Zijn er mama's met een kindje met het beckwitt wiedeman syndroom? Het is heel zeldzaam en er worden 15 kindjes per jaar met dit syndroom geboren, bij ons zijn ze nog DNA onderzoek aan het doen en is het nog niet zeker maar zou graag in contact komen met ouders die er ervaring mee hebben. Alvast bedankt. Liefs
Hier dachten ze aan Beckwitt wiedemann syndroom bij onze jongste. Na dna onderzoek bleek ie het niet te hebben........ Wij zijn nog steeds verder aan het zoeken nu al bijna 3 jaar. Succes/sterkte!!
Toen die kleine van ons 5 weken oud was. Werd hij opgenomen in het ziekenhuis ter observatie. Aangezien hij 5 kwartier deed over 120cc en hij best een grote tong had/heeft die bijna de hele dag buiten ze mondje "hing". Kinderarts zei gelijk heel eerlijk dat hij gelijk dacht aan het het Beckwith Wiedemann Syndroom. Bij ons zoontje is ook bloed afgenomen voor een DNA onderzoek. Na ong. 3maanden wachten kregen we te horen dat het niet in zijn DNA zat. Hij heeft het voor 80% niet. Maar omdat hij toch een aantal kenmerken heeft (grotere tong, gaatje bij ze oor, navelbreuk, ooievaarsvlekken) valt ie in een "speciale groep". Dat het chromosoom niet in ze DNA is gevonden maar toch kenmerken heeft. Hij wordt wel onder controle gehouden. Elke 3 maanden moeten we naar het ziekenhuis. Om een echo van ze buikje te laten maken uit voorzorg. Mocht je vragen hebben stel ze gerust!! Wij lopen ook met de kleine bij het AMC