Hallo, de titel zegt het al... Bij ons in de familie zit een zeldzame chromosoom afwijking... Ik heb de uitslag nog niet definitief, maar ik heb vanochtend naar het UMC gebeld.. en zei zij dat er een brief onderweg is, en dat ik dus '''de dokter''' dan moet bellen en de uitslag samen bespreken. Ik kan er dus vanuit gaan dat ik het heb, anders zouden zie niet zo moeilijk doen. Tja en met mijn geluk..... Ik kan het dus gebalanceerd doorgeven, dat het kindje drager is.. Ongebalanceerd dat het kindje zo gehandicapt is dat het waarschijnlijk niet levensvatbaar is (wat meestal een MK word). En gewoon de goede chromosomen, dan is er helemaal niks aan de hand. Ook is er een grote kans op nierkanker maar dat even terzijde. Ik zou graag willen weten of er meer meiden (of hun mannen) een chromosoom translocatie hebben? Hebben jullie kinderen gekregen? Gezond? Heb je veel Miskramen gehad etc... Ben gewoon heel nieuwschierig! Mijn vader had 50% kans dat hij het door zou geven, en van de 5 kinderen hebben er dus 4 't! Nou, mooie 50% dan... Graag jullie ervaringen etc...
jeetje wat erg zeg!! bij ons in de fam. zit een erfelijk gen (brca) en mijn vader had 50% kans dit te hebben, hij heeft het voor mij laten onderzoeken, maar gelukkig had hij het niet (geloof uiteindelijk 'maar'3 van zijn broers/zussen) Anders had ik dus ook 50% kans het gen te hebben, en dan zou ik bijna zeker borst/bm kanker krijgen. Mijn oom die het gen wel heeft, heeft het niet doorgegeven aan mijn nicht, maar een andere tante en oom dus helaas wel. gelukkig waren mijn nichtjes er snel bij. Dus van de 3 hebben 2 het gen wel doorgegeven.
Hallo Baby90, Hier ook een kindje met een translocatie. Tijdens mijn zwangerschap heb ik een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren ivm down bij mij in de familie. Na 3 weken werdt ik door de dokter gebeld of wij naar het ziekenhiuis wilden komen. Nou Dat was geen leuk telefoontje want er spookt natuurlijk alles door je hoofd. Daar aangekomen vertelde de arts dat er een chomosoomverwisseling is ontdekt. We schrokken ons rot want wat ou dit betekenen voor het kindje. Wij moesten met spoed bloed laten prikken en dit werdt met een taxi naar het LUMC gebracht. Na een week kregen wij pas de uitslag te horen. Een week later belde de arts mij al heel vroeg op, zij vertelde mij dat mijn man ook een translocatie heeft. Voor hem natuurlijk ook even slikken omdat hij dit totaal niet wist, maar met hem was er niks aan de hand. Daarna moesten wij op gesprek komen in het LUMC met 2 arsten klinisch genetica deze hebben ons alles uitgelegd wat deze translocatie inhield. Verder werd er nog een hele stamboom gemaakt van de familie, en ook moesten de ouders van mijn man bloed laten prikken voor verder onderzoek. Ons werdt verteld dat deze translocatie gebalanceerd is en dus niks mis is met het kindje. Mike is super gezond ter wereld gekomen. Dat was echt een hele opluchting. Ik heb vanaf de vruchtwaterpunctie alleen maar in de zenuwen gezeten omdat er niet veel bekend is over translocaties. Tijdens het gesprek is ons verteld dat bij een eventuele volgende zwangerschap er gelijk getest moet worden omdat de kans erin zit dat ik een kindje krijgt met een ONgebalanceerde translocatie. De kans zit er ook in dat ik geen kindje meer kan krijgen en hierna alleen nog maar miskramen krijg. Een translocatie is dus niet niks. Groeten Cil
Mijn man heeft ook een translocatie. Zijn moeder ook. Beiden gebalanceerd. Waarschijnlijk hierom heb ik vijf miskramen gekregen. En vanwege het grote risico op ongebalanceerdheid zijn we gestopt. Wat mij tot nu toe is opgevallen (in de verhalen hier en elders) dat wanneer in de eerste generatie een translocatie is, je een grotere kans lijkt te hebben dat je toch een gezond kindje (aldanniet met een gebalanceerde translocatie) kunt krijgen. Wanneer het de tweede generatie is die zwanger probeert te raken, heb ik nog nooit iemand getroffen waar het ook bij 'gezond' is gelukt! Overigens wil een gebalanceerde translocatie niet zeggen dat er lichamelijk niks aan de hand is!!! Mijn man heeft de translocatie en precies op dat 'knip-punt' zit een syndroom wat ogenschijnlijk niet veel complicaties geeft, maar het wel zou kunnen geven (op latere leeftijd mogelijk blindheid tot gevolg).
