@Nynke Jellie: wat verdrietig! Hoe ver was je nu? Het feit dat je wel zwanger kunt worden zou juist misschien de slagingskans van IVF/PGD kunnen vergroten (althans, die theorie heb ik inmiddels bedacht). Veel sterkte. Ik hoop dat je er lichamelijk niet teveel last van hebt. @Max: dat vind ik wel een goede, ook pech raakt een keer op. Die noteer ik even. Ik heb het trouwens ook altijd over goede en slechte eicellen, slecht wil zeggen dat er of teveel of te weinig aan chromosoom in zit. Maar misschien is dat wel onzin en werkt dat zo helemaal niet. @Coco: wat vervelend om niets te horen. Ik snap wel dat ze het druk hebben in het ziekenhuis, maar het is voor degene om wie het gaat (een mens, en geen ziekte / afwijking waar toevallig nog een persoon aan vast zit) zo belangrijk om serieus genomen te worden en snel antwoord te krijgen op vragen. Overigens heb ik met mijn beperkte contact met het UMC wel goede ervaringen. Hier: ik ben bang dat ik hier straks ook geen goed nieuws zal brengen. Ik blijf maar vleugjes bloed zien en mijn baarmoeder is mij iets te actief. Wel voel ik me nog steeds zwanger, dat verwardt me dan weer.
Dankjewel meiden. Ik zat nu volgens eigen berekening op 6 weken precies vandaag. Lichamelijk niet veel last nee, alleen was het vanochtend rennen naar de wc, om niet alles wat ik aan had + beddengoed een ander kleurtje te geven. En af en toe wat krampen. Verder regelt mijn lichaam het wel goed. Wat jou gyn zei Max vind ik wel een hele goeie, die ga ik onthouden!
@ nynke: wat een verdrietig nieuws! heel veel sterkte!! wat de PGD bestreft: bij zwangerschap is er telkens maar 1 bevrucht eicel maar stel dat je bijv acht eitjes hebt bij PGD dan is de kans een stuk groter dat er tenminste 1 goeie bij zit dan wanneer er op de natuurlijke manier maar 1 is die bevrucht kan worden. @ max: dat is inderdaad een goeie van jouw gyn! @elmo: ik hoop zo voor je dat het allemaal goed is, het is ook ontzettend verwarrend als je je wel zwanger voelt maar toch bloed verliest. ik hoop zo voor je dat het bloeden niks te betekenen heeft.
Lieve mensen, Ik heb vandaag te horen gekregen dat ik een gebalanceerde translocatie heb na 2 ma's met 11 en 13 weken en een vmk met 6 wk en een gezonde zoon (! ). Dit werd mij telefonisch medegedeeld en ik was nog op mijn werk maar met mijn jas al aan en collega's in de buurt. Ik ben toen naar buiten gelopen en heb het aangehoord.. Het was echter al na 17u dus een beetje vluchtig. Ik weet verder niet veel meer.. behalve dat hij zei dat ik 50 % kans heb op een miskraam/missed abortion de eerste 12 weken, daarna een punctie en zou de kans 1/3 zijn geloof ik dat hij zei op dat uit de punctie komt dat kindje afwijking heeft. Ik vroeg of ivf tot de mogelijkheden behoorden om zo psychisch leed te voorkomen. Hij zei enkel dat je hiervoor naar Maastricht of Belgie moet reizen en dat hier ook grote nadelen aan kleven en je er niet zomaar voor in aanmerking komt; hij zei de kans op een gezond kind is best groot. Nu krijgen we voglende week een afspraak met deze gynaecoloog. maandagochtend belt hij... Enerzijds ben ik verdrietig dat ik iets heb, anderzijds geeft het ook een soort van controle. Ik wist toch al dat we een verhoogde kans zouden hebben nu weet ik tenminste waarom. Waar ik wel heel verdrietig van wordt is dat ik nooit nekplooitmeting etc heb gewild en altijd heb gezegd mocht het nou een gehandicapt kindje zijn, dan is het welkom.. maar hij noemde geen punctie doen eigenlijk niet als optie. Kunnen jullie mij iets vertellen over de risico's of is dat afhankelijk van op welk chromosoom de translocatie plaatsvindt? Verder wil ik weten: onze zoon is op het oog gezond. Kan hij toch iets hebben? Mbt een volgend kindje: deze wens is enorm groot maar ik zou mijn zoon/dochter eigenlijk liever niet willen opzadelen met het enorme verdriet als zij kindjes willen en steeds miskramen etc krijgen.. Veel vragen maar ontzettend bedankt voor het beantwoorden. Ik wil zo graag antwoorden en dan moeten we ook nog eens het weekend door..
