Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Moeilijk Bunchy, maar zo als je het hebt bedacht lijkt me eerlijk naar haar en liefdevol vanuit jou...

    Heb je bij dezelfde arts een afspraak die ik had?
     
  2. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    @Max, ja dezelfde arts als jij had! oppas geregeld. Ik neem aan dat afspraak een half uur ongeveer duurt?
     
  3. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @Bunchy: ik zou het vertellen, maar wel wanneer je zelf meer duidelijkheid hebt. Ik zou dit ook gewoon even aankaarten in je gesprek. Als het gaat om de chromosomen 11 en 14 verwacht ik niet dat dat later in de zwangerschap problemen oplevert, maar dat dat vooral uitmondt in vroege miskramen. De klinisch geneticus zei afgelopen woensdag nog zoiets als, gek eigenlijk he, dat een kindje met bepaalde chromosomen teveel wel ter wereld kan komen (zoals 13, 18, 21), maar dat andere chromosomen extra (zoals nr. 14) altijd leiden tot een miskraam. Als de 20-wekenecho goed was, lijkt me het eerlijk gezegd sterk dat er wat aan de hand zou zijn met het kindje.
     
  4. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hm, volgens mijn Klinische Geneticus is de kans erg klein dat een trisomie 13 kind levend geboren wordt, iets van 1%.
    En daarbij zijn deze trisomie kinderen wereldwijd meegetelt.
    Dus niet alleen in Nederland.
    Mijn Schoonzus met dragerschap 13 en 14 is ook zwanger (nu 23 wkn volgens mij, kan het niet meer bijhouden) heeft ook erg mooie echo's en laat zich ook niet testen.
    Haar gyn acht de kans ook heel klein.
    Maar goed, een kans is een kans en die is bij dragerschap in ieder geval verhoogt.
     
  5. Beginneling

    Beginneling Actief lid

    25 apr 2008
    480
    0
    0
    Hai meiden ik kom ook weer even spieken.

    Elmo, super dat de echo goed was!! Hoop echt dat het een gezond kindje is!! Heb je nog wel bloedverlies of is dat ook gestopt? Wat een onzekerheden allemaal he? Het word je ook niet makkelijk gemaakt.

    Bunchy, dat is nog eens een lastige kwestie. Ik zou het ook pas vertellen nadat jullie er meer over weten, anders kan je het je zus ook niet eens goed uitleggen. En even met de kl.gen. bespreken over je zus, misschien heeft hij/zij er nog wel wat nuttigs over te zeggen.

    Kounelli, je hebt denk weer wat afstand genomen, je goed recht hoor! Maar ben wel wel erg benieuwd hoe het met je gaat. Ik hoop dat alles nog rustig is en er een gezond kindje in je buik groeit.

    Zoals ik zo lees gaat nu bijna iedereen voor PGD, of iig meer informatie erover inwinnen. Spannend hoor. Er gaat een hele tijd overheen eer alles zover is. En onderschat niet hoeveel spanning het met zich mee brengt. Al is dat misschien ook wel te vergelijken met een spontane zwangerschap en de spanning die dat met zich mee brengt. En het is voor iedereen weer anders.

    Zo hebben wij gisteren enorm in spanning gezeten of we een terugplaatsing zouden krijgen, en jawel!! Er was 1 embryo gezond en die zit nu warm in m'n buikje :) Zooooo blij!!
    Kan je nagaan, van de 15 eicellen zijn er 10 embryo's ontstaan waarvan er 7 ongebalanceerd zijn, 2 niet te testen (van deze embryo's kregen ze geen signaal door, wat vaak voorkomt, dus die zouden theoretisch ook gezond kunnen zijn) en 1 gezond. Wat een afvalrace!! En wat een spanning!
    Nu laat ik alle spanning van me afglijden en ga super goed broeden op deze kanjer in m'n buik :)
     
  6. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @nina28: die kans van 1% op een levend geboren kindje met trisomie 13 is mij ook verteld. Maar ja, bij mij zat mijn kindje met trisomie 13 met 21 weken nog vrolijk in mijn buik. Omdat ik de zwangerschap heb afgebroken weet ik natuurlijk niet of mijn dochtertje nog even geleefd zou hebben of niet. Maar het kan dus wel, en de kans dat een kindje met een extra chromosoom 14 voorbij de 12 weken komt is volgens de klinisch geneticus zo'n beetje nihil. Wel een verschil dus.

