Chromosoomafwijking/ translocatie

Discussie in 'MMM clubs' gestart door bint al maghreb, 24 jan 2011.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Mooi LPtje!! :D

    @mezelf: zie dat in mijn banner een schrijffout staat, zal deze eens aanpassen, een werelwonder is toch niet zo leuk als een wereldwonder!
     
  2. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    LP wat een heerlijk nieuws! Hopelijk komen er nu ook momenten van genieten. Voel je de kleine al goed?

    Dames, bedankt voor alle ook positieve verhalen. Het is allemaal al lastig genoeg, dus heel fijn om te lezen dat het ook allemaal uiteindelijk goed kan gaan.
     
  3. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Meiden,

    Mag ik hier even mijn verhaal kwijt, ook al schrijf ik hier niet zo veel meer (ik lees wel alles mee), ik weet geen betere plek voor m'n gedachten.
    Nu mijn tweede mannetje ook bijna een jaar wordt begint het toch weer te kriebelen voor een derde (nou ja, vierde dus eigenlijk). Tijdens mijn laatste zwangerschap hebben we echter heel duidelijk afgesproken dat dit de laatste zwangerschap was. Ik wordt te ziek als ik zwanger ben, kan niet meer functioneren. Nu ik al lang weer hersteld ben vergeet je dit natuurlijk weer een beetje, vandaar dat we dit hadden afgesproken toen ik nog zo beroerd was.
    Nu denk, ik overleef het echt nog wel een keer, en dat is het dan toch ook wel waard voor zo'n mooi wondertje.

    Wel krijg je natuurlijk dan weer met alle spanningen te maken rondom te translocatie, eventuele miskramen of zelfs afbreking, kunnen we dit nog een keer aan?
    Op dit moment zou ik er echt nog wel een keer voor willen gaan (dit zou trouwens pas volgend jaar kunnen beginnen, omdat ik in oktober met een opleiding start die toch echt eerst bijna klaar moet zijn vanwege het risico dat ik weer ziek wordt.).

    Ik heb van de week het hier even met mijn lief over gehad. Zij schrok in eerste instantie wel, we hadden duidelijke afspraken dat we compleet waren. Maar nu zij er wat langer over denkt , zou ze misschien ook nog wel overstag gaan, denk ik.
    Ik hoef nu nog geen beslissing te nemen, want we kunnen er nu toch niets mee, maar denken er over doe ik wel...
    Zit te overwegen of ik de donor zal vragen of hij bereid is nog een keer te helpen als we dat volgend jaar zouden willen. Als hij dit niet wil dan is het sowieso over en uit, we gaan niet op zoek naar een nieuwe donor, daar zijn we het in ieder geval wel zeker over eens.
    Moeilijk...
     
  4. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Kounelli, wat een keuze he...
    Waar het in deze maatschappij zo gewoon lijkt om voor een gezin te kiezen blijkt dit toch vaak niet zo te zijn. En voor jouw komt er naast de stress van de translocatie ook nog een heftige zwangerschapsperiode bij om te overwegen en ben je afhankelijk van de donor :(
    Waarschijnlijk zal je gevoel je uiteindelijk wel goede raad kunnen geven, daar vertrouw ik in iedergevl voorlopig maar op...
    Zelf heb ik alleen de stress van de translocatie en de herinnering aan het eersere verlies al erg zwaar gevonden, en weet niet of ik dat nogmaals wil meemaken. Maar goed, we hebben nog niet echt kunnen proeven aan het ouderschap, en ik denk dat dat heel veel veranderd. Uiteindelijk kun je als persoon meer aan dan je vantevoren zou verwachten. De mens is sterk!
    Succes met je keuze!
    Liefs, J10
     
  5. LPtje

    LPtje Actief lid

    25 nov 2011
    102
    0
    0
    NULL
    NULL
    Natuurlijk mag jij je verhaal kwijt, dat doen wij immers ook.

