Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. justme7

    justme7 Lid

    8 mei 2014
    7
    0
    0
    NULL
    NULL
    Kounelli, de translocatie zit bij ons bij mijn man, dus in principe is er met mijn eitjes niks mis. Bij IVF brengen ze een vrij groot aantal spermacellen tot bij het eitje, dus dat is ook een beetje een natuurlijke selectie hè. Blijkbaar zijn de zaadjes met translocatie heel hardnekkig bij mijn man! ;)

    Deze ochtend heb ik telefoon gekregen van de gynaecoloog. Ik zou pas 25 april terug kunnen starten met spuitjes. Dat wil dus zeggen dat er tussen de 2 pick up's 12 weken zit. Op dit tempo duurt het wel heel lang...

    Proficiat aan alle zwangere dames hier! Leuk om te lezen dat het dus echt wel kan!
     
  2. justme7

    justme7 Lid

    8 mei 2014
    7
    0
    0
    NULL
    NULL
    Puk, het lijkt me toch beter om nog een test te laten doen hoor. Ons dochtertje leek gans de zwangerschap gezond en na de geboorte bleek ze een afwijking op chromosoom 5 te hebben, cri du chatsyndroom. Eigenlijk had zij cru gezegd dus ook een miskraam moeten zijn, maar het was een koppig exemplaar!
     
  3. Beginneling

    Beginneling Actief lid

    25 apr 2008
    480
    0
    0
    @Rizzie, wow dat moet zeker even slikken zijn! Maar gefeliciteerd! Gewoon al 10,4 weken, dat heb je dan al onbezorgd doorstaan ;)

    Over de NIPT, wij hebben daarvoor een gesprek met een klinicus geneticus gehad (2 weken geleden) om te horen of we die test beter ipv een punctie te doen. Ons werd verteld dat ze nummer 13 het minst goed kunnen checken van de 3, deze is voor 92% betrouwbaar. Nummer 18 en 21 zijn 99% betrouwbaar. Naar nummer 14 kijken ze ook maar daar kunnen ze geen percentage op los laten aangezien ze dit nog niet goed genoeg getest hebben. Maar ze kunnen wel zien of het wel of niet goed is, maar echt betrouwbaar is het niet. En ons werd verteld dat een chromosoomafwijking op 14 milder is dan op 13, dus met 14 zal je niet zo snel een vroege miskraam krijgen.
    Daarom hebben wij toch voor de vlokkentest gekozen. 92% zekerheid op 1 van de 2 chromosomen geeft ons geen fijn gevoel. Maar dat is natuurlijk per persoon verschillend.
    Misschien voor jullie ook zinvol om er met iemand over te praten die er echt verstand van heeft?
    Over een jaar of wat zal de NIPT wel een uitkomst bieden voor ons allemaal. Jammer dat ze nu nog niet zo ver zijn.
     
  4. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Hey dames,

    Voor mij alweer anderhalf jaar geleden dat ik hier heb meegeschreven, maar ik zie dat er nog aardig wat dames van toen nu nog meeschrijven. Na de geboorte van mijn (gezonde) zoontje was ik even klaar met ZP, dus ben al een tijd niet geweest...
    Nu ik weer zwanger ben merk ik dat ik dit topic toch weer ben gaan meelezen, en nu de vlokkentest weer dichterbij komt (24 maart) voel ik toch weer de behoefte om mee te kletsen.

    Veel dames momenteel weer zwanger zie ik, en veel rond de zelfde termijn! Alvast voorzichtig gefeliciteerd, hopelijk vooral goede berichten na de VT's!
     
  5. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    Hoi j10 wat leuk om weer wat van jou te horen! Wat leuk dat je ook weer zwanger bent. Hoe ver ben je nu?

    Beginneling: ik heb na de constatering van de afwijking bin twee verschillende genetica geweest. Zij gaven beide aan dat trisomie 14 vrijwel altijd een vroege miskraam geeft en dit geen zwangerschap uit kan zitten omdat het zeer lethaal is. Wat betreft de 92 procent op trisomie 13, dat vind ik denk ik wel voldoende. Als ik dat achteraf toch niet vind kan ik altijd nog verder onderzoek laten doen. We krijgen eerst nog een gesprek over de NIPT. Het komt ook allemaal een beetje op me af nu, ik weet het net sinds vandaag. Dus we zien het wel.
     
