Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Helaas geen goede echo, het is weer niet goed. Daar was ik (ivm bloedverlies) al bang voor, maar heel rot om bevestigd te krijgen natuurlijk. Ik weet ook nog maar net van de translocatie, dus ik heb wel even voldoende om te verwerken nu...

    Omdat het nog zo vroeg is, kan ik pas volgende week een curretage of pillen krijgen. Na een extra controle echo, puur voor de zekerheid (moest geen hoop houden). De vorige keer heb ik voor pillen gekozen, maar dat duurde wel erg lang. Ik weet het nog niet. Ik wil eigenlijk zo snel mogelijk weer zwanger kunnen worden. Herkennen jullie dat?

    Over die opties bij een translocatie, ik heb het opgevat als dat iedereen met een wisseling op twee chromosomen dezelfde mogelijkheden heeft. Goed, goed maar drager, en een aantal combinaties waarbij steeds teveel of te weinig materiaal aanwezig is. Zelfs combinaties met een extra chromosoom zijn mogelijk, allees komt het dan waarschijnlijk nog niet tot je nod. Die zijn bij mij wel besproken, maar tellen eigenlijk niet mee (omdat de kans daarop heel klein is als je een positieve test hebt). Afhankelijk van waar het breekpunt zit heb je meer of minder kans op een miskraam of meer of minder kans op een kindje waar toch iets mee is later in de zwangerschap of bij de geboorte. Of heb ik het mis?
     
  2. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    Wat erg voor je Max, jij dus ook slecht nieuws te horen gekregen :(
    Ik heb bij mijn miskraam voor een curettage onder algehele narcose gekozen.
    Binnen 20 min waren ze klaar. De behandeling viel me erg mee.
     
  3. Beginneling

    Beginneling Actief lid

    25 apr 2008
    480
    0
    0
    Max, wat naar om nu toch die bevestiging te krijgen. Hoewel je hoop al eigenlijk weg is zit er misschien toch nog een sprankje hoop ergens. Heel naar. En ik weet precies hoe je moet voelen, net de mededeling dat je een translocatie hebt en daarna gelijk een miskraam, zo ging het bij mij ook.

    Hopen dat als je weer voor de pillen gaat dat die beter hun werk doen dan de vorige keer. Mijn ervaring is wel dat het niet altijd hetzelfde gaat met die pillen. De ene keer gaat het sneller dan de andere keer.

    Welke translocatie heb jij eigenlijk?
     
  4. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @Max: helaas voor jou geen goed nieuws. Ook al voel je het aankomen, het blijft toch een klap. Veel sterkte.
    Ik heb geen ervaring met pillen om een miskraam op te wekken, ik heb gewacht tot het vanzelf kwam (daar ging nog wel een week overheen, en toen was het vruchtje al minstens een week dood). Ik snap je wens om gelijk weer zwanger te willen zijn, aan de andere kant had ik voor mezelf de 'wachttijd' ook wel nodig om het een beetje te verwerken.

    Voor wat betreft de opties: ik weet niet of dat voor elke translocatie hetzelfde is. Bij mij zit een chromosoom 13 aan een chromosoom 14 vast, wat een Robertsoniaanse translocatie heet. Mijn man is 'normaal'. Ik heb aan de hand van een schemaatje 6 opties gezien: 1. normaal patroon (van ieder chromosoom keurig 2); 2. drager (het translocatie chromosoom + een losse chromosoom 13 en 14); 3. een chromosoom 13 te weinig; 4. een chromosoom 14 te weinig; 5. het translocatiechromosoom + een extra chromosoom 14; 6. het translocatiechromosoom + een extra chromosoom 13.

    De opties 3 en 4 leiden eigenlijk altijd tot een (heel) vroege miskraam, omdat met te weinig info een kindje niet tot ontwikkeling komt. Optie 5 eindigt meestal ook in een vroege miskraam. Optie 6 blijft soms zitten en kan zelfs levend geboren worden. Dat laatste (en slechtste) scenario hebben we getroffen met ons dochtertje.

    Dat van dat breekpunt kan wel kloppen, volgens mij ligt dat ook een beetje aan de chromosomen waar het om gaat (en de vorm daarvan).
     
  5. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Nina28 Mag ik vragen hoelang je daarna nog bloedverlies had. Ik bedoel krijg je ook weer snel een cyclus. Met die pillen duurde het nabloeden ook zo lang (weken).

