Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. happy3

    happy3 Niet meer actief

    had dus ook nog nooit van gebalanceerde translocatie gehoord tot ze na 2 ma vaststelde dat dat de oorzaak was.:(
    En nu lees ik hier dat er heel veel meiden /of de partners jammer genoeg dit voor hebben.
    ook hier is het zwanger worden niet zo makkelijk, en omdat we zo lang al bezig waren en het misliep, wilde ik ook ICSI/PGD laten doen, eind oktober had ik mijn afspraak in Jette (België) begin oktober zwanger van onze kleine meid. Van haar was ik ook heel snel zwanger, volgens mij is het gewoon een geschenk van hierboven. Jammer genoeg is zij ook draagster, langs de andere kant kan ik haar tijdig voorbereiden, terwijl dat wij niet wisten waar we aan toe waren.

    Mijn partner wil absoluut geen tweede om dit alles niet opnieuw te moeten meemaken, ik begrijp hem wel, maar ik vraag me af,met hetgeen wat we nu weten, dat het niet iets makkelijker is om een ma te verwerken en het feit dat we al een gezond kind hebben, Iemand ervaring mee?
    En langs de andere kant, ik heb ook 50% kans dat het wel goed is van de eerste keer hé;) Ik heb nog zo graag een tweede, en al die ellende heb ik er uiteindelijk graag voor over gehad om mijn dochter nu te kunnen vastpakken.

    Ik heb hier ook iets nieuws geleerd, ik wist niet dat je een gebalanceerde translocatie ook via PGD kon doorgeven.;)
     
  2. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    @Nnika: gefeliciteerd met jullie gzonde (!) kleine meid (!) op komst!! Fijn hoor!

    @Coco: viel het gesprek een beetje tegen? Maak ik dat goed op uit jouw post?

    @Happy: tsja, uiteindelijk zal je zelf moeten beslissen of jullie het nog zien zitten nogmaals door deze onzekerheid te gaan. Voor mij geldt: ik weet dat het goed kan gaan, wij willen toch proberen of wel nog zo'n gezond wonder mogen krijgen. Maar misschien ligt het ook aan welke translocatie je hebt? Wij hebben 85% kans dat het goed gaat, jullie misschien minder? Maar ja, het risico is er dat het weer een zwaar traject wordt... Sterkte ermee!
     
  3. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    happy3, jou verhaal klinkt me zo bekend in de oren. Ook ik heb een gebalanceerde translocatie, ook pas ontdekt na een fout gelopen zwangerschap. Eerst stonden we ook op het punt om PgD te doen, de medicatie had ik zelfs al in huis. Maar toen we hoorden dat pgd ook dragerschap niet uitsluit hebben we de natuur zijn gang laten gaan.
    Onze dochter is spijtig genoeg ook draagster van dat foute gen. Maar idd, zoals je zegt, we kunnen haar er tenminste op voorbereiden en de wetenschap staat ook niet stil.
    Wij hebben nu wel beslist om voor een tweede kindje te gaan, weer via natuurlijke weg, en hopen dat deze keer de 50% aan onze kant staat.
     
  4. Aloha

    Aloha Fanatiek lid

    29 dec 2010
    4.229
    2
    38
    Gelderland
    hey meiden, weet iemand van jullie een site of naslagwerk waar ik wat kan lezen over de verschillende chromosoomafwijkingen? we krijgen as maandag de uitslag van onze testen en ik wil me graag een beetje inlezen nu het dichtbij komt. Heb erg sterk het gevoel dat er iets uit gaat komen namelijk.

    Of misschien kunnen jullie me vertellen welke afwijking he meest voorkomend is en welke afwijking misschien zelfs de ontwikkeling stopt met 6 weken. bij mij word er nooit een hartje ontwikkeld en de rest groeit als een misvormd iets door. ( of ik stoot het al af)
     
  5. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Nnika: Wat leuk een meisje!

    Happy3: Lastige situatie zeg.. Of het makkelijker is om een ma te verwerken als je al een kind hebt weet ik niet. Dat is denk ik ook heel moeilijk in te schatten. Het is toch iedere keer anders. Tenminste als ik even naar mezelf kijk, ik heb het iedere mk/ma anders ervaren. Is het ook een optie voor jullie om gelijk aan PGD te beginnen?

