Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    Even gauw bijgelezen, hoop dat ik nu alles precies heb onthouden.

    @bunchy: welkom hier. Wat een hoop vragen komen er op je af he, als je zo'n uitslag krijgt. Wel fijn dat je zo snel terecht kunt voor een gesprek. Een translocatie is toch bij iedereen anders, en uiteindelijk weet je toch nooit hoe het uit gaat pakken met een zwangerschap. Kansberekening is leuk voor de statistiek, maar als individu heb je er niet zo heel veel aan is mijn ervaring.

    @beginneling: wat een mooie score. Fijn dat het is meegevallen. Er moeten toch wel een paar goeie tussen zitten voor de terugplaatsing? We duimen met je mee!

    @petra: een meedenkende gyneacoloog, wat fijn is dat. Dus toch nu denken aan het medische traject. Lijkt me ook wel heftig, maar ja, dat is steeds wachten op uitslagen en verlies verwerken natuurlijk ook.

    Over puncties enzo: bij mijn eerste zwangerschap kwamen we er pas bij de 20-wekenecho achter dat het niet goed was met ons kindje. We hebben toen de zwangerschap afgebroken. Het was erg heftig, maar ergens was de geboorte van ons dochtertje ook wel een mooi moment, we waren trotse ouders geworden van ons eerste kindje!
    Bij mijn tweede zwangerschap heb ik wel een nekplooimeting laten doen, maar geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De gedachte dat het heel evt mis zou kunnen gaan door het onderzoek kon ik niet verdragen. In mijn geval zie je al gauw afwijkingen op de 20-echo (mijn translocatie zit op de chromosomen 13 en 14). Daar heb ik dus op vertrouwd. Maar uiteindelijk is de hele zwangerschap spannend geweest. Zelfs na de geboorte van mijn zoontje had ik nog een week of 2 nodig om te beseffen dat ik nu toch echt een levend kindje had om voor te zorgen.

    Zwangerschappen zijn voor mij eigenlijk nu alleen maar wachten, steeds van mijlpaal naar mijlpaal leven. Ik zou nu een week of 9 zwanger kunnen zijn, maar eerlijk gezegd maakt licht bloedverlies en een wel erg actieve baarmoeder me behoorlijk onzeker. Al was ik van het weekend dan weer erg positief. Woensdag zal ik het weten. Lief van jullie dat jullie aan het meeduimen zijn, dat voelt goed!
     
  2. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Beginneling: Top score!!!
     
  3. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Elmo, sterkte meid met wachten. Veel succes woensdag.
     
  4. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ beginneling: fantastische score!! hier draaien de duimen ook.

    @ elmo: voor jou draaien de duimen ook ontzettend hard dat de echo woensdag maar goed mag zijn.

    @ petra: dus jullie nu ook voor pgd, we zitten straks met z'n allen in het traject.

    ja die mijlpalen, je leeft van de ene naar de andere en onbezorgd genieten van de zwangerschap is er helaas niet meer bij. wel ontzettend jammer dat het allemaal zo gecompliceerd is, maargoed het gaat natuurlijk uiteindelijk om een goed eindresultaat.
     
  5. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Beginneling wat een stop score!!!!! Wooooowwwwww!! Ik hooooop dat alles goed gaat! Xx
     
  6. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    hier net telefoon gekregen. 15 februari kunnen wij bij de professor van genetica terecht, voor de eventuele aanmaak van een probe. En ik hoop zo dat het lukt voor ons
     
  7. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Beginneling Ik weet er niet zoveel van, maar dat klinkt als een goede 'opbrengst'. Ik hoop voor je dat je een paar mooie embryos overhoudt ;) Mag ik vragen of je er dan voor kiest om er één terug te plaatsen of twee? Ik las ergens dat je dat zelf moet kiezen.Klinkt misschien als een luxe probleem, maar ik bleef er aan denken.

    @Elmo Spannend morgen, heel veel succes. Ik hoop dat je goed nieuws krijgt...

    @Petra Wat is de aanmaak van een probe? Jullie willen nu ook naar pgd gaan kijken toch?

    Ik wil morgen weer eens bellen naar het ziekenhuis, heb nog steeds geen afspraak voor een intake. En ik wil gewoon snel op die lange wachtlijst staan. Zo duurt het alleen maar langer... Verder voel ik me lichamelijk gelukkig eindelijk weer redelijk oke. Op naar de volgende keer maar weer.
     