    Je hoeft nu nog niks te beslissen, de keuze komt later. Erover nadenken is nooit weg. Als ik in jouw schoenen zou staan zou ik jullie donor vragen of hij bereidt is het nog een keer te doen. Dan weet je dat vast en dan kun je verder nadenken (als hij het wil doen) of het naast je neerleggen ( als hij het niet wil). Als jij voelt dat je het nog een keer aankan (het ziek zijn) dan kun je dat. Denk alleen wel of jullie het verdriet van een eventuele miskraam of vroeggeboorte nog eens aankunnen. Dat kunnen jullie alleen samen beslissen.

    Ik wens je veel kracht en succes met het maken van je keuze en weet dat alles wat je kiest, goed is.

    Liefs
     
  6. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    hallo dames, fijn te lezen dat het goed gaat met iedereen hier. ik heb het nogal druk gehad de laatste tijd, dus ben niet meer op de site geweest. hier gaat alles lekker, mijn functie zou komen te vervallen, maar ik heb binnen hetzelfde bedrijf ook alweer een nieuwe baan waar ik erg blij mee ben. met de kinderen gaat het heel goed. de oudste mag alweer door naar groep 7 en de middelste naar groep 2. Daelyn begint nu te ontdekken dat staan toch ook wel erg leuk is en brabbelt al zowat de hele dag door met haar schattige stemmetje.

    kounelli:
    iedereen verklaarde mij voor gek dat ik met twee gezonde kinderen nog voor een derde wilde gaan, maar de wens wat zo ontzettend groot en ik kon het gewoon niet naast mij neerleggen. en o wat ben ik blij dat ik heb doorgezet, ondanks de vele moeilijke momenten. ik voel me zo rijk met mijn prachtige kindjes. als de wens heel groot is, gewoon ervoor gaan. dat je achteraf geen spijt krijgt als je het niet hebt geprobeerd. en het ziek zijn is natuurlijk ontzettend vervelend, maar achteraf is het het wel waard.
     
  7. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    Dank voor jullie reacties!
    Fijn dat jullie mijn gevoel snappen.
    Als er wel nog een zwangerschap zou komen zou ik misschien nu wel overwegen een vlokkentest te doen, omdat onze oudste tegen die tijd al 4 of 5 is. Hij zal dan veel beter meekrijgen wat er gaande is en een afbreking vind ik dan wel zwaar voor hem.
    En ik moet zeggen dat de laatste miskraam me een stuk minder zwaar viel dan de eerst. We wisten toen inmiddels dat het ook goed kon gaan en ik was heel voorzichtig in het geloven dat het wel goed zou gaan. Dus als het mis ging waren de chromosomen niet goed, dan maar beter na een paar dagen/ weken een miskraam dan later in de zwangerschap.

    Denk dat ik na de verjaardag van de kinderen maar eens ga informeren hoe de donor er tegenover staat, kan ik afhankelijk van zijn antwoord blijven dromen of het definitief afsluiten. ;)
     
  8. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    dat zijn moeilijke keuzes he kounelli, buiten de translocatie hebben jullie dan ook nog is de moeilijkheid van een donor.
    hier zou mijn man ook nog heel graag een derde willen maar ik durf het echt niet meer aan. Ik prijs ons gelukkig met onze twee gezonde meisjes en ik vergeet zeker onze vlindertjes en sterretjes niet.

    ik geniet nu nog volop van mijn borstvoedingsverlof. we zijn net terug van twee weekjes vakantie in zuid frankrijk en nu ben ik nog thuis tot midden september.
    begin september start l met school en f met de creche dus dat zal weer een hele aanpassing zijn dan
     
  9. pepernootje78

    22 feb 2013
    7
    0
    1
    NULL
    NULL
    Beste allemaal,

    Ik mag mag me ook hier melden helaas. Ik zal mijn verhaal vertellen:

