Hallo Desiree, Fijn om jou verhaal te horen en wat frustrerend zo een oogarts! Wij hadden er ook geen klik mee, kortaf en met antwoord van je gaat vanzelf merken of ze gaat zien moesten we het mee doen.. Dat komt hard binnen en voor hun ben je maar een nummer. Overal zelf achteraan helaas. bij onze dochter ligt het wel wat anders omdat ze ook hersenafwijkingen heeft maar je hoort vaak dat andere gedeeltes in de hersenen het overnemen. Dus hoop stiekum dat mri wat verbeterd is maar moet niet teveel hopen! Mijn gevoel is ook wel dat zicht het grootste probleem is. En inderdaad over het stukje volgen, ik hou dan wat voor haar en in no time na de andere kant, toen ik dat van jou las dacht ik dat is ook stom dat ik dat doe en hoe ver was de afstand tussen de zebra en zijn gezichtje/ogen?. Haar oogzenuw is slecht aangelegd en komt vertraagd binnen en daar kom ik dan aan met gekleurd iets snel van links na rechts... Ga eens een zebra kopen en rustig voor haar houden. Ik vind het ondanks dat het anders ligt wel gerustellend om te horen dat zicht wat verbeterd is en ik denk in eerste instantie van 10% das niks maar met hulp gewoon naar reguliere school! Hoe top is dat! Dat geeft beetje hoop ondanks dat het natuurlijk anders is maar hier is ze pas 6maanden en nog heel erg in de afwachtende modus... Dankjewel voor je tips en verhaal! Daar kan je dan toch weer wat hoop van krijgen! En hier gaat eten drinken ook goed hoor en zullen haar inderdaad gewoon wat langer helpen! Ik denk teveel na soms merk ik..
Ja ze heeft ook siliconen lenzen want hier was het de eerste keer al enorm gevecht dat ik dacht dit gaat het doel voorbij schieten en daar waren ze gelukkig mee eens dus nu maandelijks wissel en op ten duur het proberen ons weer aan te leren. Ze is pas bijna half jaar en over tijd hoop ik als ze wat ouder is dat het dan wat beter gaat. Maar hun wouden het proberen ons nu al aan te leren omdat het ivm infectiegevaar beter is om in en uit te doen. Maar toen ze zagen dat het drama was zeiden ze ook lekker in laten, aan de bel trekken bij roodheid of dergelijk. Ze heeft helaas wel veel prut smorgens in haar ogen, nu iets meer als voorheen maar ogen zijn rustig en krijgt preventief antibiotica druppels. Traanbuisje zal nog wel niet helemaal open zijn. Ja het is een heftige periode en nog wat er komen gaat en dan denk ik dat we het best goed doen en sterk zijn met natuurlijk ups en downs en confrontatie vooral.. Hopelijk ontwikkeld de oogzenuw nog wat en de lenzen corrigeren haar forse plussterkte zodat er toch wat binnenkomt via de oogzenuw🙏 Nee beide geen lenzen dus geen ervaring mee. Voor jou ook pittig als alleenstaande ouder en dan wil je niet met 3 man je kind in de houtgreep houden. Gelukkig gaat dat nu wat beter dan!
Ik heb 2 zonen met een neurologische afwijking. Ze missen een gen dat nodig is om een bepaalde neurologische verbinding te kunnen leggen in de hersenen. Maar de verschillen tussen hen zijn groot. Mijn oudste zoon is zwaar autistisch, praat niet en is niet zindelijk. Mijn jongste zoon ontwikkelt zich iets trager, heeft autistische kenmerken, maar maakt heel duidelijk contact en is kort na zijn tweede verjaardag gaan praten. Hij is ook nog niet zindelijk, maar dat mag als je pas twee bent. Dus helaas hebben de kinderartsen van je dochter gelijk, hoe een kind zich gaat ontwikkelen, valt niet te voorspellen. Maar ik ben er echt van overtuigd dat therapieën helpen en zo te zien zit je daar bovenop.
Op zich heb ik er meestal niet zo veel moeite mee alleen winkelen vind ik soms confronterend sta ik daar met kleding maat 9 tot 12 maanden voor mijn kind van boven de 2. Of ik zie op fb een berichtje over een kindje wat hele zinnen praat maar een half jaar jonger is ofzo dan denk ik pfff we hebben nog een hele weg te gaan. Maar als ik dan zie hoe blij ze is en hoe gelukkig dan is het weer goed. Het lastige vind ik wel dat je niet weet hoe de toekomst eruit ziet en hoe ver ze zal komen. En je moet je hele toekomst beeld aanpassen. Niet naar de basisschool die wij in gedachte hadden, niet studeren, niet op zichzelf wonen, geen opa en oma worden ooit. Dat soort dingen. Maar goed we zijn wel super trots op hoe ze ontwikkeld dus van daaruit kijken we elke x weer verder.