    @Beginneling Jij ook slecht nieuws van de afwijking en een miskraam vlak na elkaar. Het voelt alsof ik in een nare droom ben blijven hangen. Voordat ik deze keer weer zwanger werd, kreeg ik nog van alle kanten te horen dat mijn kansen nog helemaal goed waren... Hoe anders is het nu. Ik heb vandaag ook direct aangeven dat ik een eerste gesprek over pgd wil. Dat lijkt me heel zwaar, maar dit is ook heel zwaar...
    Hoe zwaar vind jij het traject zelf? Ik kan me voorstellen dat je nog niet bekomen bent van de teleurstelling. Wel fijn dat je direct doorkunt. Ik heb even teruggelezen wat er de eerste keer misging. Ik hoop dat je dit keer ruim keuze hebt uit goede embryo's!
     
  6. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Elmootje Jouw berichtje had ik over het hoofd gezien. Ik had blijkbaar meer dan 10 minuten nodig om te typen...
    Ik begrijp dat jouw opties weer heel anders zijn, want dat is dus geen verwisseling, maar een verplaatsing van één chromosoom. Ik ben wel voldoende wijzer geworden voor nu, geloof ik ;) Wat vreselijk verdrietig dat je dochtertje toch die translocatie had. Wij hebben ook 3-5% kans op een zwangerschap die wel goed verloopt en dat het kindje dan toch een ongebalanceerde translocatie heeft. Maar ja, die kansberekeningen... Zijn jullie er bij je dochtertje achtergekomen na je bevalling of bij de 20 weken echo? Het was natuurlijk jullie eerste, dus waarschijnlijk wisten jullie nog van niets?

    Fijn dat je niet veel klachten hebt. Ik word meestal ook makkelijk zwanger gelukkig. Maar ik voel me met 7 weken toch al echt super beroerd. En dat heb ik er met alle liefde voor over, maar dan liever niet voor niets...
     
  7. happy3

    happy3 Niet meer actief

    @Max,jammer dat het niet zo heeft mogen zijn.
    Waarom willen ze nu nog niks ondernemen, ik bedoel dan pillen of curettage? Bij mijn eerste zwangerschap lag ik 15u na slecht nieuws al op de operatie kamer, bij de tweede heb ik zelf gevraagd om met pillen de miskraam op te wekken, ik kreeg een week van mijn gyn, daarna alsnog curettage gehad (zij wist van te voren dat het niet spontaan zou komen vertelde ze me achteraf;))
    Ik dacht als ik het zie afkomen dat het makkelijker te verwerken zou zijn, weet dus nog niet of dat dat het geval is.
    Na een curettage heb ik een maand of 2 à3 nodig om mijn hormoonhuishouding terug op orde te krijgen, ik word sowieso niet snel zwanger.
     
  8. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    o Max, jullie dus ook weer slecht nieuws. Heel veel sterkte hoor.
    Ik heb zelf niet zo een goede ervaringen met pillen, heb dan liever een curretage onder narcose, zodat alles ineens over is, zonder al die lichamelijke pijn
     
  9. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ max wat erg dat het nu weer mis is, ook al verwacht je het, de hoop dat het toch goed zit blijft altijd. met het nieuws van de chromosoomafwijking erbij is dat zeker ontzettend veel om te verwerken.
    Bij mij kwam het de eerste keer vrij snel vanzelf, de tweede keer wilde ik ook wachten na de echo want ik was erg bang voor het idee van curretage, na 1,5 week kwam het eindelijk en toen kreeg ik zo een erge bloeding dat ik met de ambulance naar het ziekenhuis moest. de 1,5 week wachten terwijl alles in je leven gewoon doorgaat en de gedachte dat het op het werk kon gebeuren of ergens anders vond ik ook niet helemaal niet fijn. Dit wilde ik dus ook niet meer. afgelopen keer heb ik voor de pillen gekozen, na deze 3 dagen te hebben gebruikt kwam het meeste af, helaas bleef er steeds wat weefsel achter en heb ik nog een kuur provera moeten hebben en in totaal heeft het 2,5 maand geduurt voordag ik van al het vloeien af was, nu net 2 weken geleden. Wel had ik de dag nadat ik stopte met vloeien wel een ovulatie volgens de test. Door al bovenstaande heb ik voor mezelf wel besloten om mocht het me nog een keer overkomen de volgende keer voor een curretage te gaan. het punt hier is wel dat je meestal langer dan een week moet wachten om daarvoor terecht te kunnen.

    iedereen bedankt voor de reacties ivm maatschappelijk werk bij pgd. fijn te horen dat je zelf de keus hebt en dat het niet noodzakelijk is. Wel apart dat het niet vanuit het pgd ziekenhuis zelf uitgaat, dan zal het wel door het umc groningen zelf zijn bedacht dit zo te doen.
     
