Hi Dees, Zie ineens je topic! Ze hebben dus toch iets gevonden.... Dubbele gevoelens nu? Aan de ene kant weet je straks hopelijk meer, aan de andere kant weet je nu ook niet wat de toekomst jullie brengt. Je hebt hele goede vragen opgeschreven! Moest ook direct aan je zoontje B. denken. Wij konden snel terecht en er werd direct bloed afgenomen van beide, daarnaast hadden ze weefsel van L. en was de obductie al uitgevoerd. Wij moesten beide ook een echo maken van onze nieren, gezien de afwijking. Wellicht jullie van jullie heupen?! (Gezien de afwijking van B.) Daarnaast hebben wij een stamboom gemaakt met daarbij de medische geschiedenis. Heb even onze papieren erbij gehaald en zie inderdaad ook Array staan, dit was normaal. Er staat letterlijk: DNA onderzoek op het weefsel van uw kind (Array-CGH (agilent 180K oligo Amadid 023363)) Normaal Array profiel. Heerlijk die medische termen Doordat hier niets gevonden was, bij ons ook niet, was verder onderzoek niet nodig. Denk dus dat jullie + kids nu verder onderzoek wordt gedaan of het een erfelijke factor is. Eventueel kan ik het verslag scannen, zodat je een beetje een idee hebt. Wat ik wel fijn vind is dat erg gesproken wordt over uw kind en niet een foetus bijvoorbeeld. Spannend Dees! Sterkte en dikke knuffel.
Goede vragen Dees! Verder Sluit ik me aan bij de andere dames. Wbt de vergoeding. Bij ons werd wel alles vergoed vanuit de basis. Maar dit is dus 1,5 jaar geleden. Misschien is er iets veranderd inderdaad. Sterkte met de onderzoeken! Knuffel
@Mauw; Zeker dubbele gevoelens nu want je wil nu alles uitgezocht hebben. Ben weer heel gedreven in het uitzoeken nu van alles Vragen zijn wel concreet genoeg toch? Bij L. was er een nierafwijking gevonden inderdaad. Hier is er verder geen afwijking gevonden op lichamelijk gebied. Het obductie-verslag was heel duidelijk dus denk dat wij verder niet lichamelijk onderzocht moeten worden..misschien wel de heupen inderdaad maar de ziekte van B. is niet duidelijk waar dit vandaan kan komen. Oorzaak geheel onbekend en blijkt niet erfelijk te zijn. We zullen het zien volgend jaar bij de klinisch geneticus, ergens kijk ik er wel erg naar uit want ik wil er verder mee Ik zal je straks nog even wat vragen stellen in ons clubje
Wat "fijn"aan de ene kant dat er wat gevonden is, alleen die onzekerheid daarna is moeilijk. Al de vragen die er dan op je afkomen en wat als je weer zwanger wordt is het erfelijk heeft het gevolgen voor de zwangerschap enz. enz. Heb verder niet alles gelezen, maar wat betreft de vergoedingen van het bloedonderzoek dat wordt in ieder geval vergoed, maar vanuit welk pakket weet ik niet omdat wij het uitgebreidde pakket hebben. Alleen hou er wel rekening mee dat de kans aanwezig is dat je evengoed de rekening krijgt ivm eigen risico. Dat viel ons ook hard tegen, helemaal omdat we deze rekening pas na 6 maanden kregen en we nu dus even 253 euro moeten betalen binnen 2 weken. Dit was wel even een domper. Het wordt wel vergoed, maar kost dus wel je eigen risico. Sterkte met alles en ik hoop dat je antwoord krijgt op jullie vragen.
@oxbox; Die onzekerheid is nu alleen maar meer geworden, misschien wel geheel onterecht nu maar we kunnen niks anders doen dan nu mee gaan in de onderzoeken want je wil dit wel graag uitgezocht hebben nadat je je kindje verloren bent Ohw ik had eerlijk gezegd gedacht dat de kosten hoger zouden zijn, maar wellicht ook afhankelijk van wat er daadwerkelijk allemaal onderzocht moet worden. Bedankt voor je reactie!