    @beginneling: gefeliciteerd! Wat een mooi nieuws! En nu vasthouden he, ik ga voor je duimen. Moet je nu ook nog hormonen spuiten ofzo om de innesteling te bevorderen? Spannend hoor.
    Die vleugjes bloedverlies heb ik sinds de echo niet meer gehad gelukkig, dat wou ik graag zo houden. Misschien was het nog wel een restantje van mijn vorige miskraam, geen idee. Overigens ben ik deze zwangerschap ook iets misselijk, dat heb ik eerder nog niet gehad eigenlijk. Beetje suf is het wel, ik heb echt van die aanvallen dat ik verschrikkelijk moe ben, en ik ben daar nog blij mee ook. Betekent tenminste dat er gewerkt wordt vanbinnen. Maar apart is het wel, blij zijn met kwaaltjes...

    @Kounelli: ik duim ook voor jou dat het allemaal goed gaat, hoop dat geen nieuws goed nieuws is...
     
  7. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Hallo meiden!
    Ik ben er nog hoor en lees af en toe even met jullie mee.
    Ik zit momenteel weer in de ziektewet, ben weer net zo extreem misselijk als ik was met de zwangerschap van Timo, echt niet grappig. Enige hoop hierbij is dat de uitkomst dan hopelijk net zo positief gaat zijn...
    Ik ben met 6w5d bij de gyn geweest en toen zagen we een kloppend hartje. Ik heb nu maandag weer een echo, volgens mij berekening dan 8w4d om te zien of het hartje nog steeds klopt en dan over 2 weken weer een afspraak bij de gyn om afspraken met Utrecht te maken over uitgebreide echo's met 16 en 20 weken.
    Hopelijk voel ik me tegen die tijd weer wat beter.
    Ben inmiddels aan de medicijnen, wat ook nog betekende dat ik moest stoppen met de borstvoeding: heel jammer!

    @Beginneling: meid, wat fijn je hebt een terugplaatsing gehad! Maar jeetje hé, wat een afvalrace inderdaad! Ontzettend!

    @Bunchy: voordat bij mij mijn zusje werd getest werden eerst mijn ouders getest, om zo eerst het begin van de mutatie op te sporen. Ik zou eerst met de klinisch geneticus overleggen wat je je zus wel of niet zou vertellen. Het kan ook echt heel veel onrust veroorzaken voor niets!

    @Rest: sorry, heb de moed even niet meer om op jullie allen te reageren, maar vergeet jullie niet hoor!
     
  8. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    Ik snap het niet... is het chromosoom 14 een extra chromosoom?
    Ik ben drager van 11-14 combinatie. Het zou natuurlijk geweldig goed nieuws zijn als 11-14 enkel tot miskramen zou leiden (ik heb er een gehad met 13,11 en 5 wk).....
    maar snap je theorie niet?
    Lief dat jullie zo meedenken meiden!
     
  9. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Heey Meiden!!
    Alles goed met jullie??
    Ik voel me behoorlijk down Kom er nu achter dat ik te snel ben gaan werken na mn bevalling, te snel met alles door ben gegaan (in de hoop dat alles goed zou komen) Maar helaas komt dat niet... Ik kan er niet zo goed meer tegen dat iedereen om me heen zwanger word, en mij dat ook doodleuk verteld (niet een beetje rekening houden) en word helemaaaal gek van het umc!! Word zooo onzeker van hun!!
    Kreeg eerst te horen dat ik december kon beginnen met pgd.. Toen werd het maart, en nu ben ik gisteren gebeld, en ze hebben tot juni een planning gemaakt maar daar zitten wij niet tussen
    Na juni pas, tenzij ze een nieuwe Embryoloog aannemen dan zou er meer plek zijn en kunnen wij alsnog rond maart/april. Maar daar weten ze in januari meer over..
    HOE ONDUIDELIJK KUN JE ZIJN?! Stomme UMC Helaas ben ik er zo afhangelijk van!
    VAn alle ellende heb ik ook nog eens griep!!

