Hoi hoii, Ik vroeg mij af of er meer mensen zijn die zelf, of wiens partner, drager zijn van de erfelijke aandoening alfa 1 anti trypsine? Ik ben momenteel zwanger van ons eerste kindje, en mijn partner zijn ouders waren beide drager, waardoor hij deze aandoening heeft ontwikkeld. Zelf ben ik niet getest (uiteindelijk heb je toch geen garanties of je kindje drager/geen drager/of de ziekte zal krijgen). Omdat er vrij weinig bekend is over deze aandoening, ben ik heel erg benieuwd hoe de zwangerschap/bevalling is verlopen bij mensen die ook deze aandoening hebben. En of er stappen zijn ondernomen na de bevalling om te testen of je kindje wel of geen drager is. Groetjes!
Ook mijn man heeft Alfa1 antitrypsine deficiëntie. Hij is als kind meerdere malen geopereerd geweest. Hij had de variant met aantasting van lever en spataderen op de slokdarm waardoor bloedingen. Hij is erg ziek geweest als kleine jongen. Ik ben gelukkig geen drager, maar ons kind heeft wel een grote kans om zelf drager te worden, niet om zelf de ziekte te krijgen. Ik vind het wel spannend, ook voor mijn man's gezondheid. Het kan zijn dat zijn longen ook gaan opspelen de komende jaren. Hij heeft gelukkig nooit gerookt. Drinken mocht hij niet van de artsen ivm zijn lever. Het is een zeldzame ziekte en hij was toentertijd de jongste in NL die geboren was met deze aandoening (1970). Ik heb niet laten testen of ons kindje drager is van deze ziekte, maar wel ga ik extra opletten op geelzucht na de geboorte (lastig want veel pasgeborenen hebben dat) en ons kind meegeven om nooit te roken en te drinken. Voor een puber uiteraard heel moeilijk........
Hoi Tassie, Was jouw man ook al bij de geboorte gelijk ziek, of pas toen hij iets ouder was? Mijn partner was gelijk bij de geboorte al ontzettend geel, en omdat ze toendertijd niet wisten wat het was, heeft hij de eerste drie maanden ook in de couveuse gelegen, maar hij heeft als kind verder geen klachten gehad. Hij staat nu nog steeds onder controle bij de longarts, om de zoveel jaar moet hij zijn longen laten testen, moet jouw man dit ook? Helaas was die van mij toch zo eigenwijs om een paar jaar te roken, dus nu maar hopen dat dat niet te veel schade heeft aangericht Wij hebben met de verloskundige uitgebreid gesproken hierover, en deels omdat er nog zo weinig bekend over is (of in ieder geval weinig artsen van deze aandoening weten), is er besloten dat ik in het ziekenhuis zal bevallen met een medische indicatie. Als het goed is zullen ze bij de geboorte gelijk wat bloed uit de navelstreng afnemen, om de waardes te bepalen en deze met een later moment te vergelijken. Ook wordt de kraamhulp ingelicht en zullen ze extra alert zijn op geel zien. Inderdaad omdat baby's vaker geel kunnen zien na de geboorte, zullen ze bij ons de drempel lager leggen om dan stappen te ondernemen. Er is ons wel de keuze voorgelegd of wij wilde laten testen of ons kindje drager was via een punctie, maar ik vind dat het risico niet waard omdat het geen garanties/uitsluitsel geeft. En ja in de toekomst zal het wat lastiger worden als ze gaan puberen wij willen proberen om ons kindje tijdens het opgroeien al zo goed mogelijk uit te leggen wat de consequenties zijn als hij ooit gaat drinken/roken, zodat hij hopelijk als puber inziet dat het echt in zijn eigen belang is en niet omdat wij zulke strenge ouders zijn
Mijn man is een half jaar na zijn geboorte opgenomen geweest ivm ziekte. De artsen kwamen tot de conclusie dat hij een afsluiting had van de leverader. Men besloot toen om het nog aan te kijken. Echter enkele maanden later had hij een nierontsteking gehad. Op 4-jarige leeftijd is hij geopereerd aan spataders in zijn slokdarm. Deze spataders veroorzaakten bloedingen. Op 6-jarige leeftijd heeft hij een splenorenale shunt gekregen. Een grote operatie waarbij de milt met de nier werd verbonden door een shunt zodat de lever verder ontzien werd. Hij was geboren met een levercirrose als gevolg van alfa 1 anti-trypsine deficiëntie. Verder is hij tot zijn 15e jaar onder controle gebleven van de arts, maar aangezien hij goed gezond is, heeft hij geen verdere controles meer nodig gehad. Hij is ook niet onder controle van een longarts aangezien hij niet ziek is en geen klachten heeft. Wij zijn terwijl ik 10 weken zwanger was naar de klinische geneticus geweest om uit te zoeken of ik zelf ook drager ben en hoe groot de kans is dat ons kindje ook drager is. Zij heeft uitgebreid onderzoek gedaan waarbij wij beiden bloed hebben afgestaan: testen op eiwitten in ons bloed en op gen-niveau. Bij mijn man waren beide testen positief voor zijn aandoening en bij mij negatief. Ikzelf ben dus geen drager wat inhoudt dat ons kindje in ieder geval niet de ziekte zelf zal krijgen, maar er is wel 50% kans dat ons kindje drager is (een drager heeft een zeer kleine kans op het ontwikkelen van de ziekteverschijnselen). Gaan jullie ook nog naar een klinisch geneticus? Daar kan jij in ieder geval laten testen of jij drager bent. Wanneer dit niet het geval is, zoals bij mij, is het een stuk minder zwaar, omdat je eigenlijk weet dat jullie kind "alleen maar" drager kan zijn (50% kans) en niet die ziekte zelf zal hebben.