Hoi Deesdees, Onze overleden dochtertjes bleken ook een kleine chromosoom afwijking te hebben, geen duplicatie ( heb je een extra stukje op chromosoom) maar een microdeletie ( je mist een stukje van een chromosoom). Toch bleek dit niet de oorzaak te zijn, omdat zowel mijn moeder en ik precies dezelfde afwijking hebben.... Waren we dus nooit achter gekomen als we niet de wens voor een derde kindje hadden gehad... Mijn moeder en ik zijn gezond en functioneren verder prima, ook nooit een ontwikkelingsachterstand gehad oid. Chromosoomonderzoek kan zinvol zijn maar in ons geval heeft het lang veel stress opgeleverd terwijl de afwijking dus niets te betekenen had.....Dat is dus ook mogelijk dat een van jullie dezelfde duplicatie heeft maar dit verder niet klinisch relevant is. En het wachten op de uitslagen duurde ongeveer 6 weken bij ons, wachten duurt dan zoo lang. Succes, ik blijf je verhaal volgen !
Wat bizar dan eigenlijk hè hoe die afwijkingen overgenomen worden. Jou zoontjes zijn ook onderzocht of ze dit hebben? Ik heb zelf ook 2 zoontjes en vraag mij nu ook af of zij dit hebben, zelf denk ik van niet en ga ik ervan uit dat het eenmalig is geweest.
Gisteren lag de brief van het Umc in de brievenbus, 9 januari hebben we al de eerste afspraak bij de klinisch geneticus! Ik kijk er nu al naar uit.
Was ook zeer verrast over de snelle afspraak, kon er echt blij van worden. Zo dacht ik ook, hoe eerder hoe beter aangezien de uitslagen ook vaak nog wel even op zich laten wachten.
Ik zal even een update geven van ons gesprek vanmorgen bij de klinisch geneticus. S* had een duplicatie op chromosoom 7, oftewel de afwijking wordt 7q36.2 genoemd. Deze afwijking komt (bijna) nergens naar boven of gevonden icm vroeggeboortes en overlijden. We hebben wederom te horen gekregen dat het 'domme pech' is geweest dat hij is overleden en geen kans had op overleven. Zijn overlijden staat dus niet in verband met de gevonden afwijking, wel zeer waarschijnlijk met de strictuur in zijn navelstreng. Ook deze strictuur komt zo dusdanig weinig voor (wereldwijd) dat er nauwelijks kans is op herhaling. We hebben besloten verder geen onderzoek te doen bij ons, zeer waarschijnlijk komt er dan toch uit dat wij ook die duplicatie hebben. Of juist niet maar dat dan naar voren komt dat de afwijking alleen S* heeft getroffen. Niks staat in verband met zijn overlijden betreffende deze duplicatie. Het vervolgonderzoek zal dan ook verder niks nieuws uitwijzen, wellicht hoort het bij ons en is daar verder niks aan te doen. Ook omdat we al 2 kinderen hebben en hier verder niks bijzonders mee is aan afwijkingen (alleen de perthes, maar dat heeft hier niks mee te maken).
Hoi deesdees, fijn dat er geen aandoeningen zijn gevonden met een hoog herhalingsrisico als kan ik me zo voorstellen dat je misschien wat zekerheid had willen krijgen.... Ik hoop dat jullie je rust in deze uitslag kunnen vinden. Ps. ben je je er bewust van dat je de volledige naam van s* in je bericht heb geplaatst ? Prima natuurlijk maar meestal kort je het af Liefs mjs
Thanx! Ik dacht ze beide te hebben aangepast De enige zekerheid die we hebben gekregen en kunnen krijgen is dat de kans op herhaling zeer klein is, bijna nihil nu. Toch maakt het dat wel weer spannend, wie weet wat er nog in de toekomst zal gebeuren. We hebben iig weer een go gekregen om door te gaan, onze wens voor een 3e is nu alleen maar sterker geworden.
Ik kan je verzekeren dat iedere zwangerschap na deze ervaring niet zorgeloos zal zijn ( lees zenuwslopend ) maar ik moet wel eerlijk zeggen dat ik deze zwangerschap weer wat makkelijker doorkom dan de eerste keer na het overlijden van ons eerste kind . Ik heb wel geestelijke ondersteuning gezocht in mijn zwangerschappen want af en toe je hart luchtten is erg prettig. Ik hoop echt dat jullie wens in vervulling mag gaan , geef niet op ! Liefs
Nee zorgeloos zal het zeker nooit meer zijn, daar was ik mij ook al bewust van. Zou ook wat zijn trouwens als je wel gerust was! Vanmiddag belde mijn verloskundige nog even en met haar de wens voor een 3e besproken zij heeft mij gegarandeerd dat ze mij goed wil en gaat begeleiden bij een volgende zwangerschap als die ons gegund is, ik heb nu al zo veel steun aan haar! Onbegrijpelijk gevoel, kan daar ook heel gerust van worden Daarnaast heb ik ook nog contact met maatschappelijk werk vanuit het ziekenhuis.