    Ik ga woensdag naar de huisarts om te praten, want ik kom niet meer uit mn 'depressie' Ik hou echt van leuke dingen doen en erop uit gaan, maar heb daar nu helemaal geen zin in en voor mn gevoel kom ik niet meer uit mn dip.. Dus denk dat ik nu echt hulp moet gaan zoeken. Voel me af en toe echt een hoopje ellende

    Nou fijn weekend alvast!!! xxxx
     
  10. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    @bunchy: ik zal het proberen uit te leggen zoals ik het begrepen heb. Valt niet mee, blijft wel ingewikkeld die genetica. Normaal gesproken heb je van elk chromosoom 2 stuks, een van de vader en een van de moeder. Als het lichaam een zaadcel of eicel aanmaakt, komt daar de helft van de chromosomen, van elk chromosomennummer 1 exemplaar. In de goede situatie komen als de zaadcel en eicel samensmelten als het goed is dus de chromosomen bij elkaar en zijn er van elke soort weer 2.

    Met een translocatie is iets verschoven in het chromosomenpatroon, er kunnen stukjes uitgewisseld zijn, of aan elkaar vastgeplakt zitten. Als Als er iets mis gaat bij die celdeling, kan er of teveel of te weinig aan chromosomen in de cellen zitten. Drie keer chromosoom 21 levert dan bijvoorbeeld het Downsyndroom op.

    Ik weet niet hoe het zit in jouw situatie, dat zul je je echt moeten laten uitleggen in het gesprek. In mijn geval zit 1 chromosoom 13 vast aan 1 chromosoom 14. In mijn eicellen kan ik dan bij een verkeerde celdeling per ongeluk een chromosoom 14 teveel of te weinig doorgeven, of een chromosoom 13 teveel of te weinig. Als er een chromosoom 13 teveel inzit, kan het voorkomen dat het kindje zich in de buik wel verder ontwikkeld, maar vlak voor of na de geboorte komt te overlijden. Als er een chromosoom 14 teveel is, kan het kindje zich niet verder ontwikkelen en komt er een vroege miskraam.

    Het is helemaal afhankelijk hoe het precies bij jou zit hoe die celdeling kan plaatsvinden. En dan moeten natuurlijk zaadcel en eicel ook nog goed met elkaar combineren voor een gezond kindje... Wat ingewikkeld is het eigenlijk he, kinderen krijgen. Een wonder dat het zo vaak goed gtaat...

    @Coco: dikke knuffel voor jou. Wanneer ben je bevallen? Wat lullig van het UMC dat ze steeds schuiven met de data. Eis niet teveel van jezelf hoor. Goed idee om hulp te zoeken, hopelijk helpt het je wat. Verder beterschap!
     
  11. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Bunchy, grappig dezelfde arts. Met een half uurtje ben je er niet hoor. Wij zijn geloof ik 1,5 uur binnen geweest... Dus ik zou de oppas even voorbereiden ;)
    Ik heb niet zoveel toe te voegen aan de uitleg van elmoo, vind het wel duidelijk. Bij mij zit het wel anders omdat twee stukjes van plek zijn verwisseld. Het gaat dus om delen van chromosomen zie teveel zijn of missen. Daar zou een kindje misschien wel eerder levensvatbaat mee zijn. Bij mij was die kansberekening ook wat hoger. Maar aan de andere kant gaan mijn zwangerschappen juist steeds heel vroeg mis.

    @Beginneling, wat heerlijjkdat er een terugplaatsing is geweest. Ik hoop zo voor je dat je wachten nu echt beloond wordt.

    @Coco, balen zeg die onduidelijkheid. Ik vind ook niet dat ze dat kunnen maken, steeds andere info. Ik kan me voorstellen dat dat je onzeker maakt. Ik hoop dat je je verdriet de ruimte kunt geven en dat je er aan de andere kant ook snel weer meer los van kunt komen. Zodat er wel weer meer ruimte is voor leuke dingen. Knuffel!
     