Jeetje meiden, toch wel even schrikken die verhalen. Wat erg. Nicoletta, helemaal gestopt met kinderen proberen te krijgen? Wat erg van je miskramen... Ik vraag me eigenlijk al een tijdje iets af.. Zouden mensen met een translocatie niet via ivf of andere vruchtbaarheidsbehandelingen zwanger kunnen worden van een gezond kindje? Of kunnen ze dit niet? Cil, dat moest schrikken zijn geweest joh! Gelukkig is alles goed met je kindje! Gaan jullie voor een volgende? Zonnebeertje, wat een geluk dat jou vader het niet heeft dan! Dan zouden jullie ook in de zenuwen hebben gezeten.. gelukkig maar! Ik ging er eigenlijk automatisch van uit dat ik de translocatie ook heb.. aangezien ik eerst een brief kreeg, en dinsdag om 3uur mag bellen naar het ziekenhuis. Ik heb de assistente gister nog eens gebeld, en zij vertelde mij dat het niks met de uitslag te maken heeft. Dit is hun nieuwe werkwijze, en zo gebeurd het altijd. Voor mij een kleine opluchting, maar de kans is dus nog 50 - 50 dat ik het heb. En gezien mijn miskraam, acht ik de kans toch heel groot! Meiden, veel sterkte.. een translocatie is inderdaad niet niks nee!
Hee meid, Nou je weet mijn verhaal ondertussen! Mijn vriend heeft een gebalanceerde translocatie, en heb daar toen heel veel over opgezocht en eigenlijk stonden er alleen maar nare ervaringen op internet waardoor de moed me helemaal in de schoenen zonk. Ik had al half verwacht dat ik nooit normaal kinderen zou kunnen krijgen. Maar ik ben nu na 1 maand zwanger geraakt en tot nu toe zit alles er nog in! Besloten geen vlokkentest te laten doen, we hebben de 20-weken echo wat eerder (met 18/19 weken) zodat we evt. daarna nog voor een vruchtwaterpunctie kunnen kiezen. Op internet staan nu eenmaal vooral de vervelende verhalen erover, omdat de meeste mensen die weten dat ze een translocatie hebben dit meestal weten doordat er moeilijkheden zijn met zwanger raken en er naar een oorzaak is gezocht. Er lopen zat mensen rond met een translocatie die dit niet weten, omdat ze gewoon normaal vruchtbaar zijn. Wat mij verteld is is dat de kans op een kindje met een ongebalanceerde translocatie even groot is als de kans dat je een miskraam kan krijgen van een vlokkentest, dus het was me het niet waard om dat risico te nemen (namelijk 0,5 procent meer dan een 'gezond' koppel). Ik vind dit helemaal niet zo groot, maar volgens mij ligt het er ook erg aan welke chromosomen er getransloceerd zijn en waar het breekpunt ligt. Ik wil je alleen een positievere kant laten zien zodat je niet helemaal in de put raakt meteen. Mijn schoonmoeder heeft de translocatie doorgegeven en die heeft 4 gezonde kinderen gekregen. Van die 4 kinderen hebben er 3 een gebalanceerde translocatie (waaronder mijn vriend dus). Ik ben nu dus zwanger van mijn vriend, en mijn schoonzus is nu 20 weken zwanger (heeft ook de translocatie). Zij heeft idd 2 miskramen gehad, eentje daarvan is onderzocht of het door de translocatie kwam en dat was niet zo. Van de ander weten we het niet. Maar hoe zit dat met de grotere kans op nierkanker dan, hoe kunnen ze dat verklaren? Heb er nog nooit van gehoord.. En over je vraag over vruchtbaarheidsbehandelingen: volgens mij zou je voor PGD in aanraking kunnen komen, maar dit weet ik niet 100% zeker.