    Ik heb vandaag de praktijk gebeld en ik heb volgende week dinsdag de intake en woensdag de echo! :D
     
  6. happy3

    happy3 Niet meer actief

    @Kounelli: hier is het 50% kans dat een zwangerschap goed zit. Ik zou zo graag een tweede willen, maar mijn vriend heeft gewoon schrik dat ik weer door het zwarte gat zal vallen :( en ik denk dat hij vooral schrik heeft als bij een VWP blijkt dat ons kindje ernstig gehandicapt is dat hij bang is dat ik het niet kan laten wegdoen.
    @Petra83: ja, bijna net hetzelfde verhaal, ik heb een gebalanceerde translocatie 5,16 en jij? Normaal lopen mijn zwangerschappen fout voor de 10 weken zwangerschap, maar beide pas ontdekt op de 12 weken echo.
    @Aloha: ik weet niet onmiddelijk een site, maar de erfelijkheidsgeneesheer heeft ons verteld dat onze zwangerschappen normaal gezien voor de 10 weken stoppen, bij mijn eerste bleek het om een leeg vruchtzakje te gaan, en tweede heb ik hartje zien kloppen bij 7w5d en op 12 weken echo bleek het mis gegaan zijn rond de 8 weken. ik denk ook minstens 2 zeer vroege mk gehad te hebben, maar ben daar niet zeker van.
    @Nynke Jellie: ik heb je verhaal nog niet gelezen, ga dat zo doen sé, maar alvast veel succes komende dinsdag. En wat PgD betreft, brengt ook veel stress met zich mee, en ik heb ook zoiets van het is ons al een keer gelukt, het geluk staat nu gewoon aan onze kant (alleen ventje nog overtuigen dat dat zo is:p)


    Mijn vriend heeft een zeer zwaar gehandicapte zus (fout in de genen, niet erfelijk) vandaar ook zijn angst natuurlijk, maar ik heb nog tijd en blijf hopen;)
     
  7. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    @ Happy: Oke, dan kan ik me wel voorstellen dat je man het wel heel spannend vind. Misschien heeft hij ook nog wel wat tijd nodig om aan het idee te wennen. Ik zal voor je duimen ;)
     
  8. Aloha

    Aloha Fanatiek lid

    29 dec 2010
    4.229
    2
    38
    Gelderland
    bedankt voor je reactie happy.
    bedoel je met onze die van jou en je man
    of van de dames in dit topic?

    dat in het algemeen zwangerschappen met een genafwijking(juiste woord?) voor de 10 weken stoppen?

    wat spijtig dat je dat ook allemaal mee hebt moeten maken meis, maar prachtig dat je toch een kindje op de wereld hebt gezet daarna! super!
     
  9. happy3

    happy3 Niet meer actief



    Onze= mijn vriend en ik, de translocatie 5;16 , als deze ongebalanceerd doorgegeven wordt, zijn de afwijkingen in het eerste stadia al zo groot, dat die vruchtjes direct stoppen met zich te ontwikkelen, maar voor de zekerheid raden ze me toch aan om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten uit te voeren.

    of dat een genafwijking hetzelfde is als een chromosoomafwijking daar ben ik zelf nog niet uit. Maar denk eigenlijk dat dat nog iets anders is.
    En ja, ik heb ook zoals de andere meiden hier het soms heel moeilijk gehad, maar ik kan je wel vertellen, eenmaal je een gezonde baby in je armen hebt ben je die ellende (meestal) vergeten.
     
  10. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Hee meiden,

    helaas mocht het voor ons niet zo zijn... Heb net een echo gehad bij de vk omdat ik gistermiddag ineens behoorlijk hevig begon te vloeien en krampen kreeg en de krampen 's avonds ook zo snel als ze kwamen weer weg waren. Maar er was helemaal niks meer te zien, baarmoeder was niet eens vergroot, dus volgens de vk is het vrij vroeg al weer fout gegaan. Dus mijn lichaam heeft me mooi voor het lapje gehouden al die weken... :x:x:x

    Lichtpuntje is wel dat ik begin deze week bericht had van het UMCG dat ik nog bloed moet prikken om de hormoonwaarden te bepalen, dus dat is al weer mooi.
     
  11. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    @Nynke Jellie: ach meid, wat balen!!!! Het leek zo goed te gaan... sterkte hoor!! Gingen jullie verder met PGD, was je daarom bij het UMCG? (ik weet het ff niet meer, solly)

    @Happy: het blijft een moeilijke keuze of je er wel of niet nog eens voor gaat. Ten tijde van mijn miskramen zei ik: als het ooit goed mag gaan, ga ik het lot niet nogmaals tarten, dan laten we het bij één. Nu denk ik: het is al een keer goed gegaan, waarom zou het niet nogmaals kunnen (en ik en mijn zusje zijn ook allebei gezond geboren, mijn vader heeft ook de translocatie). Maar het is wel handig als jullie beiden dezelfde mening delen hierin...;)
     
  12. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Het was inderdaad de bedoeling om verder te gaan met PGD en we waren aan het wachten op bericht van het UMCG, toen ik onverwacht weer een positieve test had. Dus voor eerst heb ik toen niet weer contact gezocht met het UMCG (heb ruim 2 maanden op dit bericht gewacht) omdat het niet nodig leek... Maar goed, nu dus wel, dus ik ben wel blij dat ik deze week bericht heb gehad.
     
