je hebt een verwijzing nodig van de gyneacoloog voor de klinisch geneticus. volgens mij beschikt elk academisch ziekenhuis over een klinisch geneticus. wellicht is de gyneacoloog niet op de hoogte van de criteria voor ivf betreft chromossomafwijkingen. veel gyneacologen krijgen hier weinig mee te maken. ivf is natuurlijk een lang traject dat veel van je vraagt, je moet hormonen spuiten, je krijgt een punctie om je eicellen uit je lichaam te halen. het slagingspercentage is ongeveer 25/30% wanneer er goede emryo's uitkomen voor terugplaatsing. ook is het afhankelijk van het aantal eicellen dat ze kunnen oogsten en het aantal embryo's dat niet is aangedaan, dus positief getest is. vervolgens moeten deze embryo's op een goede manier gaan delen om voor terugplaatsing in aanmerking te komen. het slagingspercentage is dus van vele factoren afhankelijk. als je op google zoekt op pgd umc maastricht dan kom je op een pagina van het ziekenhuis waar je hierover veel info kunt vinden.
en dan bedacht ik me ineens dat het ook mogelijk is dat mijn directe familie het ook heeft (broertjes/zusjes).. misschien ook niet. Mijn moeder heeft gezonde kinderen gekregen maar ook een miskraam. Hoe ga je hier mee om? Ik vertel ze natuurlijk dat ik het heb maar moet ik er dan ook bij vertellen dat zij ook een kans hebben?
als je bij de klinisch geneticus bent krijg je ook formulieren mee voor onderzoek op de rest van het gezin. meestal laten ze eerst de ouders testen, als één van hun het heeft dan is de kans dus 50% dat je broers/zussen het ook hebben. zijn zij al op de leeftijd dat ze eventueel kinderen zouden willen? als dat zo is kun je altijd aagvenen hoe het zit en erbij zeggen dat er ook bij jou in aanleg iets fout heeft kunnen gaan en dat zij het dan dus sowiezo niet hebben. wie zich dan wil laten testen die kan dit doen. als ze nog jong zijn kun je ook gewoon eerst je ouders laten testen en mochten zij het niet hebben dan is er voor hun geen reden om zich later te laten testen. Mocht het wel van één van je ouders afkomstig zijn dan is het wellicht ook nodig om de broers en zussen daarvan te laten testen mochten zij ook kinderen hebben die nog graag kinderen zouden willen. Helaas komt er veel bij kijken.
Nynke Jellie, wat ontzettend verdrietig zeg. Heel veel sterkte hoor! Bunchy, welkom hier. Wat een slag zullen jullie gehad hebben met zo een nieuws, en dan via telefoon. Ik heb hier al eens gepost dat ik het nederlands systeem toch erg vindt. Wij werden uitgenodigd voor een persoonlijk gesprek, waar behalve een geneticus ook een psychologe bijzat. Over het wel of niet vertellen aan de familie, hier zijn eerst mijn ouders en broer getest, aangezien zij het niet hebben is verdere familie onderzoeken niet nodig gebleken. Je vroeg ook naar een punctie, zoals je in mijn onderschrift kan lezen hebben wij al 3x een zwangerschap gehad die langer dan 16 weken duurde, en dus 3x punctie gehad. 2x is de punctie vlot verlopen, maar bij de eerste zwangerschap bleek Elias* zwaar gehandicapt en hebben we dus zelf beslist de zwangerschap af te breken. Liene is in 2010 gezond geboren, maar is wel draagster, net als ik. Soms voel ik me schuldig, omdat zij dit ook heeft. maar bij genetica hebben ze ons verzekerd dat dit geen reden mocht zijn om geen kinderen te willen. Ook met pgd trouwens kunnen dragerschap niet uitsluiten. Vorige maand verloren we dan onverwacht Nelle*. Zij is geboren door een infectie die ik opliep na de vruchtwaterpunctie. Het kan dus inderdaad mis gaan hierdoor. later hebben we wel gehoord dat zij een gebalanceerde translocatie had, dus zowieso was zij ook zwaar gehandicapt geweest. Wij hadden, als zij niet spontaan geboren was, ook deze keer de zwangerschap afgebroken. Ondanks al onze miskramen en vlindertjes willen wij nog steeds via natuurlijke weg een brusje, al is het soms enorm zwaar.
