Hoi Edith, dankje voor je antwoord. Weet je al de uitslag van je vruchtwaterpunctie? (Die zie ik in je onderschrift staan) Want ik weet niet wat ze daarin wel en niet kunnen zien. Sterkte met het afwachten van de uitslag van erfelijkheid. Ook spannend zoiets. Fabsie, thanx! Ik hoop dat dit er ook uit komt met de uitslag van ons bloed, dat het verder niks geen kwaad kan.
Wat heftig wat jullie meegemaakt hebben. Mijn zoontje heeft ook 2 chromosoomafwijkingen en wel op chromosoom 5 en 12. Deze kwamen nog nergens ter wereld voor. Na ons chromosoomonderzoek bleek mijn man dezelfde chromosoomafwijkingen te hebben.
Lieve l4ever . Naar mijn weten kunnen ze alles ,zien, in het DNA maar kunnen ze hier niet altijd een diagnose aan ophangen . De ziekte van mees is te zien in het DNA en daar is de afloop ons ook pijnlijk duidelijk van geworden . Maar zoals bij bv de microdeletie kunnen ze wel de awijking in het DNA zien maar ze kunnen niet met zekerheid zeggen wat dit betekend voor het verdere leven van het kind , vandaar de keuze van ons om niet testen want voor het zelfde geld zijn mijn man ik drager zoals bij de hersenafwijking het geval is maar wij zijn niet ziek , ik zou om die reden nooit mij zwangerschap afbreken . Bij de hersenafwijking kunnen ze zien of het DNA vh ongeboren kindje op paar 17 , 2 mutaties heeft en dan moeten wij de zwangerschap afbreken . Hoop dat niet te veel abacadabra is . En nee we hebben nog geen uitslag zodra dit bekend is zal ik de uitslag plaatsen bij onderzoeken en echo,'s bij onderwerp ,vruchtwaterpunctie Liefs Edith Mama van mees* volgende week komt nu wel dichtbij,
Edith, ik zal er aan proberen te denken om tegen die tijd te kijken in dat topic. Het is inderdaad een hoop adacadabra. Moeilijke termen allemaal.
ik weet niet goed wat te zeggen, maar wil je in ieder geval zeggen dat ik vaak aan jullie denk, en het zo erg vind wat jullie is overkomen en overkomt. Het blijft maar doorgaan lijkt het soms he? Ik wil jullie alle liefde en geluk van de wereld toewensen, dikke knuffel!
Ik heb zelf wel ervaring met afwijking in de genen, ik ben zelf iemand die afwijking heeft in de chromosomen, ik ben manifeste draagster van duchenne spierdystrofie wat in houd dat ik het zelf ook heb en mijn chromosonen en genen zijn dus afwijkend
@ Daantje22, heel erg bedankt. Ja soms komt er inderdaad geen eind aan. @ Sweetlady, ik heb wel eens gehoord van Duchenne. Zit jij dan ook in een rolstoel?
We zijn erachter gekomen doordat ze er met 4 maanden achter zijn gekomen dat hij een vorm van schisis heeft. Hij was heel vaak ziek en we zijn via het schisisteam terecht gekomen bij de klinisch geneticus. Daan was toen nog heel slap en zij zag een aantal kenmerken die bij 22q11 zouden kunnen passen. Daarom zijn ze onderzoek gaan doen. Maar hij bleek een duplicatie in chormosoom 5 te hebben en een deletie van chromosoom 12 te hebben. Hij kreeg een ontwikkelingsachterstand en we hadden het idee dat hij ook mentaal achterliep. Sinds hij 1 jaar is geworden is hij met sprongetjes vooruit gegaan. En met 13 maanden kregen we de uitslag dat mijn man dezelfde afwijkingen in zijn chromosomen had. We hebben een vreugde dansje gedaan en hadden weer vertrouwen in de toekomst. We moeten gewoon kijken hoe hij zich ontwikkels. Hij loopt nog wel wat achter vooral mentaal naar mijn idee. In Julia moeten we weer terugkomen bij de klinisch geneticus.
Ik heb net met een brok in mijn keel gelezen wat je is overkomen. Ik heb er geen woorden voor. Heel erg sterkte met jullie verdriet. Ik hoop dat het foutje in de DNA niet ernstig is en dat je zo snel mogelijk nog een kind mag krijgen. Veel liefs en een knuffel
nee ik gebruik nog geen rolstoel alleen als ik dagje weg ga maar het is zeldzaam hoor dat vrouwen het hebben...