  12. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    #532 nina28, 17 dec 2011
    Laatst bewerkt: 17 dec 2011
    Hallo dames, wat een spanningen allemaal hier.
    Vind dit topic onzettend fijn, met alle dames die de angsten en onzekerheden begrijpen.
    De buitenwereld snapt er niets van naar mijn gevoel, heb enorm de behoefte om mijn verhaal bijvoorbeeld met vriendinnen te delen om mijn hart te luchten.
    Ze zijn begripvol maar begrijpen het allemaal niet zo goed;
    Ach, dan ga je toch gewoon voor ICSI, probleem opgelost.
    Ach, je hebt toch al een kind, heerlijk die vrijheid, met mijn 2 kids ben ik 1 uur bezig voordat ik de deur uit ben.....daar gaat mijn gesprekonderwerp weer want vriendin moet het weer hebben over haar hektisch leven en druk bestaan....
    Voel me zo onbegrepen, ik weet wel dat het vooral aan mezelf ligt maar de knop omschakelen lukt me niet meer zo goed.
    Dus Coco, ik snap je helemaal. Zorg goed voor jezelf.

    Wij hebben eind Januari een gesprek met de Gyn over ICSI.
    Ben al aangemeld voor een IVF informatieavond, in vermeld de lange wachtlijst.
    Maar poeh, wat is het toch lastig. Aan de ene kant mijn eierstokken die oorlog voeren en aan de ander kant de angst dat het verkeerd gaat allemaal en net het verkeerde zaadcelletje pakken met dat stomme chromosoom.
    Ik hou me nu maar vast aan mij eigen theorie dat een gezond zaadcel ook mooi aan de buitenkant is en zich snel beweegt.
    Want volgens het zaadonderzoek zien er 70% er heel slecht uit.
    Of ze missen een staart of het beweegt niet.

    @Beginneling, zorg maar goed voor je embryo.
    Wanneer mag je testen?

    @Elmo, wat kun je dat goed uitleggen!
    Jij schrijft heel duidelijk en begrijp er nu meer van dan na het gesprek met de Klinische Geneticus!
     
  13. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    Elmo, wat fijn je uitleg! Snap het nu veel beter. Bij ons gaat het volgens mij om twee deeltjes die gewisseld zijn van plek.

    Nina, ik voel me soms ook. Zo onbegrepen. Mensen denken zo licht over. Miskramen. Enkel mensen die het zelf hebben meegemaakt lijken de echte impact te snappen, ook wel logisch ergens maar soms kan ik me dan zo alleen voelen..
     
  14. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ beginneling: super zeg! dat er ditmaal een terugplaatsing heeft plaatsgevonden, lekker broeden nu!

    @ coco, meid ik hoop dat je je snel weer wat beter voelt, rustig aan!!

    @ nina: het is eigenlijk toch vreemd he dat sommige mensen zo weinig inlevingsvermogen hebben, bah!

    hier niet veel veranderd, ik wacht nog steeds op de brief van het UMCG, schiet lekker op dus... ik wil gewoon zsm op die wachtlijst, maar daar hebben ze niet zo'n boodschap aan hier.

    iedereen leuke plannen voor kerst?

    wij gaan eerste kerstdag bij mijn ouders eten, samen met mijn stiefzussen en hun gezin. doen we eigenlijk elk jaar en is altijd erg gezellig.
    tweede kerstdag gaan we naar de vader van mijn man, hier heeft hij sinds kort na lange tijd weer contact mee, dus is wel even spannend maar wel erg leuk.
     
  15. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Rizzi, ik denk dat ze het in het UMCG onzettend druk hebben, als je alleen hier in dit topic kijkt staan daar al een heleboel mensen op een afspraak te wachten.
    Op een ander forum waar ik schrijf precies hetzelfde....drukte van jewelste. Er is zoveel vraag na.
    Erg jammer dat het ziekenhuis er niets aan doet, kunnen ze niet nog iemand aannemen of deze nieuwe techniek ook in andere academische ziekenhuizen aanbieden??