  6. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Hoi Rizzie, een van de voor mij bekende namen :)
    Ik zit vandaag op 10 wk, dus de echt spannende periode gaat er de komende anderhalve maand aankomen! We lopen aardig gelijk op!
    Kounelli en Beginneling, jullie ook maar een weekje verschil. Wat een toeval toch. Ondanks de situatie waar we allemaal in verkeren toch ook wel heel mooi :p

    Ow ja, kort mijn geschiedenis (praat misschien ook wel gemakkelijker):
    In 2012, na slecht bericht bij de 20wk echo helaas afscheid moeten nemen van ons eerste kindje. Via de klinische genetica bleek mijn man een translocatie 4-6 te hebben... We hebben meteen besloten het weer via de natuurlijke route te proberen, IVF is mij echt nog een brug te ver aangezien ik heel veel migraines heb en mij dat een 'slechte' combinatie leek met de gevraagde hormoonbehandelingen. Gelukkig was ik snel weer zwanger en hadden we het geluk dat het deze keer (weliswaar gebalanceerd) goed was. Nu dus weer in een spannende periode, maar vooralsnog heb ik er een goed gevoel over :)
     
  7. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Bedankt voor de tip, maar kunnen zij dat wel zien? Er wordt toch alleen op 3 chromosomen getest?:(
     
  8. justme7

    justme7 Lid

    8 mei 2014
    7
    0
    0
    NULL
    NULL
    Ah nee Puk, ik dacht dat je het over de vlokkentest/vruchtwaterpunctie had! Dan worden de chromosomen ook getest. Een NIPT heeft idd enkel zin bij trisomie 13,18 en 21.
     
  9. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Justme: oeps, sorry, ben er zo maar vanuit gegaan dat de translocatie bij nu zit, dom!

    Rizzie: wat bijzonder, gelijk ook al zo'n eind op weg! Gefeliciteerd!

    J10: volgens mij ken ik jou ook nog. Gefeliciteerd!
    Wat een hoop zwangeren ineens weer, en allemaal in dezelfde periode, gezellig. Biedt hopelijk hoop voor alle meiden die nog wachten!
     
  10. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Ja daar had ik het ook over, ik ben dus in de war met NIPT! Bij een vlokkentest worden alle chromosomen bekeken?
     
  11. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Zou zo fijn zijn als de NIPT in de toekomst ook voor uitgebreider chromosoomonderzoek gebruikt kan worden! Daar hebben wij hier nog niet zoveel aan, maar onze draagende kindjes misschien wel!

    Justme7, ons in verteld dat bij PGD altijd ICSI gebruikt wordt en er daarom juist geen natuurlijke selectie is van de spermatoide, ze moeten maar net de goede 'graaien'. Bij gewone IFV zou er kans zijn op 'klevende' cellen aan de embryo waardoor de test op die ene cel voor PGD 'vervuild' kan zijn. Maar goed, wij hebben alleen met de eigen klin.gen. Gesproken en niet met het PGD team in Maastricht.

    Puk, bij de vlokkentest kijken ze naar alles, dus de translocatie, mogelijke nieuwe 'foutjes' en de trisomieeen. Een stuk uitgebreider dan de NIPT dus, zoals al gezegd.

    Ik lees trouwens dat er wel meer bekend is over de kans op miskramen bij bepaalde locaties van de translocatie? Beginneling, zei jij zoiets? Wij kregen enkel de straigt forward kansrekening door, 50% kans op een foute combi, met op dat moment wel een verhoogde miskraamkans, zoals bij alle ongebalanceerde translocaties. Ben wel benieuwd of er voor Ch4 ook zoiets bekend is...
     
  12. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Okee, fijn, wat zijn jullie duidelijk zeg! Denk dat ik er dan toch voor ga, gewoon voor de zekerheid...
     
  13. september08

    september08 Fanatiek lid

    20 okt 2008
    3.356
    4
    38
    Leuk toch veel zwangeren op het moment!
    Als ik het allemaal lees, baal ik wel weer even van m'n miskraam en ei die nog steeds niet komt.. :(
    Miskraam is bijna 3 weken geleden.. Hoop niet dat ik week ellenlange cyclussen krijg...
     
  14. Beginneling

    Beginneling Actief lid

    25 apr 2008
    480
    0
    0
    J10, wat leuk, een voorzichtige felicitatie ook voor jou. Alle zwangere gaan echt zo'n beetje gelijk op, wat bijzonder!