  8. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    een probe is de test die ze moeten aanmaken om te zijn of de embryootjes zijn aangetast met mijn translocatie of niet. Noemt dat in Nederland mss anders ofzo?
    Wat mij nu telefonisch is meegedeeld is dat er terug bloed wordt afgenomen van mij en mijn man, en dat er dan een test wordt aangemaakt. Dit kan 6 maanden tot een jaar duren, als er uberhaubt al een kan gemaakt worden.
    Hebben we heel veel geluk dan is er in belgie al een ander koppel geweest met mijn translocatie en dan bestaat de probe al, wat zou betekenen dat we direct kunnen starten
     
  9. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    @max, ik begrijp dat je eerst een intake krijgt voordat je uberhaupt op de wachtlijst kan komen? moet je hiervoor ook naar Maastricht afreizen? Ik hoop dat je snel een intake krijgt Max!
    @Petra, ik hoop dat er al een probe is... na al die ellende mogen jullie ook weleens wat geluk hebben lijkt me! Pech raakt toch ook eens op?
    @allen; wij hebben afgelopen vrijdag pas het nieuws gekregen, vandaag een afspr met gynae. Ik merk dat ik toch meer aangedaan ben dan ik van tevoren had kunnen denken. We wisten al dat het bij ons allemaal niet vanzelf zou gaan en hielden al rekening met nog meer miskramen en verdriet, wat dat betreft verandert er misschien niet zo heel veel. Maar het voelt anders. Ik heb een chromosoom afwijking, dat klinkt ook zo ernstig, er is iets mis met mij (ook al kan ik er niks aan doen en betekent het voor mijzelf niks qua gezondheid) Ik merk dat ik het liever voor mezelf ook houd terwijl ik eerder er altijd vrij open over was. Ik heb ook moeite met inslapen, lig veel te tobben. Herkenbaar?
     
  10. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ elmo: succes vandaag!!

    @ max: gelukkig voel je je weer wat beter, hier ook nog steeds wachten op de brief voor de intake. gaat allemaal niet snel genoeg, hier in het umcg hebben ze een achterstand, dus dat kan nog wel even duren helaas.

    @ petra: hier in Nederland wordt het ook probe genoemd. ik hoop zo voor je dat de test kan worden aangemaakt, of inderdaad nog mooier dat die al voor jouw translocatie bestaat. is die van jou minder veelvoorkomend?

    @ bunchy: de eerste intake is in je eigen ziekenhuis, daarna wordt je op de wachtlijst geplaatst. jouw gevoel is inderdaad heel herkenbaar, het is allemaal niet niks om zomaar even te moeten verwerken. het maakt zoveel meer dingen onzeker. ik weet het sinds oktober en het heeft mij ook wel even gekost om het te accepteren. in mijn direkte omgeving weten veel mensen het wel, maar ik heb niet het gevoel dat ik er echt met ze over kan praten. Aangezien ik al twee kinderen heb, heb ik ook veel reacties gekregen van in de trand van: waar maak je je druk om, je hebt er toch twee. niet altijd zo gezegd, maar daar kwam het wel op neer. Ze begrijp[en niet dat de wens voor een derde bij mij even groot is al dat de wens voor een eerste was. terwijl de meeste van die mensen zelf ook meer dan 2 kinderen hebben. ik heb zelfs van één persoon gehoord: wees maar blij, kinderen worden toch steeds duurder. ik stond echt perplex.
     
  11. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    Rizzie, wat een opmerkingen kunnen mensen toch geven he. Hier ook vaak van: "gelukkig heb je al een dochter", en "zouden jullie het dan niet bij 1tje houden?"

    ik heb gisteren telefoon gekregen dat het kruisje voor Elias en Nelle is geplaatst, ben vandaag even naar het kerkhof gereden en nu gaan we is kijken voor een mooi beeldje of zo om bij hen te plaatsen
     
  12. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    Hoera! Hier goed nieuws voor nu. Echo was goed, keurig kloppend hartje en ben gezet op 8 weken en 5 dagen. Wat een opluchting. Ik weet dat het nu nog alle kanten op kan, maar het begin is er in ieder geval :):):):):):):):):):):):):):):):):):):):):):):):)
     
  13. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ elmo: wat een fantastisch nieuws!!! gefeliciteerd!! het is een heel goed begin!

    @bunchy: naar wat ik gelezen heb van iedereen hier (verschillende translacaties) worden de kansen ongeveer gelijk geschat. voor de pgd is het alleen gemakkelijker om een vaker voorkomende translocatie te hebben, aangezien er dan waarschijnlijk al een test voor is en je dan sneller kunt starten.

    @ petra: wat fijn dat het plekje van Elias en Nelle steeds mooier wordt!
     
