dan?
Die onzekerheid is ook slopend. Hopelijk kunnen jullie snel terecht bij de klinisch genetica en hebben jullie snel meer duidelijkheid. Ons zoontje is ook bij de klinisch genetica geweest. Dat DNA onderzoek heeft ongeveer 4 maanden geduurd. Toen de klinisch genetica erbij gehaald werd, dachten wij dat dit ging om verder DNA onderzoek voor metabole ziekten ging. Schrok wel even toen ze zei dat hij op syndromen werd getest. Ik was blij toen we eindelijk de uitslagen kregen.
Ja dat is zeker schrikken als je hoort waar ze op willen testen, onwerkelijk ook. Bij jullie was het DNA onderzoek allemaal goed begrijp ik?
Ja was helemaal goed. Enige wat uit alle onderzoeken is gekomen is de stofwisselingsziekte Scadd. Deze is niet ziekmakend. Wordt meestal als toeval ontdekt. Zijn klachten zijn dan niet volledig verklaard. Lage suikers in de nacht kan dan wel gelinkt worden aan de scadd. Hij mag dan ook niet langer vasten dan 12 uur. Maar doen we dus wel, want ga niet mijn kind dagelijks om 6 uur wakker maken. We hebben een glucosemeter, dus kunnen zijn glucose daarmee in de gaten houden. Verder is het bij ziekte, waarbij hij dan vast, na 24 uur opname met infuus / sonde. Alleen als hij heel erg ziek is, zoals eerder voor kwam, dan is het dezelfde dag al opname. Gelukkig is het maar 2x voor gekomen dat preventief opname nodig was. 1e keer hadden ze een sonde gedaan. Dat was vreselijk. Meer dan een half uur lopen krijsen. 2e keer, op ons aandringen, infuus. Dat is minder belastend voor hem. Nu is het deze winter af wachten hoe het gaat. Laatste onderzoek waren verhoogde T cellen het enigste aanknopingspunt. Meestal wijst dit op een virus. Kan het afweersysteem zijn, maar dan moet hij deze winter veel ziek zijn. Als dat zo is dan gaan we terug naar Leuven en anders is het voor ons klaar en is het gewoon zijn 3 maandelijkse controles.
Goed om weer eens iets van je te lezen. Wat jammer dat ookjulie nog geen duidelijkheid hebben. De verhoogde t cellen komt idd regelmatig door een infectie. Zover ik heb begrepen is alleen een te lage waarde aanknooppunt voor afweertoornissen.
Jullie ook nog geen duidelijkheid? Geen idee of verlaagde waarde aanknopingspunt zijn voor het afweersysteem. Ze hebben bepaalde ziektes uitgesloten, waar onder het hyper igd syndroom. Ze zei dat, op dit moment, alleen de verhoogde T cellen haar aanknopingspunt waren. Dat dit meestal door een virus komt, maar zich deze winter moet uitwijzen, als hij veel ziek is. We kregen de uitslagen telefonisch, vind ik minder prettig. Heb er niet op door gevraagd, veel vragen kwamen pas later. In januari moeten we weer naar de ka hier. Dan wil ik er wel naar vragen. Want als die T cellen op een virus wijzen, dan zou het elke keer een virus zijn geweest? De uitslag van die t cellen is namelijk van het bloedonderzoek, die tijdens ziekte zijn afgenomen. Hij had toen exact dezelfde symptomen als elke keer. Ik denk dat het altijd een raadsel zal blijven. Gezien het al zo lang goed gaat, hoeven voor ons verdere onderzoeken nu niet, is het klaar.
Ja als het om hyper igd gaat dan heeft het idd te maken met verhoogde waardes. Logisch dat als het goed gaat jullie even geen onderzoeken doen. Dat s super zwaar. Onze oudste blijft gevoelig voor de hypos. Verder gaat t beter met haar deze winter. Gelukkig.
Fijn dat het beter gaat. Wel balen van de hypo's. Is dat altijd ' s nachts / ' s ochtends? Je kunt anders eens yoghurt met maizena, voor het slapen gaan, proberen. Als je dat niet al geprobeerd hebt.