    Mijn afspraak voor de intake ICSI in Januari is verplaatst naar a.s. vrijdag. Zo spannend!

    Wij doen niet aan kerst, maar komen elk jaar met de hele familie bij elkaar. Dit jaar met de 1e kerstdag bij mijn ouders.
    Reuze gezellig!
     
  16. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Heey allemaal,

    hier ook weer eens een berichtje van mij.
    Heb op het moment even de energie niet om op iedereen te reageren heb het wel even vluchtig doorgelezen. Hier thuis is vanalles gebeurd, waardoor ivf/pgd voor eerst even niet aan de orde is. Daar baal ik wel ontzettend van, maar het is wel even het beste voor nu. Hopelijk kunnen we het snel weer oppakken...

    Ik ben denk ik voorlopig niet zoveel op het forum te vinden, maar ik denk aan jullie allemaal!
     
  17. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    nynke Jellie, het lijkt er dus op dat je het zwaar hebt momenteel, heel veel sterkte hoor

    nina, wat gaat het ineens snel voor jullie! succes vrijdag!

    coco, veel sterkte voor jou hoor, het is ook allemaal niet niks he

    Rizzie, wachten kan toch zo lang duren, zwaar toch allemaal

    Beginneling, hoe gaat het met jou?

    hier morgen met mijn man naar de dokter, hij heeft enorm veel last van zijn buik de laatste weken, en na een ct-scan is gebleken dat er toch iets verdachts zit. Dat kan er dus ook nog wel weer bij. Ben wel een beetje bang nu. Gelukkig konden we heel snel bij een specialist terecht, voordeel van in het ziekenhuis te werken. Duimen dat het iets banaals is

    Ik hoop dat het nu snel februari is, zodat we bij genetica terecht kunnen, ik wil gewoon dat alles in gang gezet wordt nu
     
  18. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    Petra, oei dat klinkt inderdaad een beetje eng. Hopelijk is er niets aan de hand.

    Nynke, veel sterkte en fijne feestdagen.
     
  19. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    #539 bunchy, 21 dec 2011
    Laatst bewerkt: 21 dec 2011
    Hak meiden, terug van de klin gen. Heel verhelderend en fijn. Prettige arts die bijna twee uur de tijd nam om ons een en ander uit te leggen.
    Kans op kindje met handicap is ong drie procent na twaalf wk.. Terwijl gynaecoloog sprak over kans Van een op drie dus dat was opluchting!
    Ik gaf aan op wachtlijst IVF te willen waarop zij aangaf dat dit niet zomaar kan.. Als je in tussentijd zwanger blijkt te zijn ben je direct plekje op wachtlijst kwijt.. Daar moet je niet licht over denken gaf ze ons mee. Ik dacht meteen aan jullie. De meesten van jullie staan toch op wachtlijst?
    Zetten jullie wens natuurlijke zwangerschap in de ijskast? Ik denk dat we wel intake inplannen in het nieuwe jaar, dan krijg je hoorde ik ook meteen onderzoeksecho en zaadcelonderzoek..
    Mijn ouders laten nu ook bloedonderzoek doen trouwens, ben benieuwd!
    Nu haast dus reageer morgen even op de rest, sorry!
     
  20. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Sterkte Petra en nynke...

    Fijn dat het gesprek meer duidelijkheid heeft gegeven, bunchy. Het blijft een ingewikkeld iets. Over dat zwanger worden tijdens pgd, dat heb ik ook kort besproken met haar. Ik kan me niet herinneren dat ik toen iets gehoord heb over terug geplaatst worden op de wachtlijst bij een zwangerschap.

    Wij hebben 9 januari het intake gesprek, maar zodra ik weer een eisprong heb gaan we weer proberen zwanger te worden. En dat word ik echt wel een paar keer in 1,5 jaar... Ik kan me wel voorstellen dat je als je een startdatum hebt en cyclus moet overslaan. Nou, ik ben benieuwd naar een antwoord van iemand met ervaring op dit vlak.
     

Deel Deze Pagina