  14. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Elmooo wat goed nieuws!!! Ik hoop het beste voor je!!!
     
  15. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    super nieuws Elmootje!
     
  16. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Elmo, gefeliciteerd. Wat ontzettend fijn voor jullie zeg. En ook voor ons, want helemaal geen goede zwangerschap hier is ook een beetje deprimerend... Ik blijf voor je duimen hoor.

    @Beginneling, wanneer weet je hoeveel embryos er goed zijn? Sterkte met het wachten, lijkt me heel pittig.

    @Petra, ik wist gewoon niet wat een probe was. Nog nooit van gehoord, maar ik zit ook nog niet in het traject. Je schrijft als er uberhaupt een test gemaakt kan worden, komt dat ook nog voor? Dat er geen test gemaakt kan worden, pfff. Daar had ik nog niet aan gedacht. Fijn dat je een mooi plekje hebt voor je kindjes en dat je er iets moois bij kunt zetten.

    @Bunchy, ja ik moet idd eerst een intake. Maar dat kan gewoon in Utrecht. Ik heb begrepen dat je maar één keer naar Maastricht hoeft. Daar maken we dan maar gewoon een leuk weekendje weg van ;) Logisch dat je er over piekert, het is ook een enorme schok natuurlijk. Ik weet niet wat het precies zegt op welke chromosomen de wisseling zit. Ik denk dat daar wel vanaf hangt wat de afwijkingen zullen zijn. Maar die zijn altijd heel ernstig is mij verteld. Er zijn combinaties die vaker voorkomen geloof ik, maar dat weet ik niet precies. Het speelt ook een rol of er een groot of klein deel van de chromosomen is verwisseld. Bij een deling waarbij een groot deel mist gaat het denk ik eerder in de zwangerschap mis. Maar dat heb ik eigenlijk zelf bedacht geloof ik...

    De datum voor de intake is nu eindelijk bekend en dat is 9 januari. Dat klinkt misschien wel snel, maar ik baalde er wel van toe ik dat vanmorgen hoorde. De genetische arts had gezegd dat ik met een beetje geluk wel dit jaar nog terecht kon. Tussen dat ik het ziekenhuis heb laten weten dat ik dit gesprek wou en 9 januari zit 1,5 maand. Zo schiet het natuurlijk helemaal niet op. Ik sta nog niet eens op die wachtlijst...

    @Rizzie, in Groningen zelfs een achterstand voor de intake. Klinkt ook niet prettig. Nu weet ik wel dat dit hele traject één oefening van geduld is, maar ja. Ik wil al 1,5 jaar een tweede kindje. En ik heb even geen geduld meer. Sorry, moet het even kwijt ;)
    Die stomme opmerkingen hierover herken ik niet, maar wel over het uberhaupt krijgen van een tweede kind. Met stip op 1 bij mij: Vind je het moederschap toch niet zo leuk, dat het bij één blijft. Pardon! Die over dat kinderen veel geld kosten is ook wel een goeie voor in de top 5, haha.
     
  17. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ max ja het is inderdaad één oefening van geduld. wij zijn nu drie jaar bezig en mijn geduld begint ook steeds meer op te raken, aan het begin dacht ik nog dat dit iets was wat ik naast het dagelijks leven zou kunnen plaatsen. maar heb zo langzamerhand wel het gevoel alsof het soms iets te veel vat op me krijgt, het is gewoon zo lastig dat zo'n grote wens die voor velen zo vanzelfsprekend is zo ontzettend veel pijn en moeite kost.
     
  18. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    oei Bunchy, dat is wel een moeilijke zeg. Maar als ik er even over nadenk en me in haar plaats zet, zou ik het toch graag willen weten. Het is niet niks natuurlijk, en mss zou ze je het later kwalijk kunnen nemen dat je niets hebt gezegd.
     
  19. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    ik zou het in haar plaats ook graag willen weten, wellicht kan ze dan meteen haar bloed laten testen. Als eruit komt dat zij geen drager is, niks aan de hand en anders is ze inderdaad voorbereid mocht er wel iets zijn.
    Het is en blijft erg lastig natuurlijk, want ze krijgt er wel een hoop stress van, wellicht onnodig.
     
  20. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    Dank jullie wel meiden! Ik ga het haar ook zeker vertellen maar wil sowieso even gesprek met kl geneticus volg wk afwachten zodat ik eventuele vragen van haar ook direct kan beantwoorden en evt zorgen kan wegnemen misschien.
    Na de feestdagen zal ik het dan vertellen.. die 3 dagen maken dan ook niet meer uit.
     

Deel Deze Pagina