    Ik ben bijna 35 jaar, mijn man is 40 jaar. In januari 2012 zijn we gestopt met je pil (ik was toen dus 33). In maart was ik al zwanger, maar helaas in mei kregen we met zeven weken een spontane miskraam. Op de echo bleek het vruchtje met zes weken gestopt te zijn met groeien. We hadden hier helemaal geen rekening mee gehouden, maar toen we erover gingen praten bleken miskramen veel voor te komen. We hielden het op pech...
    In december bleek ik opnieuw zwanger. We gingen ervan uit dat we niet twee keer pech zouden hebben en verheugden ons opnieuw op een gezin samen. Op de echo met zeven weken bleek echter een trage hartslag. Drie dagen later keken we opnieuw,in het ziekenhuis deze keer. Nu was de hartslag goed. Het vruchtje was keurig op grootte en we hadden een mooi snel hartje. Vier dagen later follow op bij de verloskundige. We hadden de afpraak laten staan zodat we ons wondertje nog een keer konden bewonderen. Helaas: hartje was gestopt met kloppen. Onze wereld stortte in. Mijn lichaam herkende niet dat het mis was en een week later (met negen weken) heb ik de miskraam op gang gebracht met Cytotec. Dit was vrij dramatisch trouwens, veel bloed en veel pijn.
    Er volgde onderzoek. We zouden een kans van minder dan twee procent hebben op een translocatie (geen miskramen n de familie), maar hij werd wel gevonden. Mijn man heeft een gebalanceerde robertsoniaande translocatie opde chromosomen 13 en 14. Hij blijkt de novo te zijn, zijn ouders hebben het niet. Mij bloed werd ook nagekeken op stolling e.d., bij mij is geen oorzaal voor miskramen gevonden, alles zag er goed uit.
    De geneticus wist ons te vertellen dat we een verhoogde kans hebben op miskramen, maar dat de kansen in ons voordeel leken te liggen. Theoretisch zijn twee van de zes zaadjes goed (normaal of gebalanceerd), twee van de zes zijn monosomieen en leiden niet eens tot een positieve test en twee van de zes zijn trisomieen en leiden tot een miskraam of soms tot een hehandocapt kindje (kans van 5% geloof ik). Maar, vertelde de geneticus, feitelijk liggen de kansen veel beter gezien de natuurlijke selectie. De zaadjes die extra materiaal bevatten zijn zwaarder. Ik las ook in studies dat de kansen voor mannelijke robertsoniaanse translocatie best oke zijn. Dus we probeerden het nog een keer.
    Na alle onderzoeken begonnen we weer in maart, in juni was ik opnieuw zwanger. Vorige week de echo met zes weken: het vruchtje was te klein met een beginnende hartactie. Het kon alle kanten opgaan. Afgelopen vrijdag weer echo met zeven weken en 4 dagen. Vruchtje was 1,5 mm gegroeid in anderhalve week en had een trage hartslag. De gynaecoloog vertelde ons dat we ons moeten voorbereiden op een nieuwe miskraam.

    Het is moeilijk om te blijven geloven dat de kansen na een positieve test boven de 50% liggen als het al drie keer mis is gegaan. Ik word oud, ben bijna 35. Wat nu? Gaan we het nog en keer proberen of gaan we voor de IVF? Ik ben heel bang voor de IVF, heb zo veel horrorverhalen gehoord.

    Ik zou graag van jullie horen hoe het julie is vergaan? Zijn er hier koppels van wie de man de drager is? Hebben jullie succes gehad met natuurlijke zwangerschappen? Hoe groot zijn de kansen met IVF/ PGD?

    Sorry voor het lange verhaal, maar heel erg bedankt voor het lezen. Ik hoop dat iemand raad voor me heeft!
     
  10. happy3

    happy3 Niet meer actief

    Hoi pepernootje, jammer jou hier ook te moeten verwelkomen, maar alvast veel succes gewenst, en als je éénmaal een gezond kindje in je armen krijgt, ben je deze ellendige tijd snel weer vergeten. Oh ja , en 35 is helemaal niet oud ;), we zijn allebei van hetzelfde jaar :)


    En hoe ist met de rest van de dames, allemaal aan het genieten van het lekkere weer of van een fijne vakantie ?

