Chromosomen onderzoek tijdens de zwangerschap?

Discussie in 'Onderzoeken en echo's' gestart door Sterretje08, 25 mei 2013.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    Hallo allemaal,

    Ik zit met een vraagje, ik kan er weinig over vinden op het internet.
    Vorige week woensdag was ik bij de gyn, ter sprake kwamen mijn 3 miskramen
    Ik heb 2 keer een mk gehad, daarna 2 gezonden zoontjes en helaas voor deze zwangerschap nogmaals een miskraam
    Nu ben ik zwanger van ons derde kindje, en tot nu toe gaat alles heel goed

    NU bracht de gyn ter sprake dat het misschien een optie was ivm de 3 miskramen om toch nu nog een chromosomen onderzoek te doen.
    Ik had hier eigenlijk helemaal niet bij stil gestaan, mijn man was ook niet mee, dus ik heb gezegd dat ik het er met hem over wilde hebben.

    Door alles weet ik niet precies meer wat of hoe ze nu gezegd heeft, ik lees steeds dat het om bloedonderzoek gaat en eventueel een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.
    Ik neem aan dat er eerst bloedonderzoek word gedaan en mocht daar iets uitkomen dat er dan pas een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie word gedaan?

    Ik hoop dat er iemand is die hetzelfde heeft meegemaakt en me kan vertellen wat ik precies kan verwachten.
    IK twijfel zelf heel erg wat ik moet doen, ik heb 2 gezonde kinderen, dus het kan gewoon allemaal goed zijn.
    Aan de andere kant, mocht er wel iets uit komen, dan is dat beter om van te voren te weten, juist omdat we ook al 2 kindjes hebben en het ook om hun hele leven verder dan gaat.

    Ik hoop dat iemand me iets meer kan vertellen!
     
  2. Derbi

    Derbi Niet meer actief

    Hmm..lastig! Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie neemt altijd risico met zich mee. Ik zou persoonlijk de 20 weken echo afwachten, de kans is groter dat dit kindje gezond is en ze kunnen bij 20 weken al veel zien. Mocht er dan aanleiding zijn, dan kan je alsnog beslissen wat je doet.
     
  3. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    Ja dat is ook zo
    Maar daarom vooral mijn twijfel, of er gelijk een vlokkentest of vruchtwater punctie word gedaan, of gewoon toch eerst alleen een bloedonderzoek bij mij en mijn man
     
  4. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    #4 Nynke76, 25 mei 2013
    Laatst bewerkt door een moderator: 25 mei 2013
    Ik heb ook een chromosomenonderzoek laten doen, we konden kiezen tussen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bloedonderzoek kan nu nog alleen in het buitenland en daarvoor moet je best wat geld betalen.

    Heeft de gynaecoloog ook verteld aan welke chromosoonafwijking hij specifiek dacht mbt jouw eerdere miskramen? Ze testen namelijk alleen op trisomie 21, 13 en 18, vlokkentest en vruchtwaterpunctie ( dit is in het UMCG. Eerder testen ze bij een vruchtwaterpunctie op meerdere afwijkingen maar ze zijn zoals ze ons verteld hebben daarvan afgestapt omdat bv een open ruggetje of het ontbreken van het schedeltje ook opgespoord kan worden bij de 20 weken echo.

    Vt en Vp brengt idd risico met zich mee, bloedonderzoek niet maar kost best veel geld. Succes met de afwegingen!!!
     
  5. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    #5 Nynke76, 25 mei 2013
    Laatst bewerkt door een moderator: 25 mei 2013
    Sorry meid, ben even aan het googelen geslagen en ik lees dat je idd een bloedonderzoek kan doen omdat je meerdere miskramen hebt gehad, mocht daar iets uitkomen kun je een vk of vp doen om het chromosomenpatroon van het kindje te laten onderzoeken.

    Ik had het in mijn eerdere berichtje over een bloedtest die trisomie 21, 13, 18 opspoort, bij jouw helemaal niet van toepassing.

    De beste man heeft je nu wel aan het denken gezet, snap dat je nu twijfelt wat je moet doen. Heel simpel geredeneerd, als je kindje nu goed groeit dan is de kans groot dat er niks aan de hand is, anders had je toch wel weer een mk gehad. zoals eerder.