Klopt Pgd ( sorry kom even binnenvallen) Met PDG krijg je IVF, maar voor de tp ( als de emmy 8cellig is) nemen ze een monster en kijken ze op een translocatie. Zo niet gaat de tp door, zo wel dan is er geen tp. In Nl doen ze dit in Maasstricht en anders in Belgie ( zou ik zelf voor kiezen) Ik denk aan je ik weet wat je voelt en welke moeilijke keuzes je moet maken.
Dat weet ik niet. Ik heb toen heel veel uitgezocht erover, maar dat is wel 5 jaar terug. Maar bij ons bleek er geen tl te zijn.
hallo allemaal, ik ben moeder van een zoontje van nu 2 jaar en 4 maanden, hij is geboren met de hartafwijking Tetralogie van Fallot. hij heeft toen ie 7 maanden was de correctie openhart operatie ondergaan. naar mate hij ouder werd bleef zijn ontwikkeling wat steken, en begonnen wij ons zorgen te maken. door de cardioloog en onze kinderarts is toen besloten om een genetisch onderzoek te doen om te kijken of de afwijking en ontwikkelingsachterstand misschien met iets gepaard gaat. we zijn in April bij de klinisch geneticus geweest, en toen is er bloedgeprikt, van te voren dacht de cardio aan het 22q11 syndroom, maar dit had ie neit want dat word met de vruchtwaterpunctie onderzocht (deze hebben wij laten maken na aanleiding van de vervolgecho afspraken na de 20 weeken echo, on dingen uit te sluiten, vanwege hartafwijking en vergrote neirbekken, de punctie kwam niks uit) afgelopen woensdag werd ik door de geneticus gebeld dat ze een bijzonderheid hadden gevonden in de chromosomen en dat ze nu extra bloed van mijn zoontje nodig hebben, en ook van mij en mijn man. vandaag kwamen de brieven binnen die we mee moeten nemen voor het prikken, maar nu las mijn man de achterzijde van de brief en daar stond dus bij toelichting: dat er bij mijn zoontje denken aan de Array CGH dit is passend bij de ongebalanceerde translokatie . dus ja wat doe je dan, dan ga je op internet wat opzoeken, en lees je van alles, en zodoende kwam ik dus ook op zwangerschapspagina. we zijn dus nog volop in ontwikkelig hiermee, maar ben wel benieuwd of er meer mensen zijn met enige herkenning ???????? Gr.
Wij zijn ook pas ( jan ) in het amz geweest voor pgd , je kan natuurlijk een oriënterend gesprek aanvragen . Voor ons werkte het zeer verhelderend . Liefs Edith Mama van mees*
thanks meiden voor de vele verhalen. Nnika, Ja ik ken je verhaal wel, thanks voor je opbeurende verhaal! Geeft inderdaad moed. Wij gaan niet gelijk beginnen aan PGD, wij willen eerst weer via de natuurlijke weg proberen want zwanger worden was op zich geen probleem. Ik ga het morgen er wel even over hebben met iemand van de afdeling klinisch genetica. Ik hoop natuurlijk nog steeds niks te hebben, maar heb toch een hele grote twijfel! Ik laat het jullie zeker weten. JoanJima, jeetje wat zou dat schrikken zijn geweest! Hoe is alles gegaan? het bloed prikken? Ben je al wat wijzer?
