Meiden, kippenvel over mijn hele lijf bij het lezen van jullie verhalen. Sterkte, wat moet dit een nachtmerrie voor jullie zijn
Thx Bjanc en Baukje. Even een update: Ik had even wat geschreven over de longen. In eerste instantie leek het erop dat in onze ziekenhuis alleen zuurstoftoediening of beademing wordt gedaan. Maar ik zag dat er op 2 plaatsen in Nederland ECMO wordt toegepast. Dit is een hart-long-apparaat. Als zuurstof of beademing niet werkt, kan ECMO mogelijk het leven van je kindje redden. We weten alleen niet of dat ook toegepast wordt op babies die ARPKD hebben. Daarom hebben we gisteravond via de mail contact opgenomen met de directeur van de neonatologie afdeling van een van de ziekenhuizen waar ze ECMO hebben. Ik ben blij dat hij aangaf vandaag met ons te gaan bellen. Dan weten we weer of dat ook een optie is.
Iez, verschrikkelijk dit. We hebben samen gepraat in het PCOS topic... Ik was het aan het teruglezen en toen kwam ik uiteindelijk in dit topic terecht.. Ik wil jullie even heel veel sterkte wensen.
xElles, ik kan me je naam nog herinneren. Thx. Gefeliciteerd met je zwangerschap, fijn dat het gelukt is.
Jeetje wat leef ik met jullie mee. Ik ben zo geschrokken. Mijn hart gaat naar jullie uit. Dikke knuffel ook van mij. Iez ik blijf je zeker volgen in dit topic en zal voor jullie bidden.
Dank je wel mennehh. Vandaag wil we 2 zaken met jullie delen: 1. Contact die we met de directeur van de afd. neonatologie van Radboudumc hebben gehad i.v.m. ECMO.; & 2. Uitslag 2e deel vlokkentest (array-onderzoek) 1. ECMO bij Radboudumc Na de uitleg van perinatoloog afgelopen vrijdag over de longen, ben ik me iets meer gaan verdiepen in de mogelijke behandelingen. Standaard worden bij alle NICUs a. het toedienen van zuurstof en b. beademing toegepast als behandeling van onderontwikkelde longen. Op 2 centra in Nederland (Radboudumc en Rotterdam) wordt als deze behandelingen niet werken soms ECMO toegepast (dat is een kunstlong apparaat). Dit bracht ons op het idee om contact te leggen met Radboud om na te vragen of ECMO een mogelijkheid zou zijn voor ons dochtertje als de normale behandelingen niet zouden toeslaan. Na even wat research te hebben gedaan zijn we een dr. op het spoor gekomen die naast ECMO program director ook de director van de afd. neonatologie is. Dus beter kon niet. We trokken gisteravond de stoute schoenen aan en mailden hem. Vanochtend vroeg om 8:15 uur hadden we een reactie van hem waarin hij aangaf dat hij ons vandaag zou bellen hierover. Ik was heel erg blij verrast!! Want ik had het totaal niet verwacht. Om 17 uur belde hij en hebben we het een en ander met hem overlegd. Met de huidige ziektebeeld gaf hij aan dat ons dochtertje niet aanmerking zou komen voor ECMO. Hij gaf aan dat we hem gewoon kunnen bellen en mailen zo vaak als we willen en dat we zelf buiten alle procedures om van harte welkom zijn om met hem te praten in Nijmegen. Dit vond ik toch wel bijzonder, zo aardig. Hiermee is mogelijk een deur weer dichtgegaan (tenzij het ziektebeeld anders wordt). 2. Uitslag vlokkentest: Veel eerder dan verwacht kregen we vandaag rond 18 uur een telefoontje van de klinisch geneticus. Ze gaf aan dat ze de resultaten binnen had en dat alles normaal is. M.a.w. er zijn geen afwijkingen gevonden op chromosoom-/gen-niveau. Dat is goed nieuws in de zin dat de prognose net zo slecht blijft als het was en niet nog slechter wordt. Zoals jullie weten gaan ze nu geen onderzoeken meer doen. Dus nu gaan ze op symptomen letten en blijft hun vermoeden van kracht (ondanks dat dat niet met onderzoek/feiten is bevestigd). We zijn zeer opgelucht en is zeker reden om God daarvoor te danken. Nu is het een kwestie van a.s. vrijdag afwachten hoe het ervoor staat en mogelijk wat meer antwoorden op wanneer bevallen etc.
