Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    Altijd leuk, om wat positief babynieuws te horen hier.

    Even een teken van leven: vorige week donderdag heb ik de vlokkentest laten doen. De test zelf was op zich zo gebeurt, met een kwartiertje was het wel klaar. Verder geen klachten van gehad, de rest van de dag wel lekker thuis geweest en rustig aan gedaan. Maar dat wachten op de uitslag, dat is zenuwslopend zeg. Zit de hele tijd naar mijn telefoon te staren... Als het goed is komen de eerste uitslagen (trisomie 13, 18 en 21) binnen 3 werkdagen en de volledige uitslagen met twee weken. Dus ergens tussen nu en donderdag zou ik wat moeten horen. Ergens ben ik wel positief gestemd, ik heb niet het gevoel dat ik slecht nieuws ga krijgen. Maar misschien zit ik mezelf wel verschrikkelijk voor de gek te houden nu, om het maar beter vol te houden.

    Ik heb donderdag ook nog mijn bijdrage geleverd aan de wetenschap. In het LUMC loopt nu een onderzoek naar een alternatieve prenatale screening, chromosomenonderzoek op basis van het bloed van de moeder. Daar hebben wij hier waarschijnlijk niet zoveel meer aan, maar het zou toch mooi wezen als zo'n vlokkentest niet meer zou hoeven. Ze gaan nu mijn bloed vergelijken met de uitslag van de vlokkentest. Ik kon tzt informeren wat eruit was gekomen.

    Nou, ga toch maar weer aan het werk dan...
     
  2. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi meiden,

    Ik heb bijna jullie hele topic doorgelezen, en jeetje wat een herkenning. Mijn naam is Danielle ben 27 jaar oud en mama van een zoontje van 6 jaar (vorige relatie). Sind 3 jaar ben ik samen met mijn huidige man, en zijn oktober 2010 gestopt met de pil.
    23 december had ik mijn eerste positieve zwangerschapstest! Kon het niet geloven, zo snel al. Helaas is dit in januari op een ma uitgedraaid. Via pillen is de miskraam op gang gebracht. Pech volgens de gyn. Op naar de volgende ronde. Mijn menstruatie bleef maar uit en jawel....ik was direct na mijn ma opnieuw zwanger! Ons geluk kon niet op, maar ook deze zwangerschap eindige in maart in een ma. 1 april 2010 ben ik gecurreteerd, met alle gevolgen van dien. Toen ik op weer op zaal lag na de curretage kreeg ik enorma last van mijn schouder. Dit was meteen een alarmbel voor de verpleging, tja vond het zelf ook bijzonder appart, er is iets daar beneden gebeurd en ik had ontzettende pijn in me schouder?! Binnen vijf minuten stond de gyn aan me bed, en binnen 10 minuten lag ik met spoed opnieuw op de ok. Ik bleek een inwendige bloeding te hebben doordat ze mijn baarmoeder tweemaal geperforeerd hadden!!!!
    Al met al een paar dagen in het ziekenhuis gelegen, door het enorme bloedverlies.

    Juli 2010....we zijn opnieuw zwanger, maar helaas....ook nu ging het niet goed. Vraag niet hoe ik het gedurft heb maar heb opnieuw voor een curretage gekozen. Deze verliep gelukkig prima. In pech geloofde ik niet meer en dus werden alle standaard onderzoeken gestart om te kijken of er een oorzaak gevonden kon worden. Ik moest nergens op hopen zij de gyn, want er word zelden wat gevonden. Hun bleven erbij dat het pech was!

    Inmiddels zijn alle onderzoeken gedaan (behalve de uitslagen van de chromosomen zijn nog niet binnen) en er is niks aan de hand. Wel willen ze nog een hysteroscopie doen om te kijken of ik door alle mk's geen verklevingen heb.

    Op 20 oktober stond dit onderzoek gepland. Er is mij niks verteld dat dit onderzoek het beste in de eerste twee weken van je cyclus plaats moet vinden, zeker bij kinderwens dus ik heb gewoon die afspraak gemaakt. 20 oktober was dus inmiddels dag 30 van mijn cylcus. De dag voor het onderzoek kreeg ik ineens paniek....stel je voor dat ik zwanger ben?! En dus het ziekenhuis gebeld. Ik mocht komen voor bloedafname, dan wisten we morgenochtend zeker of ik wel of niet zwanger was. Ik heb hun verteld wanneer mijn eisprong is geweest, en volgens hun moest het zichtbaar zijn in mijn bloed.

    De volgende ochtend dus naar het ziekenhuis voor het onderzoek. De arts keek nog even in de computer naar de bloeduitslagen en vertelde mij dat ik niet zwanger was. Hij begon aan het onderzoek. Het zag er allemaal prima uit zei hij. Wel verdikt baarmoederslijmvlies. De dagen daarna bleef ik wachten op mijn menstruatie, maar er kwam niks. een week na het onderzoek heb ik een test gedaan! Wat denk je? Zwanger.