Wat een verdrietig nieuws hier. @Nienke, heel veel sterkte en een dikke knuffel van mij. @Bunchy, wat een vervelend nieuws. Helaas hebben we hier allemaal mee te maken. Ik denk dat je het allemaal moet laten bezinken, ik vond het nieuws in het begin ook schokkend. Inmiddels kan ik er beter mee omgaan. Wat zeker geholpen heeft is de afspraak met een Klinische Geneticus. Ze kon ons enorm geruststellen,volgens haar is een op de 4 drager van een of ander afwijking. Is het niet chromosomaal dan iets anders. Een fijn gesprek was dat. Alleen de Uroloog waar mijn partner onder behandeling is is erg negatief. Mijn man is drageer van translocatie 13/14 en heeft heel weinig zaadcellen (onder 1 mlj), dat heeft met de chromosomen te maken. Hij achte de kans om spontaan zwanger te worden nihil. Alleen ICSI zou een kans bieden. Toenertijd, jong en onbezonnen, hebben we ervan afgezien en dachten we ook gelukkig te zijn zonder kids. 1,5 jaar later na dat gesprek ben ik toch spontaan zwanger geworden! We hebben helemaal niet bij die translocatie stilgestaan en iets mee gedaan, dat was meer uit onwetenheid. Een perfecte zwangerschap en een prachtige zoon gekregen. Vanwegen mijn gezondheid en medicatiegebruik en recente kinderwens werd ik van mijn specialist doorgestuurd naar een Gyn. In mijn dossier van jaren geleden zag hij dat mijn partner die translocatie heeft. Hij vond het onverantwoordelijk dat ik in mijn eerste zwangerschap niets mee gedaan heb en stuurde me door naar de klinische arts... Daar ben ik heel blij mee geweest naar dat vervelende gesprek dew 2e keer met de uroloog die de kans nog steeds nihil acht. Terwijl we anders hebben bewezen. Natuurlijk is de kans op mk verhoogd maar we hebben toch bewezen dat er ook kans is op een gezond kind. Jeetje, wat een lang verhaal heb ik hier neergezet. Ik hoop dat je ook meer duidelijkheid hebt naar een gesprek met de klinische arts.
Elmo, hoop ook heel erg voor je dat het goed zit. Bovendien moet het wel goed gaan bij jou, er zijn hier de laatste tijd al genoeg zwangerschappen mis gegaan... Duim, duim... Bunchy, wij zijn bij een hele aardige genetica geweest in het umc. Als je wil kan ik je maandag haar naam wel mailen. Ik heb zelf een afspraak gemaakt, niet mijn gyn. Ze heeft anderhalf uur de tijd genomen om alles uit te leggen en me gezegd dat ik altijd kan bellen als we nog vragen hebben.
Wat ontzettend fijn en altruistisch van jullie dat jullie zo de tijd hebben genomen om mijn vragen te beantwoorden! Max, fijn als je haar naam en nummer door wilt geven. We zitten bij een ander zkh (niet academisch) in Utrecht maar dat is dus geen probleem. Hopelijk kunnen we er ook een beetje snel naar toe. petra, wat ontzettend verdrietig om te lezen dat jij 3x een punctie hebt gehad. Gelukkig heb je ook een gezond kindje! Mag ik vragen waarom je niet voor een vlokkentest hebt gekozen? Dat kan al vanaf 11 weken en heb je ook duidleijkheid en dan kun je kiezen voor een zuigcurretage, je was telkens al zo ver en 'bevallen van zo'n groot kindje' lijkt me echt vreselijk. Ik heb altijd gezegd, een kindje met down is welkom mits het niet al te erge bij-handicaps heeft, zoals. maar bij een ongebalanceerde chromosoomafwijking gaat het altijd om een hele hele erngstige handicap he? dan hoef je eigenlijk niet te twijfelen toch of je het houdt of weg laat halen? En wat werd er bij jullie gezegd over kansen? als je de eerste 12 wk goed doorkomt, hoe groot is dan in het algemeen dat het kindje toch een ongebalanc. translocatie heeft?