  13. happy3

    happy3 Niet meer actief

    Nynke Jellie; sterkte meid
     
  14. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    nynke Jellie, heel veel sterkte!

    Happy, ik heb een translocatie met het chromosoom 21, ik geef dus het downsyndroom door. Onze eerste zwangerschap hebben we moeten afbreken omdat ons zoontje down had, plus een zware hartafwijking en een waterhoofdje. Dat ging dus absoluut niet goed. Ik kan dus wel zwangerschappen uitdragen met mijn translocatie
     
  15. Nnika

    Nnika Niet meer actief

    He bah Nynke, wat naar. Heel veel sterkte! Ik had echt gehoopt dat het dit keer wel goed zou gaan.

    Stellen jullie het op prijs om foto's te zien van mijn echo of liever niet? Ik vind het niet gepast om in mijn blije bubbel tussen jullie nare verhalen door te schieten telkens..
     
  16. happy3

    happy3 Niet meer actief

    @Petra:eek:ei op hoeveel weken heb je de zwangerschap laten afbreken? Dat lijkt me zo ontzettend moeilijk om die keuze te maken, ik vind eigenlijk dat de dokters gewoon die beslissing moeten nemen en dat niet aan de ouders mogen overlaten. Willen jullie nog voor een tweede gaan? Moet je dan een vlokkentest laten doen of een VWP?
    @Kounelli: op het ogenblik van het moeilijk zwanger worden en dan de miskramen, toen dacht ik, hier kom ik nooit over, die periode duurde zo lang, en eenmaal ik een gezond kind had was die pijn grotendeels verdwenen, ik merk dat ik er ook steeds minder aan denk, en nu vliegt de tijd zo snel;) Maar idd we moeten met twee deze beslissing nemen en mijn vriend heeft gisteren laten verstaan dat hij er toch al over twijfeld, maar hij zou het dan vooral voor mij en onze dochter doen, want voor hem zelf hoeft het niet echt. Natuurlijk de klein is nog maar 14 mnd, en binnen half jaar denkt hij er mss anders over.
     
  17. Coco27

    Coco27 Actief lid

    20 feb 2011
    469
    0
    0
    Hooii meiden!

    NNika.. ik ben wel benieuwd naar je echo's!!! Ben natuurlijk super blij voor je!!!
    Voordat ik zwanger was, had ik een onregelmatig cyclus, de ene keer 4 weken en de andere keer 5 weken. Nu na mn bevalling werd ik na ongeveer kleine 5 weken ongesteld. Ben 30 mei bevallen en werd 4 juli ongesteld. Het is nu 5 augustus, en nog geen ongi te bekennen. We hebben wel 2x ongeveilig gevreeen. Maar hoe groot zou die kans zijn om daarvan zwanger te raken? Heb ik wel het idee dat ik me iets anders voel (net als toen bij mn vorige zwangerschap)
    Nou ik wcht het gewoon na het weekend af :) xxx
     
  18. Nynke Jellie

    Nynke Jellie Bekend lid

    1 okt 2008
    745
    0
    0
    Nnika: van mij mag je hoor! :) Geen probleem.

    Coco: Het zou zomaar kunnen, ik dacht dat mijn man en ik vorige keer ook 'voorzichtig' waren geweest, niet dus, terwijl wij het ook maar 2 keer ofzo gedaan hebben hihi. ;) Volgende week maar een testje doen, als je zolang kunt wachten.
     
  19. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    Happy, ik was toen 17 weken ver.

    we willen zeker en vast nog een tweede kindje, we hebben sinds 2 maanden zelfs alle voorbehoedsmiddelen gestopt. We gaan er eigenlijk al van uit dat we weer wat jaren verder gaan zijn eer we een 'goede' zwangerschap hebben en we willen het leeftijdsverschil tussen 2 kindjes niet te groot.
    Ik besef wel dat we 1 keer geluk hebben gehad, en dat dit mss geen tweede keer zal lukken; we weten nu ook al dat elke zwangerschap zal gecontroleerd moeten worden door een vwp.

    vele mensen snappen niet goed dat we dit nog een keer willen riskeren, maar pgd is ook een enorme lijdensweg, en mijn gyneacologe en geneticus raden ons de natuurlijke weg aan, omdat we zo toch nog meer kans op een baby'tje hebben
     
  20. happy3

    happy3 Niet meer actief

    @Petra, ons verhaal vertoont idd zeer veel gelijkenissen, oh jullie gaan ervoor, hopelijk heb je snel een positieve test en verloopt de eerste zwangerschap onmiddelijk perfect. Ik ga in oktober op controle bij mijn gyn, ga eens vragen waarom mijn bevalling zo moeilijk verliep, heb daar eigenlijk nooit met mijn gyn over gesproken, stelt mijn ventje mss ook al beetje gerust.
    @Coco, spannend voor je.
     

Deel Deze Pagina