Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi lieve meidEn, super bedankt voor jullie lieve reacties! Ik was er echt even door uit het veld geslagen! Maar wat had ik anders verwacht op een echo met deze zwangerschapsduur! Nu weten we weer dat we dit nooit meer doen in de toekomst! Ik heb het ziekenhuis gebeld en uitgelevd dat ik het erg vervelend vond om alles weer te moeten vertellen! De mevr van de afdeling fertiliteit waar wij inmiddels patient waren omdat de gyn dan iets meer tijd voor ons had begreep ook niet waarom ik niet gewoon bij hun was ingepland! Ze vond het al erg dat we dan constant met dikke buiken geconfronteerd werden. Lief he! Zij heeft dus nu een afspraak bij mijn eigen gyn die mijn hele geschiedenis kent invepland voor volgende week dinsdag! Daar ben ik erg blij mee! En tot die tijd...... Tja rustig doorademen en hopen op t beste. Sorry voor eventuele spelfouten, maar heb ff gauw op me iphone een bericht gestuurd!

    Liefs daan

    @elmo weet je al wat meer? Moet steeds aan je denken!
     
  2. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    o daan, wat goed dat je volgende week bij je vertrouwde gyn terecht kan
     
  3. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    @Daan, alles is al gezegd. Het kan natuurlijk helemaal goed zitten, maar ik begrijp helemaal dat je erdoor uit het veld geslagen was. Je hoort toch 100x liever dat de meting precies gelijk loopt aan je eigen berekening. Natuurlijk wil je positief blijven, maar aan de andere kant ook jezelf beschermen. Fijn dat je volgende week bij je eigen gyn terecht kan. Ik herken dat gewissel helemaal niet eigenlijk, ik ga nooit naar een andere gyn. Als hij geen ruimte meer heeft, dan maakt hij die in geval van 'nood'. Maar deze is ook wel uitzonderlijk vriendelijk en communicatief vaardig. Dat is dan wel weer prettig, als ik hem toch zo vaak moet zien ;)
    Wil je nog vertellen wat die bloedpakketjes zijn? Krijgen wij die ook (of de buren dan, haha)?

    Hier zit ik nu op dag 10 van mijn cyclus, hoop dat mijn ei tot na het weekend wacht. Mijn vriend zit tot maandag in het buitenland...
     
  4. Elmootje

    Elmootje Lid

    16 feb 2009
    90
    0
    0
    Dank voor jullie lieve reacties! Vandaag een gesprek gehad met de klinisch geneticus. Nog even, en ik overweeg een carriereswitch naar de genetica, ik weet er zo langerzamerhand veel te veel van.

    In ons geval kan er sprake zijn van een zogeheten mozaiekpatroon. Dat wil zeggen dat in een deel van de cellen een extra chromosoom zit, maar niet in allemaal. Een volledige trisomie 16 had zich niet tot dit stadium kunnen ontwikkelen.

    De uitslag van de uitgebreide test was de beste die we op dit moment konden hebben, namelijk geen van de onderzochte gekweekte cellen had het extra chromosoom 16 in zich. Nou zegt dit ook weer niet zo heel veel, er zijn 16 cellen aan de 'buitenkant' van de vlokken onderzocht met de sneltest - in al deze cellen zat het extra chromosoom. Maar deze cellen kunnen dus beperkt zijn tot de placenta.
    In de 16 'binnenste' cellen, die echt horen bij het kindje, zat het chromosoom niet. Nu laten we over twee weken een vruchtwaterpunctie doen. Dan worden er 200 cellen onderzocht, die allemaal afkomstig zijn van het kindje. Op de 20 weken echo kunnen eventuele afwijkingen ook worden gedetecteerd.

    Er zit dus weinig anders op dan af te wachten. Mijn gevoel is dat er iets is met het hartje van het kindje, maar misschien ben ik me gewoon aan het voorbereiden voor het geval dat.

    Dit verhaal hoeft jullie trouwens niet bang te maken. Dit is een vrij uitzonderlijke toestand, en heeft niets te maken met de translocatie. We hebben 'gewoon' pech zoals dat heet.
    Dit kindje (meisje) is niet eens draagster van de translocatie, kun je nagaan! Het is wel zuur, is de translocatie geen probleem dan hebben we wel wat anders.