Hoi Bunchy, Ik weet het ook pas een maand en had precies dezelfde vragen. Ik ga een poging doen om te reageren, mar het is werk met mijn telefoon, dus let niet op de tikfouten... Ik kreeg het trouwens ook op mijn werk te horen. De vragen kwamen nadat ik had opgehangen... En ik heb ook en gezonde dochter. Mijn ervaring is dat je niet zoveel hebt aan de antwoorden van de gyn. Je kunt het beste een afspraak regelen met een genetische arts. Daar kaneen lange wachttijd voor zijn, maar mijn ervaring is dat als je uitlegt dat je meer duidelijkheid wil, je in het umc binnen 1 of 2 weken terecht kunt. De gyn weet er gewoon niet zoveel van. De gen. arts verzekerde mij dat er geen kansrekening gegeven kan worden over een miskraam. Dat er teveel is wat ze niet weten en dat elk lichaam toch anders reageert. Waar ze verder zei. Elk gezond kind van iemand met een translocatie heeft 50% kans op de translocatie. ER is dus ook 50% kans dat je zoontje (en mijn dochter) 'gewone' chromosomen heeft. Ik vroeg me ook af of ze nog iets kon hebben,maar je zoon is in principe net zo gezond als jij...
Ik ga even in een nieuw bericht verder, want de internet verbinding is hier niet goed en straks ben ik alles kwijt... Je vroeg je ook af hoe het zat met een punctie. Je bent zeker niets verplicht. Wij neigen bij en zwangerschap die goed gaat en goed voelt naar geen punctie. Van de genetische arts kreeg ik nadrukkelijk geen advies, alleen info. Bij mij is de kans na 8-10 weken heel groot dat het goed zit. Toch is er bij mij wel een kans op en kindje dat gehandicapt geboren wordt, maar wel levensvatbaar is. Die kans wordt wel veel kleiner na een goede 20-weken echo, maar hoeveel kleiner kon ze niet zeggen. Dit dilemma en de afweging over de punctie heeft ons doen besluiten om zsm op de wachtlijst voor ivf met embryo selectie te willen staan. Dat kan overigens ook in groningen en utrecht, je moet dan 1 keer naar maastricht. De wachttijd is helaas rond de 1,5 jaar. Hoewel ik hier soms andere dingen lees, ga ik daar maar vanuit. Dat valt het misschien nog mee. Tot die tijd, maar blijven proberen. Het kan zomaar goed gaan, dat bewijs heb ik gelukkig (en jij ook). Mijn dochter is heel goed gelukt Ik zal je bericht nog een keer doorlezen, maar ik geloof dat ik overal op gereageerd heb! Als je nog vragen hebt, stel ze gerust. Iedere persoonlijke ervaring is natuurlijk anders, maar er zijn ook veel overeenkomsten. Ik hoop dat je wat aan mijn verhaal hebt.