Bunchy, ik denk dat het heel moelijk is om uberhaupt kansberekeningen te maken. Ieder individu is anders en er valt gewoon niet in getallen een voorspelling te maken. Mijn schoonmoeder heeft de translocatie aan mijn partner doorgegeven en heeft zelf naast 2 vroeggeboortes 6 gezonde kinderen gekregen, geen miskramen. Mijn schoonzus heeft het ook en heeft 2 gezonde kids en 2 miskramen gehad. Nu weer zwanger van de 3e en de echos zien er perfect uit. Het kind is aan de hele grote kant en er lijkt niets mis mee te zijn. Zelf heb ik 2 mk gehad en een gezonde zoon. Volgens de klinische arts valt er niets over te zeggen, volgens de uroloog hebben wij 4% kans op een mk en 1% kans op een levend geboren kond met trisomie 13. Volgens de Gyn kan het alle kanten op. Zoveel artsen zoveel meningen, alleen de natuur neemt uiteindelijk de beslissing. Wij hebben allmaal wel gemeen dat we met veel onzekerheden een zwangerschap (als het wil lukken) tegemoet gaan.
bunchy, wij kozen bewust niet voor de vlokkentest omwille van het risico dat daaraan vast hangt. Bij ons zit 50% het syndroom van down vast aan mijn translocatie, en dus hebben we met de nekplooi al wel een idee hoe het zit. Met een erg slechte nekplooi kiezen wij voor een vlokkentest, met een goede voor een vwp. Elias* zat op 3mm, wat randje is, maar toen wisten we nog niet dat ik de translocatie had. Liene had 1 mm, wat perfect is, daarom het risico van de vlokkentest niet willen nemen. Nelle had 2;2mm, wat eigenlijk wel goed was, daarom ook vwp bij haar. Kansberekeningen durf ik me niet meer over uitspreken. zo is ons toen gezegd dat kindjes met een ongebalanceerde translocatie zelden of nooit de 12 weken halen, Nelle was al 16 weken en zonder de punctie zou zij zeker nog verder gegroeid zijn.
Hoi Petra, ik begrijp het. Vlokkenwatertest is net iets minder betrouwbaar lees ik.. maar het lijkt me zo erg om het kindje al te voelen (bij mijn zoontje voelde ik hem al met 15 wk) en lees ook dat vwp kans op miskraam heeft tot 4 wk nadien.. Wat een moeilijke afweging. Petra, sta jij op een wachtlijst voor ivm met pgb? ik vind het wel heel bijzonder om te lezen wat jij hebt meegemaakt en wat een veerkracht je hebt om telkens weer door te gaan... ik vraag me af of ik dit zou kunnen. Ik vind het erg fijn om me hier op het forum aan te kunnen sluiten en ervaringen te kunnen delen. Ik realiseer me dat ik nu nog erg op mezelf gericht ben maar weet dat ik erg met jullie meeleef. Hoe sla je je zelf er door heen? met name als je een positieve test in handen hebt en de weken vanaf de 12 weken? zijn jullie er open over naar jullie omgeving, ook op werk? of vertel je het pas na de vwp? Heel veel kracht allemaal toegewenst.
