Hallo, ik vraag me af of er moeders bekend zijn met een stofwisselingsziekte. Mijn dochter is nu 3 maanden en haar ontwikkeling is tot nu toe niet afwijkend,maar het lactaat is elke keer verhoogd (7.3) en gamma gt ook, en sinds kort de nt pro bnp ofzoiets ook, wat duid op hartfalen en een energie stofwisselingsziekte. Het is allemaal nog in onderzoek maar ik maak me er erg druk om en lees verhalen dat de kinderen niet ouder dan 10 jaar worden. deze week nog bloedprikken, echo van lever nieren en galblaas en het hart en een hartfilmpje dan hopen we meee te weten. zijn er meer moeders die in zon situatie zitten?
Spannend meid. Hopelijk krijgen jullie snel meer duidelijkheid. Hier een zoon met verhoogd lactaat en mitochondriele afwijkingen. We zijn al jaren in onderzoek met genetica enz. Nu worden we door gestuurd naar een speciaal team en hopen dat die meer antwoorden voor ons heeft
Bij jou ook spannend zeg! Hoe oud is je zoon? en hoe hoog is het lactaat? Zijn de afwijkingen al zichtbaar?
Hoe hoog zijn waardes zijn weet ik niet in getallen. Hij is sterk vermoeid, zodra hij maar extra inspanningen moet geven. De mitochondriele afwijkingen hebben ze gevonden in zijn DNA alleen zijn ze nog niet bekend dus weten de artsen die we nu hebben niet wat de bijwerkingen daarvan zijn. Worden nu wrs doorgestuurd naar een team dat daarin gespecialiseerd is
Ze is vooral snel moe.. Alle standaard dingen zijn uitgesloten, en nu verdenking van een stofw.ziekte / energie stofw.ziekte. gister in wkz geweest bij een kinderarts die daar in gespecialiseerd is. Haar klachten zijn vooral moeheid, hoofdpijn en pijn in haar benen.