    Morgen gaan we voor 2 daagjes richting Ardennen, ik hoop dat het niet in gang schiet, want begin de laatste dagen precies vanalles te voelen wat ik bij de eerste niet heb gevoeld :p
     
  11. Kounelli

    Kounelli Actief lid

    4 dec 2008
    335
    0
    16
    @Pepernootje: welkom, helaas. Mijn vader heeft dezelfde translocatie als ik, om even het verhaal vanuit een man te bekijken. En ik en mijn zusje zijn allebei natuurlijk ontstaan, sterker nog ze wisten niet eens dat er een translocatie in het spel was. Daar kwamen we pas achter bij onze Sterre*.
    Het kan dus echt op de natuurlijke manier een gezond kindje krijgen! En ik geloof inderdaad wel dat het theoretisch makkelijker is als de translocatie bij de man ligt en niet bij de vrouw (meer keuze, natuurlijke selectie bij de zaadjes). Of jullie PGD zouden gaan willen doen ligt natuurlijk helemaal bij jullie zelf, maar het kan echt op de natuurlijke manier!

    @Happy, wat lekker even een paar daagjes er tussen uit nog, mooi weer! Beeb nog maar even binnen houden dan!

    @Petra: hoe lang hebben jullie borstvoedingsverlof?? Wat ben jij lang vrij zeg! Hier maakt het niet uit of je kunstvoeding of borstvoeding geeft. Alleen ben je bij BV het eerste half jaar vrijgesteld van nachtdiensten.

    Hier: ook net even een weekendje weg gewoon, heerlijk genoten van het weer, van een mazzel! Nu lekker in de nachtdienst, maar door het warme weer al vroeg wakker...
    Volgende week zijn mijn schatjes al weer jarig!
     
  12. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    Pepernootje, welkom hier. Wat jammer dat jullie ook dit nieuws gekregen hebben.
    Of je voor pgd gaat is natuurlijk een heel persoonlijke keuze. Wij hebben tussen onze twee dochters een poging gewaagd, helaas mislukte deze. Daar,à toch spontaan zwanger. Wij hebben alle mogelijke opties gehad, twee gehandicapte kindjes, waardoor we een afbreking ondergingen, twee miskramen en ook gelukkig twee gezonde kindjes. Dit alles op 6 jaar tijd hier.

    Kounelli, wij hebben 15 weken borstvoedingsverlof, gerekend vanaf de bevallingsdatum. Daarna heb ik nog al mijn wettelijk verlof opgenomen en daarna nog een maand fulltime ouderschapsverlof. Aangezien dit ons laatste kindje is wou ik er optimaal van genieten en ook onze oudste geniet van mama tijd
     
  13. Rizzie

    Rizzie Actief lid

    11 okt 2011
    469
    68
    28
    Groningen
    pepernootje: balen dat je ook in dit schuitje zit. Ik heb zelf de translocatie op 13 & 14 en ik heb op de natuurlijke manier 3 kinderen gekregen. Aan de laatste gingen meerdere miskramen vooraf en wij hadden ons al opgegeven voor pgd toen ik zwanger raakte van ons laatste wondertje en dit ging gelukkig wel goed.
    Nina die hier ook schreef haar man heeft dezelfde translocatie als die van jou, zij is inmiddels bevallen van haar tweede kindje, dat is als ik het me nog goed herinner via iui gegaan, zij schrijft hier niet meer, maar je kunt het terug lezen als je wil. Zoals je wellicht gelezen hebt hier is het veel van ons uiteindelijk goed gekomen, dus houd hoop ook al zit je soms in een dal. Ik hoop dat het voor jullie snel goed komt!

    Kounelli en Happy wat heerlijk even weg!!

    Happy: nu wordt het wel spannend voor jou zeg!! je bent al zo ver, hou je het allemaal nog goed vol?

    Kounelli: jeetje jouw kleine is al bijna weer 1 jaar, wat gaat het toch ongelooflijk snel!! ik heb het nogal druk de laatste tijd, dus als ik voor die tijd niet meer op het forum ben, alvast gefeliciteerd en fijne dagen gewenst!!
     