Wat fijn en netjes dat hij jullie zo uitgebreid te woord stond en voor jullie klaar wil staan! Jullie hebben nu wat dat betreft dus wel duidelijkheid/zekerheid. Fijn dat jullie meisje geen gen/chromosoomafwijking heeft, dat zou het alleen maar ingewikkelder maken idd. Ik hoop dat de situatie vrijdag stabiel is en jullie daar ook wijzer worden.
Heel fijn van hem idd. V.w.b. chromosoom-/gen-afwijking, dat kan nogsteeds het geval zijn, maar dat vergt extra, langduriger en duurder onderzoek op gen-dna niveau. Dus een niveau dieper dan nu het geval. ARPKD zit bijv. in chromosoom 6, maar is niet met array-onderzoek te vinden, maar met een specialere uitgebreidere onderzoek. Dus vandaar dat ze wel nogsteeds die diagnose aanhouden, omdat er tot nu toe het ziektebeeld nogsteeds daarop wijst. De klinisch geneticus zegt dat er hiermee dus nogsteeds niet uitgesloten is dat het erfelijk is. Wat wel fijn is is dat er dus geen extra of bijkomende slechtere afwijkingen zijn gevonden op het niveau chromosoom-gen, maar dat sluit dus niet uit dat binnen de chromosomen geen afwijking is op gen-dna niveau.
O, zo, dacht dat ze WES gedaan hadde, maar bedenk me nu dat dat helemaal niet kan op zo'n korte termijn, bij B. heeft dat maanden geduurd, al moet ik erbij zeggen dat ze daar totaal geen idee hadden waar ze naar zochten. Ik vind het knap hoe je je staande houdt en ons hier je onvoorstelbare en onbegrijpelijke situatie uitlegt!
Idd. het onderzoek zou 180 dagen duren, dus vandaar dat ze dat nu niet gaan inzetten, want ik krijg nooit voor de bevalling een diagnose. En ze zei dat als de baby eenmaal geboren is, ze aan bepaalde zaken kunnen zien of het idd ARPKD is. Ja, je weet hoe het gaat, je hebt geen keuze, je zit in de rijdende trein en kunt er niet uit stappen. En van me afschrijven is ook een soort verwerking merk ik. Zo blijft alles mooi gedocumenteerd voor later.
Jeetje Iez wat een heftig verhaal. Ik wil jullie heel veel sterkte wensen en ik bid voor een wonder voor jullie en jullie kleine meisje.
Iez, ik wil je hier heel veel sterkte toewensen! Wat fijn dat God de directeur van de afd. neonatologie op jullie pad gebracht heeft en dat hij zo met jullie mee leeft en zelfs buiten de protocollen om wil gaan! Ik zal voor jullie en de kleine bidden en hopelijk verandert God de omstandigheden zodat jullie meisje het toch overleeft.
Ik heb niet alles gelezen, het komt even te hard binnen nu Dat jullie nu weer zoiets heftigs meemaken, ik kan er niet bij met mijn verstand. Ik hoop dat alles toch goed komt met jullie kleine meisje, heel veel sterkte met die denderende trein en alles eromheen.
Ik vind het bewonderenswaardig hoe hard jullie knokken voor jullie meisje. Er spat nu al zoveel liefde af voor haar. Ze kon geen betere ouders treffen!