O en mri uitslag duurt 1.5 week dus dat is wel lekker snel. Zie er niet tegen op. Ze gaan niet snijden ofzo gelukkig. Dus gewoon fd uurtje slapen en dan weten we waar we aan toe zijn en kan dat weer vh lijstje af.
Heftig 2kindjes! Zo zie je inderdaad maar dat ze er niks over kunnen zeggen! Ja omdat ze 6maanden is kun je verder weinig dan fysio maar wij hebben flink gezocht en kwamen bij een therapie uit voor hersenaandoeningen en het in intensief elke dag een uur maar als het helpt dan doe ik dat met alle liefde en kun je later niet zeggen hadden we maar dit of dat.. Het resultaat van die therapie duurt vaak wel lang voordat je wat merkt mits het helpt.
Ja dat is zeker zo! Succes en sterkte maandag. Ja ik heb precies hetzelfde qua confrontatie en toekomstbeeld. En inderdaad je weet niet wat je nog te wachten staat en hoe de toekomst gaat zijn. Hier ook een vrolijk meisje en ze weet niet beter en met elke stap die ze dadelijk maakt moeten we blij zijn!
Hier ook een dochter die na de geboorte op 5 plaatsen in haar hersenen afwijkingen bleek te hebben. Bij haar o.a. Ook een zeer onderontwikkelde hersenbalk. Ze is nu 4,5 jaar en functioneert motorisch op het niveau van een kindje van 1/2 maanden. Ze is super intelligent maar praat niet, haar spieren doen niet wat zij wil, heel frustrerend. Wij lopen ook bij bartimeus vanwege verminderd zicht en zijn er sinds een jaar achter dat haar ogen niet kunnen samenwerken, ze ziet dus geen diepte. Omdat ze rondom haar geboorte zuurstoftekort heeft gehad, heeft zij ook een vorm van spasticiteit, wat alles nog complexer maakt. Ze zijn nu al jaren bezig met genetisch onderzoek want ze vermoeden dat er een genetische afwijking is waardoor ze zich weinig tot niet ontwikkelt. Wij zijn toen ze 1 jaar was gestart met vroegbehandeling bij revalidatie centrum, dat was erg prettig. Toen ze 2 was stroomde ze door naar de peuter revalidatie daar kreeg ze ook meteen alle therapieën, scheelde echt een hoop tijd en energie. Nu zit ze op een Kdc waar ze het erg naar haar zin heeft. Sterkte, het is niet niks allemaal.
Jeetje ook heftig voor jullie! Het is inderdaad niet niks maar dat zul je zelf inderdaad helemaal weten! Wat enorm heftig dat ze blijft zitten op 1 tot 2 maanden. En met therapieën of revalidatie komt de ontwikkeling niet iets op gang? Wat ik merk is dat ze zelf niet beter weten en gewoon vrolijk zijn! Maar het is wel erg frustrerend als je wel wilt maar niet kan! En genetisch komt tnt nog niks uit? Hoelang loopt dat al? Hoop voor jullie niet al 4,5jaar! Kwamen jullie er na de geboorte gelijk achter of later pas? En bij 20wk echo iets gezien? Bij ons was alles goed.. Sterkte!!