  10. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    #410 nina28, 23 nov 2011
    Laatst bewerkt: 23 nov 2011
    Max, ik heb hele goede evaringen met de curettage.
    Bij mij liep alles volgens het boekje: Eerste week een beetje bruine afscheiding en precies 4 weken na de curettage kwaam mijn menstruatie weer op gang. Bloedverlies heb ik helemaal niet gehad eigenlijk. haha, de gyn heeft zeker alles eruit gezogen.
    Heb meteen mijn regelmatige cyclus terug gekregen.
    Wat de pillen betreft heb ik slechte ervaringen, extreme buikkrampen en alsnog het vruchtje niet verloren.
    Een volgende keer zou ik meteen voor de algehele narcose gaan.
    Het was zo een opluchting om dat vruchtje kwijt te raken en kom meteen weer verder zonder dat nare gevoel een dode vrucht mee te dragen en onnodig pijn te moeten lijden.
    Maar goed, dat zijn mijn ervaringen. Een ander ervaart het misschieen weer anders.

    Welke translocatie heb jij alweer max?
    En jij happy? Kan het allemaal niet meer bijhouden, behalve van Elmootje, Rizzie en Beginneling weet ik dat ze de zelfde transocatie hebben als ons, 13 en 14.
     
  11. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Jeetje Max wat vervelend!! Heel veel sterkte!!!

    Wat hebben er veel translocatie 13 en 14...
    Ik heb translocatie 5 en 6. Toen mn zusje vroeger daarvoor is onderzocht (en ik ook..) waren er toen niet zo veel op de wereld. Dit is ongeveer ruim 14 jaar geleden al die onderzoeken. Maar als ik ga googelen kon ik ook niet veel 5 en 6 tegen. Wel veel 13/14, 2/6. Hmm... Soms voel ik me echt de enige op de wereld :x

    Nou fijne avond allemaal!!!
     
  12. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    Ahhh, Coco...maar inderdaad, translocatiedrager 13, 14 komen het meest voor staat in ons verslag van de KG.
     
  13. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Bedankt voor alles reacties. Het is niet echt een makkelijk onderwerp om zomaar te bespreken. Wat dat betreft ben ik blij dat dit forum er is.

    Mijn translocatie is 17/20, die heb ik hier nog niet voorbij zien komen geloof ik. Van chromosoom 17 is een groot deel verwisseld met een klein deel van 20.

    De gyn wil nu nog niets doen om het op te wekken, omdat het vruchtje de grootte had van 5 weken. Ik zou ruim 7 weken moeten zijn. Hij wil na een week een controle-echo maken. Maar hij zei ook dat ik geen hoop moest hebben. Dat heb ik ook niet, heb nu elke dag bloedverlies. Maar ik verwacht niet dat mijn lichaam het echt zelf gaat afstoten.
     
  14. happy3

    happy3 Niet meer actief


    Ff kort Hier 5,16
     
  15. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Ook even snel berichtje van mij, moet nodig de honden gaan uitlaten en daarna aan het werk ;). Ik heb een translocatie op 8/13, die hebben bij mij een stukje uitgewisseld.
     
  16. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    mijn translocatie zit tussen 12 en 21.

    hoe is het hier met iedereen? Wij beginnen stilaan een beetje terug in ons normale ritme te komen. Ik ben nog wel thuis in de ziektewet, maar mijn man is terug aan het werk ondertussen
     
  17. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Hier goed, ben vandaag aan mijn nieuwe werk begonnen, wel even spannend hihi. Ook hebben we de brief van het AZM binnen en kan ik bellen om een afspraak te maken.
     
  18. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ petra het zal niet makkelijk zijn allemaal, heb je wel wat afleiding?

    @ nynke zeker spannend een nieuwe baan, hoe was je eerste dag? wat voor werk doe je?

    hier gaat alles wel goed, zit net in mijn eerste echte menstruatie na de MA van september en die is precies op dag 32 begonnen sinds de eerste dag bloeding van de provera kuur, dus zit nog op mijn oude schema gelukkig. Ik was bang dat de provera kuur daar verandering in zou brengen. Vrijdag heb ik naar het UMCG gebeld en aangegeven dat we het traject van PGD willen starten. nu moeten we eerst wachten op een oproep voor een gesprek in het UMCG, dat duurt ongeveer acht weken en dan worden we pas aangemeld in Maastricht. Dus dat gaat allemaal nog wel even duren, maargoed ben in ieder geval blij dat we de eerste stap hebben gezet.
     
  19. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    ik ben eigenlijk heel weinig thuis, ga er vaak op uit, zo ben ik vandaag met ons meisje een lange wandeling door het bos gaan maken.
    Zaterdag werkt men man, en heeft men broer ons meegenomen voor een lange wandeling aan zee.
     
  20. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    o Rizzie, wat spannend voor jullie zeg! het gaat dan ook voor jullie starten
     

Deel Deze Pagina