  14. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Hey pepernootje,
    Ook hier een translocatie bij mijn man. In ons geval een reciproke tr op 4-6.
    Wij hebben inderdaad dezelfde prognose gekregen van de klinische genetica, 2op6 geven vaak niet eens een positieve test (te grote afwijking in chromosoom materiaal, 2op6 een ongebalaceerde translocatie, met verhoogde miskraam kans, 2op6 een gebalaceerde/geen translocatie, dus 'normale' zwangerschap. De translocatie van mijn man is ook denovo, dus (gelukkig) zijn wij de enige in de familie met dit "probleem".
    Al met al hebben ze ons ong 70% kans op een gezond kindje gegeven als de miskraam uitblijft. Theoretisch is er natuulijk maar 50% kans, maar ze geven je ~70% omdat ze uitgaan van de resultaten met 12 wk.
    De slagingskansen bij IVF/PGD gaven ze ons op ~25%, veel lager dus.
    Wij hebben dus al snel besloten om voor de 'natuurlijk' route te gaan. Ook omdat ik veel migraines heb en daarom hormonen spuiten voor de IVF niet zie zitten.
    Gelukkig was ik snel weer zwanger, maar ervaar deze zwangerschap emotioneel heel zwaar. We hebben de translocatie vorig jaar ontdekt doordat ik zwanger was van een zwaar gehandicapt zoontje (HLHS, hartafwijking). Met 20 wk is mijn wereld ingestort. Die 70% kon ik weinig mee, aangezien ons zoontje ook doorgegroeid is en een miskraam uitgebleven was :( Met wk 15 uitslag gekregen van de vlokkentest, onze kleintje is drager maar verder gezond! Het kan dus wel. Eigenlijk heeft de 20wk echo me pas echt vertrouwen gegeven.
    Ik ben trouwens ook 'al' 34, maar volgens de gyn zijn we met onze leeftijd nog jong :p De positieve verhalen hier op het forum hebben me wel vertrouwen gegeven op een goede afloop! Helaas voor de dames in dit forumonderwerp zal elke zwangerschap er een met hindernissen zijn...
    Ik hoop dat je voor jezelf een goede keuze qua traject kan maken. Het hoe en waarom is heel persoonlijk en beide trajecten zijn emotioneel zwaar. Belangrijk is dat jij en je man op een lijn zitten, de enige manier om het vol te houden.
    Veel sterkte!
     
  15. Binks

    Binks Actief lid

    18 okt 2012
    132
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi iedereen,

    Even een snel berichtje van mij, ik ben sinds twee weken verplicht thuis. Heb veel harde buiken en de gynaecoloog vindt het niet verstandig als ik doorwerk. Ben nu bijna 34 weken zwanger en m'n buik is ook erg flink voor zon klein ding als ik (ben maar 1.58 :) )
    Verder zijn we (lees: iedereen die ik ken behalve ik) hard bezig om ons huis op tijd klaar te hebben! Ik hoop dat we over twee weken kunnen verhuizen en dat ik dan echt tot rust kan komen.
    Hoop dat het met alle zwangeren en mama's ook goed gaat!

    @pepernootje welkom hier! Zoals je ziet zijn er toch ook veel positieve verhalen hier te lezen. Toen ik zelf begon te schrijven in dit onderwerp had ik drie miskramen achter de rug en de moed een beetje opgegeven. Bij mij zit de gebalanceerde translocatie op 15 en 17. Onze gynaecoloog (en geneticus ook) heeft ons aangeraden om zo lang mogelijk op de natuurlijke manier te proberen, waarbij we wel de afspraak hebben gemaakt dat als het emotioneel te zwaar werd we een andere richting op zouden gaan. Volgens mij is het uiteindelijk bij de meeste mama's hier toch op de natuurlijke manier gelukt uiteindelijk!
     
  16. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Oei Binks, doe je rustig aan!
    Verhuizen schijnt in de top 10 te staan van meest stressvolle gebeurtenissen. En dat is geen goede combinatie voor een hoogzwangere dame;) Inderdaad, lekker de andere aan het werk zetten :p
    Succes over twee weken, hopelijk is alles optijd klaar voordat de kleine komt.
     