    @Daan: dat probleem van steeds hetzelfde verhaal moeten ophangen herken ik wel. Het lijkt wel of alle verschillende afdelingen allemaal hun eigen dossiers er op nahouden ofzo, ik was in ieder geval nogal verbaasd dat toen ik de vlokkentest ging doen, ik weer moest vertellen dat we een kindje hadden gehad met trisomie 13...
     
  5. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Jeetje elmo wat een verhaal! Dus nog een aantal spannende weken in het vooruitzicht! Je krijgt nog een uitgebreide echo van het hartje toch! En een meisje! Leuk zeg maar het belangrijkste is uiteraard de gezondheid van dit mensje!

    @max78 sorry helemaal overheen gelezen. Die bloedpakketjes zijn voor het afnemen van het bloed voor de klinische test als voorbereiding op de ivf/pgd! Hebben jullie nog geen bloed hoeven afgeven? Ik kan het alleen nog niet doen omdat ze dan gelijk zien dat ik zwanger ben, en dan zetten ze alles misschien meteen on hold! Ik wacht dus even en hopelijk hoeft het niet meer!
     
  6. Max78

    Max78 Bekend lid

    16 apr 2010
    577
    0
    0
    Elmo, idd zuur dat dit meisje de translocatie niet heeft en dat jullie nu over iets anders in spanning moeten zitten. Wel heel bijzonder dat jullie nu al weten dat het een dochter is, hoop zo voor jullie een gezonde dochter. Sterkte met afwachten...

    Daan, wij hebben wel bloed afgegeven voor onderzoek. Maar nog niet voor de test, had niet verwacht dat je daar iets voor thuisgestuurd zou krijgen. Ik hoop voor jou dat het niet meer nodig is idd! Maar zou het nu even niet doen nee, hoewel ik heb afgesproken dat ik een eventuele nieuwe zwangerschap pas doorgeef na een goede echo.
     
  7. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ elmo, meid wat een spanning zeg!! wel fijn dat er bij deze test geen extra chromosoom bij de cellen vanhet kindje zijn gevonden. ik duim ontzettend hard voor je dat het allemaal goed is!!

    hier moet je ook telkens weer je verhaal doen, ik heb in al die tijd bijna allleen maar verschillende gyneacologen gehad. Erg vervelend, maar ik heb me er al bij neergelegd. voor de komende echo noemde ze weer een naam van een gyneacoloog waar ik nog niet ben geweest. ze hebben in ieder geval geen tekort aan gyneacologen hier in groningen, want ik heb er al aardig wat gehad.
     
  8. SocVpk

    SocVpk Nieuw lid

    7 jan 2012
    4
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi iedereen!
    Ik ben al een paar weken op het forum aan het meevolgen. Mijn vriend en ik zijn nl ook begonnen aan IVF met pgd. De zoektocht naar ervaringen bracht me hier.
    Het enige verschil met velen hier is dat wij op voorhand wisten waar we voor stonden als we aan kindjes zouden beginnen. Mijn vriend zijn moeder lichtte ons 1,5 j geleden in dat zij een translocatie heeft en mijn vriend dit ook heeft. Wij dus naar de geneticus: translocatie chromosoom 3 en 4 en ons bloed genomen om ev op termijn alles klaar te zetten voor IVF met pgd. De translocatie zou zo groot zijn dat er telkens een mk zou zijn voor 10weken. Op dat moment leek het wel ingewikkeld allemaal, maar ik had het idee dat het daarom nie zo zou zijn als ik zou zwanger worden. Een jaar later besloten we te stoppen met de pil. Ik ben heel onregelmatig, maar heb al een zoon uit een vorige relatie dus normaal zwanger worden is geen probleem. Eind november kleurde de zwangerschapstest positief! Whieee! Nuchter blijven was de boodschap, we wisten nl wat er ons boven het hoofd hing. Maar dat houdt een vrouw niet tegen om beginnen te fantaseren over de komende 9maand etc. Een week later werd het spijtig genoeg al een ma.
    We hebben dan besloten om de medische mallemolen op te starten ipv nog meerdere keren eerst teleurgesteld te worden. Ons intakegesprek hebben we ondertussen al gehad in Leuven. Vrijdag hebben we de volgende onderzoeken en de komende 2 maand nog meer. De arts sprak van april effectieve opstart...dat het maar gauw april is dus!
    Succe aan iedereen hier en tot schrijfs! Groetjes L.
     
  9. nina28

    nina28 Actief lid

    26 sep 2011
    223
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Elmo, jullie zitten nog steeds in onzekerheid dus, maar als ik het goed heb begrepen is het een gunstige uitslag.