    Dit zeggende weet ik dat er nooit een garantie is op een gezond kindje. Ik ben nu 15 weken zwanger en ik weet dat dit kereltje geen trisomie 21, 13 of 18 heeft maar verder weet ik het ook niet. Gelukkig sta ik daar niet te lang bij stil, anders had ik nooit aan kindjes moeten gaan beginnen. We gaan ervan uit dat alles goed is maar zeker weten doe je het nooit.
     
  6. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    Bedankt voor je uitgebreide reactie
    Als ik het goed begrijp is wat jij nu zegt, precies hetzelfde als wat ze normaal gaan testen bij een prenatale screening?
    Alleen word dit nu gelijk gedaan zonder een vergrote kans door de uitslagen van het bloed en de nekplooimeting.

    Normaal gesproken word een chromosomenonderzoek toch gedaan adv bloed van je partner en jezelf, maar dat word dus niet eerst gedaan als je al zwanger bent als ik het goed begrijp?
    (de gyn heeft dit vast verteld hoor, maar was zoveel info dat ik het gewoon allemaal niet meer weet)

    Om op je vraag terug te komen of ze aan een bepaalde afwijking dacht, dat heeft ze idd niet gezegd.

    Wel dat ik er goed over na moest denken en dit door moest bellen of anders eventueel aan moet geven over anderhalve week als ik weer op controle moet, ivm de spoed die er achter zit aangezien ik toch al elf weken zwanger ben
     
  7. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    Een cross posting!!!! Lees bovenstaande reactie van mij maar;)
     
  8. MaDe87

    MaDe87 Actief lid

    30 mei 2012
    287
    0
    16
    NULL
    NULL
    Wij hebben ook een chromosomenonderzoek tijdens onze eerste zwangerschap laten doen, maar wel omdat de 12 weken echo veel vraagtekens met zich meebracht (veel te grote nekplooi en vocht om de baby onder andere). Dus voor ons was het een soort vrijwillig gedwongen keuze. Wij hebben geen combinatietest gehad vooraf.

    Ik zal uitleggen hoe het bij ons in zijn werk is gegaan:
    Na de slechte echo, hebben ze een vlokkentest gedaan en bloed afgenomen bij zowel mijzelf als mijn man (op dezelfde dag).
    Omdat er uit de versnelde uitslag van de vlokkentest na drie dagen duidelijk naar voren kwam dat er sprake was van trisomie 13, hebben ze op dat moment niets meer gedaan met ons bloed. Dat is namelijk in bepaalde buisjes afgetapt en dient alleen ter aanvullend onderzoek als er niets uit de vlokkentest mocht komen. Ikzelf vond dit nogal vreemd, maar schijnt protocol te zijn.
    Omdat na een aantal weken, uit de uitgebreide analyse van de vlokkentest, bleek dat de trisomie bij ons kindje zeer waarschijnlijk de erfelijke variant was, moesten mijn man en ik wederom bloed laten prikken om te kijken of een van ons drager is van een translocatie. In ons geval was dat inderdaad het geval. De uitslag hiervan duurt een aantal weken, maar als je aandringt heb je die binnen een week. Het laatste bloedonderzoek doen ze volgens mij alleen als er aanleiding is vanuit de uitslag van de vlokkentest/vruchtwaterpunctie omdat het nogal kostbaar is.
    Dat wil zeggen: aangezien je al zwanger bent. Vooraf zou het misschien anders kunnen zijn naar aanleiding van meerdere opeenvolgende miskramen? :(

    Als er op de echo's geen duidelijke afwijkingen naar voren komen, is het wel de moeite waard om inderdaad eerst eens goed na te denken of je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wilt laten doen.
    Het is tenslotte niet niks en ook niet geheel risicovrij.