Dank je wel voor je antwoorden! al heel erg opgelucht dat mijn zoontje daadwerkelijk gezond is. Ik las nl over leerstoornissen etc maar dat is dus uitgesloten begrijp ik! De antwoorden die ik wel graag van de gynaecoloog wil zijn wat betreft vlokkentest/punctie. Mocht ik zwanger raken en de 11/12 wk halen, dan lijkt het me echt verschrikkelijk om een punctie pas met 16 wk te krijgen met de kans op een miskraam.. dat flitst steeds door mijn hoofd; stel dat het dan misgaat terwijl het een gezond kindje betreft. Doe je altijd ene punctie? of kunnenze ook een kansrekening geven en dat bij een hele lage kans je alsnog besluit geen punctie te doen? En de combinatietest geldt denk ik niet voor ongebalanceerde chromosoomafwijkingen he? dank je wel hoor, super fijn en lief dat je hebt gereageerd.. ik zit vol met vragen!
sorry, zag je tweede bericht nog niet, heb je ook net pas geschreven dus poste mijn bericht op dezelfde tijd. ga het nu lezen
@ bunchy: je zult wel erg geschrokken zijn van het nieuws! wat vervelend dat ze ook niet wat meer tijd hebben genomen om het uit te leggen, maargoed de vragen komen meestal pas achteraf. gyneacologen weten vaak ook niet zo heel veel van dit soort zaken en vaak wordt je doorgestuurd naar de klinisch geneticus, die je hier alles over kan uitleggen. Weet je ook welke translocatie je hebt? wat betreft de kansen is lastig uit te leggen, tot nu toe lijken ze bij iedere translocatie ongeveer hetzelfde te zeggen. op dit forum hebben we namelijk met verschillende translocaties te maken en iedereen heeft ongeveer hetzelfde te horen gekregen. Dit zijn natuurlijk gemiddelden. het is eigenlijk gewoon een kwestie van pech of geluk. er wordt één eicel bevrucht en die ene eicel heeft of een goede samenstelling van chromosomen of een slechte, het is afhankelijk van hoe deze versmolten en gedeeld zijn. op pagina 40 van dit forum zie je de kansberekening van een aantal van ons. wat betreft je zoon is idd zoals max al aangeeft, hij heeft 50% kans om drager te zijn, dit houdt in dat hij er later bij de verwekking van kinderen ook last mee kan krijgen. bij jongens vertaald dit zich meestal in slecht zaad. verder is hij zo gezond als een vis met deze chromosoomafwijking, omdat wel al het erfelijk materiaal aanwezig is. met een translocatie heb je altijd recht op ivf met PGD, afhankelijk van waar je woont kun je voor de behandelingen in verschillende ziekenhuizen in het land terecht en hoef je slechts één keer voor een intake naar maastricht. wel is de wachtlijst lang, ongeveer 1.5 jaar is mij verteld. op de site van het umc maastricht kun je ook meer lezen over pgd en welke ziekenhuizen hierbij zijn aangesloten. sterkte met het verwerken van dit nieuws!
Nog even... Over een kindje met hetzelfde opzadelen, dat heb ik ook aan de arts voorgelegd. Stel dat een kindje hetzelfde heeft, over 20 of 30 jaar kunnen ze zoveel meer. Over een par jaar bijvoorbeeld kunnen ze uit en bloedtest zien of het kindje down heeft. Dat kunnen ze in de toekomst hiervan ook wel denk ik. En de mogelijkheden zullen dan ook groter zijn. En mijn afweging, ik ben er zelf toch ook liever wel Veel sterke, deze uitslag krijgen is toch niet niks. Aan pgd worden volgens mij dezelfde eisen gesteld als aan ivf. Er moeten wel wat onderzoeken worden gedaan en je mag bijvoorbeeld niet te veel overgewicht hebben. Maar over de voorwaarden kunnen anderen hier je meer vertellen. Dat het zwaar is geloof ik direct, maar steeds en miskraam en al die keuzes is ook zwaar...