    @Soc, bij welk ziekenhuis starten jullie het PGD traject?
     
  10. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ Soc: welkom op het forum! vervelend dat je ook in dit schuitje zit! hoe heeft de moeder van je vriend dan kinderen gekregen als ik vragen mag?
     
  11. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.680
    515
    113
    @soc, welkom! Helaas.. Wel heel fijn dat je in april al terecht kan! Ben ook erg benieuwd of je schoonmoeder wel natuurlijk kinderen heeft gekregen en hoeveel miskramen.

    @elmo, nog langer in spanning, wat vervelend voor jullie! En wat een pech dat jullie dit moet treffen nu blijkt dat het los staat vd translocatie..

    @rizzie, hoe gaat het met jou? Bijna negen wk hè? Heb jij de echo nou vrijdag? Ik pas over twee wk en word helemaal naar als ik daar aan denk! Ook zo vervelend om totaal geen controle te ervaren.. Ik denk steeds, weer een stap dichterbij de veilige zone maar volgens mij stijgen mijn kansen niet er dag... Sterkte meis!
     
  12. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    @Elmootje: nou, jullie houden het wel spannend zeg! Is het niet de translocatie zit je weer met een ander chromosoomprobleem. Dat mozaiekpatroon is wel een van de nadelen van een vlokkentest. Hoop dat jullie bij de vruchtwaterpunctie meer duidelijkheid krijgen. Kunnen ze niet dan ook alvast een hartecho doen? Doen ze bij mij ook met 16 weken, zou dan bij jou toch ook kunnen? Dan weet je in ieder geval een beetje hoe de conditie van je meisje is... Nou, ik duim nog maar gewoon een poos verder voor jullie, dat lijkt me het beste.

    @SocVpk: vpk als in verpleegkundige? Grappig, ik ook! Maar ook helaas welkom hier!
    Mij vader heeft de translocatie ook, en zij hebben ook twee gezonde kinderen gekregen (ook twee miskramen), en allemaal zonder dat zij de risico's wisten, is allemaal pas aan het licht gekomen na de geboorte van onze Sterre*.

    @Rizzy: bijna echo?

    @Daan: inderdaad nog te vroeg voor een nuttige echo, zegt nu allemaal nog niets, je moet echt nog even geduld hebben!

    @Bunchy: jij ook steeds weer een dagje verder.

    @Happy: wat heeft je man dat leuk aangepakt, en wat fijn dat jullie toch voor een tweede kindje gaan!

    @Beginneling: waar ben je?

    Ben ik vast nog wel iemand vergeten, sorry!

    Hier: ik wordt, naast mijn eigen zwangerschap is allerlei uitersten gesleept. Ben afgelopen weekend bij de bevalling van mijn beste vriendin geweest (na ICSI in eigen cyclus zwanger van een eeneiige tweeling). Zij is nu met 33 weken bevalling van twee kleine meisjes.
    En gister hoorde is van mijn zusje dat (naast dat zij ook de translocatie heeft en geen gemakkelijke cyclus) haar man nu ook nauwelijks levende zaadcellen blijkt te hebben. Zo zielig voor ze!
    Echt wel even twee uitersten voor mij de afgelopen dagen en ondertussen maar hopen dat het in mijn buik allemaal nog naar wens gaat...
    Nog anderhalve week toch de hartecho...
     
  13. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    @ bunchy, negen weken duurt voor mij nog even, ik zit vandaag precies op 8,2 weken. hier ook elke dag blij dat ik nog niks engs ben tegengekomen op het toilet, alleen zegt dat voor mij niet zo veel. de afgelopen twee ma's kwam ik er achter dat het mis was met de echo na negen weken, had toen ook helemaal geen tekenen dat het niet goed was, behalve dat mijn borsten wat minder pijnlijk werden, ze zijn nu nog erg pijnlijk, dus hoop dat dat een goed teken is. vrijdag de eerste echo, ik ben zo zenuwachtig als wat en hoop zo dat het dit keer goed is. dan zijn we er natuurlijk nog niet, maar tot nu toe ben ik als het fout ging nog niet tot zo ver gekomen, dus het is dan in ieder geval alweer een mijlpaal. ik ben alleem bang dat ik helemaal niet durf te kijken bij de echo, als het mis is wil ik het eigenlijk nog niet weten. onnozel natuurlijk, maar voel me nu wel prima.