Hi Iez, Ik hoop elke dag nog steeds dat dit een grote nachtmerrie is!! Het is zo'n heftig traject waar we in zitten. Het gaat de ene dag ook wat beter dan de andere, en ik barst vaak in tranen uit, het is niet te bevatten.. Gelukkig kunnen mijn partner en ik er goed over praten, dat scheelt al een hele hoop! ik zal hieronder aan de hand van je vragen antwoord geven, (heb ze voor 't gemak even gekopieerd) 1. Hoeveel vruchtwater heb je precies? Ik heb zelf echt helemaal geen druppel volgens de laatste echo. Op de laatste echo, (afgelopen vrijdag was er (nagenoeg) niks te zien, de artsen gaan er vanuit dat er dus niet veel tot niks aan vruchtwater is. Is erg lastig te zien aangezien ik al 33 weken zwanger ben, en het dus steeds lastiger te meten is. 2. Heb je ook een vlokkentest ondergaan? En zo ja, is daar iets uit gekomen? Nee, ik heb geen vlokkentest gehad. 3. Hoe groot zijn de nieren van je dochtertje? Die van ons was bij week 24 ongeveer 58mm. Precieze metingen hebben ze niet doorgegeven, maar ze nemen nu de helft van haar buik in, dus dat is vrij groot. ik zal bij de volgende controle hiernaar vragen. 4. Was de blaas van je dochter helemaal leeg of zat er af en toe urine in? Die van ons was helemaal leeg, zo leeg dat de blaas bijna niet te zien was op de echo. De eerste keer dat ze de vergrootte nieren zagen was haar blaas wel gevuld, maar de controle daarna was de blaas niet te vinden. Waarschijnlijk omdat er geen urine in zat. 5. Hebben je artsen ook ARPKD gediagnosticeerd? Voor 90% geven ze aan, 100% diagnose geven ze nooit, omdat ze moeten beoordelen aan de hand van een echo en een moment opname. Maar er zijn inmiddels diverse afdelingen geweest die hetzelfde zeggen. 6. Ben je onder behandeling bij een academisch ziekenhuis? En zo ja, zit daar ook een van de 4 kinderdialysecentra? Ik zit bij een niet academisch ziekenhuis. Ik werd via de verloskundige doorgestuurd naar een niet academisch ziekenhuis, maar zodra zij het vermoeden hadden van de cystenieren ben ik doorgestuurd naar het Erasmus in Rotterdam. hier hebben ze enige ervaring met deze nierafwijking en kunnen we ook terecht in het Sophia Kinderziekenhuis. De arts welke we laatst gesproken hebben adviseert een stuitbevalling. Dit adviseert hij omdat de risico's voor mij groter zijn, en de kans op overleven voor de kleine meid toch al niet erg groot zijn. Maar mijn gevoel geeft aan dat ik beter voor een keizersnede kan kiezen. Ik ken helaas niemand waarbij ik 'ervaringsverhalen' bij kan navragen wat betreft zowel een keizersnede en een stuitbevalling. En zeker in met de afwijking(en) van de kleine, denk ik dat ik op m'n gevoel af moet gaan. We zijn gisteren bij de klinische genetica geweest, hier hebben we allemaal informatie gekregen. Ook hebben we bloed laten prikken voor een DNA-onderzoek. Ze gaan onderzoeken of de afwijking erfelijk is. En wat we kunnen doen wat betreft de toekomst. Waarschijnlijk hebben ze de uitslag niet voor ik ga bevallen, maar wij vonden het belangrijk om dit wel alvast in gang te zetten. Vrijdag gaan we weer voor de controle bij de gynaecoloog.
Hi Malibuu, Heel herkenbaar dat het per dag verschillend. Ik heb ook depri dagen en strijdvaardige dagen en dagen waarop ik het beter kan handlen. Bedankt voor je reactie. Wat fijn dat je bij Erasmus zit. Van wat ik heb gezien van het programma Kleine baby's grote zorg zijn ze daar heel erg goed en daar hebben ze tenminste alles wat je baby nodig heeft. Betreft het DNA-onderzoek een onderzoek naar ARPKD? Want wij wilden het ook heel graag weten alleen willen ze het bij ons niet. We hebben ook as vrijdag controle en gaan het toch nog weer bespreken met onze gyn. Ik vind het stom dat ze het toch niet inzetten. Ja het is lastig he om een besluit te nemen over hoe je gaat bevallen. Ik wens je veel wijsheid toe. Trouwens als je arts een stuitbevalling adviseert, wil dat waarschijnlijk zeggen dat het buikje van je baby nog wel door het geboortekanaal past. Het voordeel is wel dat het hoofdje als laatste naar buiten komt. Maar het is wel een lastige situatie. Sterkte, en nu met spanning de afspraak van as vrijdag afwachten.