Jeetje wat ontzettend heftig van jouw man zeg, al die operaties! Wel fijn dat hij daar in ieder geval helemaal bovenop is gekomen! Mijn vriend heeft in principe ook geen klachten, maar hij moet een keer in de zoveel jaar bij de longarts komen om te zien of er veranderingen zijn (en ik moet eerlijk zeggen dat ik het zelf ook wel prettig vind dat hij dit doet, dat mochten zijn longen achteruit zijn gegaan, ze daar op in kunnen spelen), maar het blijft een verraderlijke ziekte Ik heb me bewust niet laten testen, omdat het mijn vriend te veel stress op zou leveren. Als had gebleken dat ik wel drager zou zijn, dan weet ik zeker dat hij het risico op een kind niet had willen nemen. En zelfs al zou ik geen drager zijn, dan zal hij nog de hele zwangerschap blijven stressen (hij wilde ook per se de combinatietest doen ondanks dat ik op geen enkele manier binnen de risicogroep val), dus hebben we besloten om het er eigenlijk gewoon niet meer over te hebben tot de kleine er is Vriend vindt het ook erg moeilijk om er over te praten, de laatste keer bij de verloskundige bleven ze er maar vragen over stellen en vonden ze het raar dat hij zo gesloten was...maar hij zegt ook; het is lief dat ze zo hun best doen om informatie te verzamelen zodat ze weten wat het is, maar ze vergeten dat het niet alleen betrekking heeft tot de baby, maar ik ook nog steeds er ziek van kan worden en ik wel graag mijn kind wil zien opgroeien Heeft jouw man er ook moeite mee om er over te praten (met jou of met anderen)?
Mijn man heeft er helemaal geen moeite mee om erover te praten. Hij voelt zich gezond, heeft geen klachten en voor hem is het daarmee klaar. Ik ben daarentegen wel geschrokken van de kansen op ernstig longemfyseem. Mijn man werkt zelf in het ziekenhuis (ik ook) en heeft overleg gehad met diverse artsen. Deze hebben hem geadviseerd om pas naar een longarts te gaan bij klachten en niet als hij geen last heeft. Om te kijken hoe het met zijn lever is zou hij een leverpunctie moeten ondergaan, maar dat is absoluut geen prettig onderzoek en aangezien hij ook hiervan geen klachten heeft, laat hij dit ook achterwege. Ik heb per post het rapport van de klinische geneticus ontvangen waarin staat dat aangezien ik geen drager ben, een kind van ons geen sterk verhoogd risico heeft op alfa-1-antitrypsine deficiëntie. Wat dat betreft ben ik heel erg gerustgesteld. Jammer dat jouw man geen verder onderzoek wilt. Als blijkt uit dna-onderzoek dat jij geen drager bent, dan krijg jij zeer waarschijnlijk dezelfde uitslag als wij hebben gehad voor jullie nageslacht. Mij geeft dit zeker wel rust. Had het anders uitgepakt, dan had ik geen prenataal onderzoek willen doen. Mijn man is voor mij het levende bewijs dat zelfs de ernstige variant van deze aandoening 40 jaar geleden al te behandelen was. Weliswaar door zware operaties, maar toch. Hij is hartstikke gezond en is haast nooit ziek. Ik wens jullie een mooie en gezonde zwangerschap toe!