Hi Joanjima, toevalligerwijs heb ik ook Tetralogie van Fallot. Ook bij mij hebben ze even gedacht aan 22q11 en aan de uiterlijke kenmerken (die ik zelf helemaal niet herkende, maar goed) hadden ze het helemaal bedacht. Uiteindelijk bleek na onderzoek dat ik niets had alleen tetralogie van fallot. Je kunt inderdaad IVF met PGD gaan doen. Dat hebben wij niet gedaan. Ik was nooit voorstander van IVF en de combinatie van PGD zagen we nog minder zitten. IVF heeft al niet enorme slagingskansen en de noodzaak PGD maakt de kansen nog minder. Wij hebben ons toen ook verdiept in KID. Door onze combinatie (man met translocatie en ik met Tetralogie van Fallot) werden wij door het ziekenhuis als een heel interessant studie object gebombardeerd. Daar had ik dus echt geen zin in. Wij wilden geholpen worden en niet een medische encyclopedie vullen. Vanwege die miskramen en dat idiote gedoe in het ziekenhuis zijn wij gestopt. Een enorme bevrijding en nu kijken we vooruit. Mocht je nog moed hebben om de natuurlijke weg te bewandelen zou ik dat zeker doen. Zeker als je geen moeite hebt met zwanger worden. Wij hadden dat probleem ook nooit. Ik ben vijf keer zwanger geweest binnen anderhalf jaar en zonder problemen en zonder allerlei berekeningen en konijnentrucen . Kijk waar je rek zit en wees eerlijk naar elkaar waar je grenzen in gezondheid en mogelijke handicaps liggen.
Na twee miskramen heb ik ook onderzoeken gehad naar de oorzaak hiervan, ook ik heb een gebalanceerde translocatie, de erfelijkheidsprofessor in Leuven, vertelde ons dat een zwangerschap 50 % kans heeft op slagen (ik probeer positief te bekijken) en een ongebalanceerde translocatie , de vruchtjes 10 weken zwangerschap niet halen, maar voor de zekerheid een VWP doen op 16 weken. Mijn derde zwangerschap is dus wel blijven duren, maar jammer genoeg heeft nu mijn dochter ook de translocatie, maar daar is niets mis mee, we zijn beide kerngezond Ik hoop dat ik nog een zwangerschap mag hebben in de toekomst, en ben er zeker van dat het dan een gezond vruchtje zal zijn, na 2 ma moeten er gewoon 2 goede zwangerschappen zijn De PGD (pré- genetische -diagnose) waarover hier gesproken wordt, wilde onze prof niet van weten, hij zei ons dat we gewoon moesten wachten tot we het juiste lotje trokken, ik kon daar toen echt niet mee lachen, miskramen krijgen en daarbij ook nog eens moeilijk zwanger worden , ik ben door een zeer moeilijke periode gegaan maar voor ons is gelukkig alles goed afgelopen. Alvast veel succes met een volgende zwangerschap.
Even over die 50%... dat geldt per zwangerschap, je moet dus niet alle kinderen bij elkaar optellen en dan zeggen: oh, 4 van de 5 hebben het, dat is 80% en niet 50%. Zo werkt het niet. (Bij ons in de familie zit een erfelijke nierziekte, ook bij elk kind 50% kans dat je dat doorgeeft, daarom weet ik dat.) Verder geen verstand van translocaties. Ik wens iedereen die ermee te maken heeft veel sterkte hiermee!
Wat is precies een translocatie? Wij hebben een kindje verloren die een chromosoom verdubbeling had. Op chromosoom 9 en 10. Nu is na onderzoek gebleken dat ik draagster ben van een verdubbeling 9 en mijn man van verdubbeling 10. Helaas is het nog steeds niet duidelijk ofdat de verdubbelingen oorzaak zijn geweest van de zware handicap van ons overleden zoontje. Nu opnieuw zwanger en over 1,5 weken kunnen ze met een guo zien ofdat het deze keer goed zit of niet. Een erg slopende tijd dus.
Een gebalanceerde translocatie is dat er 2 chromosomen met elkaar van plaats gewisseld zijn. Je kan dit ongebalanceerd doorgeven aan je kind, dus dan is er bijvoorbeeld 1 chromosoom teveel of te weinig.