Hoi lieve mensen Ik wil jullie graag ook mijn verhaal delen 13 juli 2016 zijn wij trotse ouders geworden van ons 2de zoontje. 1 dag na de geboorte is met spoed opgenomen in het ziekenhuis maastricht omdat hij de rhesus ziekte had, en heeft meteen een bloedtransfusie ondergaan. Na ruim 1 week mocht hij mee naar huis. Eindelijk konden we gaan genieten van ons mannetje en bijkomen van alle gebeurtenissen. Helaas was dit van korte duur. Na 3dgn thuis te zijn begon onze zoon te schudden met zijn hoofdje en rare bewegingen te maken met zijn oogjes. Weer werd hij opgenomen in maastricht want de artsen hadden ook geen idee waar dit vandaan kwam een hoop artsen hebben aan zijn bedje gestaan en allerlei onderzoeken verricht, ook heeft hij een mri scan gehad. En een dag later kregen we daar de uitslag van. Onze zoon heeft het joubert sydroom. Dat houd in een afwijking aan zijn kleine hersens Onbeschrijfelijk wat er door ons heen ging, wij hadden hier nog nooit van gehoord de tijd stond stil voor ons..... En dan komen de vragen wat betekent dit in de toekomst voor ons mannetje? Kan hij een normaal leven leiden. Kan hij gewoon naar school. En hoe gaat het dadelijk met zijn ontwikkelingen... Zo veel vragen waar niemand ons een antwoord op kan geven en dat is misschien nog wel het ergste van alles, dat niemand ons iets kan vertellen. We waren er kapot van en nog steeds... Tis nu bijna 4 weken geleden dat wij dit nieuws hebben gekregen, en langzaam aan begint alles een plaatsje te krijgen maar oh het is moeilijk! Vooral als we naar ons manneke kijken zo lief teder en oh zo tevreden! Het enige wat wij bij hem nu merken is dat hij redelijk vaak (niet constant) met zijn hoofdje en oogjes schud. En hij heeft een onregelmatige ademhaling. Verder zie je niks aan hem en doet hij het verder hartstikke goed. Een paar dagen geleden begon hij voorzichtig te lachen nou wat waren wij trots!!! @ soof ik herken een aantal punten wat jij beschrijft. Google eens naar het joubert syndroom miss herken je er iets van.
Nog een vraag aan jullie allen: Hoe gaan jullie hier in godsnaam mee om om te horen dat je kind een afwijking heeft en de toekomst zo onzeker is. Mijn man en ik kunnen godzijdank er goed over praten en relativeren. Maar pff tis zwaar we weten niet wat ons nog te wachten staat en ik ga dan al de ernstige situaties in mijn hoofd halen dat sloopt me. Weten jullie of er boeken bestaan die je kunnen helpen in dit soort situaties?
Hallo Melisss, Allereerst gefeliciteerd met jullie zoon. Maar wat heftig! Je toekomst, toekomstbeeld, alles is onzeker. Snap helemaal wat je beschrijft. Hier weten we het nu 3maanden dat ze een aangeboren hersenafwijking heeft en zeer slechte oogzenuwen en ik heb er nog steeds heel veel moeite mee. Je probeert je leven op de pakken en door te gaan en zoveel mogelijk te genieten maar er gaat geen dag voorbij dat we er niet mee bezig zijn en ik nog meer als mijn man. Ook hier kunnen we er goed over praten. Tot vorige week heb ik al die tijd gedacht, ik kan dit wel 'handelen' maar ik trok het niet meer, was niet meer mijzelf, negatief, er is weinig begrip van andere (zo ervaar ik dat) maar is deels ook want ze kunnen zich niet ons verplaatsen. Een psycholoog zag ik niet zitten en ben nu gister bij een Vrouwencoach geweest, dit sprak mij wel aan en hoop dat zij mij kan helpen in het acceptatie proces, er mee leren omgaan. Maar ook hier blijft het komende tijd/jaren gewoon onzeker, 2e uitgebreide DNA onderzoek staat in en ze kunnen het nog niet plaatsen bij een syndroom.. Ze is nu 6,5maand en het verschil word nu duidelijker in de ontwikkeling dat ze achter loopt, hoofdje nog niet stabiel genoeg, niet rollen.. Nu ze lenzen heeft zien we langzaam wat verschil en hoop dat dit doorzet in de ontwikkeling. Ze doet het verder goed, groeit goed, slaapt goed, eet/drinkt goed, brabbelt en lacht dus ze is een tevreden meisje en daar probeer ik mijn energie uit te halen maar soms vind ik dat erg lastig en hoop ik dat ik geholpen kan worden door een Vrouwencoach. Heeft jou zoontje nystagmus (wiebelogen)? mijn dochtertje heeft dat ook En lijkt nu minder te worden. Mocht je vragen hebben of andere dingen dan vraag het mij gerust. Heel veel sterkte en probeer te genieten! Zeggen ze ook tegen mij
@melisss Hier te maken met een heel andere afwijking maar de weken na de diagnose wist ik echt niet waar ik het zoeken moest en heb ik heel veel gehuild en erover gepraat. Nu zijn we bijna een jaar verder en hebben we een goede plek voor onze dochter en ik merk dat het een plek heeft gekregen . en het gaat met UPS en downs maar ik heb er wel minder snel emoties bij. Praat erover met je omgeving en probeer lotgenotencontact contact te vinden. Dat zijn mensen die begrijpen hoe je je voelt en je iets kunnen vertellen over wat je te wachten staat. En probeer je emoties niet op te kroppen want dat breekt je op. En als het even echt moeilijk is omdat de toekomst zo onzeker is kijk naar je kindje daar krijg je weer zoveel kracht van.
