Kinderwens en erfelijke ziekte

Erg moeilijk zoiets. Heel even hebben wij er ook over na moeten denken. Mijn moeder heeft namelijk taaislijmziekte en ik ben drager van deze ziekte. Als mijn man ook drager zou zijn, dan zouden we 25% kans hebben op een ziek kindje.

Een paar maanden geleden heeft mijn man een erfelijkheidonderzoek gedaan en gelukkig is hij geen drager. Die ziekte moet je van beide ouders overerven, dus voor ons is er nu dus geen gevaar meer.

Ik weet niet hoe de overerving van de ziekte van jou man speelt... Maar als mijn man drager zou zijn geweest, dan hadden wij ervoor gekozen om op een niet natuurlijke weg zwanger te worden. Op die manier zouden alleen gezonde cellen teruggeplaatst worden in de baarmoeder.

Tegenwoordig kunnen ze veel, maar het is en blijft moeilijk!

 

Ons verhaal is iets anders.
Wij zijn door onze zoon* er achter gekomen dat wij ik en me vriend een drager zijn van een erfelijke ziekte.
We wisten niet dat hij bestond hij is ook vrij zeldzaam 1a2 mensen per jaar die die ziekte zou kunnen krijgen (baby/kind/volwassenen).

Na dat onze zoon* verloren heeft tegen de ziekte hebben we van de arts op dwingen af een vraag gehad of we het wilde laten uit zoeken hoe dit kan.
Dit hebben we niet gedaan dus wie hoe en wat tja
Zo ver we weten heeft niemand deze ziekte in de familie of er loopt er een die het heeft en is het nog niet bekend dat die het heeft.
Geld dus ook voor een van ons.
Baby's hebben het minste kans om het te overleven kinderen/volwassenen hebben meer kans.

En toen stonden we met de vraag hoe nu verder me vriend wilde geen kinderen meer want dit wilde hij nooit meer mee maken.

En nu nu hebben we een dochter kern gezond geen drager en geen ziekte,
Toen we zwanger waren hebben we alle bij gezegd geen geprik tijdens de zwangerschap of andere gekke dingen,.
Wat we wel hebben gedaan is gelijk de navelstreng en bloed na de geboorte laten op sturen en anderehalve week later kregen we te horen dat ze schoon was.
Gyn heeft wel goed gekeken tijdens de echo maar was gelukkig niets geks op te zien

 

JA het kan heel zwaar zijn dan.
Maar wij konden niet de zwangerschap af breken mocht dat zo zijn geweest daarom hebben we verder geen onderzoeken laten doen.
Enkel dan de navel streng en bloed na de bevalling.

Want er zijn medicijnen sinds 2006 maar onze zoon* was al te ver heen waarde moest zijn 55/88 en hij had 0,016 dus was op

 

Ons eerste dochtertje is met een zwangerschap van 36+3 weken overleden. Met de 20 weken echo hadden ze ons al verteld dat ons meisje niet gezond was, ze had een zware hartafwijking.

Nadat ze geboren is hebben we klinisch genetica gevraagd het 1 en ander uit te zoeken. Na een half jaar kregen we te horen dat ze waarschijnlijk iets hadden gevonden, een stofwisselingsziekte. Mocht dat inderdaad het geval zijn dan zijn mijn man en ik beide dragen van hetzelfde slechte gen. Joy* had van ons beide het slechte gen gekregen... de herhalingskans is 25%, dus 1 op 4. Mocht het inderdaad de stofwisselingsziekte zijn die ze verwachtten dan is het ook nog eens een ziekte die in 45% van de gevallen niet op een echo te monitoren is. We kregen het advies om niet meer zelf aan kinderen te beginnen...

... een maand later raakte ik zwanger van Hope. Fysiek een goede zwangerschap maar emotioneel loodzwaar. 37,5 weken lang die enorme bezorgdheid over dit kindje, veel slapeloze nachten omdat ik maar wilde blijven voelen dat ze bewoog, continu dat 'in de gaten houden'..., werd gek van mijzelf.

De onderzoeken m.b.t. de ziekte van Joy* zijn tijdens de zwangerschap van Hope afgerond. We moeten nog naar het ziekenhuis voor de uitslagen maar zijn nog steeds bezig om moed te verzamelen. Wel hebben we besloten dat, als er een mogelijkheid is voor een vlokkentest, we hier gebruik van gaan maken in een volgende zwangerschap.