    @ buncy: blij dat het met jou ook goed gaat, hopen dat we een goede echo tegemoet gaan. nog veel kwaaltjes?

    @ kounelli: wat zielig voor je zusje zeg! hoop dat ze in de mmm nog wel lukt. een tweeling geboren zien worden, wauw dat lijkt me een ongeloofelijke ervaring zeg! hoop dat de komende anderjhalve week snel voor je om is en dat je dan een goede hartecho hebt.
     
  14. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi meiden,
    Hoop geschreven haha dus hoop bij te lezen! En helaas weer iemand bij de groep! Welkom socvpk! Wat fijn dat jullie al zo snel aan de beurt zijn voor pgd!

    @kounelli wow dat is wel een bijzondere gebeurtenis... Een tweeling heeft altijd al iets bijzonders. En al lekker over de 14 weken heen, daar kan ik nu alleen nog maar van dromen haha!

    @rizzie, jij dus vrijdag een echo? Brrrr super spannend. Ik zit tegenwoordig kotsmisselijk van de. Zenuwen in de wachtkamer te wachten hoor! Ik duim voor een prachtig hartje!

    @De rest van de meiden? Hoe is het bij jullie?

    Hier kwam vandaag weer een brief binnen van maastricht die ze naar groningen hebben gestuurd om ons op te roepen voor de gynecelogische onderzoeken ter voorbereiding! Hoop niet dat we al te snel opgeroepen worden! Ook weer aan het aftellen naar dinsdag dan hebben we weer een echo... Zou dan 6 weken en 6 dagen moeten zijn volgens mijn eigen berekening! Het blijft zenuwslopend....

    Liefs daan
     
  15. SocVpk

    SocVpk Nieuw lid

    7 jan 2012
    4
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hèhè inderdaad vpk als in verpleegkundige :)
    Bedankt allemaal voor de warme welkom!
    Het lijkt me dat er nu toch wel enkele zwangere meiden onder ons zijn, wel leuk om te lezen! Spijtig natuurlijk dat het met de bijkomende twijfels is :-s Ik hoop dat de echo's die nog moeten komen allemaal super zijn!
    Voor degene nog in de onderzoeksfase, er zijn leukere dingen hè...maar het is voor een goed doel! Vrijdag heb ik de echo om eens te kijken hoe het daar binnen zit en moet mijn vriend een staaltje van zijn goedje afgeven.
    Om te antwoorden op de vragen- We zijn in het UZ Leuven in behandeling. Daar kende prof Frijns de voorgeschiedenis van de schoonmoeder. De translocatie is geconstateerd na 4 miskramen bij haar en omdat ze daarna niet meer zwanger raakte. Ze was er veel te hard mee bezig op de duur... In die tijd was er nog geen pgd dus hebben ze haar gaan stimuleren met hormonen. Waarop ze zwanger is geworden van een DRIEling! De nodige prenatale onderzoeken zijn dan gedaan en uit de vruchtwaterpunctie bleek dat een jongetje ook de translocatie had maar gebalanceerd. Er zijn dus 3 gezonde kinderen geboren toen, 2 jongens en een meisje op 38weken!
    Eind 2010 heeft ze ons dat verteld en bleek mijn vriend te zijn. Naar de geneticus dus en hij heeft toen ons bloed genomen voor de pad, dus dat was iets dat nu al achter de rug was en dat duurt toch wel,een paar maand. In 2011 had ik gebeld voor een afspraak in december en konden pas op intake in februari, maar heb elke week of er geen vroeger afspraak vrij was gekomen...met resultaat dus een maand kunnen vervroegen.
    Ziezo het is weer een hele tekst :) ik ga proberen goed ieder zijn verhaal te leren kennen om wat persoonlijker te kunnen antwoorden in de volgende berichten!
    Dada...
     
  16. SocVpk

    SocVpk Nieuw lid

    7 jan 2012
    4
    0
    0
    NULL
    NULL
    @Daan, ik wou nog even iets zeggen.
    Ik heb dat nagevraagd in Leuven ivm zwanger zijn en de onderzoeken. De dokter heeft me gezegd dat alle onderzoeken dan gewoon verder lopen en zij ook de zwangerschap volgen dan enz. Het enige onderzoek waar je niet zwanger mag voor zijn is de hysteroscopie omdat ze dan water in je baarmoeder brengen etc. Grts
     
  17. happy3

    happy3 Niet meer actief

    Amaai, hier is druk geschreven;)

    Socvpk; dr Frijns, hoe is die bij jou overgekomen??? Wij zijn daar ook bijgeweest. Ben jij uit België? Ik ben van Limburg;)

    Kounelli; pffff niet makkelijk voor je zusje, gaan ze de mmm in? Toch steeds weer spannend naar die echo toeleven.