    Hopelijk heb je hier wat aan!
    Succes :)
     
  9. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    Nogmaals bedankt voor je reactie
    Je had alweer iets geplaatst voordat ik mijn reactie afgetypt had
    Fijn dat jij het wel kon vinden, ik kon er niet veel dingen over vinden

    Maar idd toch eerst een bloedtest
    Ik denk er toch sterk aan om dat dan eerst te laten doen
    Dat brengt verder geen risico met zich mee, en dan weten we iig of we het kunnen uitsluiten of niet
    Dan kunnen we daarna, mocht de uitslag niet goed zijn, altijd nog verder kijken of we een vp of vt willen laten doen

    Wat vinden jullie?
     
  10. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    Ik vind dat jullie moeten doen wat voor jullie goed voelt :)

    ( heb je hier wat aan? :D
     
  11. MaDe87

    MaDe87 Actief lid

    30 mei 2012
    287
    0
    16
    NULL
    NULL
    Bloedtest in Nederland zegt volgens mij alleen iets over de ouders, niet over het kind. Dat kan in het buitenland wel geloof ik, maar wordt niet vergoed bij ons.
    En als er een chromosomenafwijking (translocatie) gevonden wordt in het bloed van een van de ouders, wil dat ook niet per definitie zeggen dat het kindje het ook heeft. De kans hierop is echter wel groter dan gemiddeld.

    In ons geval:
    Trisomie 13 kan ontstaan door het fout doorgeven van de translocatie waardoor teveel dna ontstaat.
    Kindje kan gezond zijn, maar wel drager van de translocatie.
    Kindje kan een normaal chromosomenpatroon hebben.

    Dus wat uit jullie bloed naar voren komt, geeft geen uitsluitsel helaas.

    Complex verhaal dat chromosomenonderzoek.
     
  12. MaDe87

    MaDe87 Actief lid

    30 mei 2012
    287
    0
    16
    NULL
    NULL
    Mee eens! :)
     
  13. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    Bedankt voor je aanvulling Ma De 87, voor mij nu ook helemaal duidelijk. Wat verdrietig dat jullie je kindje hebben verloren, lijkt mij afschuwelijk om te moeten meemaken.

    Onze dochter van 14 maanden heeft het down syndroom, trisomie 21 dus. Er was bij ons geen sprake van een translocatie maar puur een toevalstreffer. Toch had ik bij een volgende zwangerschap 1 op 100 kans op een kindje met trisomie 21, 13, 18, daarom voor een vlokkentest gekozen.
     
  14. MaDe87

    MaDe87 Actief lid

    30 mei 2012
    287
    0
    16
    NULL
    NULL
    Graag gedaan!
    Ik heb er zoveel in gezeten de laatste tijd, en nu weer :(
    Maandag naar het ziekenhuis om de vlokkentest weer in te plannen voor deze zwangerschap, maar we blijven optimistisch!!
    Bloedonderzoek hoeft in elk geval niet deze keer ;)

    Trisomie 21 lijkt me ook heftig, omdat je nooit precies weet wat je te wachten staat. Het ene kind kan zo verschillend zijn van het andere! Was het bij jullie duidelijk voor de geboorte? Of kwam het onverwacht?

    Liefs x
     
  15. Derbi

    Derbi Niet meer actief

    MaDe, dan wil ik je bij deze heel veel succes wensen en ik bid voor een goede uitslag en een mooie zwangerschap.

    @ ts, inderdaad wat goed voelt. Een van onze kindjes heeft een hartafwijkingen en bij de 20 weken echo werd sterk aangeraden om een vwp te doen. Wij wilden dit echter absoluut niet omdat de aanwijzingen voor trisomie 18 (waar betreffende gyn in UMCG aan dacht) niet groter waren dan het risico op vroeggeboorte. De gyn die ik nu heb in UMCG heeft onze keuze bevestigd,zij zag er geen noodzaak van in en vermoedelijk heeft ons kindje of geen chromosoomafwijking of trisomie 21. Maar alle respect en begrip voor mensen die het wel doen op basis van hun gevoel.
     
  16. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    Dank je wel MaDe87, wat een vreselijk nieuws hebben jullie gekregen na jullie onderzoek.
    Wel zie ik dat je snel weer zwanger bent geworden, wat fijn, krijg je nu weer een vt om te kijken hoe het met dit kindje is?