Mocht het kindje namelijk de ziekte hebben die ze verwachten, dan is het niet levensvatbaar. Het kan wel levend geboren worden maar zal binnen maximaal een half jaar overlijden. In dat half jaar zal het steeds zieker en zieker worden en de pijn toenemen. Ik heb er lang over nagedacht maar ik zou het heel erg vinden als we een kindje laten komen wetend dat het vreselijk veel pijn heeft. Voor mijn gevoel beslissen we dan dat het kindje maar pijn moet hebben, hoop dat je snapt wat ik bedoel... dit alles nog buiten het feit dat we nooit meer een kindje willen wegbrengen

Ik kan me je vragen en twijfels heel goed voorstellen... wat nou als, wij zijn ook gelukkig, maar als we het kunnen voorkomen, en wat nou als de vlokkentest misgaat en wat nou als de uitslag slecht is en... Ik denk dat, zodra je zwanger bent, je mama hart de antwoorden zal gaan geven (mijn ervaring)

 

Ook wij (ik eigenlijk) heb een redelijke kans om de ziekte van Huntington te krijgen en over te dragen. Dit is een dominant erfelijke spierziekte. Dit houdt in dat als ik het niet heb, ik het mijn kinderen niet meer kan geven. Krijg ik het hebben mijn kinderen 50% kans om de ziekte te hebben. Mijn vader heeft deze ziekte nl (en oma, tante, neef zijn er inmiddels aan overleden). Toen ik zwanger raakte van mijn oudste speelde het nog niet, heb wel overwogen om voor de tijd uit te zoeken of ik het zou krijgen, maar heb besloten dit niet te laten onderzoeken. In onze familie begint deze ziekte rond je 30e, mijn vader heeft het pas na zijn 50e gekregen. Dus toen ik de oudste kreeg dacht ik dat het aan onze tak al weg was. Niet dus. Toch wil ik het niet weten. Ik ben van mening dat wanneer ik zou weten dat ik ooit Huntington krijg ik anders zou gaan leven en dat wil ik niet. Dan zou ik me zorgen maken, terwijl ik ook volgend jaar onder een bus kan lopen.

 

Hmmm ik denk inderdaad dat het ieder voor zich is...
Ik heb zelf de ziekte ME lijkt veel op MS. gelukkig niet de ernstige vorm, en bij mij in de familie komt diabetes type 1 voor. En bij mijn man Autisme.
Niet zon goede combi dus allemaal... Maar hebben wij heel bewust gekozen om nu voor een kindje te gaan.
Aangezien wij zo iets hebben van, als een stel gezond is wil het ook vaak helemaal niet zo zijn dat het kindje gezond is! terwijl als je zelf ziek bent, wil het ook niet zo zijn dat het kindje automatisch ook ziek wordt. Dus dat is het lot... dat weet je van tevoren toch niet.

Het wordt een ander verhaal als je 100% zeker weet dat de ziekte wordt overgedragen, en dan nog moet je jezelf afvragen of dat er voor het kindje mee te leven valt ja of nee. En de keuze daar op baseren.

Mocht ons kindje (mochten we die sowieso kunnen krijgen) diabetes,autisme of me krijgen... vind ik dat hoe moeilijk ook... daar wel mee te leven valt. Dus vandaar onze keus met dit in ons achterhoofd. Al hopen we natuurlijk dat het kindje gewoon helemaal gezond wordt (als we zwanger raken )

 

Het is heel moeilijk zo'n keuze maken je weet dat er een kans is maar je wild ook graag kinderen als dat mogelijk zou zijn buiten de ziekte.

Ik was 23 jaar toen dit alles gebeurde en ik kon me niet voor stellen om niet meer zwanger te worden en een kindje te baren.
Ik heb toen ook behoorlijk gevochten met mijn gevoelens.
Omdat me vriend dus heel zeker wist dat hij geen kind meer wilde/.
Maar ook hij wist hoe ik me voelde en hij heeft lang na gedacht en we zijn toen er voor gegaan met angst en hij heeft een klap gehad hoor.
Maar het is zo veel meer de angst want wat doe je je kindje aan als het die ziekte heeft je hebt die keuze maar je kindje eigelijk niet.
Want die keuze maak jij.
Geloof mij het was verschrikkelijk en toen we te horen kregen dat het goed zat waren we blij maar echt blij zijn kunnen we niet misschien als ons meisje een half jaar is want dat was de leefttijd dat haar broer overleed.
We genieten dubbel maar het doet zeer.
En ik voel me ook niet compleet dat zal nooit gebeuren.

En ik ben toen ook flink gaan twijfelen er bleek een film gemaakt te zijn over die ziekte in een gezin en die gezin heeft 2 kinderen met die ziekte verschrikkelijk en bang dat ik was want wat als ons dit ook gebeurt.