@ soof ja onze zoon heeft ook nystagmus maar het is wel al een stuk minder dan eerst en beweegt nog regelmatig met zijn hoofd heen en weer verder heeft onze zoon een onregelmatige ademhaling verder maakt hij het goed tot nu toe. Maar ooh je gaat nu overal extra op letten he.mijn zus is 5 weken voor mij bevallen dus ik heb ook nog vergelijkingsmateriaal van dichtbij. Verder heb ik er in de eerste 2 weken flink doorheen gezeten en kon ik alleen maar huilen. En nu lijkt t wel of het een beetje een plaatsje krijgt maar dat komt denk ook doordat we aan onze zoon verder nog niks merken en zien. Maar ik denk dat zodra de eerste beperkingen te zien zijn ik toch wel een flinke klap krijg. En wij zijn nu 2 x bij een maatschappelijk werker geweest. En dat lucht ook wel even op moet ik zeggen. Bij onze zoon hebben ze ook bloed afgenomen voor een genetische onderzoek om te zien of hij het van ons heeft of dat het spontaan ontstaan is. Maar dat horen wij pas in feb 2017 soof in welk deel van de hersentjes heeft jullie moppie de afwijking? Vreselijk he om niet te kunnen weten waar je je op moet voorbereiden het is zo lastig. En in het begint was ik mij al de ergste situaties in mijn hoofd aant halen wat miss dalijk totaal niet van toepassing is en het kost zoveel energie! Ik probeer dit ook n beetje los te laten maar ja.. Het zij jullie eerste kindje?. @elsie welke afwijking heeft jullie dochtertje als ik vragen mag? En hoe gaat het met haar ontwikkeling? Wij hebben veel steun van onze omgeving maar hoe lief t ook bedoeld is ze kunnen zich niet voorstellen in wat voor situatie wij zitten, en wil ik echt graag met mensen in contact komen die in het zelfde soort situatie zitten En het is wat je zegt als ik maar onze zoon kijk word ik zo blij het is een heerlijk mannetje waar ik iedere dag steeds neer van ga houden!
Onze dochter heeft een chromosoomafwijking met motorische achterstand en verstandelijke beperking als gevolg. En wat je zegt hoe lief je omgeving ook is het is niet hun kind en ze kunnen dus wel meeleven maar nooit helemaal begrijpen.
@Melisss zelfs als je de chromosoomafwijking weet, weet je nog lang niet alles. Mijn zoons hebben dezelfde genetische afwijking. Toen ik zwanger was van mijn jongste zoon gingen we in een paar maanden tijd van "niets aan de hand" door de kinderarts naar "ik kon direct doorlopen voor de vruchtwaterpunctie" bij de klinisch geneticus. Mijn jongste zoon, waarbij we de zwangerschap niet afgebroken hebben, ontwikkelt zich op dit moment veel beter dan zijn broer. Maar hij heeft wel duidelijke achterstanden op zijn even oude neefje. Mocht je straks de genetische afwijking kennen van je zoontje, dan is de Britse stichting Unique echt een aanrader. Ze staan ook hoog aangeschreven bij klinische genetici hier in Nederland. In het Radboud maken ze gebruik van de voorlichtingsfolders van deze organisatie. Ze richten zich echt op lotgenoten contact. Sterkte de komende tijd, er is niets mis met rouwen om de toekomst die je kind (mogelijk) niet zal hebben. Ik moest daar echt doorheen voordat ik zag hoeveel mogelijkheden er echt nog zijn.
Onzekerheid he... En idd als we weten wat het is blijft het nog afwachten. Hier hebben we ook vergelijking met 3 andere kindjes die in de zelfde week zijn geboren, dan maakt het nu met 6,5maand wel confronterend. Ik merk ook dat ik lotgenoten contact fijn vind. Je snapt elkaar gewoon beter. Vreemd dat er zoveel verschillende termijn van uitslag aan DNA gegeven wordt. Het array onderzoek was met 6wk bekend en nu het vervolg DNA omdat er niks uit kwam duurt het 3-4maanden dus dat zal oktober zijn... Heel veel sterkte! Probeer zoveel mogelijk te genieten! maar ik vind dat makkelijker gezegd dan gedaan..