    Haha Nynke76, dat helpt heel veel ;)

    Nee ik weet het gewoon niet zo goed, de hormonen vast he
    Duidelijk voor mij staat mijn 2 gewoon gezonde kindjes, dat geeft met gewoon veel goede hoop dat het allemaal wel goed zit, maar meer omdat een gyn dit zelf aan geeft om eventueel te doen, maakt me aan het twijfelen, of het dan toch niet nodig is
    Maar om onnodig risico te lopen op dat er iets fout gaat bij een vt of een vp, tja ik weet niet of ik dat het waard vind
    Uit de verhalen twijfel ik hier ook heel erg wat nu de gang van zaken is, dat lijkt toch verschillend bij meerdere dames, dus ik denk dat ik gewoon maandag eerst contact met het zkh moet zoeken, om te vragen hoe het nu zit, en dan verder te beslissen!

    Maar meer ervaringen van jullie zijn natuurlijk welkom ;)
    Houd me toch heel de tijd al bezig:)
     
  17. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    Ik kan mij voorstellen dat je het wel een beetje zat bent dat medische circus, hier idem dito. Door alle bezoeken en onderzoeken heb ik het gevoel dat ik al 30 weken zwanger ben, gelukkig zijn we tot de twintig weken echo van het ziekenhuis af mbt mijn zwangerschap.

    Na de bevalling werd het pas bekend dat onze dochter trisomie 21 had. Bij eerdere echo's is dit niet opgemerkt, zelfs haar enorme hartafwijking niet. Nog steeds kan ik dit nog ongelofelijk vinden maar tja ze kunnen niet alles zien op de echo. Wat wel opviel was dat ze korte bovenbenen had, dat was het enige wat achterliep. Gelukkig doet ze het prima en maakt ze alle clichés waar, vrolijk, makkelijk en ontzettend geestig en lief.

    Heel veel succes en sterkte met de vlokkentest. Hoop natuurlijk dat alles goed is met de baby zodat je de rest van de zwangerschap nog een beetje kan genieten van alles.
     
  18. Nynke76

    Nynke76 Niet meer actief

    Sterretje08, ik zou idd ook nogmaals contact zoeken met het zkh, schrijf anders je vragen van te voren op.

    Het is een optie wat de gynaecoloog aanbied he? Het hoeft niet, op basis van zijn medische expertise vraagt hij zich af mbt je miskramen wat daar de oorzaak van kan zijn. Als hij niks had gezegd hadden jullie waarschijnlijk zoals ik lees geen actie ondernomen.
     
  19. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    @nynke wat heftig dat jullie dochtertje trisomie 21 heeft, zeker omdat je dit pas na de bevalling hebt gehoord, maar je houd gelukkig niet minder van je kindje na de geboorte blijkt het iets te mankeren
    Hoe gaat het met haar hartje? Moet ze er veel aan geholpen worden?
    Gelukkig kunnen jullie nu even zonder het zkh wbt je zwangerschap, zal wel spannend zijn richting de 20 weken echo straks weer!

    @MaDe87, jeetje maandag weer in alles terecht komen
    Wat heftig meis! Ik hoop heel erg dat jullie goed nieuws krijgen, jullie hebben genoeg leed meegemaakt, een keer genieten is jullie zo gegund!
    Ik ga heel hard voor je duimen!

    @Derbi, zo zie maar hoe verschillend het kan gaan met wat artsen zeggen he!
    Goed dat jullie je gevoel hebben gevolgd, hoe gaat het nu met jullie kindje?
     
  20. Sterretje08

    Sterretje08 Fanatiek lid

    18 mei 2008
    3.850
    0
    0
    Ja het is idd een optie, als de gyn niets had gezegd had ik er niet eens aangedacht!
    Maar voor mijn gevoel was het meer dat ze het niet voor niets zei
    Anders waren we gewoon verder gegaan en hadden we gewoon bij de 20 weken echo alles uitgebreid bekeken en besproken
    Ben er gewoon door gaan twijfelen, wat nou als het wel zo is, wat willen we dan, wat veranderd er eventueel allemaal voor onze andere kinderen mocht er idd wel wat zijn
    Allemaal vragen die ik nu opeens heb die ik voor mijn afspraak bij de gyn niet eens had
     

Deel Deze Pagina