Het eenigste dat ik kan zeggen volg je hart en laat je goed informeren misschien als deze ziekte bekend is is er misschien een kans dat ze nu of later embrio selectie doen dit is wel de plenning voor deze ziekte mocht je willen weten welke het is (het heet de ziekte van pompe dit verwijder ik tzt

 

Mijn vriend is manisch-depressief en de kans dat ons kind deze aandoening ook zal krijgen is 20%. Voor hem was dat in eerste instantie een reden om geen kind te willen, maar we hebben uiteindelijk besloten er toch voor te gaan. De kans dat de ziekte zich openbaart bij een kind is nl. groter als de manisch depressieve ouder terugvalt in de ziekte en vaak is dit de moeder omdat ze bijv. moet stoppen met medicatie als ze zwanger wordt. Dit kan dan voor een onstabiele thuis situatie zorgen. Mijn vriend is echter al 11 jaar stabiel (wel met een "gebruiksaanwijzing") en ik ben altijd erg stabiel geweest. Ook heb ik psychologie gestudeerd dus samen met zijn kennis hopen we dat als we een kind krijgen dat ook manisch depressief is, we hem/haar goed kunnen begeleiden en dat we de symptomen vroegtijdig herkennen.

 

@mamabri: Wat knap dat je er zo tegenaan kunt kijken.

@Saar81: Is PGD niet mogelijk in jullie geval?
Zelf ben ik draagster van een erfelijke ziekte en ik had 50% kans om het door te geven. Daar kwam ik (thank God!) pas achter toen ik al zwanger was. Ik weet niet of ik anders voor een kindje was gegaan. Ik heb een vlokkentest gedaan bij mijn dochtertje. Hoewel daaruit bleek dat ze gezond was (en zelfs geen draagster), besefte ik nog dat er nog zoveel dingen konden gebeuren (tijdens de zwangerschap, bij de geboorte en daarna). Het punt is: je hebt gewoon geen zekerheden in het leven!
En dat was ook zo. Anderhalve week na haar geboorte is ze opgenomen op de kinderafdeling met een levensbedreigende bacterie. Gelukkig is alles goed gekomen, maar een kind krijgen maakt je zo kwetsbaar.
We hebben goed over nagedacht, maar hier komt, helaas, geen tweede.

@dinO: Ik heb er geen woorden voor. Het liefst zou ik je een dikke knuffel willen geven, al lost dat niks op.

 

@dino wat verschrikkelijk zeg! De ziekte van pompe is toch een stofwisselingziekte? Met spier/zenuwschade!? Of heb ik het helemaal verkeerd? Wat erg net eindelijk je kindje en dan moet je hem afstaan vind het echt heeeeel erg voor je kan het me zooooo goed voorstellen!! Zware tijden! Maar jullie wisten dus niet dat jullie daarvan drager waren!? En hoe groot de kans was bij een 2e? Enorm fijn dat jullie nu een gezonde dochter hebben gekregen!!
Goed dat jullie daarvoor gegaan zijn!

@ de rest zo zie je maar weer...dus toch veel mensen met ziektes in de familie! Stom dat je altijd denkt dat je een van de weinge bent met zon keus! Mij kijken veel mensen raar aan dat ik een kindje wil! Want tja ik ben toch immers ziek?? Dan neem je toch geen kind! Maar ik denk weer ze hebben mij al alles ontnomen! Ik ben veel aan huis gekluisterd dus heb ik alle tijd voor zon frummeltje te zorgen! En zou er alles voor over hebben! En ik heb wel gelukkig lieve ouders schoonouders broers en zussen die mij kunnnen en willen helpen dus vandaar een bewuste keuze voor 1kindje!!

Ik wens jullie alle gezondheid en een gezonde zwangerschap en kindjes toe! Sterkte voor jullie allemaal!!

 

Wat heftig om te lezen allemaal.

Maar Saar, waarom is PGD niet mogelijk? Als ze weten om welk gen het gaat kunnen ze dit toch onderzoeken? Door embryoselectie. En zodoende kijken welke embryo's aangedaan zijn met dit gen en welke niet.

 

ik niet persoonlijk, maar wel iemand in mn naaste omgeving. Die is drager van het borstkanker gen en de kans dat hun kindjes de ziekte daadwerkelijk krijgen is enorm groot. Zij hebben ook besloten om via ivf zwanger te worden en te selecteren. Zij laten dus alleen terugplaatsen wat niet de ziekte heeft.