    Boos en in paniek het ziekenhuis op gebeld. Kreeg ik een muts aan de tel die me vertelde dat het onmogelijk was en waarschijnlijk vals positief getest had!!!!! Of dat ik misschien te lang naar de test had gekeken en dan krijg je indrooglijntjes!!! Was dit mens nou gek geworden? Ik wilde haar wel door de telefoon trekken. Heb geeist dat mijn gyn me terug zou bellen en twee uur later zat ik in het ziekenhuis voor bloedafname. Ik zou in de middag gebeld worden voor de uitslag. En ja hoor zwanger!
    Twee dagen later verloer ik enorm veel bloed en wist ik dat het klaar was. Maandag belde mijn gyn en vertelde dat deze miskraam voor 98% te wijten was aan het onderzoek!!! IDIOTEN daar......Was zo boos.

    Maar goed de stand van zaken nu. In november waren onze uitslagen van de chromosomen binnen, en jawel ik bleek de gelukkige drager te zijn van een translocatie op 10 en 13. Heb dus enorm veel mazzel gehad dat ik in 1x zwanger raakte van mijn zoon en het meteen goed is gegaan.

    Inmiddels zijn we in december op intake geweest in maastricht voor ivf/pgd. Wat mij verbaasd is dat jullie het over die enorme wachtlijsten hebben. Mijn man en ik hebben besloten dat we naar groningen gaan, en zodra mijn klinische test klaar is, worden we op de wachtlijst gezet en die zou ongeveer vier maanden zijn???!!! Heb tot twee keer aan toe met de proffersor in groningen gebeld. Zou dit komen omdat jullie naar utrecht willen?

    Maar goed nog even dit. Afgelopen dinsdag alles doorgesproken met de pgd arts uit maastricht, en twee dagen later kom ik erachter dat ik zwanger ben!!! De angst is enorm, en durf nauwelijks naar het toilet....gelukkig mag ik dinsdag as al komen voor een echo in het ziekenhuis, maar ik kan de hele dag aan niks anders denken! Ik heb maastricht nog niet op de hoogte gesteld en wacht daar ook nog even lekker mee. Ik heb gebeld met groningen en zodra hun mijn aanmeldingsformulier ontvangen duurt het 6 tot 8 weken voordat ik voor de gynecelogische onderzoeken mag komen....nou dan weet ik al of dit wel of niet goed is gegaan ;) Buiten dat, mijn man en ik hadden net als een aantal hier besloten absoluut niet aan de pil te gaan tijdens de wachttijd! Bekrompen vond ik het....graag een kindje willen maar wel de pil slikken! Gezien het feit dat ik binnen 13 mnd voor de 5e keer zwanger ben gooi ik dan misschien wel twee kansen weg....echt niet!!!

    Sorry voor het lange verhaal, maar ben zo blij dat ik een actief forum heb gevonden met meiden met hetzelfde!

    Liefs Daan
     
  3. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ Daan, welkom op het forum! wat een verhaal zeg!! ook weer een hele onzekere spannende tijd voor jou dus!! je raakt wel snel zwanger trouwens, dat is wel fijn lijkt me. het is vreselijk als het steeds mis gaat, maar het moet ook gewoon een keer weer goed gaan.
    ikzelf heb translocatie 13:14 en ben ook in Groningen onder behandeling. Ik heb in februari het eerste 'echte' gesprek waarna in op de wachtlijst voor PGD wordt gezet, mij is ook verteld dat je vanaf het moment dat je op de wachtlijst staat ongeveer 1,5 jaar moet wachten. Wij gaan ook gewoon door met proberen, ben momenteel 7 weken zwanger, maar vindt het ook doodeng.
    Het is inderdaad een heel fijn forum, er wordt eigenlijk elke dag wel gepost en we hebben 'als ik voor iedereen mag spreken' veel steun aan elkaar.

    @ elmo: fijn te horen dat de vlokkentest zonder problemen is verlopen, het is toch enorm spannend. Ik hoop dat je snel een goede uitslag mag krijgen en dat je dan kunt genieten van het leven in je buik. sterkte met wachten!! dikke knuffel!
     
  4. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi Rizzie, wat leuk dat je al zo snel reageerd!

    Jeetje ook spannend dus voor jou. Rond welke tijd ging het bij jou meestal mis? Ik ben nooit verder dan de 9e week gekomen....Ik had in eerste instantie een afspraak staan voor 9 februari voor een eerste echo, omdat ik die vroege echo's vaak erg verwarrend vond, maar ik hou het echt niet meer. Ik heb dus naar het ziekenhuis gebeld en mag aanstaande dinsdag komen. Denk niet dat ik dan heel veel wijzer zal worden, maar voor me gevoel heb ik dan weer een dag om naar toe te leven.