Dank je wel voor je uitgebreide antwoord! Heel erg fijn! Mijn man en ik hebben altijd gezegd bij de vorige zwangerschappen (nooit combi-test laten doen) dat een gehandicapt kindje ook welkom is. Maar nu beseffen we ons des te meer dat een kindje met een ongebalanceerde translocatie zeer ernstig gehandicapt is wat mogelijk niet of nauwelijks (kasplantje) met het leven verenigbaar is. Dat lijkt me afschuwelijk en dan niet alleen in de eerste plaats voor onszelf. we vragen ons alleen af wat er uit een punctie komt? is het een kans of een ja of nee omdat je schrijft dat je nog steeds een kans hebt na de 20 wk echo op een gehandicapt kindje? en is een vlokkentest ook een optie; is iig eerder heb ik begrepen en dan kun je je evt nog laten curreteren ipv bevallen? en uit een combitest (nekplooi en bloedoz) daar komt geen ongebalanceerde chromosoomafwijking uit voort of toch ook wel? en kun je niks vertellen over kansen? onze gynae had het wel over 50-50 en dan nog iets van 1/3.. Dank je wel! ps ga maandag meteen naar het umc bellen en ga ons ook zeker op wachtlijst laten plaatsen!
om nog even op de punctie terug te komen, mocht het om een ongebalanceerd chromosomenpatroon gaan dan is dat (vaak wel) maar niet altijd zichtbaar bij een 20 weken echo is mij verteld. het is een lastige afweging die je dan moet maken, want wil je zo lang wachten voordat je het weet en dan een beslissing moeten maken en wat als ze het missen op de 20 weken echo omdat het kindje niet zoveel afwijkende uiterlijke kenmerken heeft en je het kindje uiteindelijk voldraagt en het dan niet levensvatbaar blijkt te zijn. er is een kleine kans dat de vlokkentest of punctie een miskraam opwekt en als dit achteraf een gezond kindje betrof dan is dat extra pijnlijk. het is kiezen uit allemaal kwaden en dat maakt het ontzettend lastig. hierin is ook geen tip te geven, je moet je eigen gevoel volgen en op een rij zetten wat je denkt aan te kunnen en welke je voorkeur heeft ( weet niet hoe ik het anders moet zeggen)
Voor de kansen moet je even kijken op pagina 40 van dit forum, zie mijn eerste bericht. de vlokkentest kan rond elf weken, hierbij is de kans 1,5 procent dat het mis gaat. de punctie word gedaan rond 16 weken en hiervan is de kans 1% dat je een miskraam krijgt door de punctie ( gemiddelden he) bij beide kunnen ze 100% zeggen of je kindje iets heeft of niet aangezien ze de samenstelling van de chromosomen hiermee kunnen bekijken. de combitest is voor deze afwijking geen optie.
Ik weet nog niet welke translocatie ik heb... vraag ik maandagochtend als gynaecoloog mij belt. wat ontzettend lief dat jullie reageren! Super fijn! zoveel onzekerheden hier. maar als ik kijk naar kansen op mk dan zou toch iedereen voor vruchtwaterpunctie kiezen? dan hoef je iig niet te bevallen en kans op mk is niet veel groter dan punctie. ik denk niet dat ik geen onderzoek kan laten doen want een doodgeboren kindje, erger kan ik me niet voorstellen bijna. ik ga nu kijken naar blz 40. dank je wel
1 of 1.5% lijkt niet zo veel, maar de kans op een translocatie is 0,5% en wij zitten ook allemaal in dat schuitje helaas. het blijft dus een erg lastige afweging om te maken die voor iedereen weer anders zal zijn.
Ik wil graag maandagochtend meteen een afspraak maken met een klinisch geneticus maar waar kan ik deze vinden? in elk zkh? Utrecht is het dichtste bij voor ons.. en hoe kan ik regelen dat ik ook op de wachtlijst kom voor ivm met pgb?
en waarom zou mijn gynaecoloog zo negatief hebben kunnen reageren toen ik vroeg of ik in aanmerking zou kunnen komen voor ivf? hij zei ik denk het niet, en aan ivf kleven ook grote nadelen... wat zijn precies de nadelen? en waarom zijn gynae's er niet zo'n voorstander van eigenlijk?