bunchy, nee wij staan niet op een wachtlijst voor pgd. Wij hebben 3 jaar geleden alle info opgezocht, dan,de gesprekken gedaan en stonden op het punt te starten met de medicatie maar uiteindelijk niet gestart door de onverwachte zwangerschap van Liene. Nu willen we voorlopig geen pgd. Hier in belgie kan dat enkel in leuven, wat 1,5 uur reistijd is enkel voor ons. En door de combinatie werk en liene is dit momenteel te zwaar voor ons. Wij gaan de natuur dus nog een kans geven. Ik ben normaal tot de 12 weken erg voorzichtig, ik moet het wel steeds direct vertellen op mijn werk, aangezien ik verpleegkundige ben en dan bv niet meer in contact mag komen met chemo. Ik was erg optimistisch deze laatste zwangerschap, omdat de nekplooi wel goed was en de eerste 12 weken zonder problemen gingen. Ik denk dat ik een volgende zwangerschap nu echt de punctie ga afwachten. Maar hoe ik meestal ook probeer alles wat op hold te zetten, echt makkelijk gaat dat niet
vlokkentest is niet echt minder betrouwbaar zei onze gyn, maar het risico dat het misloopt is wel groter dan bij een vwp. Dus wij hebben nu het scenario: slechte nekplooi --> vlokkentest, goede nekplooi ---> vwp
Hier ook geen optie om de eerste 12 weken niets te vertellen. Met 7 weken ben ik zo misselijk en minstens een paar kilo afgevallen. Bij mij werd juist gezegd dat de extra risico van een vlokkentest komt door de termijn dat dit gebeurt. Dat het eigenlijk een vertekend beeld geeft, omdat de kans op een miskraam dan sowieso nog groter is. Ik weet nog niets zeker over die keuzes, maar het lijkt bij mij altijd rond dezelfde periode mis te gaan. En dat is tussen 6 en 8 weken. Ik heb het gevoel dat als ik verder kom, het goed zit. Het geeft me wel rust nu om dat te geloven. Het valt me wel op dat we met z'n allen veel verschillende dingen te horen krijgen...
Wow wat hebben jullie een hoop geschreven!! Kan het even niet meer bijbenen. Bunchy, (helaas) welkom hier! Het is fijn om met lotgenoten te praten, zeker nu je in zo'n onzekere fase zit met heeeeel veel vragen. Volgens mij hebben de andere meiden je al goed op weg geholpen. Lieve andere meiden, ik volg jullie en leef met jullie mee! Ik heb gisteren de punctie gehad met een topscore van 15 eicellen (17 eiblaasjes aangeprikt)!! Geen rare bloedingen en voel me kiplekker. Ben nu al zo blij en opgelucht. Ik zag mega op tegen die punctie. Ze hadden wel al een opname in het ZH voor me geregeld maar die was gelukkig niet nodig. Nu afwachten of we donderdag een terugplaatsing gaan krijgen!
Dank je wel Max voor je PB-tje; heel erg fijn! Ik ga zo meteen bellen voor een afspraak!! Beginneling, ik begrijp dat jij reeds met het PGB traject gestart bent. Wat spannend maar wat een goede score!! Nu dus hopen op een terugplaatsing donderdag... ik duim voor je!!
wat een goed nieuws Beginneling! duimen draaien hier hoor. ik heb net de controle bij mijn gyn gehad en zei raadt ons nu toch ten stelligste aan om met pgd te starten. Ze denkt niet dat ik mentaal nog een 3de keer een teleurstelling aan kan. Dus ze gaat onze eerste afspraak maken bij genetica om eventueel een probe aan te maken. Ik begin hoe langer hoe meer te denken dat ze wel gelijk heeft. En de afstand is nu niet meer zo een probleem als 3 jaar geleden omdat we nu enkel voor pick up en terugplaatsing naar leuven zouden moeten. En de echo's en bloedafnames gewoon in mijn vaste ziekenhuis kunnen gebeuren.
Petra, wat goed dat je gynaecoloog dit met je bespreekt en dus ook kijkt naar de emotionele belastbaarheid. Ook wel opluchting misschien om er aan te gaan beginnen of niet? Gebeld met zkh, gynae belde zelf nl maar niet.. blijkt nu hier ook geen tijd voor te hebben maar we kunnen woensdag al wel terecht voor een afspraak. dat is fijn! De assistente kon niet zeggen om welke chromosomen het ging, zag ze nergens staan alleen 'variant vrouwelijk patroon', wat dat ook moge inhouden? ook sta ik op wachtlijstje voor klinisch geneticus, afspr vindt sowieso binnen 2 wk plaats..
het wordt hier dus spannend voor een groot deel van ons! Bunchy, wat goed dat je zo snel terecht kan nu!