    Heb jij al een echo gehad? of wanneer moet je?

    Liefs Daan
     
  5. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ Daan: bij mij ging het elke keer net voor de achtste week mis en kwam ik erachter bij de negen weken echo. ik heb nu voor volgende week vrijdag de eerste echo gepland staan, dan ben ik de acht weken gepasseerd. Als het dan goed is zegt dat natuurlijk nog niet alles, maar het geeft me dan toch een beter gevoel. het liefst zou ik elke week een echo laten maken, maar denk niet dat ze daarmee instemmen.

    woon jij vlak bij groningen?
     
  6. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Nee woon niet vlak bij groningen! Ongeveer anderhalf uur rijden! Maar ja uiteindelijk lijkt het me allemaal de moeite waard! Hoe gaat jou zwangerschap tot nu toe? Last van kwaaltjes? Ik heb vandaag redelijk veel last van buikpijn! Word er dood onzeker van....
     
  7. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Hallo Daan!
    Ondanks de ellende met de miskramen is het toch wel fijn dat je snel zwanger wordt...
    Dat scheelt wel moet ik zeggen, maar begrijpelijk dat het teveel wordt voor je lichaam...en dan nog telkens een currettage.

    Mijn partner heeft de translocatie 13/14, dat gaat gepaard met een hele slechte zaadkwaliteit.
    Ver onder de 1 miljoen (normaal 40 mlj) en maar 3% normale, de rest is misvormt.
    Dus zwanger worden is bij ons heel moeilijk.
    Wij beginnen (hoop ik) ook binnenkort met de gewoone vruchtbaarheidsbehandeling ICSI.
    Voordeel van een translocatie bij een man is dat het vaak gepaard gaat met afwijkende zaadcellen.
    Maar hopen dat er een mooi gevormd zaadje zonder translocatie gepakt wordt een voor een gezond kind gaat zorgen!

    @Elmo, wat zenuwslopend dat wachten....Ik duim voor een positieve uitslag.
     
  8. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    @nina! Ja wij zijn ook enorm blij dat het zwanger worden het probleem niet is! Dat is dan nog een geluk bij een ongeluk! Wat vervelend dat jij dubbele pech heb! Laten we hopen dat 2012 ons jaar gaat worden! Ik ben in ieder geval weer een dag goed doorgekomen!
     
  9. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ Daan: hier verloopt alles op de slopende onzekerheid na goed. ik heb geen kwaaltjes, heb ik eigenlijk nooit, ook bij mijn beide jongens niet. alleen af en toe een menstruatiepijn in onderrug en buik, maar dat heb ik atlijd als ik zwanger ben, goed of fout.
    Ja dat elke keer bang zijn als ik naar het toilet moet heb ik ook, ik durf bijna niet te kijken. ik wou dat het al zover was dat ik de baby elke dag in mijn buik voelde trappelen en weet dat alles goed is, maargoed dit gedeelte hoort er ook bij en maar ontzettend hopen op een goede uitkomst.

    Het zou super zijn als 2012 voor ons allemaal een goed jaar wordt!
     
  10. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    Elmootje, wat goed dat de vlokkentest goed is gegaan. En nu dat wachten he, echt zenuwslopend is dat. Ik duim voor je hoor!

    Daan, welkom hier! Wat heb jij ook al een heel traject achter de rug zeg; dit topic is ook heel erg fijn, omdat we allemaal in hetzelfde schuitje zitten en de herkenbaarheid zo groot is.
     
  11. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.682
    515
    113
    @elmo, fijn dat de punctie goed verlopen is! Killing het wachten kan ik me inderdaad voorstellen. Ik duim heel erg voor je!!

    @daan, welkom! Wat fijn veel herkenning weer! Op 9 dec hebben wij het nieuws gekregen na drie ma s en een gezonde zoon. Nu bijna zeven wk zwanger, voel me miserabel wat ik gelukkig niet elke zwangerschap heb maar en ook intens gelukkig als ik denk dat het misschien dit keer wel goed zal gaan en we weer heel lang even zorgeloos, op dit gebied dan, door bet leven kunnen.
    Je geluk wordt zo ingeperkt door de klap vande miskramen, het opkrabbelen, bijstellen van alle fantasieen, je lichaam dat raar doet, de angst mbt de toekomst, de confrontatie met andere zwangeren, de leegte en gemis van je toekomstdromen en de kindjes...
    inheb pas over drie wk een echo, bewust omdat het bij mij tot nutte steeds pas laat mis gaat...
    De gedachte maakt me zo intens verdrietig.. Hoe kom ik daar dit keer weer bovenop?
    Rizzie en Daan, ik bid tot wie dan ook, ook voor jullie!! En voorde rest dat ze snel zwanger mogen raken!
     