    Rizzie, ik denk dat we het over 2 verschillende afwijkingen op 14 hebben. Jij hebt het denk over trisomie 14 (die is idd lethaal) en er is nog een 14 variant, UPD14, deze geeft geen hele ernstige afwijkingen, dus wel levensvatbaar. Snap dat er een hoop op je af komt. Goed dat je vooraf nog een gesprek hebt met iemand over de NIPT.
     
  15. Beginneling

    Beginneling Actief lid

    25 apr 2008
    480
    0
    0
    September, aaah niet leuk voor jou, snap dat je ervan baalt! Hopelijk heb je gauw je cyclus weer terug. Geloof dat ik na een miskraam ook steeds een hele lange cyclus had (de eerste na de mk) volgens mij is 6 weken dan normaal ofzo. Toitoitoi voor jou!
     
  16. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    Dames.... Ik ben in schok! Vanmorgen voor het eerst positief getest na 4 (voor mijn gevoel) hele lange maanden! Wat moet ik nu doen? Nog nooit eerder zwanger geweest. Huisarts inlichten? Verloskundige bellen? Ik ben niet onder behandeling van gyn, wel in september vorig jaar gesprek gehad bij klinisch geneticus in UMCG.

    De zenuwen gieren op dit moment door m'n lijf! Sjeminee! :O
     
  17. Puk2015

    Puk2015 Niet meer actief

    Mag ik vragen waarom je een gesprek hebt gehad bij de klinische geneticus? Ga er van uit dat het om een afwijking in je chromosomen was?

    Je kunt nu nog niet zoveel, rustig blijven.

    In mijn geval moet ik me melden en vanaf de 6 weken mag ik elke 10 dagen een echo. Dit wil mijn gynaecoloog toch een week of 12/14 volhouden. Daarbij zullen we waarschijnlijk met 10 weken een vlokkentest gaan doen, om chromosoomafwijking uit te sluiten.

    Ow en voor ik het vergeet, gefeliciteerd!!:D
     
  18. Saar2013

    Saar2013 Lid

    2 jul 2014
    91
    0
    0
    NULL
    NULL
    Bedankt Puk!

    Ja ik heb in september een gesprek gehad bij de klinisch geneticus omdat ik drager ben van een translocatie (8;20). Ik weet dit al mijn hele leven (en niet zoals veel vrouwen er pas achter gekomen na x aantal miskramen bijvoorbeeld). Mijn oudste zus (nu 31) is namelijk meervoudig gehandicapt door een ongebalanceerd patroon op deze chromosomen. Hierdoor is na haar geboorte de translocatie aan het licht gekomen in onze familie (vaders kant). Mijn broertje en ik zijn beide drager. Toen we in september besloten om binnenkort te gaan proberen, hebben we daar een gesprek gehad voor advies en extra uitleg.

    Jij bent dus onder behandeling bij een gyn @Puk? Dus daar moet jij je melden als ik het goed begrijp?

    Wat doen de andere dames? Zijn er hier ook vrouwen die niet bij een gyn onder behandeling staan, maar naar de verloskundige gaan? En vanaf hoe veel weken meld je je daar dan? Ik ben echt een groentje hoor jongens, haha!
     
  19. mi1983

    mi1983 Lid

    14 apr 2012
    47
    0
    6
    NULL
    NULL
    @saar: gefeliciteerd!!!!!!! Snap dat de zenuwen door je lijf gieren, hihi. Je kan idd nu nog niet zo heel veel. Ik ben ook gewoon onder behandeling bij de verloskundige en die kun je ook gewoon bellen voor een afspraak. Ik heb met 6 weken gebeld. Meestal doen ze pas vanaf 7 weken een echo. Ik zou gewoon bij de vk horen hoe zij er in staat en anders kun je je altijd nog in het ziekenhuis melden.
     
  20. Beginneling

    Beginneling Actief lid

    25 apr 2008
    480
    0
    0
    Saar, gefeliciteerd, spannend ook voor jou! Je kan met 6 weken een verloskundige bellen, wel even melden van de chromosoom dragerschap. Zij zullen dan wel zeggen hoe of wat! Geniet van het (zo snel!!) zwanger zijn geworden :)
     

Deel Deze Pagina