    Rizzie, ik denk aan je vrijdag, veel succes

    Daanbanaan; dinsdag duurt nog wel even, en als je zo in spanning zit duurt het nog eens zo lang, krijg je je dagen gevuld?

    sorry, en verder weet ik het niet meer.

    Ik heb morgenvroeg ingangsexamen voor een sollicitatie,ik ga nog wat herhalen, ik wil die job:D
     
  18. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.680
    515
    113
    @happy, succes vandaag met je examen!!

    @ rizzie, o wat spannend.. morgen is een belangrijk moment. Ik kan je niet zeggen hoezeer ik hoop dat het helemaal goed zal zijn voor jullie. Dan ben je er nog niet maar wel al een flink eind op weg!
    Ik krijg nu al een heel naar gevoel als ik denk dat ik over 13 dg weer op de tafel lig en mogelijk geen hartje te zien krijg.. de pijn, leegte die me dan zal overvallen. Ik geniet, ondanks de fysieke ongemakken (want ja die zijn er nog volop: lig elke dag om 2030 te slapen en hele dag door met vlagen heel misselijk), van elke dag opnieuw. Ik voel me gelukkiger dan toen ik niet zwanger was en de onzekerheid valt me mee.. het echo moment wordt een hel en de uren eraan vooraf ook maar nu leef ik met veel hoop (natuurlijk ben ik realistisch en weet ik rationeel dat het helemaal mis kan zijn maar dat kan ik niet zo goed aan dus probeer ik te vermijden)!! Plan ook juist voor nu veel kraambezoekjes in omdat ik het nu aankan en over een paar weken misschien weer als een eenzaam hoopje ellende thuis ben.
    Heel heel veel sterkte met het wachten tot de echo! Hoe laat heb je het, dan zal ik op dat moment extra veel aan je denken!
     
  19. Daanbanaan

    17 jun 2011
    84
    0
    0
    NULL
    NULL
    @happy heeeeeel veel succes!

    @Rizzie...nog maar 1 dagje.....spannend hoor ik duim voor je!

    @bunchy...tja jou gevoel herken ik zo! Ook bij mij vliegt de angst me soms naar de keel als ik eraan denk wat me misschien weer te wachten staat! Het verdriet, de leegte, teleurstelling, boosheid....tja en alles wat er nog meer bij komt kijken! Maar het stemt me gerust (klop af) dat ik tot op heden nog steeds geen bloedverlies heb gehad, in tegenstelling tot de vorige zwangerschappen, verloor ik steeds kleine beetje bloed. Dan weer een dag niet en dan was het er weer....tja meiden, het is toch ook 50% kans dat het deze keer wel goed gaat!

    Dinsdag zei ik tegen mijn man: dit is de laatste keer op de natuurlijke manier....ik trek dit echt niet meer, maar de ervaring leert dat je toch constant je grenzen blijft verleggen. Moeilijk allemaal....

    Liefs Daan
     
  20. bunchy

    bunchy VIP lid

    21 aug 2009
    6.680
    515
    113
    Tja Daan, heel herkenbaar!! Ik denk nu ook: 'dit is echt de laatste keer, ik wil het gewoon niet nog eens meemaken' maar weet zeker dat ik hier vervolgens al snel weer anders over denk.. gelukkig is onze veerkracht zo enorm!
    Hoe kom je bij die kansberekening van 50%??
    Ons is niks verteld over kansen behalve dat de kans op translocatie na 12 wk nog maar 2-3% is (standaardpercentage).
    Over kans op miskraam kon ze niks zeggen....
    wel vertelde ze dat ze bij ivf met pgb zien dat 80-90% van de bevruchte eicellen de translocatie bevat: een schrikbarend hoog percentage... ik ben dus erg bang dat in de natuurlijke situatie dit percentage ook zo hoog is maar dat kon je niet zo zeggens volgens de klinische geneticus! Op slechte momenten denk ik dus 'o god, de kans dat het wel goed gaat is maar 10-20%'
    dus ben heeeeeel benieuwd hoe jij bij het enorme hoge percentage van 50% komt :)?
     

Deel Deze Pagina