  12. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Ik lees en leef nog wel mee, maar heb zelf een beetje een dip. Ik ben weer ongesteld geworden en ben het zo zat allemaal. Het lijkt soms alsof iedereen zomaar zwanger wordt en gezonde kinderen krijgt, pffff. Nu ben ik veel te vroeg ongesteld geworden, daardoor heb ik straks een eisprong als mijn vriend in het buitenland is. Weer twee maanden verder tot we überhaupt weer en kans hebben.... Mijn geduld is gewoon op!
     
  13. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL


    Wij hadden ook wel geluk in ongeluk hoor: Want mijn eerste zwangerschap (liet lang op zich wachten maar was er niet mee bezig) ging ook helemaal goed :D
     
  14. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi meiden,

    @Petra, pfff jij hebt zelf anders ook niet achter in de rij gestaan wat verdriet en pech zeg!! Jeetje mina. Respect hoe je overal mee omgaat. En bedankt voor het welkom, inderdaad herkenning en wat steun is in onze situaties zeker geen overbodige luxe!

    @bunchy, jij dus ook op die verschrikkelijke wachtbank! De dagen lijken wel voorbij te kruipen. Ik heb het gevoel alsof ik al weken weet dat ik zwanger ben, maar het is pas 6 dagen. Aan de andere kant, over 6 dagen krijg ik mijn eerste echo al. Al heb ik steeds de gedachten in me hoofd, als ik die dag ga halen ja!!!

    Ik ben nog niet echt met de gedachte bezig, hoe kom er ik bovenop als deze keer weer niet goed gaat. Ik heb het al vier keer achter de rug, zonder dat ik toen wist waardoor het kwam. Nu weet ik waardoor het komt, dat brengt me denk ik een stukje rust, al zal de teleurstelling en het verdriet er niet minder om zijn.

    @max, ik begrijp heel goed dat je geduld op begint te raken hoor. Waarom kan je dan ook maar 1x per maand zwanger raken he! Hoe fijn zou het zijn als je elke week een kans zou maken!!! Ik word er soms ook kotsmisselijk van als ik hoor hoe makkelijk sommige mensen praten over het zwanger worden, of zelf plannen!!!!
    En de goedbedoelde opmerkingen uit de omgeving zijn af en toe ook om helemaal gek van te worden!

    Nou hier inmiddels weer een dag verder gekomen.....al baren de steekjes/krampjes me wel enorme zorgen...Nog even geduld.

    Liefs Daan
     
  15. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    @nina! Was je helemaal vergeten. Tja mogen we ook een "keer" wel geluk hebben haha! Ik was van mijn zoontje ook meteen zwanger en die ging ook meteen helemaal goed....maar goed dat ik toen nog niet wist wat ik nu weet. Heb tenminste 1 onbezorgde zwangerschap mee mogen maken....die krijgen we helaas nooit meer!

    Liefs Daan
     
  16. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Weer een dag voorbij.......zucht......
     
  17. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    @Elmootje: heb je al een uitslag gehoord? Ik duim voor je hoor, spannend zeg!

    @Daan: welkom hier! Voor jou ook spannend nu, elke dag is er een, en echt het kan ook goed gaan... (zeg ik ook steeds tegen mezelf), maar er is een lange adem voor nodig...

    @Rizzie&Bunchy: hou vol!! En alle anderen natuurlijk ook, hou vol met het eindeloze wachten!!

    @Hier: vandaag weer een goed echo gehad. Hartje klopt mooi, maagje gevuld, blaas deels gevuld. Dus weer even gerustgesteld dat het nog leeft daar binnen. Nu maar verder aftellen de komende twee en halve week tot 6 februari.
     
  18. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Daanbanaan; hoe oud ben jij als ik vragen mag?
     
  19. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Nina ik ben 27! Wat dan? :)
     
  20. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    kounelli, mooi om te horen! die echo's daar leef je toch echt naartoe he.

    hier kruipt de tijd echt voorbij, wou dat het echt al 15 februari was zodat we eindelijk bij de prof in leuven terecht kunnen. Ik wil gewoon nu zo snel mogelijk een datum te weten komen, of een tijdspanne waarin we met pgd kunnen starten.
    Iedereen lijkt hier dus echt zwanger te worden he, en ik probeer wel blij te zijn, maar ik word dus echt hoe langer hoe jaloerser. Echt een rot eigenschap, en ik baal hier echt van. Gelukkig kan ik het voor de personen nog wel wat verbergen, maar s avonds thuis ...
     

Deel Deze Pagina