  17. chantalroel

    26 jul 2012
    60
    0
    6
    Vrouw
    NULL
    NULL
    #1957 chantalroel, 11 jul 2013
    Laatst bewerkt: 11 jul 2013
    sinds 2 weken weten we dat ik een gebalanceerde translocatie heb na een chromosomen onderzoek.
    Ik heb voor we de onderzoeken hadden 2 miskramen gehad. We waren zwanger geworden door isci.
    Afgelopen woensdag hadden we een gesprek in het azm. we gaan nu verder met isci pgd.
    Ik weet totaal niet wat ik er verder van moet verwachten. En ik vind het allemaal zo lang duren.
    Nu moeten we weer wacht voor een gesprek met een arts voor isci-pgd
    De arts had het afgelopen woensdag alleen maar over mijn stamboom, om te kijken of er in mijn familie ook miskramen voor komen. en of dit dan een verband heeft met mijn gebalanceerde translocatie.
    Wat er uit die familie stamboom komt vind ik totaal niet belangrijk.
    wat daar kunnen ze ons toch niet mee helpen. Wat heeft het nou voor nut om dat na te gaan, of het in de familie zit. Het enige wat nu nog voor ons kon is isci-pgd.
    Ik wordt er langzaam beetje moedeloos van. En heb er nog weinig vertrouwen in.


    Is er iemand die ervaring heeft met DHEA medicijn.
     
  18. Petra83

    Petra83 Bekend lid

    3 jan 2008
    926
    1
    16
    verpleegkundige
    Chantalroel, wat erg dat jullie ook deze diagnose gehad hebben. Het is toch een hele slag die je dan krijgt. Zeker als je al in een icsi programma zit zoals jullie.
    Die stamboom is echt wel nodig hoor. Als de translocatie al bij andere leden van de familie zit kunnen ze door een bloedafname bij hen veel makkelijker het foute gen vinden. Dat hebben ze nodig om de 'probe' (de test) aan te maken die ze nodig hebben om de bevruchte embryootjes te testen of ze gezond zijn of niet.

    Binks, doe maar rustig aan hoor!
     
  19. chantalroel

    26 jul 2012
    60
    0
    6
    Vrouw
    NULL
    NULL
    Petra83. Ik vind het van uit het ziekenhuis erg onduidelijk hoe het nu allemaal gaat en wat er gaat gebeuren. Waarom ze Die stamboom nodig hadden was eigenijk helemaal niet zo duidelijk. Maar misschien ook omdat er op dit moment zo veel op ons afkomt.
    Bij mij was hromosoom 5 en 11 een deel verwisseld.

    Weet jij toevallig waar ik veel infor hier over kan vinden. ?

    Alvast bedankt
     
  20. J10

    J10 Actief lid

    14 okt 2012
    249
    0
    0
    Hoi Chantalroel,

    Misschien heb je deze informatie al, maar hier (folder PGD) is in iedergeval een folder met uiteg over PGD in nederland. Daarnaast geeft de volgende folder (folder translocaties) een goede uiteg over translocaties en de gevolgen. Wij hebben deze laatste folder gebruikt om de familie uit te leggen wat er aan de hand was toen we te horen kregen dat mijn man met een translocatie gediagnostiseerd was.
    Voor specifieke informatie over jouw translocatie en de bijbehorende afwijking kom je al snel in de wetenschappelijke hoek terecht. Het is de vraag of je hier zelf veel aan hebt. De klnisch geneticus maakt wel gebruik van deze informatie.

    Neem je tijd om alle informatie tot je te laten komen en het te begrijpen. Waarschijnlijk ben je ook welkom om nogmaals bij je klinisch geneticus langs te gaan met al je vragen en onduidelijkheden. Zij moeten in staat zijn duidelijk uit te leggen wat belangrijk is en wat jullie te wachten staat.
    Sterkte!
     

Deel Deze Pagina